Mik azok az autoszomális kromoszómák?

az autoszomális kromoszómák mindegyik kromoszóma nem rendelkezik szexuális jellemzőkkel. Emberekben az 1–22. Kromoszómából indulnak ki, mivel a 23. kromoszóma az, amely szexuális jellemzőkkel rendelkezik, és X-ben és Y-ben különbözik..

Az embereknek 44 autoszomális vagy autoszomális kromoszóma van, mivel mindig párban vannak, a diploid emberi genom. Plusz az alosome 23 - azaz a szexuális jellemzőkkel rendelkező kromoszóma - az emberi genom összesen 46 kromoszómából áll..

Az autoszomális kromoszómák jellemzői

Az autoszomok nem mindig azonos méretűek. A legnagyobb autoszóma az 1-es kromoszóma, amely belsejében 2800 gént tartalmaz, majd 2-es kromoszómával rendelkezik, amely belsejében 750 gént tartalmaz..

A kromoszómák minden egyes diploid halmaza általában minden szülőtől öröklődik. Az autoszómákat 1-től 22-ig terjedő számokban katalizáljuk, közelítőleg a párok méretéhez viszonyítva, míg az aloszómákat X vagy Y betűkkel osztályozzák. egy (XY).

Az autoszómák azonban nemi meghatározásra képes génekkel rendelkezhetnek anélkül, hogy kifejezetten kromoszómájúak lennének a szexuális azonosítás jellemzőivel, mint például az X-kromoszómák vagy az Y-kromoszómák. apa.

A humán autoszómákat a sejtkromoszómák extrakciójával széles körben követjük és azonosítjuk, majd valamilyen festékkel, általában Giemsa-val festjük. Ezzel lehetővé válik egy citogén térkép vagy kariogram kifejlesztése, ahol minden kromoszóma szám, méret és alak alakjában rendezett módon van feltüntetve..

Ezeken a vizsgálatokon keresztül lehetőség van azon genetikai anomáliák azonosítására bizonyos kromoszómákban, amelyek örökletes transzmissziót okoznak, mint a triszómiák esetében..

Az ilyen módosításokkal rendelkező kromoszómák azonosításával lehetséges egy betegség vagy szindróma kezdeteinek nyomon követése, és ezzel megoldások és megelőző kezelések biztosítása..

Az autoszómák genetikai rendellenességei

Az autoszómák genetikai rendellenességei több okból is előfordulhatnak. A leggyakoribb a homológ sejtek szétválasztásának hibája, amely megfelel a szülők megtermékenyítő sejtjeinek, vagy a domináns mintával rendelkező gén átadása Mendeli öröklésen keresztül. Ez úgynevezett domináns autoszómák és recesszív autoszomák:

Autoszomális domináns öröklés

Az ilyen típusú betegségekben a hiányosságok mindkét nemhez tartozó gyermekek számára továbbíthatók, és általában a szülők egyike is kifejezi a betegséget. Ebben az esetben a gyermeknek csak a károsodott allél egyik példányát kell örökölnie a betegség megnyilvánulásához.

Egyetlen abnormális autoszóma, az egyes szülők kromoszómáinak megfelelő 22 autoszómán belül autoszomális domináns rendellenességet okozhat. Ha ez az autoszómia domináns, bár a másik szülő normális, akkor a gyermek genomjában dominál a jelenléte.

Ez azonban új állapotként is előfordulhat abban az esetben, ha egyik szülő sem rendelkezik abnormális génnel.

Ha egy apának autoszomális domináns rendellenessége van, 50% -os esélye van arra, hogy ugyanazt a rendellenességet továbbítja a fiának. Ez minden terhességben és függetlenül történik, hogy az egyik testvérnek már van ilyen állapota.

Másrészről, ha egy domináns autonóm rendellenességet hordozó beteg gyermeke nem örökli a rendellenes gént, nem fog fejlődni vagy továbbadni a betegséget.

Néhány példa az autoszomális domináns rendellenességekre a Huntington-kór és a Marfan-szindróma.

Autoszomális recesszív öröklés

Ebben az esetben szükséges, hogy a kóros gén két példánya jelen legyen, hogy a betegség vagy a szindróma kialakulhasson és fejlődjön a gyermekben..

Ha egy beteg autoszomális recesszív öröklődési rendellenességet szenved, azt jelenti, hogy minden szüleik hibás génmásolatot hordoztak, de egyikük sem mutatta a betegséggel vagy szindrómával kapcsolatos jeleket vagy tüneteket..

Az ilyen típusú rendellenességek nem találhatók a család minden generációjában. Valójában egy személynek van egy-négy esélye, hogy mindkét szülőtől örökli a rendellenes gént, és fejlődik a betegség vagy a mutáció. Ezzel szemben 50% esélye van az abnormális gén öröklésére az egyik szülőtől vagy a másiktól.

Terhesség esetén 50% esély van arra, hogy a gyermek örökli az egyik abnormális gént, és más normális génjei vannak; és 25% -os esélye annak, hogy nem kapsz semmilyen abnormális gént - vagy pedig, hogy mindkét gén mutált és fejlődik a betegség.

Az autoszomális recesszív betegségek néhány példája a cisztás fibrózis és a sarlósejtes anaemia.

Az autoszómák aneuploidia

Az aneuploidia a fő kromoszóma-mutációk második csoportja, és akkor fordul elő, ha a kromoszómák száma rendellenes. Azaz aneuploidiaval rendelkező szervezetnek különböző számú kromoszóma van, mint az eredeti kromoszómák. A leggyakoribb aneuploidiumok a triszómiák és a monoszómiák.

Ez általában a sejt szétválasztási fázisának meghibásodása, azaz a kromoszóma meiózisának folyamata során jelentkezik..

Azonban a leggyakoribb oka általában a meiotikus nem diszjunktúra. A folyamat során két kromoszóma együtt marad, és egy pólus üres marad. A meiosisnál gyakrabban fordul elő, mint a mitózis, de mindkét folyamatban megtörténhet.

A triszómia esetében az egyik leggyakrabban a 21. kromoszóma triszómiája, amely Down-szindrómás személyeket eredményez, olyan állapotban, amely specifikus jellemzőkkel rendelkezik, mint pl. Más ismert triszómiák a 13-as vagy 18-as autoszómák.

Annak ellenére, hogy az aneuploidia oka nem igazán ismert, az anyai életkor mindig is az egyik szempont volt. Ez azért van így, mert a nő petesejtjei azonos korúak, és az öregedéssel a sejtek csökkenthetik a kromoszómális tetrád fenntartásának képességét a meiosis folyamat során.

Meg kell jegyezni, hogy a legnagyobb számú kromoszóma rendellenessége autoszómákban fordul elő. Ezért a gének átfogó tanulmányozása lehetővé teszi az örökletes genetikai rendellenességek és betegségek megelőzését és elkerülését.

referenciák

1. Az autoszomális kromoszóma orvosi meghatározása. Visszanyert a medicinenet.com-tól.
2. A Wikipedia.com webhelyről származik.
3. Hány autoszómával rendelkeznek az emberek? Visszatérve.
4. Autoszomális domináns. A medlineplus.gov.
5. Melyek a genetikai állapot öröklődésének különböző módjai? A ghr.nlm.nih.gov.
6. Bevezetés a genetikai elemzésbe. 7. kiadás. A (z) ncbi.nih.gov.
7. Autoszomális rendellenességek. Az anthro.palomar.edu.