Hogyan alakul ki a Down-szindróma a Cell Cycle-ban?



az Down-szindróma a 21. kromoszóma egészében vagy egy részében a gének egy extra példányával alakul ki. Ez azt jelenti, hogy kettő helyett három kromoszóma együtt van, mivel általában a sejtmagban párokba vannak csoportosítva..

Ezt nevezik tudományosan a 21-es pár triszómiájának, amelynek eredménye a Down-szindróma. Ezt a szindrómát a változó tanulási képesség és a sajátos fizikai jellemzők jelenléte jellemzi, amelyek felismerhető megjelenést adnak neki.

A szócella latinul származik: cellula, ami kis szobát jelent. A sejtek az életet alkotják, mert a Földön élő minden élő szerv vagy szövet szerkezeti alapja.

Az emberek többsejtűek, mert többféle bonyolultabb sejtet tartalmaznak, más néven eukarióta sejtek.

Az olyan szervezetekben, mint például a baktériumok, ezek egysejtűek, mivel csak egy sejtük van, és Prokarióta sejtekként ismertek..

Mi történik a Down-szindrómás sejtciklusban?

A humán eukarióta sejtekben lévő kromoszómákat nemek szerint osztályozzák. Általában minden sejt 46 kromoszómát tartalmaz; 23 az apa, kromoszóma X, és 23 az anyából örökölt kromoszóma és.

A kromoszómákat 23 párban egyesítik. Ez azt jelenti, hogy minden pár X kromoszómát és Y kromoszómát tartalmaz.

A Down-szindróma nélküli személynek 46 kromoszóma van. A Down-szindrómában szenvedő személynek 47 kromoszóma van, mivel a 21-es párban előfordul egy harmadik kromoszóma. Ez a Down-szindróma leggyakoribb formája.

Melyek a Down-szindróma további okai?

A Down-szindróma fennmaradó 5 százaléka a mozaikizmust és a Robertsonian transzlokációnak nevezett körülményeket okozza.

Mosaicizmus a Down-szindrómában a fogamzás alatt vagy után következik be. Amikor a sejtek megoszlása ​​a testben normális, míg mások 21-es triszómia.

Egy másik formája a Robertsonian transzlokáció, amely akkor következik be, ha a 21. kromoszóma egy része a sejtosztódás során megszakad és egy másik kromoszómához csatlakozik, általában a 14. kromoszóma.

A 21. kromoszóma ezen extra részének jelenléte a Down-szindróma bizonyos jellemzőit okozza. Bár a transzlokációval rendelkező személy fizikailag normálisnak tűnhet, nagyobb a kockázata annak, hogy a 21 extra kromoszómájú gyermeket hozza létre..

A Down-szindróma becsült előfordulási gyakorisága világszerte 1000 és 1 100 újszülött között van.

Ki fedezte fel a Down-szindrómát?

Az angol orvos John Langdon Haydon Down leírt 1866-ban egy bizonyos mentális retardációt, amely 10% -ában létezett, akiknek hasonló arcvonása volt..

1958-ban, majdnem 100 évvel az eredeti leírás után, Jerome Lejeune, egy francia genetikus, felfedezte, hogy a leeső szindróma egy kromoszóma rendellenességre reagált.

A kromoszóma eredetének első szindrómája a 21. kromoszóma Down-szindróma - vagy a 21-es kromoszóma - a genetikai eredet azonosítható mentális késleltetésének leggyakoribb oka..

referenciák:

  • Sejtciklus és sejtméretszabályozás a Down-szindróma sejtekben. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A és mások. A webhelyről készült: ncbi.nlm.nih.gov/
  • A Down-szindróma világnapja. AZ EGYESÜLETEK SZERVEZÉSE. Az oldalról: un.org/es
  • A Down-szindróma perspektívája és biokémiai megértése. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SOTO SATIZÁBAL, JOSÉ MARÍA és mások. A webhelyről vették: redalyc.org
  • Down-szindróma. Első rész: klinikai-genetikai megközelítés. KAMINKER, PATRICIA ÉS ARMANDO, ROMINA. A webhelyről szedve: scielo.org.ar/
  • Mi okozza a Down-szindrómát? CIRCLE 21. A webhelyről vették: circle21.com
  • N1 kép: Géncsendesítés a Down-szindróma megelőzésére őssejtekkel. A webhelyről származik: geneyouin.ca/