Spina bifida tünetek, okok, kezelés

az spina bifida (EB) olyan malformáció vagy veleszületett rendellenesség, amelyben a gerincvelő és a gerincvelődés struktúrái nem fejlődnek normálisan a terhesség korai szakaszában (World Health Organization, 2012)

Ezek a változások tartós károsodást okoznak a gerincvelő és az idegrendszerben, ami bénulást okozhat az alsó végtagokban vagy a funkcionális szinten különböző változásokon (World Health Organization, 2012).

A kifejezés spina bifida A fejlődési rendellenességek széles körének meghatározására szolgál, amelyek közös nevezője a csigolyaívek hiányos fúziója. Ez a rendellenesség összefügghet a felületi lágy szövetek hiányaival és a gerinccsatornában található szerkezetekkel (Tirapu-Ustarroz et al., 2001)..

Ez a patológia a neuronális cső veleszületett változásának része. Pontosabban, a neuronális cső olyan embriószerkezet, amely a terhesség alatt az agy, a gerincvelő és az azt körülvevő szövetek lesz (Mayo Clinic, 2014)..

Több klinikai szinten a spina bifida-t a hibás gerincvelő és a csigolyacsontok hiányos kialakulása vagy fejlődése jellemzi (National Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Ezen túlmenően, a spina bifida-val összefüggésben gyakori a hidrocefalusz, amely a cerebrospinális folyadék rendellenes felhalmozódását okozza a különböző agyterületeken és jelentős neurológiai hiányosságokat okozhat..

A spina bifida különböző formái különböznek a súlyossági tartományától. Ha ez a patológia jelentős változásokat eredményez, akkor az anatómiai változások kezeléséhez sebészeti megközelítést kell alkalmazni (Mayo Clinic, 2014).

Mi az a spina bifida?

A Spina bifida egy olyan veleszületett rendellenesség, amelyet az agyhoz, gerincvelőhöz vagy agyhártyához kapcsolódó különböző struktúrák kialakulása vagy hiányos kialakulása jellemez (National Neurological Disorders and Stroke, 2006)..

Pontosabban, a spina bifida az egyik legjelentősebb Neurális cső zárási hibák leggyakoribb.

A neurális cső olyan embriószerkezet, amelynek fúziója általában a terhesség 18. és 26. napja körül történik. A neurális cső caudalis területe a gerinc kialakulásához vezet; a rostrális rész az agyat alkotja, és az üreg az a kamrai rendszer lesz. (Jiménez-León et al., 2013).

A spina bifidával rendelkező csecsemőknél a neurális cső egy része nem biztosítható vagy nem záródik megfelelően, ami gerincvelő és gerincvelői hibákat okoz (Mayo Clinic, 2014).

Az érintett területektől függően négy fajta spina bifidát különböztethetünk meg: okkult, zárt neurális csőhibák, meningocele és myelomeningocele (National Neurological Disorders and Stroke, 2006).

statisztika

Az Egyesült Államok esetében a spina bifida a leggyakoribb neurális csőhiba; a becslések szerint évente körülbelül 1500-2000 gyermek születik a több mint 4000 élveszületésből (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Másrészt Spanyolországban az 1000 élő születésű gyermek 8–10 gyermeke valamilyen anomáliát mutat be a neurális cső kialakulásában. Pontosabban, ezek több mint felét a spina bifida (Spina Bifida és a Hydrocephalus spanyol egyesületek szövetsége, 2015) érinti..

Ennek ellenére az elmúlt években csökkent a spina bifida előfordulási gyakorisága a folsav alkalmazása miatt a terhesség tervezési szakaszában, valamint az egészségügyi dolgozók és a felhasználók (Spina Bifida és Hidrocephaly Federation) elleni megelőző kampányok esetében. Spanyol Szövetség, 2015).

A spina bifida típusai

A legtöbb tudományos jelentés a spina bifida három típusát különbözteti meg: spina bifida oculi, meningocele és mielomeningocele:

Spina bifida oculi

Ez a spina bifida leggyakoribb és leggyengébb formája. Ebben a típusban a strukturális rendellenességek a gerinc egy vagy több csontja közötti enyhe szétválasztást vagy rést eredményeznek (Mayo Clinic, 2014).

Lehetséges, hogy a rejtett spina bifida egy vagy több csigolya rendellenességét hozza létre. Ezenkívül a rejtett attribútum azt jelenti, hogy a strukturális rendellenességet a bőr szövete fedi (National Neurological Disorders and Stroke 2006).

Általánosságban elmondható, hogy a gerincvelői idegek nincsenek bevonva, így a legtöbb ilyen típusú patológiás betegnek nincsenek nyilvánvaló jelei és tünetei, ezért általában nem tapasztalnak neurológiai problémákat (Mayo Clinic, 2014).

Ennek ellenére bizonyos esetekben megfigyelhető a spina bifida látható jelzése az újszülöttek bőrén (Mayo Clinic, 2014):

• A zsír felhalmozódása.
• Dimple vagy születésnap.
• Haj felhalmozódása.

Az egészséges emberek mintegy 15% -a szenved rejtett spina bifidától, és nem ismeri. Gyakran felfedezik röntgen vizsgálatokban (Spina Bifida Egyesület, 2015).

meningocele

Ez egy ritka fajta spina bifida, amelyben a meningerek (védőmembránok, amelyek ebben az esetben a gerincvelő körül helyezkednek el, a csigolyákon keresztül nyúlnak ki) (Mayo Clinic, 2014).

Ebben az esetben a meningereknek ki kell nyúlniuk a gerincnyílásból, és ez a rendellenesség rejtve vagy kitéve lehet (National Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Amikor ez megtörténik, a gerincvelő hibásan alakulhat ki, ezért a membránokat sebészeti eljárásokkal kell eltávolítani (Mayo Clinic, 2014)..

Bizonyos esetekben a meningocele esetében a tünetek hiányozhatnak vagy nagyon enyheek, míg másokban a végtagok bénulása, a vizelet és / vagy a bél diszfunkció (National Neurological Disorders and Stroke 2006)..

myelomeningocele

A myelomenigocele vagy a nyitott spina bifida a legsúlyosabb típus. Ebben a változásban a gerinccsatorna több gerincszegmens mentén nyitva marad, különösen az alsó vagy az alsó hátsó részen. Ennek a nyílásnak a következménye, hogy a meningerek és a gerincvelő hátulról kinyúlnak (Mayo Clinic, 2014).

Bizonyos esetekben a bőr szövetei bevonják a zsákot, míg másokban a gerincszövetek és az idegek közvetlenül ki vannak téve a külsőnek (Mayo Clinic, 2014).

Ez a fajta patológia súlyosan veszélyezteti a beteg életét, és jelentős neurológiai részvételt is jelent (Mayo Clinic, 2014):

• Izomgyengeség vagy bénulás az alsó végtagokban.
• A bél és a hólyag problémái.
• Konvulziós epizódok, különösen, ha a hidrocefalusz kialakulásához kapcsolódnak.
• Ortopédiai változások (többek között a lábfeji rendellenességek, a csípő vagy a gyulladás egyensúlya).

tünetek

A tünetek jelenléte / hiánya és megjelenésének súlyossága nagymértékben attól függ, hogy milyen típusú spina bifida-t szenved a személy..

Az okkult spina bifida esetében előfordulhat, hogy ez a változás aszimptomatikusan jelenik meg, külső jelek nélkül. A meningocele esetében azonban a gerincvelés helyén a bőrön jelek vagy fizikai tünetek jelentkezhetnek (National Neurological Disorders and Stroke, 2006).

A Generalemnte, a Myelomeningocele, a változás, amely több jelet és tünetet okoz mind fizikailag, mind neurológiailag. A közvetlen expozíció miatt a gerincvelő károsodhat (NHS, 2015):

• A lábak teljes vagy részleges bénulása.
• Nem képes járni és különböző pozíciókat fogadni.
• Az érzékenység csökkenése.
• A lábak bőrében és a közeli régiókban.
• Bél- és vizelet inkontinencia.
• A Hydrocephalus fejlődése.
• Tanulási nehézségek.

A spina bifida-val rendelkező emberek „normális” szellemi szintet képviselnek?

A legtöbb spina bifida szenvedő ember normális intelligenciát mutat be, összhangban az életkoruk és a fejlettségi szintjük elvárásaival.

A másodlagos kórképek, mint például a hidrocefalusz kialakulása azonban károsíthatja az idegrendszer szintjét, ami különböző neuropszichológiai hiányokat és tanulási nehézségeket okozhat..

A Hydrocephalus akkor alakul ki, ha a cerebrospinális folyadék (CSF) abnormális felhalmozódása kezdődik, amely az agyi kamrákban tárolódik, ugyanezen kiterjedését okozva, és ezért a különböző agyszöveteket összenyomják (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

A cerebrospinális folyadékszint emelkedése, az intrakraniális nyomás növekedése és a különböző agyi struktúrák összenyomása különös jelentőségű neuropszichológiai változásokat fog okozni, különösen akkor, ha az érintettek gyermekkorban vannak (Tirapu-Ustarroz et al. al., 2001).

A neuropszichológiai változások tükröződhetnek:

• Az IQ pontszámok csökkentése.
• A motoros és tapintási képességek hiányosságai.
• A vizuális és térbeli feldolgozás problémái.
• A nyelv előállításának nehézségei.

okai

Jelenleg a spina bifida konkrét oka nem ismert. Ennek ellenére az orvosi és tudományos színtéren egyaránt megállapodnak a genetikai és a környezeti tényezők párhuzamos hozzájárulásáról (Spina Bifida és a Hydrocephalus spanyol egyesületek szövetsége, 2015)..

Egy genetikai hajlamot azonosítottak, amelyen keresztül, ha családi anamnézisben vannak a neurális cső hibái vagy változásai, nagyobb a kockázata annak, hogy ilyen típusú patológiájú italt szedjenek (Spina Bifida és a Hydrocephalus spanyol szövetségek szövetsége). , 2015).

Kockázati tényezők

Bár még mindig nem tudjuk pontosan a spina bifida okait, néhány tényezőt azonosítottak, amelyek növelik annak valószínűségét (Mayo Clinic, 2014):

• szex: a nőstényeknél a spina bifida nagyobb gyakoriságát azonosították.
• Családtörténet: Azok a szülők, akiknek a családi anamnézisében kórtörténeti rendellenességek vagy idegrendszeri bezárási hibák voltak, nagyobb valószínűséggel fognak hasonló gyermek patológiával rendelkezni.
• Foláthiány: A folát fontos anyag a csecsemők optimális és egészséges fejlődéséhez a terhesség alatt. Az élelmiszerekben és az étrend-kiegészítőkben található szintetikus formát folsavnak nevezik. A folsav szintjének hiánya növeli a neurális csőhibák kockázatát.
• gyógyszer: Bizonyos görcsoldó szerek, mint például a valproinsav, a terhesség alatt a neurális csövek bezáródását okozhatják.
• cukorbaj: Az orvosi felügyelet nélkül fellépő magas vércukorszint növelheti a spina bifida-val járó baba kockázatát.
• elhízottság: A terhesség előtt és alatt elhízás az ilyen típusú patológia kialakulásának magas kockázatával jár.

diagnózis

Szinte minden esetben a spina bifida jelenlétét prenatálisan diagnosztizálják. A leggyakrabban alkalmazott módszerek közül néhány az alfa-fetoprotein és a magzati ultrahang (National Neurological Disorders and Stroke, 2006)..

Vannak azonban enyhe esetek, amelyek a posztnatális fázisig nem észlelhetők. Ebben a szakaszban röntgensugaras vagy idegen képalkotó technikák alkalmazhatók.

kezelés

A spina bifidában alkalmazott kezelés típusa nagymértékben függ a patológia típusától és súlyosságától. Általában a spina bifida nem igényel semmilyen terápiás beavatkozást, de más típusú (Mayo Clinic, 2014).

Prenatális műtét

Ha az embrionális periódus során a neurális cső, különösen a spina bifida képződésében bekövetkező rendellenességekkel kapcsolatos rendellenességek jelenlétét észlelik, különböző sebészeti beavatkozásokkal lehet ezeket a hibákat kijavítani (Mayo Clinic, 2014)..

Pontosabban, a 26. hét előtt a terhesség, az embrió gerincvelőjének intrauterin javítása lehetséges (Mayo Clinic, 2014).

Sok szakember megvédi ezt az eljárást a csecsemők születése utáni neurológiai romlása alapján. Eddig a magzati műtétek óriási előnyökről számoltak be, azonban kockázatot jelent mind az anya, mind a baba számára (Mayo Clinic, 2014).

Postnatalis műtét

Myelomeningocele esetén, ahol nagy a fertőzés kockázata, a súlyos bénulás és a súlyos fejlődési problémák mellett a gerincvelő korai műtéti rendszere lehetővé teszi a funkcionalitás helyreállítását és a hiányok előrehaladásának ellenőrzését. kognitív betegségek (Országos Neurológiai Zavarok és Stroke Intézet, 2006).

referenciák

1. EB. (2015). Spina Bifida. A Spina Bifida és a Hydrocephalus spanyol egyesületek szövetsége.
2. Mayo Klinika (2014). Betegségek és állapotok: Spina bifida. A Mayo Clinic-ből származik.
3. NHS. (2015). Spina bifida. Az NHS választásaiból származik.
4. NIH. (2014). Spina Bifida. A MedlinePlus-ből származik.
5. NIH. (2015). Spina Bifida adatlap. A Nemzeti Idegrendszeri Intézet és a Stroke.
6. WHO. (2012). Spina bifida és hidrocefalusz. Az Egészségügyi Világszervezettől származik.
7. SBA. (2015). Mi az SB? A Spina Bifida Egyesületből származik.