Hardy-Weinberg törvénytörténete, feltevések és problémák megoldása



az törvénye Hardy-Weinberg, Hardy-Weinberg-elvnek vagy egyensúlynak is nevezik, amely egy olyan matematikai tételből áll, amely egy olyan szexuális reprodukciójú hipotetikus diploid populációt ír le, amely nem fejlődik - az allél frekvenciák nem változnak generációról generációra.

Ez az elv feltételezi, hogy a populáció állandó állapotban marad: a génáramlás hiánya, a mutációk hiánya, a véletlen párzás, a természetes szelekció hiánya és a végtelenül nagy populációméret. Ily módon az erők hiányában a populáció egyensúlyban marad.

Ha a fenti feltételezések bármelyike ​​nem teljesül, változás következik be. Ezért a természetes szelekció, a mutáció, a migráció és a genetikai drift a négy evolúciós mechanizmus.

E modell szerint, amikor a populáció allélfrekvenciái vannak p és q, a genotípusos frekvenciák lesznek p2, 2pq és q2.

A Hardy-Weinberg egyensúlyt alkalmazhatjuk egyes érdekes allélok gyakoriságának kiszámításánál, például a heterozigóták arányának becsléséhez egy humán populációban. Azt is ellenőrizhetjük, hogy a populáció egyensúlyban van-e, vagy hipotéziseket javasol, hogy az erők az említett populációban hatnak.

index

  • 1 Történelmi szempont
  • 2 Népesség genetika
  • 3 Mi a Hardy-Weinberg egyensúlya?
    • 3.1
  • 4 Példa
    • 4.1 Az egerek első generációja
    • 4.2 Az egerek második generációja
  • 5 A Hardy-Weinberg egyensúlyi feltételei
    • 5.1 A népesség végtelenül nagy
    • 5.2 Nincs génáramlás
    • 5.3 Nincs mutáció
    • 5.4 Véletlenszerű párosítás
    • 5.5 Nincs kiválasztás
  • 6 Megoldott problémák
    • 6.1 A fenilketonuria hordozók gyakorisága
    • 6.2 Válasz
    • 6.3 A következő lakosság Hardy-Weinberg egyensúlyban van??
    • 6.4 A pillangók népessége
  • 7 Referenciák

Történelmi szempont

A Hardy-Weinberg-elv 1908-ban született és nevét tudósainak G.H. Hardy és W. Weinberg, akik önállóan ugyanazt a következtetést vonták le.

Ezt megelőzően egy másik, Udny Yule nevű biológus foglalkozott a problémával 1902-ben. Yule egy olyan géncsoporttal kezdte, amelyben mindkét allél frekvenciája 0,5 és 0,5 volt. A biológus kimutatta, hogy a frekvenciákat a következő generációkban tartották fenn.

Bár Yule arra a következtetésre jutott, hogy az allélfrekvenciák stabilak lehetnek, értelmezésük túlságosan szó szerinti. Úgy vélte, hogy az egyetlen egyensúlyi állapotot akkor találtuk meg, amikor a frekvenciák a 0,5 értéknek felelnek meg.

Yule R.C.-vel melegen megvitatta újdonságait. Punnett - széles körben ismert a genetika ágában a híres "Punnett doboz" találmányának feltárására. Bár Punnett tudta, hogy Yule tévedett, nem talált matematikai módot annak bizonyítására..

Ezért Punnett kapcsolatba lépett Hardy matematikai barátjával, aki azonnal megoldotta a problémát, megismételve a számításokat általános változókkal, és nem a 0,5-es fix értéket, ahogy Yule tette..

Népesség genetika

A népesség genetikája arra irányul, hogy tanulmányozza azokat az erőket, amelyek a populációkban az allélfrekvenciák megváltozásához vezetnek, integrálva Charles Darwin evolúciós elméletét a természetes szelekcióval és a Mendeli genetikával. Napjainkban elvei az elméleti alapot képezik az evolúciós biológia sok szempontjának megértéséhez.

A populációgenetika egyik kulcsfontosságú elképzelése a karakterek relatív abundanciájának változása és a szabályozó allélok relatív abundanciájának változása közötti összefüggés, amit a Hardy-Weinberg elv magyaráz. Valójában ez a tétel a populációgenetika fogalmi keretét biztosítja.

A népességgenetika fényében az evolúció fogalma a következő: az allélfrekvenciák változása a generációkban. Ha nincs változás, nincs evolúció.

Mi a súlya Hardy-Weinbergnek?

A Hardy-Weinberg egyensúly egy null modell, amely lehetővé teszi számunkra, hogy a gén és az allél frekvenciák viselkedését generációkban határozzuk meg. Más szóval, az a modell, amely a populációkban a gének viselkedését írja le, specifikus körülmények között.

jelölés

Hardy-Weinbergm elméletében a A (domináns allél) a levél p, míg az. \ t hogy (recesszív allél) a levél q.

A várható genotípusos frekvenciák p2, 2pq és q2, a domináns homozigóta (AA), heterozigóta (aa) és recesszív homozigóta (aa).

Ha csak két allél van ebben a lokuszban, akkor a két allél frekvenciájának összege szükségszerűen egyenlő 1 (p + q = 1). A binomiális kiterjesztés (p + q)2 a genotípusos frekvenciákat képviselik p2 + 2pq + q2 = 1.

példa

Egy populációban az egyéneket integrálják, hogy az utódok eredetét adja. Általánosságban elmondható, hogy a reproduktív ciklus legfontosabb szempontjai: a gameták előállítása, ezek fúziója a zigóta kialakulásához, és az embrió fejlődése az új generáció kialakulásához..

Képzeld el, hogy az említett eseményekben nyomon követhetjük a mendeli gének folyamatát. Ezt azért teszjük, mert szeretnénk tudni, hogy egy allél vagy genotípus növeli vagy csökkenti-e a gyakoriságát és miért teszi ezt.

Ahhoz, hogy megértsük, hogyan változik a gén és az allélfrekvenciák a populációban, az egerek egy csoportját követjük. Hipotetikus példánkban a párzás véletlenszerűen történik, ahol az összes sperma és a tojás véletlenszerűen keveredik.

Egerek esetében ez a feltételezés nem igaz, és csak egy egyszerűsítés a számítások megkönnyítésére. Néhány állatcsoportban, mint például bizonyos tüskésbőrűek és egyéb vízi szervezetek, a gameták ki vannak téve és véletlenszerűen ütközik..

Az egerek első generációja

Most összpontosítsuk a figyelmet egy adott helyszínre, két allélnal: A és hogy. A Gregor Mendel által megfogalmazott törvényt követve minden gamete kap egy allélt az A-ből. Tegyük fel, hogy a petesejtek és a sperma 60% -a kapja az allélt A, míg a fennmaradó 40% az allélt hogy.

Emiatt az allél gyakorisága A 0,6 és az allélé hogy 0,4. Ezt a ivarsejt-csoportot véletlenszerűen fogják találni, hogy egy zigótot idézzenek elő, mi a valószínűsége annak, hogy mindhárom lehetséges genotípust alkotják? Ehhez meg kell szoroznunk a valószínűségeket a következő módon:

genotípus AA0,6 x 0,6 = 0,36.

genotípus aa0,6 x 0,4 = 0,24. A heterozigóta esetében kétféle formában lehet származni. Az első, amelyen a spermium hordozza az allélt A és az ovulus az allél hogy, vagy fordított esetben a spermium hogy és az ovulus A. Ezért 0,24 + 0,24 = 0,48.

genotípus aa0,4 x 0,4 = 0,16.

Az egerek második generációja

Most képzeld el, hogy ezek a zigóták felnőtt egerekké fejlődnek és válnak, amelyek ismét gamétákat termelnek, azt várnánk, hogy az allélfrekvenciák azonosak vagy eltérnek az előző generációtól??

A genotípus AA 36% -ot termel a gametákban, míg a heterozigóták 48% -át termelik a geniták és a genotípus aa 16%.

Az allél új frekvenciájának kiszámításához hozzáadjuk a homozigóta és a heterozigóta fele gyakoriságát az alábbiak szerint:

Allélfrekvencia A0,36 + ½ (0,48) = 0,6.

Allélfrekvencia hogy0,16 + 0,5 (0,48) = 0,4.

Ha összehasonlítjuk őket a kezdeti frekvenciákkal, akkor meg fogjuk állapítani, hogy azonosak. Ezért az evolúció fogalmának megfelelően, mivel az allélfrekvencia nem változik a generációkban, a lakosság egyensúlyban van - nem fejlődik.

A Hardy-Weinberg egyensúlyi feltételei

Milyen feltételeknek kell teljesíteniük az előző népességet, hogy allélfrekvenciáik állandóak maradjanak a generációk áthaladásával? A Hardy-Weinberg egyensúlyi modellben a nem fejlődő populáció megfelel az alábbi feltételezéseknek:

A népesség végtelenül nagy

A populációnak rendkívül nagynak kell lennie ahhoz, hogy elkerülhető legyen a gén drift sztochasztikus vagy véletlenszerű hatása.

Ha a populációk kicsi, a mintavételi hiba következtében a gén drift hatása (az allélfrekvenciák véletlenszerű változása egy generációról a másikra) sokkal nagyobb, és bizonyos allélok rögzítését vagy elvesztését eredményezheti..

Nincs génáramlás

A migráció nem létezik a lakosságban, így nem tudnak elérni vagy hagyni az alléleket, amelyek megváltoztathatják a génfrekvenciákat.

Nincs mutáció

A mutációk a DNS-szekvencia változásai, és különböző okai lehetnek. Ezek a véletlenszerű változások módosítják a populáció génkészletét a gének bejuttatásával vagy eliminálásával a kromoszómákban.

Véletlen párzás

A gaméták keverékét véletlenszerűen kell elvégezni - mint az egerek példájában használt feltételezést. Ezért a lakosság körében nem lehet választani egy pár közül, beleértve a beltenyésztést (a kapcsolódó személyek reprodukciója)..

Ha a párzás nem véletlen, akkor nem okoz változást az allélfrekvenciák között nemzedékről a másikra, de eltéréseket okozhat a várt genotípusos frekvenciáktól..

Nincs kiválasztás

Nincs különbség a különböző genotípusú egyedek reproduktív sikerességében, amelyek megváltoztathatják a populációban az allélfrekvenciákat.

Más szavakkal, a hipotetikus populációban minden genotípus ugyanolyan valószínűséggel rendelkezik, mint a reprodukálás és a túlélés.

Amikor a lakosság nem felel meg az öt feltételnek, az eredmény az evolúció. Logikusan a természetes populációk nem felelnek meg ezeknek a feltételezéseknek. Ezért a Hardy-Weinberg modellt nullhipotézisként használjuk, amely lehetővé teszi számunkra a gén és allélfrekvenciák hozzávetőleges becslését.

Ezen öt feltétel hiánya mellett más lehetséges okok is vannak, amelyek miatt a lakosság nem egyensúlyban van.

Ezek egyike akkor fordul elő, amikor loci vagy a szegregáció vagy a szegregáció torzulásának jelenségei meiotikus meghajtó (ha a gén vagy kromoszóma minden példányát nem továbbítják egyenlő valószínűséggel a következő generációra).

Problémák megoldása

A fenilketonuria hordozók gyakorisága

Az Egyesült Államokban a becslések szerint a 10.000 újszülött egyének van egy fenilketonuriának nevezett állapota..

Ezt a rendellenességet csak a recesszív homozigótákban expresszálják egy metabolikus rendellenességben. Ismerve ezeket az adatokat, mi a gyakorisága a betegség hordozóinak a populációban?

válasz

A Hardy-Weinberg-egyenlet alkalmazásához feltételezzük, hogy a partner kiválasztása nem kapcsolódik a patológiához kapcsolódó génhez, és nincs beltenyésztés.

Emellett feltételezzük, hogy az Egyesült Államokban nincsenek migrációs jelenségek, nincsenek új fenilketonuriás mutációk, és a reprodukció és a túlélés valószínűsége azonos a genotípusok között..

Ha a fent említett feltételek igazak, a Hardy-Weinberg egyenlet segítségével számításokat végezhetünk a probléma szempontjából.

Tudjuk, hogy a betegség 10 000 születés után minden esetben fennáll q2 = 0,0001, és a recesszív allél frekvenciája az érték négyzetgyökere: 0,01.

mint p = 1 - q, kell p Ez 0,99. Most mindkét allél gyakorisága 0,01 és 0,99. A hordozók frekvenciája a heterozigóták frekvenciájára utal, amelyet 2-nek számítunkpq. Szóval, 2pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.

Ez a népesség körülbelül 2% -ának felel meg. Emlékezzünk rá, hogy ez csak hozzávetőleges eredmény.

A következő népesség Hardy-Weinberg egyensúlyban van?

Ha ismerjük a populációban található minden genotípus számát, akkor arra a következtetésre juthatunk, hogy a Hardy-Weinberg egyensúlyban van-e. Az ilyen típusú problémák megoldására irányuló lépések a következők:

  1. Számítsa ki a megfigyelt genotípusos frekvenciákat (D, H és R)
  2. Az allélfrekvenciák kiszámítása (p és q)

p = D + ½ H

q = R + ½ H

  1. Számítsa ki a várható genotípusos frekvenciákat (p2, 2pq és q2)
  2. Számítsa ki a várható számokat (p2, 2pq és q2), ezeket az értékeket megszorozzuk a teljes egyének számával
  3. Ellenőrizze a várt számokat azokkal, amelyeket a X2 Pearson-tól.

A pillangók népessége

Például azt szeretnénk ellenőrizni, hogy a következő pillangók populációja van-e Hardy-Weinberg egyensúlyban: 79 egyed van homozigóta domináns genotípussal (AA), 138 a heterozigóta (aa) és a recesszív homozigóta (61).aa).

Az első lépés a megfigyelt frekvenciák kiszámítása. Ezt úgy végezzük, hogy az egyének számát genotípusonként osztjuk meg az egyének teljes számával:

D = 79/278 = 0,28

H = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

Annak ellenőrzésére, hogy jól teljesítettem-e az első lépés, hozzáadom az összes frekvenciát, és meg kell adnom 1.

A második lépés az allélfrekvenciák kiszámítása.

p = 0,28 + 0,5 (0,50) = 0,53

q = 0,22 + 1,5 (0,50) = 0,47

Ezekkel az adatokkal kiszámíthatom a várható genotípusos frekvenciákat (p2, 2pq és q2)

p2 = 0,28

2pq = 0,50

q2 = 0,22

Kiszámítom a várható számokat, megszorozva a várt frekvenciákat az egyének számával. Ebben az esetben a megfigyelt és várt egyének száma megegyezik, így megállapíthatom, hogy a populáció egyensúlyban van.

Ha a kapott számok nem azonosak, a fent említett statisztikai tesztet kell alkalmazni (X2 Pearson).

referenciák

  1. Andrews, C. (2010). A Hardy-Weinberg-elv. Természettudományos ismeretek 3 (10): 65.
  2. Audesirk, T., Audesirk, G. és Byers, B. E. (2004). Biológia: tudomány és természet. Pearson oktatás.
  3. Freeman, S., és Herron, J. C. (2002). Evolúciós elemzés. Prentice Hall.
  4. Futuyma, D. J. (2005). evolúció . Sinauer.
  5. Hickman, C. P., Roberts, L. S., Larson, A., Ober, W.C. és Garrison, C. (2001). A zoológia integrált elvei (15. kötet). New York: McGraw-Hill.
  6. Soler, M. (2002). Evolúció: a biológia alapja. Dél-projekt.