Autoszómák jellemzői, részei, funkciói és módosításai

az autosomes vagy a szomatikus kromoszómák nem szexuális kromoszómák. A kariotípust képező autoszomák száma, alakja és mérete minden faj esetében kizárólagos.

Ez azt jelenti, hogy mindegyik szerkezet tartalmazza az egyes egyének genetikai információit. Ebben az értelemben egy 22 pár autoszóma csoport, plusz 1 pár nemi kromoszóma alkotja a teljes emberi kariotípust.

Ezt az eredményt Tijio és Levan készítették 1956-ban. Ettől a pillanattól kezdve jelentős előrelépések történtek az emberi kromoszómák tanulmányozásában, a kariotípuson belüli azonosításuktól a gének helyéig..

Ezek a tanulmányok nagy jelentőséggel bírnak, különösen a molekuláris biológia és az orvostudomány területén. Lejeune és mtsai felfedezése óta a citogenetika területén nagy érdeklődést váltottak ki.

Ezek a kutatók azt a kromoszóma-rendellenességet írják le, amelyet egy extra kromoszóma, a 21-es tronomónia jelenléte jellemez, melynek betegei a Down-szindrómát nyilvánították. 

Ma sok kromoszóma-aberráció okozta betegség és veleszületett szindróma ismert.

index

• 1 Jellemzők
• 2 Autózóma vagy kromoszóma részei
  • 2.1 Kromatid
  • 2.2 Centromere
  • 2.3 Rövid kar
  • 2.4 Hosszú kar
  • 2.5 Film
  • 2.6 Mátrix
  • 2.7 Chromonema
  • 2.8. Kronométerek
  • 2.9 Telomerek
  • 2.10 Másodlagos kényszer
  • 2.11 Műhold
• 3 Funkció
• 4 Változások
  • 4.1 -Anuploidia
  • 4.2 - Strukturális megfontolások
• 5 Az autoszómák különbségei a nemi kromoszómákkal
• 6 Referenciák

jellemzői

Az autoszómákat vagy az autoszomális kromoszómákat az általuk alkalmazott morfológia szerint rendeztük. Ebben az értelemben lehetnek metacentrikus, szubmetacentrikus, telocentrikus és szubtelocentrikus vagy akrocentrikus.

A kromoszómák jelen vannak az eukarióta sejtek nukleációs kromatinjában. Minden kromoszóma-pár homológ, vagyis azonos géneket tartalmaznak, ugyanazon a helyen, minden kromoszóma mentén (locus). Mindkét kód azonos genetikai jellemzőkkel rendelkezik.

A progenitor (petefészek) kromoszómát biztosít, a másik a progenitor (spermium) biztosítja..

Az alábbiakban bemutatjuk, hogyan alakul ki egy autoszóma.

Autózóma vagy kromoszóma részei

chromatid

Mindegyik kromoszómát két párhuzamosan nevezett testvérszálak alkotják: kromatidok, amelyeket centromere köt össze.

Mindkét szál hasonló genetikai információt tartalmaz. Ezeket egy DNS-molekula duplikációja képezte. Minden kromatid hosszú karral és egy rövid karral rendelkezik.

A hossz és a morfológia kromoszómánként változik.

centromérához

Ez az a rész, amelyben a két kromatid csatlakozik. Ez a kromoszóma legszűkebb része, amelyet primer szűkületnek is neveznek. A hosszú és rövid karok hossza közötti kapcsolat meghatározza az úgynevezett centromer indexet (r), amely meghatározza a centromere pozícióját..

Ezen intézkedés alapján:

• metacentrikus: a centromere elhelyezkedése az egyes karokat két egyenlő részre osztja (r = 1 - 1500).
• submetacentrics: az alsó karjaik hosszabbak, mint a felsőek (r => 1500 - 2000).
• Acocéntricos  vagy subtelocentric: gyengébb kromatidokat és bizonyos tipikus morfológiai komponenseket, például másodlagos szűkületet és műholdakat mutatnak (r => 2000).
• telocentrics: azok a kromoszómák, amelyek csak alsó karokat mutatnak.

Rövid kar

Ezek azok a kromatidok, amelyek a centromereből születnek, és amelyek kisebb hosszúságúak. Ezt p jelöli. Ezek a kromatidok a centromere felfelé helyezkednek el.

Hosszú kar

Ezek a kromatidok, amelyek a centromérből születnek, amelyek nagyobb hosszúságúak. A q betűvel van ábrázolva. Ezek a kromatidok a centromerből lefelé helyezkednek el.

film

Ez a membrán fedi le a kromoszómát, elválasztva azt kívülről.

mátrix

A film alatt helyezkedik el, és egy viszkózus és sűrű anyagból áll, amely körülveszi a kromont és az akromatikus anyagot.

chromonema

Két spirálszálból áll, amelyek a mátrix belsejében helyezkednek el. Mindkettő egyenlő egymással. Itt találhatók a gének. Ez a kromoszómák legfontosabb zónája.

Cronómeros

A kromidot a kromoném mellett képezi. Ezek jobban láthatóak a sejtosztódás szakaszában. Ezek a kromonema koncentrált koncentrációi, amelyeket a kromoszómákban pelletekként figyeltek meg.

telomerek

Ez az a rész, ahol a kromoszómák mindegyik karja nem kódoló és ismétlődő DNS régiókból áll, amely stabilitást biztosít a kromoszómához, megakadályozva a karok végét a csatlakozással.

Másodlagos kényszer

Nem minden kromoszómában vannak jelen. Néhányan a karjaik végén szűkíthetik vagy elcsúszhatnak. Ezen a helyen az RNS-re átírt gének.

műhold

Vannak olyan kromoszómákban, amelyek másodlagos szűkületűek. Ezek a kromoszóma egy részét képezik, amelyek lekerekített formájúak, és amelyek a kromoszóma többi részéből elválaszthatóak a lábtengelynek nevezett szerkezettel..

függvény

Az autoszómák feladata a genetikai információ tárolása és továbbítása utódoknak.

változtatások

Az ismert humán kromoszómák rendellenességei megfelelnek a számuk változásainak, az úgynevezett aneuploidie-knek (monoszómák és triszómiák), vagy szerkezeti változásoknak nevezett szerkezeti változásoknak (transzlokációk, hiányosságok, másolás, inverzió és más összetettebbek)..

Ezek a változások genetikai következményekkel járnak.

-aneuploidy

Az aneuploidiát a kromoszómák szétválasztásának meghiúsulása okozza, amit nem diszjunktúranak neveznek. Hibákat generál a kromoszómák számában.

Ezek közül említhetjük a 21-es páros (Down-szindróma), a 21-es páros monoszómiáját, a 18-as páros trinómiát, a 18-as páros monoszómiáját, vagy a 13-as pár háromszögét (Patau-szindróma)..

monoszómiák

A monoszomikus egyéneknél a kariotípus egyik kromoszómájának elvesztése hiányos.

Trisonomías

A triszóma egyedekben egy extra kromoszóma van. Egy pár helyett van egy trió.

-Strukturális aberrációk

A szerkezeti rendellenességek spontán módon jelennek meg, vagy az ionizáló sugárzás vagy a vegyi anyagok hatásai lehetnek.

Közülük a macskacsípő szindróma; Az 5. kromoszóma rövid karjának teljes vagy részleges törlése.

áttelepítések

Ez az aberráció a nem homológ kromoszómák közötti szegmensek cseréjéből áll. Ezek lehetnek homozigótaak vagy heterozigótaak.

Hiányosságok vagy törlések

Ez magában foglalja a kromoszóma-anyag elvesztését, és lehet terminális (egy végén) vagy intersticiális (a kromoszóma belsejében).

átfedések

Ez akkor fordul elő, ha egy kromoszóma szegmens két vagy több alkalommal van jelen. A duplikált fragmens lehet szabad vagy beépíthető a normál komplement kromoszómális szegmensébe.

befektetés

Ebben az aberrációban egy szegmens 180 ° -kal fordított. Ezek lehetnek pericentrikusak, ha magában foglalja a kinetokort és a paracentriát, ha nem tartalmazza azt.

isochromosomes

A centromere megszakadásával (meghiúsult osztás) új típusú kromoszóma jön létre. 

Az autoszómák különbségei a nemi kromoszómákkal

Az egyik különbség az, hogy az autoszómák azonosak a nők és a férfiak esetében, és a szomatikus kromoszómák párjainak azonos morfológiája van, míg a nemi kromoszómák párja eltérő lehet..

Férfiak esetében egy X-kromoszóma és egy másik Y (XY) van, míg a nőknek két X-kromoszóma van (XX).

Az autoszómák tartalmazzák az egyén jellemzőinek genetikai információit, de tartalmazhatnak a nemhez kapcsolódó aspektusokat is (szexuális meghatározás gének), míg a nemi kromoszómák csak az egyén nemének meghatározásában vesznek részt..

Az autoszómákat az 1-22. Számokból álló egymást követő számokkal jelöljük, míg a nemi kromoszómákat X és Y betűkkel jelöljük.

A nemi kromoszómák aberrációi az autoszomális kromoszómákban említettektől eltérő szindrómákat hoznak létre. Ezek közé tartozik a Klinefelter-szindróma, az XYY-szindróma vagy a Turner-szindróma (gonadális diszgenesis)..

referenciák

1. „Kariotípus”. Wikipédia, A szabad enciklopédia. 2018. november 1., 05:23 UTC. 2018. december 13. en.wikipedia.org.
2. Jaramillo-Antillón Juan. Amit az orvosnak tudnia kell a génekről. Acta Med. Costarric 2003; 45 (1): 10-14. Kapható a scielo-tól.
3. „Autoszóma.” Wikipédia, A szabad enciklopédia. 2018. december 11., 18:44 UTC. 2018. december 14., en.wikipedia.org.
4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Celluláris és molekuláris biológia. 11. kiadás. Szerkesztő Ateneo. Buenos Aires, Argentína.
5. "Aneuploidy." Wikipédia, A szabad enciklopédia. 2018. november 17., 11:03 UTC. 2018. december 16., 21:30. es.wikipedia.org.