Mi az a hely? (Genetics)

egy locus, a genetikában a gén fizikai helyzetére vagy egy kromoszómán belüli specifikus szekvenciára utal. A kifejezés latin gyökerekből és többes számból származik loci. A lokusok ismerete nagyon hasznos a biológiai tudományokban, mivel lehetővé teszik a gének megtalálását.

A gének olyan DNS-szekvenciák, amelyek egy fenotípust kódolnak. Néhány gént átírunk egy hírvivő RNS-be, amely ezt követően egy aminosavszekvenciává transzlálódik. Más gének különböző RNS-eket generálnak, és a szabályozási funkciókhoz is kapcsolódhatnak.

A genetikában használt nómenklatúrában egy másik releváns fogalom az allél, amelyet néhány diák gyakran összekever a lokusszal. Az allél minden olyan variáns vagy forma, amelyet a gén képes bevinni.

Például hipotetikus pillangók populációjában a gén A egy bizonyos lókuszban helyezkedik el, és két allélje lehet, A és hogy. Mindegyikhez tartozik egy adott jellemző - A ugyanakkor a szárnyak sötét színeihez kapcsolódhatnak hogy világosabb változatban van.

Jelenleg egy kromoszómában található gén megtalálható egy fluoreszcens festék hozzáadásával, amely kiemeli az adott szekvenciát.

index

• 1 Meghatározás
• 2 Nómenklatúra
• 3 Genetikai térképezés
  • 3.1 Mik azok a genetikai térképek?
  • 3.2 Az összekapcsolás egyensúlyhiánya
  • 3.3 Markerek a genetikai térképek kialakításához
  • 3.4 Hogyan építsünk egy genetikai térképet?
• 4 Referenciák

meghatározás

A lokusz a kromoszómán lévő gén pontja. A kromoszómák olyan struktúrák, amelyeket egy DNS-ből és fehérjéből álló komplex csomagolás jellemez.

Ha a kromoszómák szervezésének legalapvetőbb szintjeiből indulunk, akkor egy nagy hosszúságú DNS-láncot találunk, amelyet egy speciális típusú, hisztonoknak nevezett fehérjékben hengereltünk. A két molekula közötti egyesülés képezi a nukleozómákat, amelyek hasonlítanak a gyöngy nyaklánc gyöngyeire.

Ezután a leírt szerkezetet a 30 nanométeres szálba csoportosítjuk. Így a szervezet több szintje is elérhető. Amikor a sejt a sejtmegosztási folyamatban van, a kromoszómákat olyan mértékben tömörítik, hogy azok láthatóak legyenek.

Ily módon ezekben a komplex és strukturált biológiai entitásokban vannak a gének a megfelelő lokuszban.

nómenklatúra

Szükséges, hogy a biológusok pontosan hivatkozhassanak egy lokuszra, és hogy kollégáik megértsék az irányt.

Például amikor házunk címét szeretnénk megadni, azt a referencia rendszert használjuk, amelyhez hozzászoktunk, legyen az házszám, utak, utcák - a várostól függően..

Hasonlóképpen, egy adott helyről való tájékoztatáshoz ezt a helyes formátummal kell megtenni. A gén elhelyezkedésének összetevői a következők:

A kromoszómák száma: Emberekben például 23 pár kromoszóma van.

Kromoszóma kar: Közvetlenül a kromoszóma számra való utalást követően jelezzük, hogy melyik karon található a gén. az p jelzi, hogy a rövid kar és a q a hosszú karon.

Pozíció a karon: Az utolsó kifejezés azt jelzi, hogy a rövid vagy hosszú kar melyik pozíciójában van a gén. A számokat régiónak, sávnak és alsávnak tekintjük.

Genetikai térképezés

Mik azok a genetikai térképek?

Vannak olyan technikák, amelyek meghatározzák az egyes gének helyét a kromoszómákban, és ez a fajta elemzés döntő fontosságú a genomok megértéséhez.

Minden gén elhelyezkedését (vagy ennek relatív helyzetét) genetikai térképen fejezzük ki. Ne feledje, hogy a genetikai térképek nem igénylik a gén működésének megismerését, csak a helyzetüket kell tudniuk.

Ugyanígy a genetikai térképek a DNS változó szegmenseiből is kialakíthatók, amelyek egy adott génhez nem tartoznak.

Kapcsolási egyensúlyhiány

Mit jelent, hogy a gén egy másikhoz kapcsolódik? Rekombinációs eseményekben azt mondjuk, hogy egy gén kapcsolódik, ha nem rekombinálódnak és együtt maradnak a folyamatban. Ez a két lókusz közötti fizikai közelség miatt következik be.

Ezzel ellentétben, ha két hely önállóan örököl, akkor arra a következtetésre juthatunk, hogy messze vannak.

A kapcsolási egyensúlyhiány a gén térképek építésének központi pontja a kapcsolási analízis segítségével, amint azt az alábbiakban láthatjuk.

Markerek a genetikai térképek építéséhez

Tegyük fel, hogy meg akarjuk határozni egy adott gén helyzetét a kromoszómán. Ez a gén a halálos betegség oka, ezért szeretnénk tudni a helyét. Törzskönyvezéssel megállapítottuk, hogy a génnek hagyományos mendeli öröksége van.

Annak érdekében, hogy megtaláljuk a gén pozícióját, szükségünk van egy sor marker lokuszra, amelyek a genomban eloszlanak. Ezután meg kell kérdeznünk magunktól, hogy az érdeklődő gén kapcsolódik-e bármely (vagy több) jelzőhöz, amit tudunk.

Nyilvánvaló, hogy egy markernek hasznosnak kell lennie, erősen polimorfosnak kell lennie, ezért nagy a valószínűsége annak, hogy a betegségben szenvedő személy heterozigóta a markerre. A "polimorfizmus" azt jelenti, hogy egy bizonyos lókuszon több mint két allél van.

Alapvető, hogy két allél létezik, mivel az elemzés arra törekszik, hogy a marker egy adott alleleje öröklődjön együtt a vizsgálati helyszínnel, és ez fenotípust generál, amelyet azonosíthatunk.

Ezenkívül a markernek jelentős gyakorisággal kell rendelkeznie, közel 20% -ban heterozigótákban.

Hogyan építsünk egy genetikai térképet?

Elemzésünk után egy olyan markerek sorozatát választjuk ki, amelyeket körülbelül 10 cM-el választunk el egymástól - ez az egység, amelyben mérjük az elválasztást és olvasjuk a centimorgánokat. Ezért feltételezzük, hogy génünk a jelölőktől 5 mM-nál nem nagyobb távolságban van.

Ezután támaszkodunk egy olyan származásra, amely lehetővé teszi számunkra, hogy információt szerezzünk a gén örökléséről. A vizsgált családnak elegendő egyénnel kell rendelkeznie a statisztikai jelentőségű adatok előállításához. Például egy hat gyermekes családcsoport elégséges lenne bizonyos esetekben.

Ezzel az információval találunk egy olyan gént, amelyhez az állapot kapcsolódik. Tegyük fel, hogy megtaláljuk a helyet B a káros allélünkhöz kapcsolódik.

A fenti értékeket a kapcsolat valószínűsége és a jelenség hiánya között fejezzük ki. Napjainkban az ezt követő statisztikai számítást számítógép végzi.

referenciák

1. Campbell, N. A. (2001). Biológia: fogalmak és kapcsolatok. Pearson oktatás.
2. Elston, R.C., Olson, J. M., & Palmer, L. (szerk.). (2002). Biostatisztikus genetika és genetikai epidemiológia. John Wiley & Sons.
3. Lewin, B., és Dover, G. (1994). V. gének. Oxford: Oxford University Press.
4. McConkey, E. H. (2004). Hogyan működik az emberi genom. Jones és Bartlett Learning.
5. Passarge, E. (2009). Genetikai szöveg és atlasz. Ed. Panamericana Medical.
6. Ruiz-Narváez E. A. (2011). Mi a funkcionális hely? A komplex fenotípusos tulajdonságok genetikai alapjainak megértése. Orvosi hipotézisek, 76(5), 638-42.
7. Wolffe, A. (1998). Kromatin: szerkezet és funkció. Tudományos sajtó.