Recesszív, domináns és mutáns allélek

az allél a gén különböző változatai, és dominánsak vagy recesszívek lehetnek. Minden humán sejtnek minden egyes kromoszóma két példánya van, és mindegyik génnek két változata van.

A domináns allélok a gén változata, amely fenotípusosan expresszálódik még a gén egy példányával (heterozigóta) is. Például a fekete szemek allélja dominál; a fekete szemek génjének egyetlen példánya szükséges ahhoz, hogy fenotípusosan fejezze ki magát (a született személynek ez a színe van).

Ha mindkét allél dominál, akkor kodominancianak nevezzük. Például AB típusú vérrel.

A recesszív allélok csak akkor mutatják ki hatásukat, ha a szervezetnek két példánya ugyanaz az allél (homozigóta). Például a kék szemek génje recesszív; ugyanazon gén két példánya szükséges ahhoz, hogy kifejezhető legyen (a személy kék szemmel születik).

index

• 1 Dominancia és recesszivitás
  • 1.1 A dominancia és a recesszivitás példája
• 2 mutáns allél
• 3 Kódosítás
  • 3.1 ABO
• 4 Haploidok és diploidok
• 5 Referenciák

Dominancia és recesszivitás

Az allélok dominanciájának és recesszivitásának tulajdonságait kölcsönhatásuk alapján állapítják meg, azaz egy allél dominál a másik felett, a kérdéses allélpároktól és a termékeik kölcsönhatásától függően..

Nincs olyan univerzális mechanizmus, amellyel a domináns és recesszív allélok működnek. A domináns allélok nem fizikailag "dominálnak" vagy "elnyomják" a recesszív alléleket. Az, hogy egy allél domináns vagy recesszív, függ a kódolt fehérjék sajátosságaitól.

Történelmileg a domináns és recesszív öröklődési mintázatokat a DNS és a gének molekuláris bázisainak megértése előtt figyelték meg, vagy azt, hogy a gének hogyan kódolnak olyan fehérjéket, amelyek jellemzői.

Ebben az összefüggésben a domináns és recesszív kifejezések zavaróak lehetnek, amikor megértjük, hogy egy gén milyen tulajdonságot határoz meg; ezek azonban hasznos fogalmak, amikor megjósolják annak valószínűségét, hogy az egyén bizonyos fenotípusokat, különösen a genetikai rendellenességeket örököl..

Példa az erőfölényre és a recesszivitásra

Vannak olyan esetek is, amikor egyes allélok dominancia és recesszivitás jellemzőit mutatják.

Erre példa a hemoglobin alléi, amit Hbs-nek nevezünk, mivel több fenotípusos következménye van:

A homozigóta egyének (Hbs / Hbs) ezen allél esetében sarlósejtes vérszegénység, örökletes betegség, amely fájdalmat és sérülést okoz a szervek és az izmok számára..

A heterozigóta egyének (Hbs / Hba) nem mutatják be a betegséget, ezért a Hbs recesszív a sarlósejtes vérszegénységre..

Azonban a heterozigóta egyének sokkal jobban ellenállnak a malária (pszeudo-influenza tünetekkel rendelkező parazita betegség), mint a homozigóták (Hba / Hba), ami a Hbs-allél domináns jellegét adja e betegségnek [2,3]..

Mutáns allélek

Egy recesszív mutáns egyén, amelynek két alléljának azonosnak kell lennie, hogy a mutáns fenotípus megfigyelhető legyen. Más szóval, az egyénnek homozigótanak kell lennie a mutáns allélre, hogy mutáns fenotípust mutasson.

Ezzel szemben a domináns mutáns allél fenotípusos következményei megfigyelhetők heterozigóta egyénekben, akik domináns allélt és recesszív allélt hordoznak, és a domináns homozigóta egyedekben.

Ez az információ elengedhetetlen az érintett gén működésének és a mutáció természetének ismeretéhez. A recesszív allélokat előidéző ​​mutációk általában olyan génaktivitásokat eredményeznek, amelyek részleges vagy teljes funkcióveszteséghez vezetnek.

Az ilyen mutációk befolyásolhatják a gén expresszióját, vagy megváltoztathatják az utóbbi által kódolt fehérje szerkezetét, ennek megfelelően megváltoztatva funkcióját.

Másrészt a domináns allélok általában egy olyan mutáció következménye, amely a funkció növekedését eredményezi. Az ilyen mutációk megnövelhetik a gén által kódolt fehérje aktivitását, megváltoztathatják a funkciót, vagy nem megfelelő térbeli-időbeli expressziós mintázatot eredményezhetnek, ezáltal az egyén domináns fenotípusát adva.

Bizonyos génekben azonban a domináns mutációk funkcióveszteséghez is vezethetnek. Vannak olyan esetek, amelyeket haplo-elégtelenségnek neveznek, úgynevezett, mert mindkét allél jelenléte szükséges a normális funkció bemutatásához.

Csak egy gén vagy allél eltávolítása vagy inaktiválása mutáns fenotípust eredményezhet. Más esetekben az egyik allél domináns mutációja a fehérje szerkezeti változásához vezethet, amelyre kódol, és ez zavarja a másik allélfehérje működését..

Ezeket a mutációkat domináns-negatívnak nevezzük, és olyan fenotípust hoznak létre, amely hasonló a funkcióvesztést okozó mutációkhoz.

codominance

A kodominancia formálisan a heterozigóta egyénben a két allél által általában megjelenő különböző fenotípusok expressziója..

Ez azt jelenti, hogy a két különböző allélból álló heterozigóta genotípussal rendelkező egyén az egy allélhez, a másikhoz vagy mindkettőhöz kapcsolódó fenotípust egyidejűleg mutathatja be.

ABO

Ennek a jelenségnek az egyik példája az emberi vércsoportok ABO rendszere, ez a rendszer három allélből áll. A három allél különböző módon kölcsönhatásba lép a négy ilyen típusú vércsoport előállításához.

a három allél i, Ia, Ib; az egyénnek e három allél közül csak kettője lehet, vagy egyikük két példánya. A három i / i, Ia / Ia, Ib / Ib homozigóta O, A és B fenotípust termel. Az i / Ia, i / Ib és Ia / Ib heterozigóták az A, B és AB genotípust eredményezik..

Ebben a rendszerben az allélek meghatározzák az immunrendszer által felismerhető vörösvérsejtek sejtfelszínén lévő antigén formáját és jelenlétét..

Míg az Ia és Ib allélok az antigén két különböző formáját termelik, az i allél nem termel antigént, ezért az i / Ia és i / Ib genotípusokban az Ia és Ib allélok teljesen dominálnak az i allél felett..

Mindegyik rész esetében az Ia / Ib genotípusban az összes allél saját antigénformát hoz létre, és mindkettőt a sejtfelszínen expresszálják. Ezt nevezzük kodominancianak.

Haploidok és diploidok

Alapvető genetikai különbség a vadon élő és a kísérleti szervezetek között a sejteket hordozó kromoszómák száma.

Azok, akik egyetlen kromoszómákat tartalmaznak, haploidokként ismertek, míg a kettő kromoszómákat hordozó diploidok..

A legösszetettebb többsejtű organizmusok diploidok (pl. Repülés, egér, ember és néhány élesztő, például Saccharomyces cerevisiae), míg a legtöbb egyszerű sejtet haploid (baktériumok, algák, protozoonok és néha S. cerevisiae). is!).

Ez a különbség alapvető, mert a legtöbb genetikai elemzés diploid kontextusban történik, vagyis két kromoszómális másolattal rendelkező szervezetekkel, beleértve az élesztőket, mint például a S. cerevisiae-t a diploid változatban..

Diploid organizmusok esetében ugyanabból a génből számos különböző allél fordulhat elő ugyanabból a populációból származó egyének között. Mivel azonban az egyéneknek az a tulajdonsága, hogy két szomatikus sejtben két kromoszóma-halmaza van, az egyén csak egy pár allélt hordoz, egyet az egyes kromoszómákban..

Az a személy, aki ugyanazon gén két különböző allélt hordoz, egy heterozigóta; egy gén két egyenlő allélját hordozó egyén homozigóta néven ismert.

referenciák

1. Ridley, M. (2004). Evolúciós genetika. Az evolúcióban (95-222. O.). Blackwell Science Kft.
2. Lodish, H. F. (2013). Molekuláris sejtbiológia. New York: W.H. Freeman és Co.
3. Griffiths A.J.F., Wessler, S. R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D. T., Miller, J.H. (2005). Bevezetés a genetikai elemzésbe. (706. oldal). W. Freeman és Company.
4. Genetikai Tudományok Központja. (2016, március 1.) Mi a domináns és recesszív? 2018. március 30-án a http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
5. Griswold, A. (2008) Genom csomagolás prokariótákban: az E. coli körkörös kromoszóma. Természetnevelés 1 (1): 57
6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Gén expresszió ellenőrzése. Karp sejt- és molekuláris biológiájában, fogalmában és kísérleteiben. 8. kiadás, Wiley.
7. O'Connor, C. (2008) Kromoszóma szegregáció mitózisban: a centromerek szerepe. Természetnevelés 1 (1): 28
8. Hartl D.L., Jones E. W. (2005). Genetika: Gének és genomok elemzése. 854. oldal. Jones & Bartlett Learning.
9. Lobo, I. és Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetikai rekombináció és gén-térképezés. Természetnevelés 1 (1): 205