Az epilepsziák osztályai és tünetei



Sok van típusú epilepsziák és némelyikük még mindig ismeretlen és a társadalom félreértette. Az epilepszia egy krónikus agyi betegség, amely világszerte mintegy 50 millió embert érinti, a leggyakoribb neurológiai halálos ok (WHO, 2016)..

Ez a betegség bármilyen életkorban és bármilyen társadalmi-gazdasági szinten jelenhet meg, bár a szenvedők többsége (majdnem 80%) közepes-alacsony társadalmi-gazdasági szinten van (WHO, 2016)..

Emellett sokan, akik e betegségben szenvednek és fejlődő országokban élnek, nem kapják meg a szükséges bánásmódot, és mind őket, mind családjaikat megbélyegzik (WHO, 2016)..

Az epilepsziás betegek csak 70% -a reagál a kezelésre. Azoknak, akik nem reagálnak a kezelésre, általában műtéten kell részt venniük.

Az epileptikus szindrómák osztályozása

Amellett, hogy segíti a betegség jobb megértését, az osztályozásokat úgy is megalkotják, hogy egyetértés jöjjön létre a szakterületen dolgozó szakemberek körében, és hogy nincs hely a zavartságra, segítve a kutatás gyorsítását és a tudományos előrelépést..

A szakemberek körében leggyakrabban ismert és megosztott osztályozás az, amit az Epilepszia elleni Nemzetközi Liga (ILAE) végez, miután 1989-ben kifejlesztette az epilepsziás szindrómák első osztályozását (Gómez-Alonso és Bellas-Lamas, 2011).

Ez az osztályozás az epilepsziás szindrómákat két alapvető kritérium, a topográfiai és az ideológiai szempontok alapján kategorizálta, és háromféle epilepsziát tartalmazott: részleges / fókuszos, általánosított és meghatározatlan lokalizáció. A következő táblázatban a besorolás vázlata látható.

Bár ezt az osztályozást széles körben elismerték, az évek során elavulttá vált, ezért az ILAE úgy döntött, hogy egy új, 2010-ben közzétett osztályozást hajt végre, több éves előzetes megbeszélés és osztályozás után (Gómez-Alonso & Bellas -Lamas, 2011).

Ez az új osztályozás elkerüli az epilepsziák megoszlását a fókuszban és az általánosított kategóriákban, mivel ezekben az években bizonyították, hogy az epilepsziák topográfiája nem olyan egyszerű. A topográfia és az ideológia kritériumai helyett a betegség kezdetének korát és a betegség etiológiáját alkalmazták..

  • Kor szerint megkülönböztethetjük az újszülöttkorban kezdődő epilepsziákat, a szoptatás időszakát, gyermekkorban és serdülőkorban / felnőttkorban, kevésbé specifikus kapcsolatban az életkorral.
  • Az etiológia szerint a genetikai különbségek, a strukturális / metabolikus okok és az ismeretlen okok között differenciáltak.

Úgy véljük, hogy az epilepszia genetikus, ha genetikai probléma közvetlen következménye. Szükséges annak ellenőrzése, hogy ez a genetikai probléma molekuláris genetikai vizsgálat vagy jól megtervezett családi tanulmányok (pl. Ikrek tanulmányozása) esetén van-e. Az elektroklinikai szindrómák közül sok genetikai, különösen a korai megjelenésű.

Úgy véljük, hogy az epilepszia strukturális / metabolikus ok, ha bizonyíték van a szerkezeti vagy metabolikus rendellenesség fennállására..

Ez a kategória magában foglalja a traumák vagy agyi sérülések miatt kialakult epilepsziákat, valamint a betegség következtében fellépő epilepsziákat, bár a betegség genetikai (például tuberous sclerosis), mivel nem a genetikai ok, amely közvetlenül okozza a betegség tüneteit. epilepszia.

Az ismeretlen okokból álló epilepsziák csoportján belül bizonyos típusú epilepsziák tartoznak, amelyek nem ismertek, mint például a jóindulatú rolandikus epilepszia, a Gastaut és Panayiotopoulos szindróma jóindulatú nyaki epilepsziája..

Az ILAE egy utolsó kritériumot tartalmaz a szindrómák osztályozására, a szindróma specifitás mértékére. E kritérium szerint a nagyobb szindrómás specificitású szindrómákkal rendelkező kategória az életkor szerint kategorizált elektroklinika, amelyet a csillagképek követnek és végül az etiológiájuk szerint differenciáltak..

A következő táblázatban látható az epilepsziás szindrómák új osztályozása az ILAE szerint.

Az epilepsziás szindrómák típusai

Elektroklinikai szindróma

- Megjelenés az újszülöttkori időszakban

A tünetek általában a baba életének első hónapjaiban jelennek meg.

  • Jóindulatú családi újszülöttkori epilepszia (BFNE). Ez a szindróma azért jellemezhető, mert a baba néhány hétig görcsöket szenved, és néhány családtag, általában egy szülőjük is szenvedett a szindrómában. Megállapítottam, hogy ez a fajta epilepszia és a 8 és 20 kromoszómákat tartalmazó gének között fennáll a kapcsolat.
  • Korai myoclonus encephalopathia (EME). A baba epilepsziás rohamokat szenved, krónikusan myoclonus rohamokkal (rövid izomgörcsökkel)..

Sajnos ezek a válságok megakadályozzák, hogy a gyermek normálisan fejlődjön, és ez teljesen függővé válik, és az ebből az állapotból szenvedő gyermekek több mint fele hal meg, mielőtt elérné az egy éves életet. Az etiológia nagyon változatos, beleértve a genetikai, szerkezeti és metabolikus okokat is.

  • Ohtahara szindróma. Ez ritka típusú epilepszia. A baba epilepsziás rohamokkal krónikusan rohamokat szenved.

Az EME-hez hasonlóan ezek a válságok megakadályozzák a gyermek normális fejlődését, olyan tüneteket okozva, mint az álmosság (encephalopathia) és a spaszticitás (merevség), ami teljesen függővé válik..

A legtöbb gyermek, aki ebből az állapotból szenved, hal meg, mielőtt eléri a két éves korát. Az okok lehetnek genetikai vagy strukturális okok.

- Emésztés a szoptatás ideje alatt

Az epilepsziás szindrómák általában az első életévben jelennek meg

  • A gyermekkori epilepszia (a csecsemő) migrációs fókuszos rohamokkal. Ezt a szindrómát a refrakter gyulladásos epilepsziás rohamok (a gyógyszerrel szemben rezisztens) megjelenése jellemzi, és súlyos encephalopathiával jár..

A válságok bármely agyi féltekéről származnak, és egyből a másikba is migrálhatnak. Az epilepsziás állapotok epizódjai szenvedhetnek, és a válságok hosszú ideig tarthatnak.

Azok a gyermekek, akik szenvednek, nem tudnak megfelelően fejlődni, kognitív problémájuk van és nagyon rövid élettartamuk van. A szindróma oka nem ismert, de úgy vélik, hogy genetikai tényezőkhöz kapcsolódik.

  • Nyugati szindróma (csecsemő görcsök). Ez a szindróma rendszerint az első életév során jelentkezik, és az epilepsziás rohamok rövid és ritka görcsökkel jellemezhetők..

Bár egyes gyermekek jól reagálnak a kezelésre, a legtöbb krónikus görcsös betegségben szenved, és olyan típusú epilepsziát alakíthat ki, amelyet Lennox-Gastaut szindrómának hívnak. A legtöbb gyermek tanulási nehézségekkel küzd, bár a következmények súlyossága az epilepsziás okoktól függ.

  • Csecsemő (csecsemő) (MEI) myoclonikus epilepszia. Ez a szindróma ugyanaz, mint a korai myoclonikus encephalopathia (EME), azzal a különbséggel, hogy akkor jelenik meg, ha a gyermek legalább egy éves..

A legtöbb gyermeknek nincs fejlődési problémája, bár némelyikük a nyelvi fejlődés és viselkedés tanulási problémáitól szenvedhet. Sajnos néhány esetben a gyermekek nem reagálnak jól a gyógyszerre, és súlyosabb következményekkel járhatnak.

  • Gyermekkori jóindulatú epilepszia (a csecsemő). Ez a fajta epilepszia lehet ismerős vagy nem, attól függően, hogy egy családtag is ilyen típusú állapotban van-e. Az epilepsziás rohamok általában 4 és 9 hónapos kor között kezdődnek.

A válság alatt a gyermek megállítja, amit csinál, és úgy néz ki, mintha a láthatáron nézne. Ezek naponta 5-10 válság között fordulhatnak elő. A gyerekek általában normális fejlődést mutatnak, leginkább a gyógyszeres kezeléssel javulnak, míg másokban még spontán módon is.

  • Dravet-szindróma. Ez egy nagyon ritka szindróma. A válságok általában az első életévben kezdődnek, és magas testhőmérsékletgel (pl. Lázas rohamokkal) járnak..

A rohamok évente többször fordulnak elő, meglehetősen hosszúak (15 és 30 perc között), és a rohamok (laterális vagy nem) jelenléte jellemzi. A második életév során a válságok gyakoribbá válnak.

Sajnos az ilyen típusú epilepsziát nagyon nehéz orvosilag szabályozni. A gyermekek szenvednek súlyos tanulási problémákat, és teljesen függenek. 14 vagy 16 év után a válságok kevésbé gyakoriak.

  • Myoclonic encephalopathia nem progresszív rendellenességekben. Ezt a fajta epilepsziát jellemzi az epilepticus hosszantartó állapotának fennállása mioklonikus rohamokkal. A szindrómában szenvedő gyermekek prognózisa nem túl kedvező, a legtöbb neurológiai és viselkedési problémával rendelkezik. Az okok ismeretlenek.

- Megjelenés gyermekkorban

  • Lázas válság plusz (FS +). Ezt a szindrómát jellemzi a lázas epilepsziás rohamok (a testhőmérséklet növekedésével), amelyek általában az első életévben kezdődnek, és körülbelül 11 éves korig tartanak..
  • Panayiotopoulos-szindróma. Ez viszonylag gyakori szindróma (7 epilepsziás gyermek közül 1-et érint).

Általában 3 és 5 éves kor között jelenik meg, és az autonóm epilepsziás rohamok jelenléte jellemzi, amelyben a gyermeknek sápadt, rossz közérzet, hányás, hányás, a diákok tágulása, fokozott izzadás és gyakran végződik bizonyos görcsökkel.

Az ilyen szindrómás gyerekeknek jó prognózisa van, mivel általában spontán módon jár el.

  • Epilepszia mioklonikus atónos válságokkal. Korábban asztmás epilepsziának vagy Doose-szindrómának nevezték. Ezt a fajta epilepsziát az epilepsziás rohamok jelenléte jellemzi mioklonikus rohamokkal, amit az izomtónus elvesztése követ. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek nem rendelkeznek fejlődési problémával.
  • Jóindulatú epilepszia centrotemporális tüskékkel (BECTS). A válságok általában 3 és 14 év közöttiek és 13 és 18 év közöttiek. A válság folyamán a gyermek görcsrohamokat szenved, amelyek lehetnek hemifacialisak, és olyan neurológiai problémákkal küzdenek, amelyek a nyelvben tükröződnek, de a válság elmulasztása után átengedik őket.
  • Autoszomális domináns éjszakai frontális epilepszia (ADNFLE). Ez a szindróma általában 9 éves korban kezdődik. A krízisek alatt a betegek lefeküdnek vagy izomtónusok elvesztése közben alszanak. A prognózis meglehetősen jó, bár ritka esetekben kognitív hanyatlást találtak.
  • Késő korai gyermekkori szemhéj-epilepszia (Gastaut típus). Ez a szindróma általában 8 és 9 év közötti, és általában 2–4 év elteltével kezdődik. Az epilepsziás rohamok hasonlóak a jóindulatú epilepsziához a centrotemporális tüskékkel. A prognózis meglehetősen kedvező.
  • Lennox-Gastaut szindróma. Ez a szindróma általában 3 és 5 év között kezdődik. A rohamok típusai nagyon heterogének, és az egyéntől függően eltérőek lehetnek, beleértve az atónos válságokat, a rohamokat és a rohamokat. A prognózis meglehetősen kedvezőtlen, a válság ellenőrzése a gyógyszeres kezelésben is korlátozott, és a szenvedő gyermekeknek szellemi hiánya van. Bizonyos betegeknél a serdülők a serdülőkorban leesnek.
  • Epilepsziás encephalopathia folyamatos hullámponttal alvás közben (CSWS). Néha Epilepticus állapotnak nevezik a lassú alvás (ESES) alatt. Az ilyen típusú epilepsziában szenvedő embereknek tipikus elektroencephalogram (EEG) mintázatuk van, amit alvás közben a tip-hullámnak neveznek. A betegek mind kognitív, mind viselkedésbeli progresszív csökkenést szenvednek.
  • Landau-Kleffner szindróma (LKS). Ez a szindróma általában a gyermek 6 éves kora előtt jelenik meg. A rohamok általában a rohamokkal jelennek meg, és később a gyerekek problémái vannak a nyelv megértésével és termelésével, a verbális agnózia kialakulásával (a szavak felismerésének képtelensége)..

A rohamok általában eltűnnek, amikor a gyermek körülbelül 5 éves, bár még mindig rendelkezik nyelvvel, valamint viselkedési és tanulási problémákkal..

  • Gyermekhiányos epilepszia (CAE). Ez a gyermekkori epilepszia egyik leggyakoribb típusa. Ez általában akkor kezdődik, amikor a gyermek 4 és 7 év közötti, és az epilepsziás rohamok jelenléte jellemzi, amelyben a gyermek elveszti az eszméletét, megállítja, amit csinál, és hiányzik (így a neve).

Ezek a válságok naponta többször fordulhatnak elő az év folyamán, és néha automatizmusokkal (ujjak, kezek, száj ...) ismétlődnek. Szerencsére az epilepszia általában eltűnik a serdülőkorban, és a prognózis meglehetősen kedvező.

- Megjelenés a serdülőkorban és a felnőttkorban

  • Epilepszia fiatalkori távollétekkel (JAE). Ez a fajta epilepszia hasonló a gyermekkori távollétektől, de a serdülőkorban kezdődő epilepsziához.
  • Juvenilis myoclonic epilepszia (JME). Ez a fajta epilepszia az egyik leggyakoribb. Az emberek szenvednek epilepsziás rohamokat, gyakran fényérzékenyek, általános és myoklonikus rohamokkal. A prognózis a beteg kezelésére adott választól függ, de általában nem rendelkezik kognitív problémákkal.
  • Epilepszia általánosított tonikus-klónos rohamokkal. Nagyon gyakori. Ez általában akkor kezdődik, amikor a személy körülbelül 20 éves, és jellemzi az általános epilepsziás rohamok jelenlétét, amelyek gyakrabban fordulnak elő, ha a személy rosszul aludt, fáradt vagy alkoholt szed..

Általában jó prognózisa van, a személy fejlődése és kognitív képességei gyakran normálisak, de a rohamok szabályozásához szükséges, hogy a gyógyszert szedjék.

  • Progresszív mioklonikus epilepsziák (PME). Jellemzője epilepsziás rohamok jelenléte mioklonikus és tonikus-klónos rohamokkal. Ez a fajta válság az, amit mindenki elképzel, amikor epilepsziás rohamról beszélünk: az ember merev lesz, majd elveszíti az izomtónust, a padlóra esik és a rohamok kezdődnek.

Sajnos ez egy krónikus betegség, és nem minden beteg jól reagál a válságok kezelésére szolgáló gyógyszerekre.

  • Autoszomális domináns epilepszia halló jelleggel (ADEAF). Ez a fajta epilepszia örökletes. Jellemzője az epilepsziás rohamok jelenléte fókuszos rohamokkal és hallási tünetekkel, mint például a kis hallási illúziók, torzulások és a nyelv megértésének képtelensége..

A prognózis meglehetősen kedvező, az emberek általában nem szenvednek fejlődési problémákat, vagy kognitív hiányosságok és rohamok kezelhetők gyógyszeres kezeléssel.

  • A temporális lebeny egyéb családi epilepsziái. E szindrómás betegek által elszenvedett epilepsziás rohamok bizonyos furcsa érzések mintájára vonatkoznak, amelyek mindegyikénél eltérőek lehetnek, amelyek magukban foglalhatják a régi emlékek emlékét, halló-, látás-, szagló- vagy ízületi hallucinációkat. A prognózis jó, a kríziseket elég jól szabályozzák a gyógyszerrel.

- Kevésbé specifikus kapcsolatban van az életkorral

  • Fokális család epilepszia változó fókuszokkal. Ez egy örökletes szindróma, amely gyermekkortól a felnőttkorig megjelenhet, és epilepsziás rohamok jelenléte jellemzi, fókuszos rohamokkal..

A fejlődés és a kognitív képességek általában normálisak maradnak, és a rohamok kezelhetők gyógyszeres kezeléssel.

  • Reflex epilepsziák. Ez a fajta epilepszia különbözik az előzőektől, mivel az epilepsziás rohamok nem jelennek meg spontán módon, hanem a beteg stimulusára vagy aktivitására reagálva..

Az ingerek egyszerűek lehetnek (pl. Villogó fények, valamilyen forró érintés vagy ivás, sötétben tartózkodó ...) vagy komplex (pl. Fogmosás, zenehallgatás ...), valamint műveletek (p. pl. gyaloglás, olvasás, mentális számítások ...).

Megkülönböztető konstellációk

  • Mediális időbeli epilepszia hippocampális szklerózissal (MTLE, HS). Az epilepsziás rohamok általában a hasi érzéssel kezdődnek, hogy valami megtörténik (hasi aura), és folytatódik az élelmiszer, verbális és verbális automatizmusok..

Ez a fajta epilepszia általában gyógyszer-rezisztens, de általában sebészeti beavatkozással gyógyítható.

  • Rasmussen-szindróma. Ez egy ritka betegség, amely akkor fordul elő, ha a két félteke egyike gyullad, bár a gyulladás oka még nem ismert. A gyulladás a test kontralaterális oldalán fokális rohamokat okoz.

Ez a szindróma eltűnhet az évek során, bár a folyamatos gyulladások a fejlődés folytán problémákat jelenthetnek.

  • Gellasztikus válság hipotalamikus hamartomával. A zselatikus válságokat a nevetés és a hirtelen és akaratlan nevetés bemutatása jellemzi, amelyeket gyakran "hidegnek" vagy "érzelem nélkül" írnak le..

Ezeket általában a hipotalamusz egy hamartoma nevű daganata okozza. A válságokat nagyon nehéz ellenőrizni, de a tumor eltávolítása segíthet a kognitív tünetek javításában.

  • Epilepszia hemikonvulzió-hemiplegia. Ez a fajta epilepszia általában a lázas rohamok hosszabb ideig történő elszenvedésének következménye. A válságokat az egyoldalú klónos rohamok jellemzik, és a betegek rendszerint hemiplegia (a test egyik oldalának bénulása) alakulnak ki..

Strukturális vagy metabolikus okok miatt

  • A kérgi fejlődés malformációi (hemimegalencephaly, heterotopias stb.)
  • Neurocutan szindrómák (gumós szklerózis komplex, Sturge-Weber stb.)
  • tumor
  • fertőzés
  • sérülés
  • Perinatális sérülések
  • ütés
  • stb.

Ismeretlen okokból álló epilepsziák

Ezek a válságok elkülönülnek, ellentétben az előzőekkel, és általában spontán eltűnnek anélkül, hogy bármilyen folytatást hagynának.

  • Jóindulatú újszülött válság (BNS).
  • Lázas válság (FS).

referenciák

  1. Appleton, R., Kneen, R., és Macleod, S. (2015. március). Szindrómák. Az epilepsziás fellépésből származik.
  2. Auvin, S., Bellavoine, V., Merdariu, D., Delanoë, C., Emaleh-Bergés, M., Gressens, P. és Boespflug-Tanguy, O. (2012). Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepszia szindróma: aktuális megértések. Eur. J. Paediatr Neurol., 16 (5), 413-21. doi: 10.1016 / j.ejpn.2012.01.007. Epub 2012 február 14
  3. Berg, A., Berkovic, S., Brodie, M., Bucjjalter, J., Cross, H., van Emde, W., Scheffer, I. (2010). SZERVEZETEK ÉS FELÜLVIZSGÁLATOK A KRISZKÖZÖK ÉS EPILEPSÉGEK SZERVEZÉSÉRE: AZ ILAE BIZOTTSÁG JELENTÉSE A KLASSIFIKÁCIÓ ÉS A TERMINOLÓGIA RÉSZÉRŐL 2005-2009. 
  4. Cersósimo, R., Flesler, S., Bartuluchi, M., Soprano, A., Pomata, H. és Caraballo, R. (2011). Hippocampális szklerózisú epilepsziás időbeli mesális lebeny: 42 gyermek vizsgálata. Roham, 20, 131-137. doi: 10.1016 / j.seizure.2010.11.002
  5. Epilepszia alapja. (N.d.). Az epilepsziáról és a rohamokról. 2016. június 21-én az Epilepszia Alapítványtól származik:
  6. Gómez-Alonso, J., és Bellas-Lamas, P. (2011). Az Epilepszia elleni Nemzetközi Liga (ILAE) epilepsziáinak új besorolása: egy rossz irányba mutató lépés? Rev. Neurol, 52, 541-7.
  7. Holmes, G. L. (2013. szeptember). Az epilepszia szindrómák típusai. Az Epilepszia Alapítványtól származik.
  8. Nemzetközi Epilepszia Liga, ILEA. (N.d.). Epilepszia szindrómák. A Nemzetközi Liga az Epilepszia ellen, 2016. június 21-én.
  9. WHO. (2016. február). Epilepszia. Az Egészségügyi Világszervezettől származik.
  10. Ottman R. Autoszómális domináns részleges epilepszia halló jelleggel. 2007 április 20. [Frissítve 2015 augusztus 27.]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH és munkatársai, Editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (Washington): Washingtoni Egyetem, Seattle; 1993-2016.