Általános fejlődési zavarok, tünetek, okok és kezelések



az általánosított fejlődési rendellenességek (TGD) olyan változások halmaza, amelyek késedelmet és / vagy eltérést eredményeznek a normális fejlődési mintáktól, és amelyek jelentősebb mértékben befolyásolják a társadalmi és kommunikációs területeket.

Ez a rendellenességek a társadalmi kölcsönhatásokban és a kapcsolatokban, a verbális és a nem verbális nyelvben bekövetkező változásokban, valamint a korlátozó vagy ismétlődő viselkedési minták jelenlétében fognak változni (García-Ron, 2012).

Az Amerikai Pszichiátriai Szövetség (APA) a mentális zavarok diagnosztikai és statisztikai kézikönyvében (DSM-IV) az általánosított fejlődési rendellenességek (PDD) kifejezésen belül különböző típusú klinikai entitásokat tartalmaz, amelyek magukban foglalják: autista zavar Rett rendellenessége, dezintegratív rendellenessége, Asperger-féle és általánosított fejlődési rendellenessége nincs meghatározva.

Az általánosított fejlődési rendellenességekkel kapcsolatos szakirodalomban gyakori, hogy az autisztikus rendellenesség általános nevével kapcsolatban ezekre utalnak. Mindazonáltal ezek a betegségek mindegyike egyértelműen meghatározott, saját diagnosztikai kritériumokkal rendelkező entitás.

Ennek ellenére a diagnosztikai kézikönyv jelenlegi kiadása, amelyet 2013-ban tettek közzé (DSM-V), a változó fejlődési rendellenességek diagnosztikai kritériumai megváltoztatását javasolta..

Így megállapítja, hogy az autista betegség, az Asperger-betegség vagy a nem meghatározott fejlődési rendellenességek alapján egyértelműen meghatározott diagnózissal rendelkező betegek esetében az autizmus-spektrum zavar diagnosztizálására kerül sor (DSM-V, 2013)..

A PDD egyéni diagnózisainak egyetlen autizmusspektrum-rendellenesség (ASD) kombinációjának indoklása megkérdőjeleződött. A különböző kutatók az autizmust nem egységes állapotnak, hanem a többes számú „autizmusnak” nevezik, ennek a patológiának a nagy heterogenitása miatt (Federación Autismo Andalucia, 2016).

index

  • 1 Meghatározás
  • 2 Az átható fejlődési rendellenességek típusai
    • 2.1 Autista rendellenesség
    • 2.2 Aspergeri rendellenesség vagy Aspergeri szindróma
    • 2.3 Rett vagy Rett szindróma
    • 2.4 Gyermekkori szétesés vagy Heller-szindróma
    • 2.5 Az általánosított fejlődési rendellenesség nincs meghatározva
  • 3 Elterjedtség
  • 4 Tünetek és klinikai jellemzők
    • 4.1 A társadalmi interakció változásai
    • 4.2 A kommunikáció változásai
    • 4.3 A rugalmasság és a képzelet változásai
    • 4.4 Egyéb releváns tünetek
  • 5 Okok
    • 5.1 Genetikai tényezők
  • 6 Diagnózis
  • 7 Kezelés
  • 8 Hivatkozások

meghatározás

A DSM-IV szerint az általánosított fejlődési rendellenesség nem specifikus diagnózis, hanem egy általános kifejezés, amelyben különböző specifikus diagnózisokat definiálnak: autista rendellenesség, Rett rendellenessége, gyermekkori szétesést okozó rendellenesség, Asperger rendellenessége és rendellenessége a meghatározatlan fejlődés széleskörű elterjedése (Autizmus társadalom, 2016).

Ezek általában olyan betegségek, amelyek korai gyermekkorban fordulnak elő, különösen három éves kor előtt. A szülők és a gondozók által észlelt néhány tünet a következők lehetnek:

  • A nyelv használatának és megértésének nehézségei.
  • Az emberek, tárgyak és / vagy események közötti interakció nehézségei.
  • Az atipikus játékok.
  • Ellenállás a rutinok és / vagy a családi környezet változásaival szemben.
  • Ismétlődő mozgás és testminták (Nemzeti Idegbetegségek Intézete és Stroke, 2015).

Az átható fejlődési zavarok típusai

A DMS-IV-ben bemutatott besorolástól öt általánosított fejlődési rendellenességet azonosítottak:

Autista rendellenesség

Jellemzője a társadalmi interakcióhoz, a verbális és nem verbális kommunikációhoz kapcsolódó készségek megváltoztatása, az érdekek korlátozása és a sztereotípiás és ismétlődő viselkedés; szokatlan válasz az ingerekre és / vagy a fejlődési rendellenességekre.

Aspergeri rendellenesség vagy Asperger-szindróma

Jellemzője, hogy a kor és a fejlődés szintjéhez igazított társadalmi kapcsolatok kialakulása jelentősen képtelen, mentális és viselkedési merevséggel együtt..

Rett-rendellenesség vagy Rett-szindróma

Ez csak a lányoknál fordul elő, és a motoros viselkedés szignifikáns visszaesése a 4 éves kor előtt. Általában súlyos szellemi fogyatékossággal jár.

Gyermekkori szétesés vagy Heller-szindróma

Jellemzője a normális fejlődés után szerzett készségek elvesztése. Általában két és tíz év között fordul elő. Szinte minden, a különböző területeken kialakult készségek eltűnnek, és általában súlyos szellemi fogyatékossággal és görcsös típusú epizódokkal járnak..

Az általánosított fejlődési rendellenesség nincs meghatározva

Ez a diagnosztikai kategória megpróbál csoportosítani az összes olyan esetet, amikor egy pontos egyezés nem fordul elő az előző definíciók mindegyikével, vagy a tünetek nem megfelelően vagy helytelenül kerülnek bemutatásra..

prevalenciája

Általában véve a különböző epidemiológiai vizsgálatokból származó adatok változóak és heterogének, nagyrészt a diagnózisok felállításához használt különböző eszközök, valamint a vizsgált mintákban meglévő különbségek miatt (AEPNYA, 2008)..

Ennek ellenére az általánosított fejlődési rendellenességek (PDD) a gyermekkor korai szakaszában a leggyakoribb fejlődési rendellenességek (García-Primo, 2014).

Egészen a közelmúltig a különböző tanulmányok becslések szerint 6-7 általánosított fejlődési rendellenesség esete 1000 lakosra jutott (García-Primo, 2014). Ezen túlmenően a különböző diagnosztikai kategóriák közül az autizmus a leggyakoribb állapot, amely 1% -ra áll (García-Primo, 2014).

Másrészt gyakrabban fordul elő, hogy az ilyen típusú kórképek fiúkban fordulnak elő, mint a lányok, megközelítőleg 3: 1 arányban (García-Ron, 2012).

Ez a fajta változás általában az egyén hároméves életkora előtt következik be. Általában a késések vagy a fejlődési rendellenességek az első életévben jelennek meg, ami figyelmeztető jelzés lehet a gondozóik számára (AEPNYA, 2008).

Sok szülő arról számol be, hogy a „valami nem helyes” körülbelül 18 hónap körül, és általában 24 hónapos korukig az orvoshoz megy (AEPNYA, 2008).

Csak az esetek 10% -a kap korai diagnózist, a többit csak körülbelül két vagy három évig állapítják meg (AEPNYA, 2008).

Tünetek és klinikai jellemzők

Általánosságban az általánosított fejlődési rendellenességeket (PDD) a szárnybetegségek hármasára épülő változások sorozata határozza meg: 

  • Változások a közlés.
  • A társadalmi kölcsönhatás.
  • A rugalmasság és képzelet (CPG az autizmussal kezelt betegek kezelésére az alapellátásban, 2009).

Az egyes betegek konkrét klinikai folyamataitól függően ezek a változások kisebb vagy nagyobb súlyossági, életkori vagy megjelenési formájúak lesznek..

A spanyol Gyermek- és serdülőkorvosi Pszichiátria Szövetség (2008) szerint az érintett területek lehetnek:

A társadalmi interakció változásai

Súlyos nehézségek jelennek meg a társadalmi szférában, amelyet az interperszonális kapcsolat hiánya jellemez, a behatolásra való hajlam és az elszigeteltség vagy az emberek közömbössége (AEPNYA, 2008).

A kommunikáció változásai

A különböző általánosított fejlődési rendellenességekben és különösen az autizmusban egy sor nyelvi zavar jelenik meg: a) a verbális és nem verbális nyelv megértésének nehézsége vagy képtelensége; b) érthető verbális és nonverbális nyelv előállításának nehézsége vagy képtelensége; c) specifikus anomáliák (ökoláziák, metaforikus nyelv, neologizmusok) (AEPNYA, 2008).

A rugalmasság és a képzelet változásai

Különböző korlátozások jelennek meg az érdekek területén. Nagyon gyakori az ismétlődő, merev és korlátozó magatartások megfigyelése, amelyek miatt az egyén korlátozott érdekeket képvisel néhány tevékenység és tárgy.

Szintén gyakori a kézi sztereotípiák megfigyelése, az objektumok összehangolása vagy a kényszeres rituális jelenségek. Az érzékszervi ingerekre adott atipikus válaszok, a fények vagy a zajok aggódása (AEPNYA, 2008).

Egyéb releváns tünetek

Motoros koordináció, hiperaktivitás, önkárosító magatartás, fájdalomküszöb csökkenése, hintázás, csapkodás, nevetés és dekontextualizált sírás vagy affektív labilitás (AEPNYA, 2008).

okai

Nincs egyértelmű konszenzus a terjedő fejlődési zavarok természetéről. A kísérleti vizsgálatok egyértelmű heterogenitást mutatnak, mivel olyan diagnosztikai kategória, amely számos olyan különböző klinikai rendellenességet fed le, amelyek különböző szerves bázisokkal rendelkezhetnek (AEPNYA, 2008).

Általában ezek a rendellenességek az agyi, funkcionális és / vagy szerkezeti rendellenességek jelenlétével igazolhatók, amelyeknek nem kell általánosaknak lenniük..

Az e betegségekhez kapcsolódó etiológiai tényezők közül kiemelték a genetikai tényezőket; neurokémiai változások; az immunfunkciók megváltozása; környezeti tényezők.

Genetikai tényezők

A genetikai etiológia nem teljesen megalapozott. Úgy gondoljuk, hogy mind monogén, mind multigén anomáliák lehetnek érintettek (García-Ron, 2012).

Az autizmus esetében a teljes genom vizsgálat eredményei alátámasztják azt a hipotézist, hogy a személynek legalább 15-20 gént kell örökölnie, amely szinergikus módon kölcsönhatásba lép az autizmus teljes fenotípusának kifejezésére..

Az autista testvéreknél az ismétlődés mértéke 2,2%, ami az összes mellékhatás befogadásakor elérheti a 8% -ot, ami azt jelenti, hogy az általános népesség kockázata körülbelül 50-75-ször nagyobb (a CPG-t a menedzsmentben). az elsődleges ellátásban szenvedő autizmussal rendelkező betegek körében, 2009).

Neurokémiai tényezők

Különböző neurokémiai összefüggéseket (szerotonin, oxitocin, dopamin, noradrenalin és acetil-kolin) azonosítottak, amelyek befolyásolhatják a központi idegrendszer kialakulását a fejlődés különböző szakaszaiban (CPG az autizmussal rendelkező betegek kezelésére az alapellátásban, 2009).

Immunfaktorok

Megállapították, hogy a magzati agyi fehérjék elleni IgG antitestek jelenléte az anyai plazmában a terhesség alatt, valamint a jelentős genetikai labilitással együtt az idegfejlődés globális regressziójához vezethet (CPG a kezelés során).
betegek, akiknek az autista spektrum zavarai vannak az elsődleges ellátásban,.

Környezeti tényezők

Ezek közül a tényezők közül számos olyan körülményt azonosítottak, amelyek kifejezetten ezeknek a rendellenességeknek a jellegzetes fenotípusához vezethetnek.

Ezek a tényezők kiemelték a szülészeti szövődményeket, az oltásokat, az opiátokat, az exogén agyat, a higany expozíciót, a toxikus betegségeket. Ezek tudományos gyakorisága azonban még nem került részletezésre a tudományos kutatásban.

diagnózis

A diagnózis felállításának átlagos életkora 3 és 4 év között van. A szülők azonban arról számolnak be, hogy körülbelül 18 hónap múlva rendellenes jeleket vagy tüneteket észleltek, és hogy kétéves korukban, amikor speciális tanácsokat kérnek (García-Ron, 2012).

Hagyományosan az autizmus észlelését a figyelmeztető jelek azonosítása jellemezte, azonban a gondozási szolgáltatások minimálisan foglalkoztak vele, ezért a szülők mobilizálódtak a változások bemutatása előtt..

Az Amerikai Gyermekgyógyászati ​​Akadémia (AAP) azt javasolja, hogy korai felismerési mechanizmusokat hozzanak létre mind a szakmai, mind a közigazgatás szintjén.

Javasoljuk, hogy a családi orvosok a rutinszerű látogatások során legalább két alkalommal, két évvel megelőzően végezzék el az általánosított fejlődési rendellenességek különböző szűréseit a lehetséges figyelmeztető jelek felismerése érdekében (García-Primo, 2014).

A viselkedési rendellenességek korai felismerése után a végleges diagnózis megállapítása általában nehéz, mivel a tünetek és a tünetek mindegyikénél kifejeződnek..

kezelés

Jelenleg nem létezik egyetlen kezelés az átható fejlődési rendellenességek esetében. Néhány gyógyszert általában a viselkedési szint specifikus problémáinak kezelésére használnak (Nemzeti Idegbetegségek Intézete és Stroke, 2015).

Másrészt a terápiás és neuropszichológiai beavatkozásokat a diagnosztizált személyek által támasztott egyedi igényeknek megfelelően hajtják végre (Nemzeti Idegbetegségek Intézete és Stroke, 2015).

A kommunikációs és társadalmi változások jelentős késedelmet okoznak az iskolai és társadalmi tanulás megszerzésében. Így az oktatási szintű korai beavatkozás alapvető szerepet játszott a funkcionális teljesítmény javításában.

referenciák

  1. Andalúzia autizmusa (2016). A szülők Szülői Szövetségéből szerezték meg az autizmus spektrum-zavarokat szenvedő gyermekekkel: autismoandalucia.org.
  2. AEPNYA. (2008). Generalizált fejlődési rendellenességek.
  3. Autizmus Társaság (2016). Az autism-society.org/.
  4. García-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martín Cilleros, M., Martínez Velarte, M., Lleras Muñoz, S., Posada de la Paz, M. és Canal Bedia, R. (2014).
    Az általánosított fejlődési rendellenességek korai felismerési programja Salamanca és Zamora egészségügyi területein. An Pediatr, 80(5), 285-292.
  5. García-Ron, G., Carratalá, F., Andreo-Lillo, P., Maestre-Ricote, J. és Moya, M. (2012). Korai klinikai indikátorok az átható fejlődési rendellenességek esetében. An Pediatr, 77(3), 171-175.
  6. Egészségügyi és Szociálpolitikai Minisztérium. (2009). Klinikai gyakorlati iránymutatás az autista spektrum zavarokkal kezelt betegek kezelésére az elsődleges ellátásban.
  7. NIh (2015). Áttetsző fejlesztési diszkrétek. Kapott A neurológiai rendellenességek és a stroke nemzeti alkalmazása.