Mik azok a ritka betegségek?

az ritka betegségek (ER) olyan kóros állapot, amely az általános népesség többi betegségével összehasonlítva nagyon kis csoportot vagy embereket érinti (Richter et al., 2015).

Európa esetében a ritka betegségek körülbelül egy főre hatnak az összes lakosság 2000 lakosára (spanyol ritka betegségek szövetsége, 2016).

Az Egyesült Államok esetében azonban egy betegség ritkán vagy ritkán tekinthető, ha egy adott időpontban körülbelül 200 000 embert érint (Rare Disease Day, 2016).

A ritka betegségek fő jellemzője, melyet ritka betegségeknek is neveznek, a megjelenő tünetek sokfélesége. A specifikus patológia nagyon specifikus tüneteket okozhat, és nagyon eltér a többi ritka betegségtől. Emellett mind a tünetek, mind a klinikai lefolyás is nagyon heterogén az azonos patológiájú betegek körében (ritka betegségek Európában, 2007)..

Számos ritka genetikai betegséget írtak le világszerte a gyermekek és felnőttek körében. Jelenleg 5 000 és 8000 különböző kóros betegség ismert, továbbá az új ritka betegségek gyakran dokumentálódnak az orvosi szakirodalomban (Richter et al., 2015).

Általában az ilyen típusú patológiák a változások vagy a genetikai mutációk eredménye. Ugyanakkor a fertőző, immunológiai, vírusos és / vagy degeneratív patológiák (Cortés, 2015) jelenléte következtében is kialakulhatnak..

Mi a ritka betegség?

A betegség fogalmának általános meghatározásai az egészség romlását (fizikai vagy szellemi) vagy a személy működésének rendellenes állapotát jelzik (Európai Ritka Betegségek Szervezete, 2005)..

A ritka betegségek ezért olyan betegségek, amelyek az általános populációban nagyon alacsony gyakorisággal fordulnak elő, ritkán tartják őket (COFCO, 2016)..

Ennek ellenére a Egészségügyi Világszervezet, Megjegyzi, hogy nagyszámú ember szenved ezekben a betegségekben. A különböző tanulmányok becslése szerint ezek a népesség körülbelül 7% -át érinthetik (COFCO, 2016)..

Ritka betegségek ezreit írják le (World Health Organization, 2012). Ezek közül a duchenne izomduzzanat, a cisztás fibrózis, a hemophilia vagy az Angelman szindróma.

Ki szenved ritka betegségekben?

Az országtól függően különböző statisztikai kritériumok vannak, amelyek szerint a patológiát a ritka vagy ritka betegségek csoportjába tartozónak kell tekinteni.

Ennek ellenére egyes kutatási projektek szerint a világon több mint 300 millió ember szenved egy ritka betegségben (Cortés, 2015).

Az európai népességben becslések szerint 6000 és 8000 fajta ritka betegség van, amelyek a népesség körülbelül 6-8% -át érintik (Európai Ritka Betegségek Szervezete, 2005).

Ezekből az adatokból eredően valószínű, hogy körülbelül 3 millió ember él Spanyolországban, 27 millió Európában élő ember, 42 millió Latin-Amerikában élő ember és 25 millió Észak-Amerikában élő ember szenvedhet a betegségek bármely típusától. Ritka (Spanyol Ritka Betegségek Szövetsége, 2016).

Ami az életkorot illeti, megfigyelték, hogy a ritka betegségek 75% -a gyermekeket érint. Különösen dokumentálták, hogy a ritka betegségekben szenvedő gyermekek 30% -a hal meg az 5 éves kor előtt (Európai Ritka Betegségek Szervezete, 2005).

Ennek ellenére a felnőttkorban jelentős arányban fordul elő ritka betegségek, mint például a Huntintong-betegség vagy a Crohn-betegség (COFCO, 2016)..

Mik a ritka betegségek jellemzői?

Nagyon széles és heterogén rendellenességek, valamint specifikus tünetek vannak. Szintén sok közös tünetek? elrejtheti vagy akadályozhatja egy ritka betegség diagnózisát (Ritka Betegség Napja, 2016).

A tüneti heterogenitás ellenére a ritka betegségeket komoly patológiáknak tekintik, progresszív és krónikus klinikai lefolyással (Orphanet, 2012), amelyek fizikai, kognitív, érzékszervi és / vagy viselkedési szinten különböző változásokat eredményeznek (spanyol ritka betegségek szövetsége, 2016).

Bizonyos típusoknál (többek között az izmok atrófiája, Rett-szindróma) a jelek és tünetek az ember életének születéséből vagy korai szakaszából erednek (Orphanet, 2012).

Összefoglalva: a Spanyol Ritka Betegségek Szövetsége (2016) kiemeli a ritka betegségek legjelentősebb jellemzőit:

• Korai megjelenés. A 3 gyermek közül kb. 2-nél kezdődik a 2 éves kor előtti patológiára jellemző tünetek.
• Sokan bemutatják az embereket krónikus fájdalmak általában fizikai és érzékszervi zavarokból származnak.
• A motorhiány jelenléte, 50% -ban érzékszervi, kognitív.
• Funkcionális függőség 3 esetben.
• A várható élettartam csökkentése a legtöbb esetben. Az egyének körülbelül 10% -a 1-5 év között hal meg, míg további 12% 5-15 éves kor között.

Mik a ritka betegségek okai?

A ritka betegségek nagy része még mindig kérdéses. Ennek ellenére sok fajta genetikai változás, ritka genetikai betegség miatt következik be? (National Human Genome Research Institute, 2012).

Genetikai mutáció esetén az utódoknak átadható, ezért számos ritka genetikai örökletes betegség fordul elő (National Human Genome Research Institute, 2012)..

Néhány példa a genetikai tényezők által okozott ritka betegségekre: cisztás fibrózis, Huntintong-betegség, izomdisztrofia (National Human Genome Research Institute, 2012).

Másrészt szem előtt kell tartanunk, hogy vannak más tényezők is, amelyek a ritka patológia megjelenését okozhatják.

Egyrészt vannak olyan kóros tényezők, amelyek közvetlenül okozhatnak egy ritka betegség kialakulását: vírusok, baktériumok, immunológiai folyamatok stb. (National Human Genome Research Institute, 2012).

Másrészt néhány környezeti tényezőt is leírtak, amelyek másodlagos moduláló hatást mutatnak: táplálkozási szokások, olyan anyagok fogyasztása, mint a dohány vagy az alkohol, vegyi termékeknek való kitettség stb. (National Human Genome Research Institute, 2012).

Például a mesothelioma (a mellkasi üregbe ágyazó sejteket érintő patológia) legtöbb esetben az azbesztnek való kitettség (National Human Genome Research Institute, 2012).

Hány fajta ritka betegség van?

A ritka vagy ritka betegségek sokféle tényező következtében alakulhatnak ki, ezért nagyon sokféle típus került leírásra..

Ezenkívül ugyanazon betegségben ugyanaz a kórtörténet lehet, amely különböző klinikai tüneteket mutathat az emberek vagy a különböző altípusok között (Cortés, 2015).

Jelenleg 6 000 és 8000 fajta ritka betegséget írtak le, és ez a szám folyamatosan nő a klinikai és kísérleti dokumentáció eredményeként..

Általában minden ritka patológia befolyásolja a fizikai képességeket, a kognitív képességeket, a viselkedési spektrumot és az érzékszervi képességeket (Cortés, 2015)..

Bár azok a betegségek, amelyek a populáció szintjén kisebb gyakorisággal fordulnak elő, vannak olyan altípusok, amelyek gyakrabban fordulnak elő, mint mások.

Néhány leggyakoribb típus? (Cortés, 2015):

• achondroplasia: ez egy olyan patológia, amely 1: 25 000 gyakorisággal fordul elő. A fő ok az FGR3 gén mutációja. Ez a fajta patológiás makrocephalia, arc hipoplazia, magasságcsökkenés keletkezhet.
• Angelman szindróma: a szindróma gyakorisága 1: 15 000 volt. Az UBE3A gén mutációja összefüggésbe hozható ezen patológia megjelenésével és a kapcsolódó tünetekkel: mentális retardáció, mikrocefalia, nyelv hiánya, elektroencefalográfiai változások, ataxia stb..
• Síndme de Bardet Biedl: az ilyen típusú patológiák gyakorisága 1: 125 000, és a BBS1 gén mutációja összefügg a megjelenésével. Gyakran előfordulnak a következő állapotok: mentális retardáció, elhízás, retinitis, polydactyly vagy hypoginadism.
• Tuberous sclerosis: ez egy olyan patológia, amely 1: 6000-es gyakorisággal fordul elő, és a TSC1 / TSC2 gének mutációjához kapcsolódik. Általában szenvedők: görcsrohamok, vese ciszták, hypochromic foltok, szubkután csomók, angiofibromák és szívrabdomiomák.
• phenylketonuria: olyan rendellenesség, amelynek gyakorisága 1: 10 000, és a PHA gén mutációjának következménye. Az állapotunk következtében kialakuló tünetek némelyike: mentális retardáció, mikrocefhalia, viselkedési zavarok, görcsök vagy a bőr hipopigmentációja..
• Cisztás fibrózis: ez egy olyan patológia, amely megközelítőleg 1: 10 000 gyakorisággal fordul elő, és a CFTR gén mutációjához kapcsolódik. A kapcsolódó tüneteket a következők jellemzik: krónikus tüdőbetegségek, hasnyálmirigy-elégtelenség, brochiektáz és meddőség férfiaknál.
• 1. típusú neurofibromatózis: ez egy patológia, amelynek gyakorisága 1: 3000, és az NF1 gén mutációjához kapcsolódik. A kapcsolódó tünetek a következők: gliomák, sphenoid dysplasia, Lisch csomók és bőr szeplők / szeplők.
• Prader Willi szindróma: ez egy szindróma, amely 1: 25 000 gyakorisággal fordul elő, és számos genetikai tényezőhöz kapcsolódik, különös tekintettel a genetikai változásokra: 15q11.6 (SNRRN, MAGEL2, NDN, OCA2, SNORD115 , SNORD116). A Prader Willi szindróma klinikai spektruma lehet: viselkedésbeli változások, hipogonadizmus, hiperfágia, elhízás, arc-diszmorfizmus és újszülöttkori hypotonia.
• Rett-szindróma: ez a fajta szindróma 1: 12 000 gyakorisággal fordul elő nőknél, és az MECP2 gén mutációjához kapcsolódik. A kapcsolódó tünetek közé tartozik az alvászavar, az autista viselkedés, a felső végtagok sztereotípiái, scoliosis, hiperventiláció, bruxizmus, mikrocefalia és / vagy progresszív mentális retardáció.
• Sotos-szindróma: ez a patológia 1: 50 000 gyakorisággal fordul elő, és az NDS1 gén változásaihoz kapcsolódik. Néhány kapcsolódó tünet a következők: tanulási nehézségek, makrocephalia, magalencephaly, megnövekedett láb- és kézméret, koordinációs zavarok, többek között.
• Williams-szindróma: 1: 8 000 gyakorisággal fordul elő, és számos genetikai tényezőhöz kapcsolódik: a 7q11.1 genetikai változásai (ELN, BAZ1B, CLIP2, GTF2, GTF2URD1, LIMK1, RFC2, TBL2 ). A szindróma állapotának következményeként fellépő tünetek a következők: hiperkalcémia, hyperacusis, supravalvularis aorta stenosis, pulmonalis stenosis, viselkedésbeli változások és visuomotoros képességek..

Van-e kezelés a ritka betegségekre?

A kezelés alapvetően attól függ, hogy milyen típusú patológiát mutat be a személy. Bizonyos esetekben a terápiás beavatkozásokat a tünetek kezelésére használják, mind a betegség előrehaladásának szabályozására, mind az általános életminőség javítására..

Ennek ellenére a klinikai vizsgálatok és a különböző vizsgálatok, amelyek folyamatban vannak, megpróbálják tisztázni a ritka betegségek mindegyik típusának biológiai alapjait, és ezért számos olyan betegség gyógyítására késztetnek gyógyszert, amelyek halálozási prognózisa van korai szakaszában.

Mik a főbb problémák a ritka betegségekben szenvedők és rokonai között??

Egészen viszonylag nemrégiben nagy a tudatlanság a ritka betegségekkel kapcsolatban, alig voltak tanulmányok és klinikai vizsgálatok.

Bár a leggyakoribb ritka betegségekkel kapcsolatos információk mennyisége jelentősen megnőtt, a legtöbb esetben még mindig nagy a tudományos és fogalmi különbség..

A leggyakoribb problémák a diagnózis meghatározására, a konkrét patológiával kapcsolatos konkrét és megfelelő információk keresésére vagy a szakemberek felkutatásának nehézségére utalnak (Orphanet, 2012).

A ritka betegségekben szenvedők és családjuk jelentős nehézségekkel szembesülnek a minőségi orvosi ellátáshoz vagy a szociális és orvosi támogatáshoz (Orphanet, 2012).

Úgy véljük, hogy az ilyen típusú kórképek által érintettek fokozott sebezhetőséget mutatnak a pszichológiai, társadalmi, gazdasági és kulturális területeken, főként a speciális orvosi protokollok hiánya, illetve a specifikus és megfelelő szociális politikák hiánya miatt (Orphanet, 2012).

következtetések

Bár a ritka betegségeket ritka vagy ritka betegségeknek tartják, jelenleg nagyszámú ember érinti őket..

Egy bizonyos típusú ritka betegségben szenvedő egyén fizikai, érzékszervi és kognitív szinten jelentős problémákat és hiányosságokat okozhat, ezért valószínűleg jelentős funkcionális fogyatékossággal rendelkezik..

Ezeknek a patológiáknak a szokatlan jellege miatt az állami politikák kevés gazdasági erőforrást szánnak a klinikai és kísérleti kutatásra, valamint a speciális orvosi ellátás fejlesztésére..

Ezen körülmények miatt a legtöbb esetben a patológiákat nem diagnosztizálják korán, vagy a tüneteket és a szindrómákat nem azonosítják hatékonyan, így hibás vagy zavaros diagnózis készül. Ennek következtében a terápiás beavatkozás nem megfelelő, ami súlyosbítja a betegség súlyosságát és lefolyását, valamint a prognózist..

Alapvető fontosságú az ilyen típusú patológiákkal kapcsolatos ismeretek, és ezáltal a hozzájuk rendelt erőforrások növelése. A korai diagnózis és a beavatkozás elengedhetetlen a ritka betegségekben szenvedők életminőségének javításához.

bibliográfia

1. COFCO. (2016). Ritka betegségek.
2. Cortés, F. (2015). A ritka betegségek. Med. Clin. SZÁMÍT , 26 (4), 425-431.
3. EURODIS. (2005). Ritka betegségek: a közegészségügyi prioritás megértése.
4. EURODIS. (2005). Mi a ritka betegség? A Ritka Betegségek Európai Szervezetéből származik: http://www.eurordis.org/IMG/
5. Feder. (2016). Gyakran feltett kérdések az ER-ről. A Spanyol Ritka Betegségek Szövetségétől szerezte be: http://www.enfermedades-raras.org/
6. Globális gének (2016). Ritka betegségek: tények és statika. A Ritka Betegségben a Global Gene.es szövetségeseitől származik: https://globalgenes.org/
7. Kuck, C. E., Heidt, S.T., és Kline-Rogers, E. (2016). "Ritka" betegségek: A motivált betegek különböznek. International Journal of Cardiology , 208, 95-96.
8. NHI. (N.d.). Gyakori kérdések a ritka betegségekről. A Nemzeti Emberi Genom Kutatóintézetből származik: http://www.genome.gov/27531963.
9. NHI. (N.d.). Geneitc és ritka betegségek Informatión . A Nemzeti Fordítótudományi Központtól származik: https://rarediseases.info.nih.gov/gard/.
10. NHI. (2016). Nemzeti Neurológiai Betegségek és Stroke Intézet. A Rare Disease Research és a NINDS: http://www.ninds.nih.gov/
11. NHI. (2016). Ritka betegség felfedezése és fejlesztése egy tető alatt. A Nemzeti Neurológiai Betegség és Stroke Intézetből származik: http://blog.ninds.nih.gov/
12. WHO. (2012). A ritka betegségek elleni küzdelemre. Az Egészségügyi Világszervezettől szerezte be: http://www.who.int/
13. Orphanet. (N.d.). Ritka betegségek. Az Orphanet-ből származik: http://www.orpha.net/
14. Orphanet. (2012). A ritka betegségekről. Az Orphanet-ből származik: http://www.orpha.net/national/
15. RDD. (2016). Mi a ritka betegség? A ritka betegség napjáról származik: http://www.rarediseaseday.org/
16. RDUK. (2016). Ritka betegségek. A ritka betegségekkel küzdő emberek és a támogató országokat támogató nemzeti szövetségtől származnak: http://www.raredisease.org.uk/
17. Reconret, G., Ortega, X. & Pinto, M. (2015). Prenatális diagnózis és perinatális kezelés ritka betegségekben. Med. Clin. SZÁMÍT , 26 (4), 432-441.
18. Richter, T., Nestler-Parr, S., Babela, R., Khan, Z. M., Treasure, T., Molsen, E. és mások. (2015). Ritka betegségek terminológiája és fogalommeghatározásai - Szisztematikus felülvizsgálat: az ISPOR Ritka Betegség Specia Interst Group jelentése. Érték az egészségben , 906-914.