Mi a recesszivitás és a dominancia?



A kifejezés recesividad a genetikában használják az ugyanazon gén két allélje közötti kapcsolat leírására. Amikor egy olyan allélre utalunk, amelynek hatását egy másik maszkolja, azt mondjuk, hogy az első recesszív.

A kifejezés fölény azt használják, hogy leírják a gén alléljai közötti azonos kapcsolatot, bár ellenkező irányban. Ebben az esetben, amikor arra utalunk, hogy melyik hatását maszkolja a másik, azt mondjuk, hogy ez domináns.

Amint már említettük, mindkét kifejezés mélyen összefügg és általában ellenzék által definiált. Ez azt jelenti, hogy amikor azt mondják, hogy egy allél dominál a másikhoz képest, azt is elmondják, hogy ez utóbbi recesszív az első.

Ezeket a kifejezéseket Gregor Mendel alapította 1865-ben, a közös borsóval végzett kísérleteiről, Pisum sativum.

index

  • 1 Recesszivitás és dominancia a multialélicos génekben
    • 1.1 Multialler gének
    • 1.2 Genetikai polimorfizmus
  • 2 A "domináns és recesszív" kifejezések eredete
    • 2.1 A Gregorio Mendel borsó kísérletei
    • 2.2 Tiszta vonalak
    • 2.3 Mendel első eredményei
    • 2.4 Későbbi kísérletek
    • 2.5 Mendel törvényei
  • 3 Gének, génpár és szegregáció
    • 3.1 Gének
    • 3.2 Génpár
    • 3.3 Szegregáció
  • 4 Nómenklatúra
    • 4.1
    • 4.2 Homozigóták és heterozigóták
  • 5 Dominancia és recesszivitás molekuláris szinten
    • 5.1 Allélgének és párok
    • 5.2 Allélok és fehérjék
    • 5.3 Példa a dominanciára és a recesszivitásra molekuláris szinten
    • 5.4 Dominancia
    • 5.5 Recesszivitás
  • 6 Példák emberre
    • 6.1 Domináns fizikai tulajdonságok
  • 7 Referenciák

Recesszivitás és dominancia a multialélicos génekben

Multialler gének

A dominancia és a recesszivitás viszonyai azonban könnyen meghatározhatók egy olyan gén számára, amely csak két allélt tartalmaz; ezek a kapcsolatok bonyolultak lehetnek a multialelikus gének esetében.

Például ugyanazon gén négy allélje közötti összefüggésben előfordulhat, hogy egyikük domináns a másikhoz képest; egy harmadik fél számára recesszív és egy negyedévig.

Genetikai polimorfizmus

Ezt genetikai polimorfizmusnak, a populációban többszörös allélt mutató gén jelenségének nevezzük.

A "domináns és recesszív" kifejezések eredete

Gregorio Mendel kísérletei borsóval

A domináns és recesszív kifejezéseket a Mendel vezette be a borsó-átkelő kísérletek során kapott eredményekre Pisum sativum. Bemutatta ezeket a kifejezéseket, tanulmányozva a tulajdonságot: "a virágok színe".

Tiszta vonalak

A tiszta vonalak olyan populációk, amelyek homogén utódokat termelnek, akár önbeporzással, akár trágyázással.

Első kísérletei során a Mendel tiszta vonalakat használt, amelyeket több mint 2 éve karbantartott és tesztelt, hogy tisztaságát biztosítsa.

Ezekben a kísérletekben szülői generációként, lila virágos növények tiszta vonalaként használták, fehér virágokkal virágzott virágokkal..

Mendel első eredményei

Függetlenül attól, hogy milyen típusú kereszt (még akkor is, ha fehér virágok virágoznak lila virágporral), az első generációs filial (F1) csak lila virágok voltak.

Ebben az F2 megfigyelt állandó aránya körülbelül 3 lila virág fehér virágonként (3: 1 arány).

Mendel megismételte ezt a fajta kísérletet, tanulmányozva más karaktereket, például: a magok színét és szerkezetét; a hüvelyek alakja és színe; a virágok elrendezése és a növények mérete. Minden esetben ugyanezt az eredményt érte el a vizsgált karaktertől függetlenül.

Aztán Mendel megengedte az F beporzását1, egy második generációs filial (F2), amelyben a fehér szín néhány virágban megjelent.

Későbbi kísérletek

Később Mendel megértette, hogy az F növények1 annak ellenére, hogy bizonyos jellege van (például a virágok lila színe), megtartották az utódok termelésének lehetőségét a másik karakterrel (a virágok fehér színével).

A domináns és recesszív kifejezéseket a Mendel ezt a helyzetet leírta. Ez azt jelenti, hogy az F-dominánsban megjelenő fenotípus1 és a másikra recesszív.

Mendel törvényei

Végül, ennek a tudósnak a megállapításait a Mendel törvényeként ismerték.

Ezek magyarázzák az öröklés több aspektusának működését, megalapozva a Genetika alapjait.

Gének, génpár és szegregáció

gének

A Mendel által végzett kísérletek arra engedtek következtetni, hogy az öröklési tényezők részecskék (diszkrét jellegűek).

Ezeknek az öröklési meghatározóknak ma már géneknek nevezzük őket (bár Mendel ezt a kifejezést nem használja).

Génpár

Mendel azt is megállapította, hogy a megfigyelt alternatív fenotípusokért felelős gén (allélok) különböző formáit kettős példányban találják meg az egyén sejtjeiben. Ezt az egységet ma nevezik: génpár.

Ma tudjuk, hogy ennek a tudósnak köszönhetően a dominanciát és / vagy recesszivitást végül a génpár alléljai határozzák meg. Ezután a dominancia vagy recesszivitás meghatározóit a domináns vagy recesszív allélre hivatkozhatjuk.

elkülönítés

A génpár alléljait a meiózis során a magsejtekben szekretálják, és egy új egyedbe (a zigóta) összeszerelik, új génpárhoz vezetve.

nómenklatúra

jelölés

A Mendel nagybetűket használ a génpár domináns tagjának és a recesszív kisbetűinek.

A génpárok alléljeihez ugyanaz a betű van hozzárendelve, hogy jelezze, hogy egy gén formája.

Homozigóták és heterozigóták

Például, ha a "pod színének" karakterét a tiszta vonalakra utaljuk Pisum sativum, a sárga szín A / A, a zöld pedig a / a. Az ilyen génpárokat hordozó személyeket homozigótanak nevezik.

Az A / a formájú génpárok hordozóit (amelyek sárga színűek) nevezik heterozigótáknak.

A hüvelyek sárga színe mind a homozigóta A / A génpár, mind a heterozigóta A / a génpár fenotípusos expressziója. Míg a zöld szín csak a homozigóta pár a / a kifejezése.

A "pod color" karakter dominancia a génpár egyik alléljének hatásának eredménye, mivel a sárga hüvelyek növények homozigóta vagy heterozigóta lehetnek..

Dominancia és recesszivitás molekuláris szinten

Gének és allélpárok

A modern molekuláris biológiai technikáknak köszönhetően most már tudjuk, hogy a gén nukleotidszekvencia a DNS-ben. A génpár két DNS nukleotidszekvenciát jelent.

Általában a gén különböző alléljei nukleotidszekvenciájukban rendkívül hasonlóak, csak néhány nukleotiddal különböznek.

Ezért a különböző allélok ugyanazon gén különböző változatai, amelyek pontmutáció miatt keletkezhetnek.

Allélek és fehérjék

A DNS-szekvenciák, amelyek egy gént alkotnak, olyan sejteket kódolnak, amelyek egy adott funkciót teljesítenek a sejtben. Ez a funkció az egyén fenotípusos jellegéhez kapcsolódik.

Példa dominanciára és recesszivitásra molekuláris szinten

Vegyük például a borsó podjának színét szabályozó gén esetét, amely két allélt tartalmaz:

  • a domináns allél (A), amely meghatározza a funkcionális fehérjét és,
  • a recesszív allél (a), amely meghatározza a diszfunkcionális fehérjét.

fölény

A domináns homozigóta (A / A) a funkcionális fehérjét fejezi ki, ezért a sárga köpeny színét mutatja be.

A heterozigóta egyén (A / a) esetében a domináns allél által termelt fehérje mennyisége elegendő a sárga szín létrehozásához..

recesividad

A homozigóta recesszív egyén (a / a) csak diszfunkcionális fehérjét fejez ki, és ezért zöld hüvelyeket mutat be.

Példák emberre

Amint azt korábban említettük, a dominancia és recesszivitás kifejezéseket az ellenzék határozza meg és határozza meg. Ezért, ha egy tulajdonság X a másikhoz képest domináns Z, majd Z ez recesszív X.

Ismert például, hogy a "göndör haj" jellemzője az "egyenes haj" tekintetében domináns, ezért az utóbbi recesszív az első szőrzethez képest..

Domináns fizikai tulajdonságok

  • a sötét haj dominál az átlátszó felett,
  • a hosszú szempillák dominálnak a rövidek tekintetében,
  • a "gördülő" nyelv dominál a "nem gördülő" nyelv tekintetében,
  • a lebegő fülek dominálnak a lebeny nélküli fülek tekintetében,
  • az Rh + vérfaktor a Rh-re nézve domináns-.

referenciák

  1. Bateson, W. és Mendel, G. (2009). Mendel öröklődési elvei: védelem, Mendel eredeti hibridizációs papírjainak fordítása (Cambridge Library Collection - Darwin, Evolution és Genetics). Cambridge: Cambridge University Press. doi: 10,017 / CBO9780511694462
  2. Fisher, R.A. (1936). Mendel munkáját újra felfedezték? Annals of Science. 1 (2): 115-37.doi: 10,1080 / 00033793600200111.
  3. Hartwell, L.H. et al. (2018). GENETIKA: GENES-ról GENOMES-ra, hatodik kiadás, MacGraw-Hill oktatás. pp. 849.
  4. Moore, R. (2001). Mendel munkájának újbóli felfedezése. 27 (2): 13-24.
  5. Novo-Villaverde, F. J. (2008). Emberi genetika: Genetika fogalmak, mechanizmusok és alkalmazások a biomedicinában. Pearson Education, S.A. pp. 289.
  6. Nussbaum, R.L. et al. (2008). Genetika az orvostudományban. 7. kiadás Saunders, pp. 578.
  7. Radick, G. (2015). A "Mendel-Fisher Controversy" mellett, Science, 350 (6257), 159-160. doi: 10.1126 / science.aab3846