Colpocephaly tünetei, okai és kezelések

az colpocephaly ez egy veleszületett agyi anomália, amely befolyásolja a kamrai rendszer szerkezetét (Esenwa & Leaf, 2013). Anatómiai szinten az agy az oldalsó kamrák nyakszarvának szignifikáns bővülését mutatja be (Pérez-Castrillón et al., 2001).

Megfigyelhető, hogy az oldalsó kamrák hátsó része nagyobb a vártnál a fehéranyag rendellenes fejlődése miatt (Nemzeti Idegbetegségek és Stroke Intézet, 2015).

Ennek a patológiának a klinikai megnyilvánulása az élet első éveiben jelentkezik, és a kognitív, motoros érlelési késleltetés és a görcsös epizódok és epilepsziás tünetek kialakulása jellemzi (Bartolomé et al., 2013)..

Bár a colpocephaly konkrét okát még nem fedezték fel, ez a fajta patológia az embrionális fejlődés során kialakuló kóros folyamat kialakulását eredményezheti a terhesség második és hatodik hónapja körül (National Neurological Disorders and Stroke, 2015). ).

A colpocephaly diagnózisát általában a pre- vagy perinatális időszakban végzik (Esenwa & Leaf, 2013), a felnőttkori diagnózis nagyon ritka (Bartolomé et al., 2013).

Másrészről, a colpocephaly szenvedők prognózisa főként a patológia súlyosságától, az agy fejlődésének mértékétől és más típusú orvosi komplikációk jelenlététől függ (Országos Neurológiai Betegségek és Stroke Intézet, 2015).

A colpocephaly orvosi beavatkozása elsősorban a másodlagos patológiák, például a rohamok kezelésére irányul (National Neurological Disorders and Stroke 2015).

A colpocephaly jellemzői

az colpocephaly veleszületett neurológiai rendellenesség, vagyis megváltozik az idegrendszer normális és hatékony fejlődése, ebben az esetben a különböző agyterületeken a terhesség alatt.

Konkrétan a központi idegrendszert (CNS) érintő veleszületett változások a magzati halálozás és morbiditás egyik fő oka (Piro, Alongi et al., 2013).

Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) megállapítja, hogy körülbelül 276 000 újszülött hal meg az élet első négy hetében, mivel valamilyen veleszületett patológiában szenvednek.

Ezen túlmenően az ilyen jellegű rendellenességek a gyermekpopuláció funkcionális zavarának egyik legfontosabb okát jelentik, mivel számos neurológiai rendellenességet okoznak (Herman-Sucharska et al., 2009)..

Másrészről a colpocephaly egy olyan patológiás csoportba sorolható, amely befolyásolja az agyi struktúrát, és amelyeket " agyi rendellenességek".

az agyi rendellenességek utalnak a központi idegrendszer különböző változásaira vagy anomáliáira, amelyek a magzati fejlődés első szakaszaiból származnak (Quenta Huayhua, 2014).

Az idegrendszer (SN) kialakulása a prenatális és a postnatalis szakaszokban nagyon összetett folyamatok és események sorozatát követi, amelyek alapvetően különböző neurokémiai eseményeken alapulnak, genetikailag programozva és külső tényezőkre érzékenyek, mint például a környezeti hatások..

Amikor ez megtörténik az idegrendszer veleszületett rendellenessége, a struktúrák és / vagy funkciók rendellenes módon történő kifejlesztése, komoly következményekkel jár az egyén számára, mind fizikailag, mind kognitív módon.

Közelebbről, a colpocephaly olyan patológia, amely befolyásolja a az oldalsó kamrák, különösen: hátsó vagy nyaki részek (Gary és munkatársai, 1992), amely a nyakszívó hornyok abnormálisan nagy növekedését eredményezi.

Ezt a colpocephaly néven ismert veleszületett rendellenességet eredetileg a Benda 1940-ben, és számos klinikai jelentésben hivatkozott Jakovlev és Wadsworth 1946-ban (Nigro et al., 1991).

Később azonban a colpocephaly kifejezést olyan patológiára utalták, amelyre jellemző az agyi kamrák magzati konfigurációjának tartóssága, ahol a nyakszarvú szarvak tágultak és rendkívül nagyok (Flores-Sarnat, 2016).

Bár az orvosi és kísérleti szakirodalomban csak kismértékben vizsgálták az orvosi állapotot, a betegség jelenlétével társult görcsös epizódok, mentális retardáció és különböző érzékszervi és motoros változások (Nigro és mtsai., 1991).

statisztika

A colpocephaly nagyon ritka veleszületett rendellenesség. Habár nincsenek újabb adatok, 1992-től kezdődően körülbelül 36 különböző esetet ismertettek a betegség által érintett személyektől (Gary et al., 1992)

Ennek a patológiának a statisztikai adatainak hiánya a klinikai jellemzőkkel és a diagnosztikai hibákkal kapcsolatos konszenzus hiányának eredménye lehet, mivel a különböző betegségekhez kapcsolódik..

Jelek és tünetek

A colpocephaly jellegzetes szerkezeti felépítése az oldalsó kamrai nyakszarvú szarvak kiterjedésének vagy laposodásának jelenléte (Nigro et al., 1991)..

Az agyunkban megtalálható egy üregrendszer, amely egymással kommunikál és cerebrospinális folyadékkal (CSF), a kamrai rendszerrel (Waxman, 2011) van fürdve..

Ez a folyadék fehérjéket, elektrolitokat és néhány sejtet tartalmaz. A lehetséges trauma elleni védelem mellett a cerebrospinális folyadék táplálkozási, immunológiai és gyulladásos funkciója (Chauvet és Boch, X) révén fontos szerepet játszik az agyi homeosztázis fenntartásában..

az oldalsó kamrák ezek a kamrai rendszer legnagyobb részét képezik, és két központi terület (test és átrium) és három kiterjesztés (agancs) alkotnak (Waxman, 2011)

Pontosabban, a hátsó kürt vagy nyakszív, kiterjed az orrnyálkahártyára és a tetőt a corpus callosum különböző szálai alkotják (Waxman, 2011).

Ezért az oldalirányú kamrákban az alakváltozást vagy különböző sérüléseket és sérüléseket okozó bármilyen változás a neurológiai tünetek széles körét eredményezheti..

A colpocephaly esetében a leggyakoribb klinikai jellemzők a következők: cerebrális bénulás, intellektuális hiány, mikrocefhalia, myelomeningocele, corpus callosum, lysecephaly, cerebelláris hypoplasia, motoros változások, izomgörcsök, görcsös epizódok és látóideg hipoplazia (Gary et al. al., 1992; Quenta Huayhua, 2014).

kisfejűség

A mikrokefalin egy olyan egészségügyi állapot, amelyben a a fej mérete kisebb, mint a normál vagy várható (a korcsoporthoz és nemhez képest jobban csökken), mert az agy nem fejlődött megfelelően, vagy abbahagyta a növekedést (Nemzeti Neurológiai Zavar- és Stroke Intézet, 2016).

Ritka vagy ritka változás, azonban a mikrocefhalia súlyossága változó, és sok mikrokefáliában szenvedő gyermek különböző változásokat és neurológiai és kognitív késéseket tapasztalhat (Boston Gyermekkórház, 2016)..

Lehetséges, hogy azok a személyek, akik mikrokefáliát fejtenek ki, ismétlődő görcsös epizódokat, különböző fizikai fogyatékosságokat, tanulási hiányokat mutatnak, többek között (Egészségügyi Világszervezet, 2016).

Agyi bénulás

A kifejezés cerebrális bénulás (PC) olyan idegrendszeri betegségek csoportjára utal, amelyek befolyásolják a motorvezérlésért felelős területeket (NationalInstitute of NeurologicalDisorders and Stroke, 2016).

A károsodások és sérülések általában a magzati fejlődés során vagy a szülés utáni élet kezdeti pillanatában fordulnak elő, és véglegesen befolyásolják a testmozgást és az izom koordinációját, de nem fokozatosan fokozódnak a súlyossága (Nemzeti Intézet). Neurológiai rendellenességek és stroke, 2016).

Általában a cerebrális bénulás fizikai fogyatékosságot okoz, amely változó mértékű, de érzékszervi és / vagy szellemi fogyatékossággal is járhat (ASPACE Confederation, 2012)..

Ezért a kórtörténethez kapcsolódóan különböző érzékszervi, kognitív, kommunikációs, észlelési, viselkedési, epilepsziás válságok stb. Jelentkezhetnek. (Muriel és mtsai., 2014).

myelomeningocele

A kifejezéssel mielomeningocele utalunk az egyik típusra spina bifida.

A Spina bifida egy veleszületett rendellenesség, amely a gerincvelő és a gerinc különböző struktúráit érinti, és más változások mellett a végtagok vagy az alsó végtagok bénulását is okozhatja (World Health Organization, 2012)..

Az érintett területek alapján a spina bifida négy típusát különböztethetjük meg: okkult, zárt neurális csőhibák, meningocele és myelomeningocele (National NeurologicalDisorders and Stroke, 2006).

Pontosabban, a myelomenigocele, más néven nyitott spina bifida, a legsúlyosabb altípusnak tekinthető (Mayo Clinic, 2014)..

Anatómiai szinten megfigyelhető, hogy a gerinccsatorna egy vagy több gerincszakasz mentén van-e kitéve, középen vagy hátul. Ily módon a meningerek és a gerincvelő hátulról kinyúlnak (Mayo Clinic, 2014).

Ennek következtében a myelomeningocele diagnosztizálásával rendelkező egyének jelentős neurológiai részvételt eredményezhetnek, amely magában foglalja az alábbi tüneteket: izomgyengeség és / vagy az alsó végtagok bénulása; intesztinális változások, görcsök és ortopédiai változások, többek között (Mayo Clinic, 2014).

A corpus callosum agenézise

az a corpus callosum agenesise olyan típusú veleszületett neurológiai patológia, amely a cerebrális félteke, a corpus callosum (Nemzeti Neurológiai Rendellenességek és Stroke Országos Intézete, 2014) részleges vagy teljes hiányára utal.

Ez a fajta kóros betegség általában más olyan betegségekhez kapcsolódik, mint a Chiari-malformáció, Angeleman-szindróma, Dandy-Walker-szindróma, schiecephaly, holoprosencephaly stb. (Országos Neurológiai Betegségek és Stroke Intézet, 2014).

A corpus callosum agenézisének klinikai következményei jelentősen különböznek az érintettek körében, bár néhány közös jellemző: a vizuális minták, a szellemi retardáció, a rohamok vagy a spaszticitás viszonyának hiánya (Nemzeti Neurológiai Betegségek és Stroke Intézet, 2014).

lissencephaly

Lissencephaly egy veleszületett rendellenesség, amely szintén az encephalicus betegségek csoportjába tartozik (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2012).

Ezt a patológiát az agykéreg agyi konvolúcióinak hiánya vagy részleges fejlődése jellemzi (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2012)..

Az agy felülete rendellenesen sima megjelenést mutat, és mikrokefáliát, arcváltozásokat, pszichomotoros retardációt, izomgörcsöket, rohamokat stb. (Nemzeti Neurológiai Betegségek és Stroke Intézet, 2010).

görcsök

A szokatlan idegrendszeri aktivitás következtében görcsös epizódok vagy epilepsziás rohamok lépnek fel, vagyis megváltozik a szokásos tevékenység, ami görcsöket vagy szokatlan viselkedést és érzéseket okoz, és néha eszméletvesztést okozhat (Mayo Clinic., 2015 ).

A rohamok és az epilepsziás rohamok tünetei jelentősen eltérhetnek attól függően, hogy milyen agyterületről van szó, és az a személy, aki szenved (Mayo Clinic., 2015).

A rohamok néhány klinikai jellemzője: átmeneti zavartság, a végtagok kontrollálatlan rázása, eszméletvesztés és / vagy epilepsziás hiány (Mayo Clinic., 2015).

Az epizódok, amelyek veszélyt jelentenek az eső, a fulladások, a közlekedési balesetek stb. Által veszélyeztetett egyén számára, fontos tényező az agyi károsodás kialakulásában, melyet abnormális neuronális aktivitás okoz..

Cerebelláris hipoplazia

az cerebelláris hipoplazia egy neurológiai patológia, amelyet a kisagy teljes és funkcionális fejlődésének hiánya jellemez (Hypoplasia, 2013).

A kisagy az idegrendszerünk egyik legnagyobb területe. Bár a motorfunkciók hagyományosan tulajdonítottak neki (a motoros akciók összehangolása és végrehajtása, az izomtónus fenntartása, az egyensúly, stb.), Az utóbbi évtizedekben a különböző összetett kognitív folyamatokban való részvételét kiemelték..

A közelmúltban különböző vizsgálatok azt mutatják, hogy a cerebellum szerkezeti és funkcionális rendellenességei és a különböző pszichiátriai rendellenességek, különösen a skizofrénia (Chen et al., 2013; Fatemi et al., 2013), a bipoláris zavar (Baldacara et al., 2011; Liang és mtsai., 2013), depresszió, szorongásos zavarok (Nakao és munkatársai, 2011; Schutter és munkatársai, 2012; Talati és mtsai., 2013), figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD) (An és munkatársai). al., 2013; Tomasi és munkatársai, 2012; Wang és mtsai., 2013), és autizmus (Marko et al., 2015; Weigiel és mtsai, 2014).

A látóideg hipoplazma

az látóideg hypoplasia egy másik típusú neurológiai rendellenesség, amely befolyásolja az optikai idegek kialakulását. Pontosabban, az optikai idegek kisebbek a vártnál az érintett személy neméhez és korcsoportjához (Hypoplasia, 2013).

A betegségből eredő orvosi következmények közül kiemelhetjük: csökkent látás, részleges vagy teljes vakság és / vagy szokatlan szemmozgások (Hypoplasia, 2013).

A vizuális változások mellett a látóideg-hipoplazia általában más másodlagos szövődményekkel jár, mint például: kognitív hiány, morsier-szindróma, motoros és nyelvi rendellenességek, hormonhiány, (hipoplazia, 2013).

Szellemi hiány és motoros változások

A colpocephaly járda hatására az érintettek általánosított kognitív érlelési késleltetést mutathatnak, azaz a figyelem-, nyelvi, memória- és gyakorlati készségeik fejlesztése a vártnál alacsonyabb lesz a korcsoport és az iskolázottság szintjén..

Másrészt a motor gömbhöz kapcsolódó változások között lehetnek izomgörcsök, izomtónus-változások, többek között a tünetek..

okai

A colpocephaly akkor fordul elő, ha hiányzik a vastagodás vagy myelináció a nyakszívó területeken (Quenta Huayhua, 2014).

Bár a változás oka nem ismert, a genetikai mutációk, az idegrendszeri migráció zavarai, a sugárzás és / vagy a mérgező anyagok vagy fertőzések fogyasztása, mint lehetséges etiológiai okok. a colpocephaly (Quenta Huayhua, 2014).

diagnózis

A colpocephaly az agyi rendellenességek egyfajta típusa, amely születés előtt diagnosztizálható, ha igazolható az oldalsó kamrai nyakszarvú szarvának kiterjedése (Gary et al., 1992).

Az ebben a patológiában alkalmazott diagnosztikai technikák némelyike: ultrahang ultrahang, mágneses rezonancia, számítógépes tomográfia, pneumencephalográfia és kamrai képalkotás..

Van kezelés a colpocephaly számára?

Jelenleg nincs specifikus kezelés a colpocephaly esetében. Ezért a beavatkozások attól függnek, hogy milyen mértékben befolyásolják a betegséget és milyen tüneteket mutatnak ennek a patológiának..

Általában a beavatkozások célja a görcsrohamok, az izom-rendellenességek megelőzése, a motoros funkció rehabilitációja és a kognitív rehabilitáció (Gary et al., 1992)..

bibliográfia

1. Bartolomé, E. L., Cottura, J. C., Britos Frescia, R., és Dominguez, E. (2013). A tünetmentes corpus callosum colpocephaly és részleges agenesise. Rev Neurol , 68-70. Esenwa, C. C. és Leaf, D. E. (2013). Colpocephaly felnőttekben. BMJ .
2. Gary, M. J., Del Valle, G. O., Izquierdo, L. és Curet, L. B. (1992). Colpocephaly. A Sonoworld-ből származik: http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
3. Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D. és mások. (1989). Radiológiai Colpocephaly: A veleszületett malformáció vagy az intrauterin és a perinatális agykárosodás eredménye. Agy és fejlődés, , 11 (5).
4. Nigro, M. A., Wishnow, R. és Maher, L. (1991). Colpocephaly az azonos ikrekben. Agy és fejlődés, , 13 (3).
5. NIH. (2016). Cephalicus rendellenességek. A Nemzeti Idegrendszeri Intézet és a Stroke.
6. NIH. (2015). Colpocephaly. A Nemzeti Idegrendszeri Intézet és a Stroke.
7. Pérez-Castrillón, J. L., Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, J. C. és Herreros-Fernández, V. (2001). A corpus callosum, a colpocephaly és a skizofrénia hiánya. Rev Neurol , 33 (10), 995.
8. Quenta Huayhua, M. G. (2014). ENCEPHÁLIS MALFORMÁCIÓK. Rev. Act. Clin. Med , 46. Waxman, S. G. (2011). Agykamrák és az agy membránjai. S. G. Waxmanban, neuroanatómiája (149. oldal). Mexikó: McGraw-Hill.