A főbb genetikai vagy kromoszóma-mutációk típusai

az genetikai vagy kromoszóma-mutációk típusai Változatosak. A kromoszómákon belüli gének sorrendjében vagy számában bekövetkező változásokra utalnak. Ezeket az utódoknak át lehet adni, ha azok befolyásolják az ovulátumokat és a spermát.

Ha ez a helyzet, akkor öröklött mutációról beszélünk, de ha ez a mutáció nélküli szülő nélkül történik, de de novo mutáció.

Általában a genetikai mutációk a meiózisban a ivarsejtek kialakulása során fordulnak elő, és a törött vagy rosszul javított DNS-szálak miatt vannak..

A kromoszóma-mutációknak látható hatása lehet az emberekre. Ezek a hatások változhatnak attól függően, hogy hol vannak, és ha ezek befolyásolják a fehérjék vagy a kapcsolódó folyamatok működését.

Az embernek 23 pár kromoszóma van (félig örökölve az anyától és a többi az apától). A genetikai mutációk sokszor csak mikroszkópos technikák támogatásával és hosszú vizsgálatok után fedezhetők fel.

A főbb genetikai mutációk típusai

A genetikai mutációk különbözõ osztályozásai vannak az érintett elem szerint. Az egyik osztályozás három fő mutáció típusát írja le: molekuláris, kromoszóma és genom.

1- Molekuláris mutáció

Ezek a mutációk befolyásolják a gének kémiai összetételét.

2- Kromoszómális mutáció

Olyan mutáció, amelyben a változások a kromoszóma részét képezik.

Különböző besorolások vannak attól függően, hogy milyen hatással vannak. Ha befolyásolják a gének számát, akkor a következő formában adható:

- átfedések

Ez akkor fordul elő, ha a kromoszóma egy része megismétlődik ugyanabban a kromoszómában. A fajok evolúciós folyamatához kapcsolódó mutációk típusa.

- törlés

Ebben az esetben a kromoszóma egy része elveszik. Súlyossága az elveszett részt tartalmazó gének számától függ. Ha az egyén homozigóta, ez a mutáció halálos.

Ha a kromoszóma-mutációk befolyásolják a gének sorrendjét, beszélünk:

- befektetés

Ez a genetikai változás akkor következik be, amikor a kromoszóma egy része elválik, hogy később csatlakozzon, de ellenkező irányba. Ha befektetés történik, valószínű, hogy a gameták nem életképesek.

Kétféle befektetés létezik:

pericentrikus: megváltoztatják a kromoszóma alakját, mert befolyásolják a centromert (a kromoszómákat alkotó kromatidok összekapcsolódásának pontja).

paracentrikus: egyáltalán nem befolyásolják a centromert; ezért nem változtatják meg a kromoszóma alakját.

- transzlokáció

Ez azt jelenti, hogy a kromoszóma egy része megváltoztatja a helyet, a helyet. Ha ez a változás ugyanazon kromoszómán belül történik, akkor ez egy átültetés. Ha különböző kromoszómák között fordul elő, akkor a transzlokációról beszélünk.

A transzlokáció hatással van az utódokra, mivel azt jelenti, hogy egy kettős vagy hiányos kromoszóma öröklik. 

Van egy speciális típusú transzlokáció, amelyet Robertsonian transzlokációnak nevezünk, amelyben két nem homológ kromoszóma összekapcsolja a hosszú karjaikat a centromeren keresztül, és egyetlen kromoszómát alkot.

3 - genomiális mutáció

Olyan mutáció, amelyben a teljes genomot a kromoszóma játékok vagy a kromoszómák növelése vagy csökkentése befolyásolja.

Más típusú genetikai mutációk

A mutációk egy másik besorolása osztja őket:

1- Csendes mutációk

A DNS egyik bázisa ugyanazon aminosav kódolása közben módosul.

2 - polimorfizmusok

Ebben az esetben a DNS egyik alapja is megváltozik, de a fehérje működését nem befolyásolja olyan mértékben, amely betegséget okozhat. Ha ugyanazt a hibát ismételten megismétlik, akkor egy kóros állapotba kerülhet.

3 - Missense mutáció

Ezen mutáció esetében a DNS-bázisok egyikében bekövetkezett változás azt jelenti, hogy egy aminosavat másképpen kódolnak, mint amilyennek kell lennie. A hibás aminosav kódolása megváltoztathatja a fehérje működését.

4- Mutáció nonszensz

Ez egy olyan mutáció, amelyben az aminosavak láncát csonkították. A törés helye szerint a fehérje kialakulásával végződhet.

5- Beszúrás

Ebben az esetben több bázist adunk az eredeti DNS-bázishoz, ami befolyásolhatja az olvasási keretet. Ez akkor is előfordul, ha nem megfelelő aminosavakat helyezünk be.

6- Gyűrűs kromoszóma

Amikor egy kromoszóma karjai egy gyűrűbe vannak fuzionálva, akkor ez egy gyűrű kromoszóma. Ez egy ritka betegség, amely a Turner-szindrómához hasonló betegségekhez kapcsolódik.

7- Izokromoszóma

Ez a mutáció akkor következik be, amikor az egyik kromoszóma elveszti az egyik karját, de a másik kettős. Általában akkor fordul elő, ha a centromere keresztirányban van felosztva.

8- Kromoszóma marker

Ebben az esetben egy kis kromoszóma, amelyet egy másik vagy más kromoszóma részei alkotnak. Gyakorisága alacsony, eredete nem ismert.

8- Uniparental disomy

Ez egy olyan mutáció, amely azt jelenti, hogy a DNS-t tartalmazó 23 pár közül az egyik kromoszóma ugyanabból a szülőből származik. 

Ezért a két progenitor egyikének kromoszóma ismétlődik, míg a másik hiányzik.

Lehet, hogy az anya (anyai páratlan diszkó) vagy az apa (apai uniparental disomy). A páratlan házasságot okozó betegségek olyan betegségekhez vezethetnek, mint az Angelman-szindróma.

A genetikai mutációk okai és következményei

Bár a kromoszóma-mutációk közül sokan még mindig ismeretlenek a tudomány számára, egyre többen vannak olyan tanulmányok, amelyek felfedő eredményeket hoznak az életmódok megjelenésének módjáról..

A dohányzás például több kromoszóma-mutáció megjelenéséhez kapcsolódik. A magazinban megjelent tanulmány tudomány rámutatott, hogy a cigarettacsomag napi egy dohányzás 150 tünetet okozhat a tüdő minden cellájában, 97 mutáció a gégében, 23 mutáció a szájban, 18 mutáció a hólyagban és 6 mutáció a májban..

A genetikai mutációk általában a szervezet rendszeres működésének rendellenességeihez vagy hibáihoz kapcsolódnak, de kapcsolódnak az evolúciós módosításokhoz is, amelyek lehetővé teszik egy faj túlélését..

referenciák

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). A mutációk típusai. A lap eredeti címe: guiametabolica.org
2. BBC World. A dohány több száz genetikai mutációt okoz a dohányosokban (és nem lép ki, ha kilép). Visszaváltva: bbc.com
3. Biológia (s / f). Kromoszómális vagy szerkezeti mutáció. Helyreállítva: biología-geologia.com
4. E-ducative (s / f). A genetikai anyag változhat. Kromoszómális mutációk Lap forrása: e-ducativa.es
5. Tudományos szem (2015). 5 ritka genetikai mutáció meglepő. A lap eredeti címe: informe21.com
6. wikipedia.org