Összefoglalás (genetika), hogy mit tartalmaz, típusok



az splicing, vagy az RNS splicing folyamat, egy olyan jelenség, amely az eukarióta szervezetekben a DNS RNS-be történő transzkripciója után jelentkezik, és egy gén intronjainak eltávolítását foglalja magában, megtartva az exonokat. Alapvetőnek tekinthető a génexpresszióban.

Ez az exonok és az intronok közötti foszfodiészter-kötés eliminációs eseményei és az exonok közötti kötődés következménye. A RNS-ek minden típusában a megszakítás történik, de ez sokkal relevánsabb a messenger RNS molekulájában. Előfordulhat DNS és fehérje molekulákban is.

Az exonok összeszerelésekor elrendezést vagy bármilyen változást végezhetnek. Ez az esemény alternatív splicing néven ismert és fontos biológiai következményekkel jár.

index

  • 1 Mit tartalmaz ez??
  • 2 Hol van ez??
  • 3 típus
    • 3.1 Az RNS splicing típusai
  • 4 Alternatív splicing
    • 4.1 Funkciók
    • 4.2 Alternatív splicing és rák
  • 5 Referenciák

Mit tartalmaz ez??

A gén egy DNS-szekvencia, amely a fenotípus expresszálásához szükséges információt tartalmazza. A gén fogalma nem korlátozódik szigorúan a fehérjékként kifejezett DNS-szekvenciákra.

A biológia központi "dogma" magában foglalja a DNS molekulák közvetítő RNS-be történő átírását. Ez viszont fehérjékké alakul riboszómák segítségével.

Az eukarióta szervezetekben azonban ezek a hosszú gének szekvenciái megszakadnak egy olyan szekvenciával, amely nem szükséges a kérdéses génhez: az intronokhoz. Ahhoz, hogy a hírvivő RNS-t hatékonyan le lehessen fordítani, ezeket az intronokat el kell távolítani.

Az RNS splicing olyan mechanizmus, amely több olyan kémiai reakciót is magában foglal, amelyeket egy bizonyos gén szekvenciáját megszakító elemek eltávolítására használnak. A megőrzött elemeket exonoknak nevezik.

Hol fordul elő??

A spiceosome egy hatalmas fehérje komplex, amely felelős a splicing lépéseinek katalizálásáért. Öt fajta kis nukleáris RNS, U1, U2, U4, U5 és U6, egy sor fehérje mellett.

Feltételezhető, hogy a spliceosome részt vesz a pre-mRNS hajtogatásában, hogy megfelelően illeszkedjen a két régióhoz, ahol a splicing folyamat megtörténik.

Ez a komplex képes felismerni a konszenzus szekvenciát, amely a legtöbb intronnak az 5 'és 3' végeik közelében van. Meg kell jegyezni, hogy olyan metazoánokban találtak géneket, amelyek nem rendelkeznek ilyen szekvenciákkal, és felismerték a kis nukleáris RNS másik csoportját..

típus

A szakirodalomban a "splicing" kifejezést általában a hírvivő RNS-t tartalmazó eljárásra alkalmazzák. Azonban más fontos biomolekulákban különböző kötési folyamatok lépnek fel.

A fehérjék szintén splicingen mennek keresztül, ebben az esetben a molekulából eltávolított aminosavak szekvenciája.

Az eltávolított fragmenst "intein" -nek nevezzük. Ez a folyamat természetesen a szervezetekben történik. A molekuláris biológiának sikerült különféle technikákat kialakítania, melynek alapelvei közé tartozik a fehérjék manipulálása.

Ugyanígy, a splicing a DNS szintjén is előfordul. Tehát két DNS-molekula, amelyek korábban kovalens kötésekkel kötődni képesek, elválnak.

Az RNS splicing típusai

Másrészt, az RNS típusától függően vannak különbségek a kémiai stratégiákban, amelyekben a gén megszabadulhat az intronoktól. Különösen a pre-mRNS splicingje bonyolult folyamat, mivel egy sor lépést tartalmaz, amelyeket a spliceosome katalizál. Kémiailag a folyamat átészterezési reakciókkal történik.

Az élesztőkben például az eljárás a felismerési helyen az 5 'régió törésével kezdődik, az intron-exon "hurok" egy 2'-5'-foszfodiészter kötéssel van kialakítva. A folyamat folytatódik a 3 'tartományban lévő rés kialakulásával, és végül a két exon összekapcsolása következik be.

A nukleáris és mitokondriális géneket megszakító intronok egy része enzimek vagy energiák nélkül, de transzészterezési reakciók segítségével végezheti el a splicingüket. Ezt a jelenséget a szervezetben megfigyelték Tetrahymena thermophila.

Ezzel ellentétben a legtöbb nukleáris gén az intronok csoportjába tartozik, amelyeknek gépre van szükségük az eliminációs folyamat katalizálására.

Alternatív splicing

Emberekben arról számoltak be, hogy körülbelül 90 000 különböző fehérje van, és korábban úgy gondolták, hogy azonos számú génnek kell lennie.

Az új technológiák és a humán genom projekt megérkezésekor arra a következtetésre jutottak, hogy csak mintegy 25.000 génünk van. Tehát hogyan lehetséges, hogy oly sok fehérje van?

Az exonokat nem lehet ugyanabban a sorrendben összeállítani, ahogyan azokat az RNS-hez írták, hanem új kombinációk létrehozásával vannak elrendezve. Ez a jelenség alternatív splicing néven ismert. Ezért egyetlen transzkripciós gén többféle fehérjét is képes előállítani.

A fehérjék száma és a gének száma közötti inkongruziót 1978-ban a Gilbert kutatója kinyilvánította, és hagyta, hogy a "gén esetében van fehérje" hagyományos fogalma..

funkciók

Kelemen és munkatársai (2013) számára az esemény egyik funkciója a hírvivő RNS-ek sokféleségének növelése a fehérjék, a fehérjék és a nukleinsavak, valamint a fehérjék és a membránok közötti kapcsolatok szabályozása mellett. "

E szerzők szerint "az alternatív splicing felelős a fehérjék lokalizációjának, enzimatikus tulajdonságainak és a ligandumokkal való kölcsönhatásnak a szabályozásáért." A sejt differenciálódási folyamataihoz és a szervezetek fejlődéséhez is kapcsolódik.

Az evolúció fényében úgy tűnik, hogy a változás fontos mechanizmusa, mivel a magasabb eukarióta szervezetek nagy hányadát találták az alternatív splicing magas eseményei között. Amellett, hogy fontos szerepet játszik a fajok differenciálódásában és a genom fejlődésében.

Alternatív splicing és rák

Bizonyíték van arra, hogy ezekben a folyamatokban fellépő hibák a sejt rendellenes működéséhez vezethetnek, ami komoly következményekkel jár az egyén számára. Ezeken a potenciális betegségeken belül a rák kiemelkedik.

Ezért javasoltak alternatív splicinget a sejtek ezen abnormális állapotainak új biológiai markerként. Hasonlóképpen, ha alaposan megérthetjük a betegség kialakulásának mechanizmusát, javaslatokat tehetünk számukra.

referenciák

  1. Berg, J. M., Stryer, L. és Tymoczko, J. L. (2007). biokémia. Megfordultam.
  2. De Conti, L., Baralle, M. és Buratti, E. (2013). Exon és intron definíció a pre-mRNS splicingben. Wiley Interdiszciplináris Vélemények: RNS, 4(1), 49-60.
  3. Kelemen, O., Convertini, P., Zhang, Z., Wen, Y., Shen, M., Falaleeva, M., és Stamm, S. (2013). Az alternatív splicing funkciója. gén, 514(1), 1-30.
  4. Lamond, A. (1993). Bioessays, 15(9), 595-603.
  5. Roy, B., Haupt, L. M. és Griffiths, L.R. Áttekintés: A gének mint alternatív megkötése (AS) mint a fehérje komplexitás létrehozásának megközelítése. Jelenlegi genomika, 14(3), 182-194.
  6. Vila-Perelló, M., és Muir, T. W. (2010). A fehérjebontás biológiai alkalmazása. sejt, 143(2), 191-200.
  7. Liu, J., Zhang, J., Huang, B. és Wang, X. (2015). Az alternatív splicing mechanizmusa és alkalmazása a leukémia diagnózisában és kezelésében. Chinese Journal of Laboratory Medicine, 38 (11), 730-732.