homozigóták



egy homocigoto a genetikában egy olyan személy, akinek ugyanazon allélja (egy gén azonos verziója) két példánya van egy vagy több lókuszban (hely a kromoszómában). A kifejezést néha nagyobb genetikai entitásokra, például teljes kromoszómákra alkalmazzák; ebben az összefüggésben egy homozigóta egy azonos kromoszóma két azonos példányával rendelkező személy.

A homozigóta szó két elemből áll etimológiailag. A kifejezések homogén azonos vagy azonos és zigóta megtermékenyített tojás, vagy az egyén első sejtje, amely szexuális reprodukcióból származik-.

index

  • 1 Celluláris besorolás: prokarióták és eukarióták
    • 1.1 Procariontes
    • 1.2 Eukarióták
    • 1.3 Ploidia és kromoszómák
  • 2 Homozigóták és dominancia
    • 2.1 Dominancia
    • 2.2 Domináns homozigóta
    • 2.3 Recesszív homozigóta
  • 3 Domináns és recesszív mutációk
    • 3.1 Recesszív fenotípusok az emberekben
  • 4 Homozigóták és öröklés
    • 4.1. Meiosis
  • 5 Népesség genetika és evolúció
    • 5.1 Gének és evolúció
  • 6 Referenciák

Celluláris besorolás: prokarióták és eukarióták

A szervezeteket a sejtjeikben lévő genetikai anyaghoz (DNS) kapcsolódó számos tulajdonság szerint osztályozzák. Figyelembe véve a sejtstruktúrát, ahol a genetikai anyag található, az organizmusokat két fő típusba sorolták: prokarióták (pro: korábban, karyon: nucleus) és eukarióták (eu: true; karyon: nucleus).

prokarióták

A prokarióta szervezetekben a genetikai anyag a sejtek citoplazmájának meghatározott régiójára korlátozódik, amit nukleoidnak neveznek. Ennek a csoportnak a modellorganizmusai megfelelnek az Escherichia coli faj baktériumainak, amelyek egyetlen körkörös DNS-lánccal rendelkeznek, vagyis végeik össze vannak kötve.

Ez a lánc kromoszóma néven ismert, és E. coli-ban körülbelül 1,3 millió bázispárot tartalmaz. Néhány kivétel van ebből a mintából a csoporton belül, például néhány baktériumcsalád kromoszómát tartalmaz egy lineáris lánccal, mint például a Borrelia nemzetség spirochetái..

A bakteriális genomok / kromoszómák lineáris mérete vagy hossza általában milliméteres tartományban van, azaz többszöröseik nagyobbak, mint maguk a sejtek méretei..

A genetikai anyagot csomagolt formában tároljuk, hogy csökkentsük a nagy molekula által elfoglalt helyet. Ezt a csomagolást szuper-hengerléssel, a molekula fő tengelyén lévő csavarral érik el, amely kis szálakat hoz létre, amelyek fordulnak elő.

Ezek a kis szálak nagyobb szálai magukon és a lánc többi részén, ezáltal csökkentve a körkörös kromoszóma különböző szakaszai között elfoglalt távolságot és térfogatot, és kondenzált formára (összecsukható).

eucariontes

Az eukariótákban a genetikai anyag egy speciális rekeszben helyezkedik el, amelyet egy membrán vesz körül; az említett rekesz a sejtmag.

A magban levő genetikai anyag a prokariótákhoz, a szuper-göndörséghez hasonló elv alapján strukturálódik..

Az enroscamiento foka / szintje azonban nagyobb, mivel a befogadó DNS mennyisége sokkal nagyobb. Az eukariótákban a mag nem tartalmaz egyetlen DNS- vagy kromoszóma-szálat, ezek közül többet tartalmaz, és ezek nem kör alakúak, hanem lineárisak és befogadhatók..

Minden kromoszóma mérete a fajtól függően változik, de általában egyénileg nagyobb, mint a prokariótáké.

Például az 1. humán kromoszóma hossza 7,3 centiméter, míg az E. coli kromoszóma körülbelül 1,6 mm. További referenciaként a humán genom 6,6 × 10-et tartalmaz9 nukleotidok.

Ploidy és kromoszómák

A mikroorganizmusok egy másik besorolása az általa tartalmazott genetikai anyag mennyisége alapján, ploidként ismert.

A kromoszómák egyetlen készletével vagy másolatával rendelkező szervezetek ismertek haploidokként (baktériumok vagy emberi reproduktív sejtek), a kromoszómák két halmaza / másolata diploidként ismert (Homo sapiens, Mus musculus, sok más). a kromoszómák másolatai tetraploidok (Odontophrinus americanus, Brassicca nemzetség növények) néven ismertek..

A nagyszámú kromoszóma-készlettel rendelkező szervezetek együttesen poliploidként ismertek. Sok esetben a kromoszómák extra készletei egy alapkészlet másolatai.

Több éven át úgy ítélték meg, hogy a ploidiás tulajdonságok, mint egynél nagyobbak voltak, a meghatározott sejtmaggal rendelkező szervezetekre jellemzőek, de a legújabb eredmények azt mutatják, hogy néhány prokarióta több kromoszóma-másolattal rendelkezik, ami növeli a ploidiumukat, amint azt a Deinococcus radiodurans és a Bacillus meagateriium esetei mutatják.

Homozigóták és dominancia

A diploid szervezetekben (például a Mendel által vizsgált borsókban) a lokuszok vagy az allélok két génje az öröklődő az anya és a másik az apai útvonalon keresztül, és az allélpár együttesen képviseli az adott gén genotípusát..

Az a személy, aki homozigóta (homozigóta) genotípust mutat egy génhez, olyan, amely két azonos variánst vagy allélt tartalmaz egy adott lókuszban.

A homozigóta viszont kétféle csoportba sorolható, a kapcsolatuk és a fenotípushoz való hozzájárulásuk szerint: domináns és recesszív. Meg kell jegyezni, hogy mindkét kifejezés fenotípusos.

fölény

A genetikai kontextus dominanciája egy olyan gén alléljei közötti kapcsolat, amelyekben az egyik allél fenotípusos hozzájárulása maszkolva van ugyanazon lokusz más alléljének hozzájárulásával; ebben az esetben az első allél recesszív és a második domináns (heterozigózis).

A dominancia nem öröklődik az általuk termelt allélokban vagy fenotípusban, hanem a jelenlévő allélek alapján létrejött kapcsolat, amelyet külső ágensek, például más allélok módosíthatnak..

A dominancia és a fenotípushoz való viszonyának klasszikus példája egy funkcionális fehérje termelése a domináns allél által, amely végső soron a fizikai tulajdonságot eredményezi, míg a recesszív allél nem termel funkcionális (mutáns) formában, és ezért nem hozzájárul a fenotípushoz.

Domináns homozigóta

Így egy domináns homozigóta személy egy jellemzőre / jellemzőre olyan genotípussal rendelkezik, amely a domináns allél két azonos példányát mutatja be (tiszta vonal).

Az is meghatározható, hogy a két domináns allél nem található, de domináns allél van jelen, és az egyik recesszív, de ez nem homozigózis, heterozigózis..

A genetikai elemzések során a domináns alléleket a leírt tulajdonsággal kapcsolatos nagybetűvel ábrázoltuk.

A borsóvirág szirmai esetében a vad tulajdonság (ebben az esetben a lila szín) dominál, és a genotípust "P / P" -ként jelöljük, amely mind a domináns tulajdonságot, mind a homozigóta állapotot jelenti, azaz , két azonos allél jelenléte egy diploid szervezetben.

Recesszív homozigók

Másrészről, a recesszív homozigóta egy adott tulajdonsághoz tartozó személy az allél két példányát hordozza, amely a recesszív tulajdonságot kódolja.

A borsó példáját követve a szirmok recesszív tulajdonsága a fehér szín, úgyhogy az e színben virágzó egyénekben minden allél egy kisbetűvel van ábrázolva, ami a recesszivitást és a két azonos recesszív példányt jelenti, úgy, hogy a a genotípust "p / p" jelképezi..

Egyes esetekben a genetikusok nagybetűket szimbolikusan használnak a vad allél (például P) reprezentálására, és ezáltal egy specifikus nukleotidszekvenciát szimbolizálnak és hivatkoznak.

Másrészről, amikor kisbetűt használunk, a p egy recesszív allélt jelent, amely a lehetséges típusok bármelyike ​​lehet (mutációk) [1,4,9].

Domináns és recesszív mutációk

Azok a folyamatok, amelyekkel egy adott genotípus képes fenotípust termelni a szervezetekben, változatosak és összetettek. A recesszív mutációk általában inaktiválják az érintett gént, és elveszítik a funkciót.

Ez történhet a gén részleges vagy teljes eltávolításával, a gén expressziójának megszakításával vagy a kódolt fehérje szerkezetének megváltoztatásával, amely végül megváltoztatja a funkcióját..

Másrészről, a domináns mutációk gyakran hoznak létre funkciót, növelhetik egy adott géntermék aktivitását, vagy új tevékenységet adhatnak a szóban forgó terméknek, így nem megfelelő térbeli-időbeli kifejezést is eredményezhetnek.

Az ilyen típusú mutációk a funkcióvesztéshez is kapcsolódhatnak, vannak olyan esetek, amikor egy normál funkcióhoz egy gén két példánya szükséges, hogy egyetlen másolat eltávolítása mutáns fenotípushoz vezethessen.

Ezeket a géneket haplo-elégtelennek nevezik. Más esetekben a mutáció a fehérjék szerkezeti változásaihoz vezethet, amelyek befolyásolják a másik allél által kódolt vad típusú fehérje működését. Ezek negatív domináns mutációkként ismertek .

Recesszív fenotípusok az emberekben

Emberekben az ismert recesszív fenotípusok példái az albinizmus, a cisztás fibrózis és a fenilketonuria. Mindezek a hasonló genetikai bázisokkal rendelkező betegségek.

Az utolsó példaként említve az e betegségben szenvedő egyének "p / p" genotípusúak, és mivel az egyénnek mind recesszív allélja van, homozigóta..

Ebben az esetben a "p" az angol kifejezés fenilketonuriához kapcsolódik, és kisbetűs, ami az allél recesszív jellegét reprezentálja. A betegséget a fenilalanin rendellenes feldolgozása okozza, melyet normál körülmények között fenilalanin-hidroxiláz enzimmel kell átalakítani tirozinná (mindkét molekula aminosav).

Az enzim aktív helyének közelében lévő mutációk megakadályozzák azt, hogy a későbbi feldolgozáshoz fenilalaninhoz kötődjön.

Ennek következtében a fenilalanin felhalmozódik a szervezetben, és fenil-piruváttá alakul át, amely olyan vegyület, amely zavarja az idegrendszer kialakulását. Ezek az állapotok együttesen autoszomális recesszív rendellenességekként ismertek.

Homozigóták és örökség

Az öröklési minták és így az allélok jelenléte egy domináns és recesszív gén esetében a populációban élő egyének genotípusaiban engedelmeskednek Mendel első törvényének..

Ezt a törvényt az allélok egyenlő szegregációjának törvényeként ismerik, és molekuláris bázisokkal rendelkezik, amelyek a gameták kialakulása során magyarázhatók..

A szexuálisan szaporodó diploid szervezetekben két fő sejttípus van: a szomatikus sejtek és a nemi sejtek vagy a ivarsejtek.

A szomatikus sejtek mindegyik kromoszómájából (diploidok) két példánya van, és mindegyik kromoszóma (kromatid) a két allél egyikét tartalmazza..

A gametikus sejteket a csíranövények által termelt meiózis képezi, ahol a diploid sejtek egy nukleáris osztódást kapnak, melynek során kromoszóma csökkenés következik be, így csak egy kromoszóma-készletet mutatnak be, így haploidok..

miózis

A meiosis során az akromatikus orsót a kromoszómák centromereihez rögzítjük, és a kromatidokat elválasztjuk (és így az alléleket is) az anyasejt ellentétes pólusaihoz, két különálló lánysejtet vagy gamétát termelünk.

Ha a gaméták egyéni termelője homozigóta (A / A vagy a / a), akkor az általa termelt gametikus sejtek összessége azonos allélt hordoz (A vagy a)..

Ha az egyén heterozigóta (A / a vagy a / A), akkor a gaméták fele egy allélt (A) és a másik felét (a) hordozza. Amikor a szexuális szaporodás befejeződik, új zigóta formák alakulnak ki, a hím és nőstény ivarsejtek egyesülnek, hogy új diploid sejtet képezzenek, és egy új kromoszómás pár, így allélek alakulnak.

Ez a folyamat egy új genotípust hoz létre, amelyet a hím gamete és a nőstény gamete által támogatott allélok határozzák meg.

A mendeli genetikában a homozigóta és heterozigóta fenotípusok nem ugyanolyan valószínűséggel jelennek meg egy populációban, azonban a fenotípusokhoz kapcsolódó lehetséges allélkombinációk a genetikai keresztek elemzésével következtethetők vagy meghatározhatók..

Ha mindkét szülő homozigóta a domináns (A / A) típusú génre, akkor mindkettő ivarsejtjei teljesen A típusúak lesznek, és kötődésük A / A genotípust eredményez..

Ha mindkét szülő recesszív homozigóta (a / a) genotípusú, akkor az utódok mindig recesszív homozigóta genotípust eredményeznek..

Népesség genetika és evolúció

Az evolúciós elméletben azt mondják, hogy az evolúció motorja változik, és a genetikai szinten a változás mutációkon és rekombinációkon keresztül történik..

A mutációk gyakran tartalmaznak változásokat egy gén nukleotid bázisában, bár több bázisból is lehetnek.

A legtöbb mutációt spontán eseménynek tekintjük, ami a transzkripció és a DNS replikáció során a polimerázok hibaszázaléka vagy hűsége.

Rengeteg bizonyíték van a fizikai jelenségekre, amelyek genetikai szinten mutációkat okoznak. Másrészről, a rekombinációk a kromoszómák teljes szakaszainak cseréjét eredményezhetik, de csak a celluláris duplikációs eseményekhez, például a mitózishoz és a meiózishoz kapcsolódnak..

Valójában alapvető mechanizmusnak tekintik, hogy genotípusos variabilitást generáljanak a gameták kialakulása során. A genetikai variabilitás beépítése a szexuális reprodukció jellegzetes jellemzője.

Gének és evolúció

A génekre összpontosítva jelenleg úgy vélik, hogy az öröklés motorja és következésképpen az evolúció olyan gének, amelyek egynél több allélt mutatnak.

Azok a gének, amelyeknek csak egy alléluk van, aligha okozhatnak evolúciós változást, ha a populációban lévő összes személynek ugyanaz az allél két példánya van, mint a fentiekben bemutatjuk..

Ez azért van, mert ha a genetikai információt egy generációról a másikra továbbítjuk, akkor a populációban bekövetkezett változások alig találhatók, hacsak nincs olyan erő, amely variációkat hoz létre a fent említett génekben..

A legegyszerűbb evolúciós modellek azok, amelyek csak egy lokuszt vesznek figyelembe, és célja, hogy megpróbálja megjósolni a következő generáció genotípusos frekvenciáit a meglévő generáció adataiból..

referenciák

  1. Ridley, M. (2004). Evolúciós genetika. Az evolúcióban (95-222. O.). Blackwell Science Kft.
  2. Griswold, A. (2008) Genom csomagolás prokariótákban: az E. coli körkörös kromoszóma. Természetnevelés 1 (1): 57
  3. Dickerson R. E., Drew H. R., Conner B.N., Wing R. M., Fratini A. V., Kopka, M.L. Az A-, B- és Z-DNS anatómiája. 1982. Science, 216, 475-485.
  4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Gén expresszió ellenőrzése. Karp sejt- és molekuláris biológiájában, fogalmában és kísérleteiben. 8. kiadás, Wiley.
  5. Hartl D.L., Jones E. W. (2005). Genetika: Gének és genomok elemzése. 854. oldal. Jones & Bartlett Learning.
  6. Mendell, J. E., Clements, K. D., Choat J.H., Angert, E.R.Extreme poliploidia nagy baktériumban. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
  7. Lobo, I. és Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetikai rekombináció és gén-térképezés. Természetnevelés 1 (1): 205
  8. O'Connor, C. (2008) Kromoszóma szegregáció mitózisban: a centromerek szerepe. Természetnevelés 1 (1): 28
  9. Griffiths A.J.F., Wessler, S. R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D. T., Miller, J.H. (2005). Bevezetés a genetikai elemzésbe. (706. oldal). W. Freeman és Company.
  10. Lodish, H. F. (2013). Molekuláris sejtbiológia. New York: W.H. Freeman és Co.