A kromoszóma-szindrómák 14 leggyakoribb típusa

az kromoszóma-szindrómák ezek a kromoszómákban a nemzetségek kialakulásakor vagy a zigóta első részében előforduló anomális genetikai mutációk eredménye..

Az alábbiakban egy lista található 14 típusú kromoszómás szindrómák és azok okai, hangsúlyozza a genetikai változások előfordulását.

Típusú kromoszóma-szindrómák

1. Turner szindróma vagy monoszomia X

A Turner-szindróma a női nemhez kötődő genetikai patológia, amely az X-kromoszóma részleges vagy teljes hiányának következménye, a szervezet sejtjeinek egészében vagy egy részében (Ritka Betegségek Országos Szervezete, 2012).

A Turner-szindróma kariotípusa 45 kromoszómát mutat be, egy 45 X-es modellt és egy nem létező nemi kromoszómát..

2- Patau-szindróma

A Patau-szindróma a Down-szindróma és az Edwards-szindróma után a harmadik leggyakoribb autoszomális triszómia..

E szindróma esetén a genetikai anomália kifejezetten a 13. kromoszómát érinti, vagyis három azonos kromoszómájú másolata van..

3- Down szindróma vagy triszómia 21

A Down vagy trisomia 21 jól ismert szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet a 21. kromoszóma egy további példánya okoz. Ez a kognitív pszichés veleszületett fogyatékosság leggyakoribb kromoszóma-szindróma..

A mai napig a kromoszómális felesleget okozó okok még mindig ismeretlenek, bár statisztikailag összefügg a 35 év feletti anyai életkorral..

4- Edward szindróma

Az Edward-szindróma vagy a 18-as triszómia olyan humán aneuploidia, amelyet egy további 18 teljes kromoszóma jelenléte jellemez a 18 párban..

Ez a 18. kromoszóma részleges jelenléte miatt is előfordulhat, ha a magzat sejtjeiben dekibrált transzlokáció vagy mozaikizmus következik be..

5- Törékeny X-szindróma

A törékeny X-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amely egy gén mutációjának következménye, amely inaktiválódik és nem tudja elvégezni a fehérje szintetizálásának funkcióját..

Annak ellenére, hogy az egyik leggyakoribb örökletes betegségek elég ismeretlen a lakosság, így a diagnózis gyakran rossz és a késői.

Általában a férfiakat érinti, mivel a két X kromoszómával rendelkező nőknél a második védi őket.

6- Cri Du chat szindróma vagy 5 p

A Cri du Chat-szindróma, más néven macskafarkú szindróma, az egyik kromoszóma-rendellenesség, amelyet az 5. kromoszóma rövid karjának végén egy deléció okoz..

Minden 20.000-50.000 újszülöttre hat, és az a sírás, hogy ezek a csecsemők általában egy macska hasára hasonlítanak, így a neve.

Általában a legtöbb ilyen eset nem öröklődik, de a reproduktív sejtek kialakulása során, amikor a genetikai anyag elveszik.

7- Wolf Hirschhorn szindróma

A Wolf Hirschhorn-szindrómát, amelyet monokromoszóma-deléciós szindrómának is neveznek, a Dillan 4 p multiszisztémás hatással jellemeznek, ami súlyos mentális és növekedési zavarokat okoz..

Az érintettek közül sokan meghalnak a prenatális vagy újszülöttkori szakaszban, de egyesek mérsékelten befolyásolják az életet egy év alatt.

8- Klinefelter szindróma vagy 47 XXY.

Ez a szindróma a kromoszóma rendellenességének köszönhető, amely két extra XX kromoszóma és egy Y kromoszóma létezéséből áll, amely hatással van a férfiakra és hipogonadizmust okoz, azaz a herék nem működnek megfelelően, ami különböző rendellenességekhez és problémákhoz vezet. metabolikus.

Ez a fajta aneuploidia a nemi kromoszómákban általában viszonylag gyakori.

Általában az alkalmak fele az apai meiózisnak köszönhető, a többi alkalommal pedig az anyai II. Típusú meiózisnak..

9 - Robinow szindróma

A Robinow-szindróma rendkívül ritka genetikai rendellenesség, amelyet dwarfizmus és csont-rendellenesség jellemez.

A Robinow-szindróma két típusát azonosították, amelyek a jeleik és tüneteik súlyossága és az öröklődési minták: az autoszomális recesszív forma és az autoszomális domináns forma között különböztethetők meg..

Az autoszomális recesszív öröklés azt jelenti, hogy az egyes sejtekben a gén mindkét példányának rendelkeznie kell a kifejezést módosító mutációkkal. A recesszív típusú betegségben szenvedő beteg szülői a mutált gén egy példányával rendelkeznek, de ezek nem mutatnak semmilyen tünetet a betegségben..

Ezzel ellentétben az autoszomális domináns öröklés azt jelenti, hogy a módosított gén egy példánya minden sejtben elegendő ahhoz, hogy kifejezze a változást.

10 - Dupla Y szindróma, XYY

A kettős Y szindróma, vagy általában szupermin szindróma, egy kromoszómális felesleg okozta genetikai betegség.

Mint látható, ha az Y-kromoszóma megváltozik, csak a férfiakat érinti.

Annak ellenére, hogy a nemi kromoszómák anomáliájából következik, ez nem súlyos betegség, mivel nem befolyásolja a nemi szerveket vagy a pubertás problémáit..

11 - Imádság szindróma WILLY

A Prader Willy-szindróma veleszületett, nem örökletes és ritka betegség. Azoknál, akik PWS-ben szenvednek, az apa öröklött 15-ös kromoszóma hosszú karjának 15q11-q13 régiójának génjei veszítenek vagy inaktiválódnak..

A tünetek közül az első fokozatban izom hypotonia és táplálkozási problémák lépnek fel (hiperfágia és elhízás) két év után, valamivel sajátos fizikai jellemzőkkel.

12 - Pallister Killian szindróma

 A Killian Pallister szindróma, ez a szindróma a szervezet bizonyos sejtjeiben egy további 12 kromoszóma anomális jelenlétének köszönhető, ami különböző izom-csontrendszeri rendellenességeket okoz a nyakban, a végtagokban, a gerincben stb..

13 - Waadenburg szindróma

A Waaedenburg-szindróma az autoszomális domináns típus betegsége, különböző szem- és szisztémás megnyilvánulásokkal.

Hallás-pigment-szindrómának tekinthető, melynek jellemzői a haj pigmentációjának megváltozása, az írisz és a közepes vagy súlyos hallásvesztés színének változása..

14 - William szindróma

A William szindrómát a genetikai anyag vesztesége jellemzi a 7. kromoszómán, amelyet monoszómiának is neveznek.

Ezt a patológiát atípusos arcváltozások, kardiovaszkuláris problémák, kognitív késleltetés, tanulási problémák stb. Jellemzik..

A kromoszómás szindrómák okai: akromoszóma-nomalias

Amint tudni fogja, a legtöbb fajnak minden egyes kromoszóma két példánya van, az egyik a szülő számára, így ha megváltozik, akkor számos anomáliát találunk mind a számban, mind a struktúrában..

Változások a kromoszómák számában

Minden sejtünk diploid, ami azt jelenti, hogy a kromoszómák száma egyenlő.

A diploidia feltételezi, hogy minden létező kromoszóma esetében egy másik egyenlő, ezért minden egyes génnek két példánya van, mindegyiküknek a megfelelő kromoszóma helyén..

Az embrió kialakításakor mindegyik tag kromoszómát biztosít, vagy X-et a női nemhez, vagy Y-t a férfi nemhez.

A reprodukció szempontjából fontos, hogy a pár minden tagja hozzájárul egy haploid gamete-hez, így minden egyes reproduktív sejtből vagy gamete-ből a zigóta képződik, amely ismét diploid sejtvé válik (46). kromoszómák).

- poliploidy

Ha egy sejt vagy mindegyik kromoszómája a normális haploid szám (23) pontos többszörije, akkor azt mondják, hogy euploid, azaz 46 kromoszóma.

Jelenleg a sejtfestés különböző technikáinak köszönhetően számíthatjuk a kromoszómák pontos számát, és ha valamilyen oknál fogva egy sejt vagy minden sejt kromoszómája a haploid szám pontos többszörije, és eltér a számtól diploid normális, poliploidiaról beszélünk.

Ha az egyes kromoszómák száma három, a triploidia, ha négy, tetraploidy ... stb.

A triploidia egyik oka lehet, hogy egy tojást két sperma megtermékenyített. Nyilvánvalóan ez nem életképes az emberben, mivel a többség abortuszokkal végződik.

- aneuploidy

Az aneuploidiesek általában azért fordulnak elő, mert a meiotikus felosztás során egy kromoszóma-pár nem különül el, így a gamete- vagy haploid-szexsejtek egy extra kromoszómával rendelkeznek, ezért meg kell ismételni őket..

- monoszómiák

Egy monoszómia akkor fordul elő, amikor a gamete nem kapja meg a megfelelő kromoszómát, vagyis nincs megfelelője. Ez azt eredményezi, hogy a kromoszómák teljes száma 46 helyett 45 helyett

Az életképes monoszómia egyetlen esete a Turner-szindróma. Minden 3000 született nő szenved, ami bizonyítja, hogy az X kromoszóma elengedhetetlen a normális növekedéshez.

- triszómiák

Az emberi fajban az aneuploidia leggyakoribb típusát triszómiának nevezik. Mindegyikük, a nemi kromoszómák és a 21. kromoszóma közül az élethez leginkább kompatibilisek.

A szex kromoszómáknak három triszómiája van fenotípusok gyakorlatilag normális: 47XXX, 47XXY vagy (Klinefelter szindróma) és 47XYY. Az első fenotípus nőies, a másik kettő férfias.

A nemi kromoszómákban előforduló egyéb változások: 48XXXX, Y 48XXYY stb.
A legismertebb triszómiák egyike a Down-szindróma a par.

A többiek nem életképesek az ember számára, mivel az életben született gyerekek általában néhány életév után halnak meg, mint a 13. kromoszóma vagy Patau szindróma triszómiája és 18.

Másrészt a kromoszómák szerkezetének megváltozásából eredő különböző szindrómák is megjelenhetnek.

A kromoszómák szerkezeti átalakulása

Bizonyos esetekben a kromoszómák genetikai anyagot (DNS-t) veszítenek vagy szereznek, ami a kromoszóma szerkezeti módosítását jelenti..

A delécióról akkor beszélhetünk, amikor elveszik a kromoszóma egy darabját, és ez eltűnik a kariotípusból (példa, macska méz szindróma) .

De ha ez a darab nem vész el, de csatlakozik egy másik kromoszómához, a transzlokáció előtt lennénk.

Amennyiben a genetikai anyag vesztesége vagy nyeresége nincs, a transzlokációk kiegyensúlyozott genetikai átrendeződéseknek tekinthetők. A legfontosabbak a kölcsönös és Robertsonian.

- egy kölcsönös transzlokáció: ez nem más, mint a genetikai anyag cseréje.

- az Robertsoni transzlokáció: két akrocentrikus kromoszóma hosszú karjainak középső részéből áll, a rövid karok elvesztésével, így amikor a két kromoszóma egyesül, a kariotípusban csak egynek tűnik..

Fontos tény, hogy bebizonyosodott, hogy a Down-szindróma nem mutat par 21-es triszómiát, de a kromoszómák szempontjából normális, mivel 46-nak van. 14-21.

Másrészt befektetésnek nevezzük, ha a kromoszóma darabja ott marad, ahol az ellentétes irányban volt.

Ha az invertált terület tartalmazza a centromert, azt mondják, hogy az inverzió pericentrikus. Ha a beruházás a centromere-n kívül helyezkedik el, azt mondják, hogy a beruházás paracentrikus.

Végül megkettőznénk, ami akkor történik meg, amikor egy kromoszómából származó DNS-t kétszer másolnak vagy replikálnak.

Mint látható, a kromoszóma-szindrómák örökletes tényezők (kromoszóma-anomália, amelyet az egyik szülő továbbít, bár nem érinti őket) vagy ismeretlen okok miatt lehetnek, mert nem lehet véletlenszerűen azonosítani, amikor azok bekövetkeznek. kockázati tényezőket, hogy megakadályozzák őket.

Remélem tetszett. Ha bármilyen kérdése van, hagyjon megjegyzést. Köszönöm!