Optikai neuromielitisz tünetei, okai, kezelése

az neuromyelitis optica (NMO), más néven Devic-kór, autoimmun, gyulladásos és demielinizáló eredetű patológia, amely elsősorban a gerinc- és látóideg-terminálokra hat (Chiquete et al., 2010).

Klinikailag ezt a rendellenességet az optikai neuritis és a gerincvelői myelitis okozta változások bemutatása jellemzi, így a jelek és tünetek nagy neurológiai részvételtől, súlyos vakságtól vagy akár az érintett személy halálától is függhetnek (Álvarez Pinzón, 2012).

Ezen túlmenően, a neuromielitisz optika rendszerint relapszusok vagy ismétlődő kitörések formájában megy végbe, ahol a tünetek akut és súlyosan jelentkeznek (Álvarez Pinzón, 2012).

Diagnózis esetén ez általában három klinikai állapot alapján történik (optikai neuritis, akut myelitis és a központi idegrendszerrel kapcsolatos tünetek hiánya), valamint különböző laboratóriumi vizsgálatok (mágneses rezonancia, cerebrospinális folyadékelemzés, szerológiai vizsgálat, kiváltott lehetőségek stb.) (Alemán-Iñíguez, Alemán-Iñíguez és Díaz Heredia, 2015).

Mivel ritka patológia, jelenleg kevés információ áll rendelkezésre a neuromielitisz optikára vonatkozó speciális kezelésekről. Általában a beavatkozások általában a tünetek ellenőrzésére és a járványok megismétlődésére összpontosítanak (Chiquete et al., 2010).

A leggyakoribb kezelések a kortikoszteroidok, immunszuppresszánsok, plazmaferézis vagy fizikai és rehabilitációs terápia (National Neurological Disorders and Stroke, 2016) alkalmazása..

A neuromielitisz optika jellemzői

Az optikai neuromielitisz vagy a Devic-kór az idegrendszer patológiája, amely befolyásolja az optikai idegeket (optikai neuritist) és a gerincvelői idegeket (myelitis) (Mayo Clinic, 2015).

Emellett a neuromielitisz optika autoimmun betegség, azaz testünk immunrendszere reagál a saját egészséges sejtjeire, ami demielinizációs folyamatot okoz (Mayo Clinic, 2015)..

Testünk sejtjei és idegrendszerei folyamatosan felelősek az üzenetek fogadásáért és generálásáért, a test különböző területeiről a központi idegrendszeri központokra, amelyek felelősek a környezeti igényekre adott válaszok kidolgozásáért és feldolgozásáért (HealthLine, 2016) ).

Az idegrendszerünk jó része tehát mielinnel van ellátva, vagyis olyan membránnal vagy védőréteggel, amely nagy mennyiségű lipidet tartalmaz az idegsejtek axonjainak izolálására és az extracelluláris környezet megakadályozására (Clarck et al. al., 2010).

Pontosabban, a mielin kulcsfontosságú az idegjelek gyors átvitelében, ezért központi és perifériás idegrendszerünk működéséhez elengedhetetlenül fontos (Nemzeti Egészségügyi Intézetek, 2016).

Ily módon bizonyos patológiákban, mint például az optikai neuromielitiszben az abnormális immunológiai folyamat jelenléte károsítja a mielint, teljesen vagy részlegesen megsemmisítve (HealthLine, 2016).

A fejés megszüntetése következtében axonkárosodás következhet be, ami lelassítja az idegrendszeri információ áramlását és súlyos szerkezeti károsodást okoz, és ezáltal a motoros, érzékszervi vagy kognitív szférához kapcsolódó hiányosságokat (HealthLine, 2016).

Így az optikai neuromielitist a 19. század utolsó éveiben írta le Albut, mint autonóm szembetegség, amely ezt követően több akut epizódot váltott ki (Álvarez Pinzón, 2012).

Azonban 1894-ben, amikor a kutatók Eugéne Devic és Fernand Gault klinikai szinten jellemzik a neuromielitisz optikáját.

Klinikai jelentésében összesen 17 esetet ismertetett (Chiquete és mtsai., 2010), amelyekben szignifikáns összefüggést figyeltek meg az optikai és a gerincvelői idegek különböző elváltozásai között (Álvarez Pinzón, 2012).

Továbbá sok éven át az orvosi szakirodalomban az optikai neuromielitist a sclerosis multiplex variánsaként jellemezték, bár manapság a modern kutatási technikáknak köszönhetően számos különböző klinikai és laboratóriumi eredményt találtak. (Carnero Contentti, Leguizamón, Colla Machado és Alonso, 2013).

Másrészt szem előtt kell tartanunk, hogy a neuromielitisz optika más típusú nevekkel is összefüggésben lehet, köztük: optikai-esternális vagy ázsiai multiplex sclerosis; Devic-kór, Devic-szindróma, optomielitisz vagy optikai neuromielitisz (Ritka Betegségek Országos Szervezete, 2015).

Gyakori patológia?

Az optikai ideggyulladás ritka betegség az általános populációban, prevalenciája a becslések szerint körülbelül 1-5 eset 100 000 emberre világszerte (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Az Egyesült Államok esetében számos egészségügyi szervezet jelezte, hogy körülbelül 4000 embert érinthet az optikai neuromielitisz és mintegy 250 000 ember világszerte (National Multiple Sclerosis Society, 2016)..

Ezenkívül a neuromielitisz optika olyan betegség, amely bármilyen személyt érinthet, nemtől, életkortól vagy földrajzi eredetétől függetlenül, azonban bizonyos esetekben differenciális prevalencia figyelhető meg (National Multiple Sclerosis Society, 2016):

- Az optikai neuromielitisz esetek több mint 80% -át nőknél diagnosztizálják.

- Becslések szerint ez a leggyakoribb demyelinizáló patológia az ázsiai, afrikai vagy indián populációkban.

- Bár bármely korcsoportban előfordulhat, a prevalencia csúcsa 40-50 év körül van.

Jelek és tünetek

A neuromielitisz optika klinikai lefolyását az optikai neuritis és myelitis ismétlődő epizódjainak alakulása jellemzi. Ezek általában szekvenciálisak és ritkán előfordulnak egyszerre (Chiquete et al., 2010).

Így az optikai neuromielitisz lefolyása monofázisos és relapszusos, azaz a diagnosztizált esetek több mint 70% -ában kitörésekkel és relapszusokkal jellemezhető (Álvarez Pinzón, 2012).

Ezután a patológiát jellemző valamennyi egészségügyi körülményt ismertetjük (Mayo Klinika, 2015, Ritka Betegségek Országos Szervezete, 2015):

Optikai neuritis

Az optikai neuritis olyan típusú patológia, amely befolyásolja a látóideget, ami jelentős látóideg-gyulladást okoz..

Általában ez a rendellenesség általában egyoldalúan fordul elő, azaz az egyik szemet érinti, bár más esetekben kétoldalú tüneteket okozhat..

Az optikai neuritis klinikai lefolyása általában a szemészeti tünetek széles körét fedi le, azonban a leggyakoribbak az akut fájdalom és a látásélesség csökkenése..

Emellett más típusú módosítások is megjelenhetnek:

- Az optikai paletta ödémája, sértetlensége vagy rendellenessége: az optikai lemez a retina közepén elhelyezkedő szemrégió, amely a látóideg eredetű vakpont. Az optikai neuritis esetében a látóideg bevonása különböző rendellenességeket okozhat ebben a szerkezetben, és a gyulladás az egyik legjelentősebb..

- dyschromatopsia: ez a patológia a színek észlelésének és megkülönböztetésének teljes vagy részleges elvesztésére utal. Konkrétan, az érintett hullámtól függően előfordulhat, hogy protanópiát (vöröstől a vörös színig), deuteranopiát (vakság a zöld színig), a tritanopiát (a vakság a kék színig) vagy a chorocytosist (a teljes színt)..

- Afferens pupillás hiány: a tanuló olyan szemészeti struktúra, amely felelős a belépő fénymennyiség szabályozásáért, különösen, ha egy demyelinizáló típusú betegség hatással van a retinára, látóidegre, optikai traktusra vagy optikai chiasmára, a pupillás aszimmetria előfordulhat..

Ebben az esetben a fénystimuláció előtt az érintett retina patológiás reakciót mutat, míg a normál egy szerződést.

Keresztirányú mielitis

A keresztirányú mielitisz egy olyan patológia, amely a gerincvelő patológiás és / vagy rendellenes gyulladására utal.

Klinikai szinten érzékszervi, motoros és autonóm tünetek kialakulásához vezethet, amelyek általában a sérülés vagy a gerinc bevonásának alacsonyabb szintjén elhelyezkedő idegrendszerekre jellemzőek..

Általában ez a rendellenesség általában a felső és alsó végtagok fájdalmának kezdeti megjelenésével kezdődik, vagy hátul, majd az alsó végtagok érzése vagy paresztézia elvesztése és a bél- és húgyhólyag-szabályozás elvesztése.

Ezen túlmenően a legsúlyosabb kitörések során az érintettek izom paralízissel vagy paraplegiával, jelentős nyaki merevséggel és / vagy visszatérő fejfájással is rendelkezhetnek..

Másrészt a gerinc- és agyi struktúrák nagy részének elérése más típusú, súlyosabb neurológiai tünetek kialakulásához vezethet, mint például görcsrohamok vagy epileptogén epizódok..

Az optikai neuritis és a transzverzális myelitis jellemzőitől függetlenül a legtöbb esetben az érzékenység elvesztésével vagy az izom paralízis kialakulásával kapcsolatos kezdeti tüneteket javítani kell a terápiás beavatkozásokkal (Ritka Nemzeti Szervezet). Disoerders, 2015).

Viszont ismétlődő esetekben a vizuális vagy a gerincvelői tünetek némelyike ​​tartósan jelen lehet, a leggyakoribbak a vakság vagy a mobilitási hiány (Nemzeti Ritka Diszertáló Szervezet, 2015).

okai 

Bár a neuromielitisz optika specifikus eredete nem ismert teljes pontossággal, úgy tűnik, hogy az optikai és a gerincvelői idegek részvétele a patológiás vagy abnormális antitestek jelenlétével függ össze (National Neurological Disroders and Stroke, 2016)..

Pontosabban, ezek az antitestek kötődnek az aquaporin-4 nevű fehérjéhez, amely többek között az immunrendszer különböző komponenseinek aktiválódását eredményezi, ami egészséges sejtek károsodásához és gyulladásához vezet (National Neurological Disroders and Stroke, 2016).

Másrészt a genetikai szinten a neuromielitisz optikájának több mint 95% -a sporadikusan fordul elő, így nem kapcsolódik e patológia családtörténetéhez. Mindazonáltal körülbelül 3%, ha bármilyen előzménye van optikai neuromielitisznek (Rare Disoerders National Organization for Rare Disoerders, 2015).

Így ennek a patológiának a családi esetei általában a hiányosságok és az autoimmun változások előzményeihez kapcsolódnak (a ritka diszkóderek nemzeti szervezete, 2015).

diagnózis 

A neuromielitiszoptika diagnózisa két alapvető pilléren, a klinikai eredményeken és a kiegészítő megerősítő vizsgálatokon alapul (Chiquete et al., 2010).

Ily módon a diagnózis során általában klinikai kritériumokat követnek (Rodriguez, Gil, Restrepo és Iglesias Gamarra, 2011):

A. Alapvető kritériumok:

- Optikai neuritis

- Akut myelitis

B. Kiegészítő vagy támogatási kritériumok:

- Agymágneses rezonancia: a szklerózis multiplexre jellemző strukturális agyi elváltozások hiánya.

- Spinalis mágneses rezonancia: a gerincvelő sérüléseinek hiánya a csigolyatestek három szegmensének megfelelően.

- Antitestek: anti-AQP4 atomok, ANAS, ENAS vagy anti-tiroglobulinok jelenléte.

- Cerebrospinális folyadék: fehérsejtek vagy a bakteriális meningitishez kapcsolódó változások.

- Elektro-diagnosztikai elemzés: a kiváltott potenciálok elemzésével azonosított szubklinikai léziók.

kezelés

Jelenleg nincs gyógyító kezelés az optikai neuromielitisre, azonban különböző terápiás beavatkozásokat terveztek tüneti kitörések, orvosi komplikációk és visszaesés megelőzésére..

Akut tünetek esetén a leggyakoribb kezelés a kortikoszteroidok vagy a plazmaferézis alkalmazása (a káros antitestek eltávolítása a vérkeringésből) (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Kortikoszteroidok esetében ezeket általában nagy dózisokban adják be intravénásan, míg a plazmaferézis a vérplazma mechanikai szétválasztását és szerves oldattal történő helyettesítését foglalja magában (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2015).

Másrészről a tüneti kitörések megelőző beavatkozásában általában immunszuppresszív szerek, például mikofenolát, mofetil, rituximab és aztioprim adható be (Nemzeti Neurológiai Betegségek és Stroke Intézet, 2016).

Ezen túlmenően más komplikációk, például görcsök és izom-merevség, szem- vagy izomfájdalom, vagy húgyhólyag- és bélrendszeri diszfunkció enyhítésére és javítására gyakran alkalmazzák a farmakológiai megközelítéseket (Országos Neurológiai Zavarok és Stroke Intézet, 2016)..

Hasonlóképpen, a legsúlyosabb esetekben, ahol fontos fizikai fogyatékosság van a funkcionális függőség mellett, a fizikai terápia és a rehabilitáció használata létfontosságú..

előrejelzés 

Az ilyen típusú patológiában szenvedő emberek orvosi szempontjai általában rosszabbak, mint a szklerózis multiplex kialakulása (Chiquete, 2010).

A diagnosztizált emberek mintegy 60% -a rendszerint tüneti relapszusokat mutat az első évben és 90% -át az első három évben (Chiquete, 2010).

Tüneti szinten a betegek közel fele 5 éves klinikai kurzus után általában részleges vagy teljes vakságot mutat egy vagy mindkét szemben. Emellett számos haláleset neurológiai eredetű légzési elégtelenséggel jár (Chiquete, 2010).

referenciák

1. Alemán-Iñiguez, J., Alemán-Iñiguez, V., és Díaz-Heredia, F. (2015). A Devic-betegségben bekövetkező visszaesés kezelése. Első sikeres kezelés, amelyet Ecuadorban a plazmaferézissel jelentettek; bibliográfiai áttekintés, aktuális ügyek és esettanulmányok ... Rev. Oftalmol, 63-69.
2. Álvarez Pinzón, A. (2012). Optikai neuromielitisz. Patológia, diagnózis és kezelés a 20. században. Rev Bos Bosq, 2 (1), 35-45.
3. Carnero Contentti, E., Leguizamón, F., Colla Machado, P. és Alonso, R. (2013). Optikai neuromielitisz: klinikai és terápiás frissítés. Neurol Arg, 259-269.
4. Chiquete, E., Navarro-Bonnet, J., Ayala-Armas, R., Gutiérrez-Gutiérrez, N., Solórzano-Meléndez, A., Rodríguez-Tapia, D., Ruiz-Sandoval, J. (2010).
   Optikai neuromielitisz: klinikai frissítés. Rev. Neurol, 51 (5), 189-294.
5. Cleveland Klinika (2016). Devic-kór (neuromielitisz). A Cleveland Klinikából származik.
6. Mayo Klinika (2015). Optikai neuromielitisz. A Mayo Clinic-ből származik.
7. NIH. (2016). Nemzeti Neurológiai Betegségek és Stroke Intézet. Optikai neuromielitist kaptunk.
8. NMSS. (2016). Optikai neuromielitisz (NMO). A nemzeti szklerózis multiplex társadalomból származik.
9. NORD. (2015). Optikai neuromielitisz. A Ritka Betegségek Országos Szervezete.