Mi a pleiotropia? (példákkal)



az pleiotrópia ez a genetikai jelenség, amelyben a gén expressziója egyénben más nem kapcsolódó karakterek fenotípusos megnyilvánulását érinti. Az etimológiailag a pleiotrópia "több változást" vagy "sok hatást" jelent: azaz több effektet, mint az egyetlen gén expressziójával várt. Polifénia néven is ismert (sok fenotípus), de egy kicsit használt kifejezés.

Az örökség egyik jelensége, amely a tudomány gyermekkorában többet zavarta a genetikusokat, több mutációt érintő mutáció volt..

Először úgy vélték, hogy minden karaktert egyetlen gén szabályoz. Aztán rájöttünk, hogy egy karakter megnyilvánulása több gén részvételét igényelheti.

A legmeglepőbb dolog azonban az, hogy egyetlen gén befolyásolhatja egynél több öröklődő tulajdonság megnyilvánulását, ami lényegében a pleiotropiát határozza meg..

Általánosságban elmondható, hogy ha a pleiotropiát kimutatták, helyénvalóbb azt mondani, hogy a felelős génnek pleiotróp hatása van a génre. ez pleiotrópico.

Bár nem mindenki tiszteletben tartja ezt az egyezményt, fontos hangsúlyozni, hogy a pleiotróp hatású gén egy adott tulajdonságot kódol, nem pedig pleiotrópiára. önmagában.

Ellenkező esetben a "normalitás" nem más, mint egy adott gén vad allélének másokra gyakorolt ​​hatásának pleiotróp megnyilvánulása. Ez azonban genetikailag rossz.

index

  • 1 Történelem
  • 2 Pleiotróp hatású gének példái
    • 2.1 - A Drosophilában levő gének
    • 2.2 - A macskák kipirulása és süketsége
    • 2.3 - Frizzy tollas csirkék
    • 2.4 - Emberben
    • 2.5 - Fenilketonuria
    • 2.6 - Egyéb metabolikus útvonalak
    • 2.7 - Patológiák
    • 2.8 - Transkripciós szabályozók
  • 3 Pleiotropia és epigenetika
  • 4 Pleiotrópia és öregedés
  • 5 Pleiotrópia és spekuláció
  • 6 Pleiotropia és adaptáció
  • 7 Referenciák

történelem

A pleiotropy kifejezést 1910-ben használta először egy német genetikus, Ludwig Plate. A Plate a kifejezést több különálló fenotípusos tulajdonság megjelenítésére magyarázta, amelyek mindig együtt fordulnak elő, és összefüggést mutathatnak. Elmondása szerint ez a jelenség, ha ez bekövetkezik, a pleiotróp öröklés egysége.

Egy másik német, Hans Gruneberg, a pleiotrópiát "valódi" és "hamis" közé osztotta. Az elsőt két különböző elsődleges termék megjelenése jellemezte egyetlen helyről.

A második, a szerző szerint, egyetlen elsődleges termékre utalt, amelyet különböző módon alkalmaztak. Ma a Gruneberg pleiotrópiájának jelentését elvetették, míg a hamis pleiotrópiát egyszerűen pleiotropiának tekintik..

A pleiotrópia fogalmát egy másik megosztása Ernst Hadorn készítette, aki rámutatott, hogy kétféle pleiotrópia létezik: mozaik és relációs. Az első akkor fordul elő, amikor egy gén olyan információt kódol, amely két különböző fenotípusos tulajdonságot érinti.

A relációs pleiotrópia viszont akkor fordul elő, ha egy gén meghatározza a különböző egymással összefüggő események kezdetét, amelyek befolyásolják a több független tulajdonságot.

Kacser és Burns ugyanakkor rámutattak arra, hogy a genom bármely részének bármilyen változása különböző mértékben, akár közvetlenül, akár közvetetten érinti az összes tulajdonságot. Ezt az elképzelést egyetemes pleiotropiának nevezik.

Pleiotróp hatású gének példái

Univerzális a pleiotrópia, amely a gének termékei közötti kölcsönhatás néhány következményét írja le.

A vírusok, valamint a sejtes természetű összes szervezet génjei vannak, amelyek termékei fontosak más karakterek megnyilvánulásához. Ezek a gének, amelyek vad alléljai és mutánsai pleiotróp hatással rendelkeznek, különböző természetűek.

-A beágyazódó gén Drosophila

-ban Drosophila (a gyümölcslevél), a mellkasgén határozza meg a szárnyak fejlődésének szintjét. Amikor ez a gén mindkét szülőből örököl, a leszármazott légy leszárnyas szárnyakkal fog rendelkezni, és nem fog repülni.

Ezek azonban nem lesznek az öröklődő gén egyetlen hatása. Ez a gén pleiotróp, és jelenléte a petesejtekben az ovulák számának csökkenéséhez is vezet. Ez módosítja a mellkasban lévő sörték számát és elhelyezését, és ez csökkenti az élettartamot.

-Pigmentáció és süketség macskákban

A macskák pigmentációs információját kódoló gén pleiotróp gén. Emiatt a fehér szőrű és kék szemű macskák meglehetősen magas aránya is süket.

Még egy kék és egy sárga szemmel ellátott fehér macskák csak a fül ugyanazon oldalán lévő fültől, mint a kék szem..

-A csirkék hullámos tollakkal

A csirkékben a domináns gén a hullámos tollak hatását eredményezi. Ez a gén kimutatta, hogy pleiotróp hatása van, mert más fenotípusos hatásokat fejt ki: az anyagcsere sebességének növekedése, a testhőmérséklet növekedése, az élelmiszer nagyobb fogyasztása..

Ezen túlmenően az e génnel rendelkező csirkék késleltették a szexuális érettséget és csökkentették a termékenységet.

-Emberben

Marfan-szindróma

A szindróma tünetei közé tartoznak a szokatlanul magas testméret, a progresszív szívbetegségek, a szem lencséjének elmozdulása, tüdőbetegségek.

Mindezek a tünetek közvetlenül kapcsolódnak egyetlen gén mutációjához. Ez az FBN1 gén pleiotróp, mivel funkciója a test különböző részeiből származó kötőszövetekben használt glikoprotein kódolása..

Holt-Oram szindróma

Az ilyen szindrómában szenvedő betegek rendellenességei vannak a hasított csontokban és az előhegy más csontjaiban. Ezen túlmenően a 4 szindrómás beteg közül körülbelül 3-nak van szívproblémái.

Nijmegen-szindróma

Jellemzője, hogy azok, akik szenvednek, mikrocefáliával, immunhiánytal, fejlődési rendellenességekkel és nyirokrákos és leukémiai hajlammal rendelkeznek..

-phenylketonuria

A pleiotróp hatás jól ismert esete a fenilketonuriáért felelős mutáns allélok.

A fenilketonuria, az anyagcsere jellegű betegség egy fenilalanin-hidroxiláz enzimet kódoló egyetlen gén mutációjának köszönhető. Az inaktív mutáns enzim nem képes lebontani az aminosav fenilalanint; amikor ez felhalmozódik, a szervezet mérgezővé válik.

Ezért a mutált gén két példányát hordozó egyéneknél megfigyelt hatás többszörös (pleiotróp).

A betegség vagy a szindróma oka a bőrkiütést, neurológiai rendellenességeket, mikrocefáliát, tiszta bőrt és kék szemet okozó metabolikus aktivitás hiánya (a melanin generáció hiánya miatt) stb..

Ezeknek a karaktereknek a megváltozott megnyilvánulásában részt vevő gének egyike sem feltétlenül mutált.

-Egyéb metabolikus útvonalak

Nagyon gyakori az az eset, amikor több enzim ugyanazt a kofaktorot használja vagy használja, hogy aktív legyen. Ez a kofaktor a többi bioszintetikus úton részt vevő fehérje összehangolt hatásának végterméke.

Ha egy olyan mutáció jön létre, amely ebben a folyamatban a fehérjéket kódoló gének bármelyikében jön létre, akkor a kofaktor nem keletkezik. Ezek a mutációk pleiotróp hatással rendelkeznek, mivel a fehérje, amely a kofaktortól függ, nem lesz képes, bár a saját gének tökéletesen funkcionálisak..

molibdén

Mind a prokariótákban, mind az eukariótákban a molibdén elengedhetetlen bizonyos enzimek működéséhez..

A molibdénnek biológiailag hasznosnak kell lennie egy másik szerves molekulához, több enzim hatásának termékévé kell válnia egy komplex metabolikus úton.

Miután kialakult a molibdénnel komplexált kofaktor, az összes molibdoprotein fogja használni, hogy mindegyikét saját funkciójával fejlessze..

A molibdokofaktor szintézisét megakadályozó mutációban a pleiotróp hatás nemcsak ennek hiányában fog megjelenni, hanem a mutációt hordozó egyén összes molibdenzimének enzimatikus aktivitásának elvesztésében..

-laminopathies

A nukleáris lamina egy bonyolult háló, amely a magban van, dinamikusan a belső membránhoz kötve. A nukleáris lap szabályozza a mag szerkezetét, az euchromatin és a heterokromatin közötti partíciót, a genetikai expressziót, valamint a DNS replikációját, többek között..

A magrétegét néhány, a laminin néven ismert fehérje alkotja. Mivel ezek olyan strukturális fehérjék, amelyekkel sokan mások kölcsönhatásba lépnek, a génekre ható bármely mutáció pleiotróp hatással lesz.

A laminin génekben a mutációk pleiotróp hatásai olyan betegségekként jelentkeznek, amelyeket laminopátiának neveznek.

Vagyis a laminopátia a laminin gének mutációiból eredő pleiotróp megnyilvánulás. A laminopátiák klinikai megnyilvánulása, de nem kizárólag, a progéria, az Emery-Dreifuss izomdisztrófiája és számos más szenvedés..

-Transkripciós szabályozók

Azok a gének, amelyek mutációi sokféle pleiotróp hatással járnak, a transzkripciós szabályozók kódjai..

Ezek olyan fehérjék, amelyek specifikusan szabályozzák a gének expresszióját; vannak olyanok is, amelyek a transzkripció általános szabályozói. Mindenesetre ezeknek a termékeknek a hiánya azt állapítja meg, hogy más gének nem kerülnek átírásra (azaz nem kifejezve).

A mutáció, amely meghatározza az általános vagy specifikus transzkripciós szabályozó hiányát vagy hibás működését, pleiotróp hatással jár a szervezetben, mivel a kontrollja alatt nem található gén..

Pleiotropia és epigenetika

A gének expressziójában bekövetkezett változási mechanizmusok felfedezése, amelyek nem függnek a gének nukleotidszekvenciájának változásaitól (epigenetika), gazdagította pleiotrópiánk látását..

Az epigenetika egyik leggyakrabban vizsgált aspektusa az endogén mikroRNS-ek hatása. Ezek a nevezett gének transzkripciójának eredménye mir.

A gén transzkripciója mir olyan RNS-t eredményez, amely a feldolgozás után a citoplazmában kis inaktiváló RNS-ként hat.

Ezeket az RNS-eket kis csendesítő RNS-nek nevezik, mert rendelkeznek azzal a képességgel, hogy komplementerek legyenek a fehér hírvivő RNS-ekkel. Ahhoz, hogy csatlakozzon hozzájuk, a hírnök leromlott és a karakter nem fejeződik ki.

Bizonyos esetekben ez a kis molekula egynél több különböző hírvivőhöz kötődhet, ami természetesen pleiotróp hatáshoz vezethet.

Pleiotrópia és öregedés

Az öregedés természetes okainak magyarázata a pleiotróp gének hatásai lehetnek. G. C. Williams hipotézise szerint az öregedés az antagonista pleiotrópiának nevezett következménye..

Ha vannak olyan gének, amelyek termékei antagonista hatással rendelkeznek egy szervezet életének különböző szakaszaiban, akkor ezek a gének hozzájárulhatnak az öregedéshez.

Ha a jótékony hatások a szaporodás előtt és a káros hatások után jelentkeznek, akkor a természetes szelekciót előnyben részesítenék. Máskülönben a természetes szelekció a génekkel szemben.

Ily módon, ha a gének valóban pleiotropikusak, az öregedés elkerülhetetlen lenne, mivel a természetes szelekció mindig a szaporodást elősegítő gének javára járna..

Pleiotrópia és fajok

A szimpatrikus specifikáció olyan fajta jellemzés, amely a populációk közötti földrajzi akadályok nélkül történik. A pleiotróp mutációk ezt a fajta spekulációt nyilvánvalóan előnyben részesítik.

A Kondrashov által kifejlesztett matematikai szimulációs modellek azt mutatják, hogy a szimpatrikus populációk közötti reproduktív izoláció az ökológiai szempontból fontos kvantitatív tulajdonságok megjelenése következtében zavaró szelekcióban jelentkezhet.

Ugyanezek a modellek azt mutatják, hogy ezeknek a tulajdonságoknak a pleiotróp génekhez kell kapcsolódniuk. Ha a változások több génből, és nem egy pleiotrópból erednek, a gének rekombinációja a reprodukció során megakadályozná a spekulációt. A pleiotropia elkerülné a rekombináció zavaró hatásait.

Pleiotrópia és alkalmazkodás

A föld folyamatosan változik. A szervezeteknek folyamatosan változtatniuk kell, hogy alkalmazkodjanak az új körülményekhez. Ezek a változások az evolúcióhoz vezetnek.

Sok szerző azt állítja, hogy az evolúció a szervezetek növekvő összetettségéhez vezet. Ez a bonyolultság morfológiai jellegű lehet, ahol egy adott karakter a környezettől függően egymástól független lehet.

Mivel azonban a szervezetek összetettebbé válnak, a változásokra való reagálási képességük lassabb. Ez az úgynevezett "komplexitás evolúciós költsége"..

A matematikai modellek azt állítják, hogy a pleiotróp gének változásaiból adódó kiigazítások kevésbé költséges lenne, mint az egyes gének által kódolt karakterek változásai miatt..

referenciák

  1. Brooker, R. J. (2017). Genetika: elemzés és elvek. McGraw-Hill Felsőoktatás, New York, NY, USA.
  2. Goodenough, U. W. (1984) Genetics. W. B. Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, USA.
  3. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Bevezetés a genetikai elemzésbe (11. \ Tth ed.). New York: W. H. Freeman, New York, NY, USA.
  4. Ho, R., Hegele, R. A. (2018) A laminopátia mutációk komplex hatásai a nukleáris szerkezetre és funkcióra. Klinikai genetika, doi: 10,111 / cge.13455.
  5. Lobo, I. (2008). Pleiotropia: az egyik gén befolyásolhatja a több tulajdonságot. Természetoktatás, 1:10.
  6. Stitzer, M.C., Ross-Ibarra, J. (2018) Kukorica domesztikáció és gén kölcsönhatás. Az új fitológus, 220: 395-408.