Genetikai variabilitási okok, források és példák



az genetikai variabilitás Ez magában foglalja az összes különbséget a populációban létező genetikai anyag tekintetében. Ez a változás olyan új mutációkból származik, amelyek módosítják a géneket, a rekombináció következményeinek átrendeződésével és a fajok populációi közötti génáramlással.

Az evolúciós biológiában a populációk változása feltétel sine qua non úgy, hogy az evolúciós változást kiváltó mechanizmusok felléphetnek. A populációgenetikában az "evolúció" kifejezés az allélfrekvenciák időbeli változását jelenti, és ha nincsenek különböző allélek, a populáció nem fejlődhet ki.

Változás létezik a szervezet minden szintjén, és a méretarány csökkenésénél a változás nő. A morfológiában, a fiziológiában, a sejtekben, a fehérjék szekvenciájában és a DNS-bázisok szekvenciájában mutatkoznak meg a változások..

Emberi populációkban például fenotípusok segítségével megfigyelhetjük a variabilitást. Nem minden ember fizikailag egyenlő, mindegyiknek van jellemzője (például szemszín, magasság, bőrszín), és ez a változékonyság a gének szintjén is megtalálható..

Manapság léteznek módszerek a nagy DNS-szekvenálásra, amely lehetővé teszi ennek a variációnak a bemutatását nagyon rövid idő alatt. Valójában néhány évig az egész emberi genom már ismert. Vannak olyan hatékony statisztikai eszközök is, amelyek beépíthetők az elemzésbe.

index

  • 1 A genetikai anyag
  • 2 A variabilitás okai és forrásai
    • 2.1 Mutáció
    • 2.2 A mutációk típusai
    • 2.3 Az összes mutáció negatív hatással van?
    • 2.4 A mutációk előfordulása?
    • 2.5 A mutáció véletlenszerű
    • 2.6 Mutációk példái
    • 2.7 Rekombináció
    • 2.8 Gén áramlása
  • 3 Az összes változatosság, amit látunk, genetikai?
  • 4 Példák a genetikai variabilitásra
    • 4.1 Az evolúció változása: a moly Biston betularia
    • 4.2. Kis genetikai variációjú természetes populációk
  • 5 Referenciák

A genetikai anyag

Mielőtt a genetikai variabilitás fogalmába belekerülne, egyértelműnek kell lennie a genetikai anyag számos aspektusáról. Néhány RNS-t használó vírus kivételével a földön élő minden szerves lény anyagként használja a DNS-molekulát.

Ez egy hosszú lánc, amelyet párokba csoportosított nukleotidok alkotnak, és amelyek rendelkeznek a szervezet létrehozásához és fenntartásához szükséges összes információval. A humán genomban körülbelül 3,2 x 109 bázispárok.

Azonban nem minden organizmus minden genetikai anyaga azonos, még akkor is, ha ugyanazon fajhoz tartoznak, vagy akár szorosan összefüggnek..

A kromoszómák olyan struktúrák, amelyek hosszú DNS-szálból állnak, több szinten tömörítve. A gének a kromoszóma mentén helyezkednek el, bizonyos helyeken (lókusz, többes lókusz), és olyan fenotípussá alakulnak, amely fehérje vagy a szabályozás jellemzője lehet..

Az eukariótákban a fehérjék sejtkódjaiban lévő DNS-nek csak egy kis százaléka és a nem kódoló DNS egy másik része fontos biológiai funkciókat, főleg szabályozó.

A variabilitás okai és forrásai

Az ökológiai lények populációiban több erő áll fenn, amelyek a genetikai szint változását eredményezik. Ezek a következők: mutáció, rekombináció és génáramlás. Ezután részletesen leírjuk az egyes forrásokat:

mutáció

A kifejezés 1901-ből származik, ahol Hugo de Vries a mutációt "az öröklődő anyag változásaként határozza meg, amelyek nem magyarázhatók szegregációs vagy rekombinációs folyamatokkal".

A mutációk a genetikai anyag állandó, öröklődő változásai. Számukra széles körű osztályozás van, amit a következő részben fogunk kezelni.

A mutációk típusai

- Pontmutációk: A DNS szintézisében fellépő hibák vagy az anyag károsodásának javítása során pontmutációkat okozhatnak. Ezek a bázispárok szubsztitúciói a DNS-szekvenciában, és hozzájárulnak az új allélok létrehozásához.

-Átmenetek és transzverziók: A változó bázis típusától függően beszélhetünk átmenetről vagy transzverzióról. Az átmenet az azonos típusú - purinek és pirimidinek pirimidinek által történő - bázisváltozására utal. A transzverziók különböző típusú változásokat tartalmaznak.

- Szinonim és nem szinonim mutációk: kétféle pontmutáció. Az első esetben a DNS változása nem vezet az aminosav típusának megváltozásához (a genetikai kód degenerációjának köszönhetően), míg a nem szinonim, ha a fehérje aminosavmaradékának változását eredményezi..

- Kromoszóma inverzió: A mutációk hosszú DNS-szegmenseket is tartalmazhatnak. Ebben a típusban a fő következménye a gének sorrendjének megváltozása, amelyet a szál törései okoznak.

- Gén-másolás: a gének megduplázhatók és egy extra példányt hozhatnak létre, amikor a sejtosztódás folyamatában egyenlőtlen keresztkötés következik be. Ez a folyamat a genomok fejlődésében elengedhetetlen, mivel ez az extra gén szabadon mutálhat és új funkciót szerezhet.

- poliploidy: növényekben gyakori, hogy a mitotikus vagy meiotikus sejtosztódási folyamatokban előfordulnak hibák, és a kromoszómák teljes készletét adják hozzá. Ez az esemény releváns a növényekben a spekuláció folyamatában, mivel gyorsan összeegyeztethetetlenség miatt új fajok kialakulásához vezet.

- A nyílt leolvasási keretet futtató mutációk. A DNS-t háromról háromra olvassa, ha a mutáció hozzáad vagy eltávolít egy olyan számot, amely nem több, mint három, akkor az olvasási keretet érinti.

Minden mutáció negatív hatással van?

A molekuláris evolúció semleges elmélete szerint a genomban rögzített mutációk többsége semleges.

Noha a szó általában azonnal negatív következményekkel jár, és sok mutációnak nagy káros hatása van a tulajdonosaikra - jelentős számú mutáció semleges, és kis számú előnyös..

Milyen a mutációk?

A mutációk spontán eredetűek, vagy a környezet által indukálhatók. A DNS, a purinok és a pirimidek összetevői kémiai instabilitást mutatnak, ami spontán mutációkat eredményez.

A spontán pontmutációk egyik leggyakoribb oka az uracilre átjutó citozinok dezaminálása a DNS kettős spirálban. Tehát, egy olyan cellában végzett többszöri replikáció után, amelynek DNS-je egy AT-párt tartalmazott egy pozícióban, egy CG-pár váltja fel.

Ezenkívül hibák keletkeznek, amikor a DNS replikálódik. Bár igaz, hogy a folyamat nagy hűséggel fut, nem mentes a hibáktól.

Másrészt vannak olyan anyagok, amelyek növelik a szervezetekben a mutációk arányát, és ezért mutagéneknek hívják. Ezek közé tartozik egy sor vegyi anyag, mint például az EMS, és az ionizáló sugárzás is.

Általában a vegyi anyagok pontmutációt okoznak, míg a sugárzás jelentős hibákat eredményez a kromoszóma szintjén.

A mutáció véletlenszerű

A mutációk véletlenszerűen vagy véletlenszerűen fordulnak elő. Ez a kijelentés azt jelenti, hogy a DNS-ben bekövetkező változások nem fordulnak elő a szükségletre válaszul.

Például, ha a nyulak egy bizonyos populációja egyre alacsonyabb hőmérsékletnek van kitéve, a szelektív nyomás nem okozza a mutációkat. Ha a nyulak szőrme vastagságához kapcsolódó mutáció megérkezik, akkor ez melegebb éghajlaton is ugyanúgy történik..

Más szavakkal, az igények nem a mutáció okai. A véletlenszerűen előforduló és az egyén számára jobb reprodukciós képességgel rendelkező mutációk ez növeli annak gyakoriságát a populációban. Így működik a természetes kiválasztás.

Mutációk példái

A sirálysejtes vérszegénység olyan örökletes állapot, amely torzítja a vörösvértest vagy a vörösvértest alakját, végzetes következményekkel jár a mutációt hordozó egyén oxigénszállításában. Az afrikai származású populációban az állapot 500-ból 1-et érint.

Ha beteg vörösvértesteket nézünk, akkor nem kell szakértőnek lennie arra a következtetésre, hogy az egészségeshez képest a változás rendkívül jelentős. Az eritrociták merev szerkezetekké válnak, blokkolva az áthaladást a vér kapillárisokon és károsító edényeken és más szöveteken keresztül..

Azonban a betegséget okozó mutáció egy olyan DNS mutáció, amely a béta-globin láncának hatodik pozíciójában lévő valinnal módosítja a glutaminsavat..

rekombináció

A rekombináció a bélben oldódó és az apai kromoszómákból származó DNS cseréje a meiotikus felosztás során. Ez a folyamat gyakorlatilag minden élő szervezetben jelen van, ami a DNS-helyreállítás és a sejtek osztódásának alapvető jelensége.

A rekombináció az evolúciós biológia kulcsfontosságú eseménye, mivel az új genetikai kombinációk létrehozásának köszönhetően elősegíti az adaptív folyamatot. Ugyanakkor hátránya van: megszakítja az allélok kedvező kombinációit.

Ezenkívül nem szabályozott folyamat, és a genomban, a taxonokban, a nemek, az egyes populációk stb..

A rekombináció örökölhető tulajdonság, számos populációnak adalékváltozata van, és a laboratóriumban végzett kísérletekben válaszolhat a kiválasztásra..

A jelenséget a környezeti változók széles köre módosítja, beleértve a hőmérsékletet is.

Ezenkívül a rekombináció egy olyan folyamat, amely nagyban befolyásolja a alkalmasság az egyének. Emberekben például, ha a rekombinációs rátákat megváltoztatják, a kromoszómákban rendellenességek fordulnak elő, csökkentve a hordozó termékenységét.

Gén áramlása

A populációkban más populációkból származó egyének is megérkezhetnek, megváltoztatva az érkező populáció allélfrekvenciáit. Ezért a migráció evolúciós erőknek tekinthető.

Tegyük fel, hogy a populáció beállította az allélt A, ami azt jelzi, hogy a populáció részét képező összes szervezet hordozza az allélt a homozigóta állapotban. Ha bizonyos migráns egyének hordozzák az allélt hogy, és a bennszülöttekkel együtt szaporodnak, a válasz a genetikai variabilitás növekedése lesz.

Minden változatosság, amit látunk, genetikai?

Nem, az élő szervezetek populációiban megfigyelhető minden variabilitás nem rendelkezik genetikai bázisokkal. Van egy, az evolúciós biológiában széles körben használt kifejezés, amelyet örökölhetőségnek neveznek. Ez a paraméter számszerűsíti a genetikai variációból fakadó fenotípusos variancia arányát.

Matematikailag ez a következőképpen van kifejezve: h2 = VG / (VG + VE). Ezt az egyenletet elemezve azt látjuk, hogy az értéke 1 lesz, ha az összes variáció, amit látunk, genetikai tényezők miatt következik be.

A környezet azonban hatással van a fenotípusra is. A "reakció standard" azt írja le, hogy az azonos genotípusok környezeti gradiens mentén változhatnak (hőmérséklet, pH, páratartalom, stb.)..

Ugyanígy a különböző genotípusok ugyanazzal a fenotípussal mutathatók be, csatornázási folyamatokkal. Ez a jelenség fejlődési pufferként működik, amely megakadályozza a genetikai variációk kifejeződését.

Példák a genetikai variabilitásra

Az evolúció változása: a moly Biston betularia

A természetes szelekció tipikus példája a lepke Biston betularia és az ipari forradalom. Ez a lepidopteran két megkülönböztető színnel rendelkezik: egy fény és egy sötét.

Ennek az örökölhető variációnak köszönhetően - és ehhez kapcsolódóan - az alkalmasság az egyén természete a természetes szelekció révén fejlődhet ki. A forradalom előtt a lepkék könnyen elrejtődtek a nyírfák tiszta kéregében.

A szennyezés növekedésével a fák kérege megfeketedett. Ily módon a sötét lepkék előnyei voltak a tisztaakhoz képest: sokkal jobban elrejthetők és kisebb arányban fogyaszthatók, mint a fényeké. Így a forradalom során a fekete molyok gyakorisággal nőttek.

Természetes populációk kevés genetikai variációval

A gepárd vagy gepárd (Acinonyx jubatus) egy stilizált morfológiájáról és az elért hihetetlen sebességről ismert macska. Ez a vonal a pleisztocénben az evolúcióban ismert "jelenség" jelenséget szenvedett. A populáció drasztikus csökkenése a populáció változékonyságának csökkenéséhez vezetett.

Napjainkban a fajok tagjai közötti genetikai különbségek riasztóan alacsony értékeket érnek el. Ez a tény a faj jövőbeli problémáját feltételezi, mivel ha egy vírus megtámadja, például néhány tagot kiküszöbölő vírust, nagyon valószínű, hogy mindezeket megszünteti..

Más szóval, nem rendelkeznek az alkalmazkodási képességgel. Ezen okok miatt olyan fontos, hogy a populáción belül elegendő genetikai variáció legyen.

referenciák

  1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J. és munkatársai. (2002). A sejt molekuláris biológiája. 4. kiadás. New York: Garland Tudomány.
  2. Freeman, S., és Herron, J. C. (2002). Evolúciós elemzés. Prentice Hall.
  3. Graur, D., Zheng, Y. és Azevedo, R. B. (2015). A genomi funkció evolúciós osztályozása. Genombiológia és evolúció, 7(3), 642-5.
  4. Hickman, C. P., Roberts, L. S., Larson, A., Ober, W.C. és Garrison, C. (2001). A zoológia integrált elvei (15. kötet). New York: McGraw-Hill.
  5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, S.L., et al. (2000). Molekuláris sejtbiológia. 4. kiadás. New York: W. H. Freeman.
  6. Palazzo, A. F. és Gregory, T. R. (2014). A junk DNS esetében. PLoS genetika, 10(5), e1004351.
  7. Soler, M. (2002). Evolúció: a biológia alapja. Dél-projekt.
  8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, S.E., Santure, A.W. és Smadja, C.M. Rekombináció: a jó, a rossz és a változó. A londoni Royal Society filozófiai tranzakciói. B sorozat, biológiai tudományok, 372(1736), 20170279.
  9. Voet, D., Voet, J. G. és Pratt, C. W. (1999). A biokémia alapja. új York: John Willey és Sons.