Genetikai drift okok, hatások, példák



az genetikai drift vagy gén egy sztochasztikus evolúciós mechanizmus, amely fluktuációkat vagy variációkat okoz a populáció pusztán véletlenszerű allélfrekvenciáinak..

Charles Darwin természetes szelekciója és a gén drift a populációk evolúciós változásainak két legfontosabb folyamata. A természetes szelekcióval ellentétben, amely determinisztikus és nem véletlen folyamatnak tekinthető, a gén drift egy olyan folyamat, amely a populációban vagy a haplotípusokban az allél frekvenciák véletlenszerű ingadozásaként bizonyítható..

A gén drift nem adaptív evolúcióhoz vezet. Tény, hogy a természetes szelekció - és nem a gén-sodródás - az egyetlen olyan mechanizmus, amely a különböző szintű (anatómiai, fiziológiai vagy etológiai) szervezetek minden adaptációját magyarázza..

Ez nem jelenti azt, hogy a gén drift nem fontos. Ennek a jelenségnek az egyik legszembetűnőbb következménye molekuláris szinten figyelhető meg, a DNS és a fehérje szekvenciák közötti különbségek között.

index

  • 1 Történelem
  • 2 Okok
  • 3 Hatások
    • 3.1 Hogyan számoljuk ki annak a valószínűségét, hogy egy allél elvész vagy rögzül?
    • 3.2 A népesség hatékony száma
    • 3.3. Szűk keresztmetszetek és alapító hatás
    • 3.4 A DNS-szint hatása: a molekuláris evolúció semleges elmélete
    • 3.5 Miért vannak semleges mutációk?
  • 4 Példák
    • 4.1 Hipotetikus példa: csigák és tehenek
    • 4.2 Hogyan változik a csigák aránya idővel??
    • 4.3 Géncsúszás a cselekvésben: a gepárdok
    • 4.4 Példa az emberi populációkban: az amish
  • 5 Referenciák

történelem

A gén-elmozdulás elméletét 1930 elején dolgozta ki egy fontos biológus és genetikus, Sewal Wright..

Hasonlóképpen, Motoo Kimura hozzájárulásai kivételesek voltak ezen a területen. Ez a kutató vezette a molekuláris evolúció semleges elméletét, ahol elmagyarázza, hogy a gén-drift hatásai jelentősen hozzájárulnak a DNS-szekvenciák fejlődéséhez..

Ezek a szerzők matematikai modelleket dolgoztak ki, hogy megértsék, hogyan működik a gén drift biológiai populációkban.

okai

A gén drift okai sztochasztikusak, azaz véletlen jelenségek. A populációgenetika fényében az evolúció a populáció allélfrekvenciáinak időbeli változása. A sodródás ezeknek a frekvenciáknak a változásává válik véletlenszerű eseményekkel, amelyeket "mintavételi hibáknak" hívnak.

A gén driftet mintavételezési hibának tekintjük. Az egyes generációkban szereplő gének egy olyan gén mintája, amelyek az előző generációt hordozzák.

Minden minta mintavételi hibára vonatkozik. Ez azt jelenti, hogy a mintában talált különböző tételek aránya tiszta véletlen változásnak van kitéve.

Képzeld el, hogy van egy 50 fehér zsetonnal és 50 fekete zsetonnal rendelkező táska. Ha ezek közül tízet veszünk, akkor lehet, hogy tiszta esélyt kapunk 4 fehér és 6 fekete; vagy 7 fehér és 3 fekete. Ellentmondás van az elméletileg várt értékek (minden szín 5 és 5) és a kísérleti eredmények között.

hatások

A gén drift hatásait a populáció allélfrekvenciáinak véletlenszerű változásaként bizonyítják. Amint már említettük, ez akkor történik, amikor nincs összefüggés a változó jellemző és a alkalmasság. Az idő múlásával az allélok végül rögzülnek vagy elvesznek a lakosságtól.

Az evolúciós biológiában a kifejezés alkalmasság Széles körben használják, és utal arra, hogy a szervezet képes reprodukálni és túlélni. A paraméter 0 és 1 között változik.

Tehát a drift által változó jellemző nem kapcsolódik az egyén reprodukciójához és túléléséhez.

Az allélok elvesztése a gén drift második hatásához vezet: a populáció heterozigóta csökkenése. Egy adott helyszín változása csökken, és végül elveszik.

Hogyan számoljuk ki annak a valószínűségét, hogy egy allél elvész vagy rögzül??

Az a valószínűség, hogy az allélt a populációban rögzítik, megegyezik annak gyakoriságával a vizsgálat időpontjában. Az alternatív allél rögzítésének gyakorisága 1 lesz - p. ahol p egyenlő az allél frekvenciával.

Ezt a frekvenciát nem befolyásolja az allélfrekvenciák változásának korábbi története, így az előrejelzések nem történhetnek a múlt alapján.

Ha éppen ellenkezőleg, az allél mutációval jött létre, akkor annak valószínűsége a rögzítés p = 1/2N. ahol N a népesség száma. Ez az oka annak, hogy a mutációk által megjelenő új allélok könnyebben rögzíthetők kis populációkban.

Az olvasónak meg kell indokolnia, hogy ez hogyan befolyásolja az értéket p ha a nevező kisebb. Logikusan a valószínűség növekedne.

Így a gén-drift hatásai kisebb populációkban gyorsabban hatnak. Diploid populációban (két kromoszóma-készlet, mint mi, emberek) az új allélok rögzítése átlagosan minden 4-ben történik.N generációk számára. Az idő arányosan növekszik a N népesség.

A népesség hatékony száma

az N amely az előző egyenletekben jelenik meg, nem utal az egyének számával azonos értékre. Vagyis nem egyenértékű az élőlények népszámlálásával.

A populációgenetikában a "populáció tényleges száma" paramétert használják (ne), amely általában kisebb, mint minden egyén.

Például néhány olyan társadalmi csoportban, amelyekben csak néhány férfi dominál, a népesség tényleges száma nagyon alacsony, mivel e domináns férfiak génjei aránytalanul hozzájárulnak - ha összehasonlítjuk őket a többi férfival.

Ebből kifolyólag az a sebesség, amellyel a gén drift cselekszik (és a sebesség a heterozigóta elvész) nagyobb lesz a vártnál, ha népszámlálást végzünk, mivel a populáció kisebb, mint amilyennek látszik..

Ha egy hipotetikus populációban 20 000 egyedet számolunk, de csak 2000-et reprodukálnak, a populáció tényleges száma csökken. És ez a jelenség, amelyben nem minden organizmus előfordul a populációban, széles körben elterjedt a természetes populációkban.

Szűk keresztmetszetek és alapító hatás

Amint már említettük (és matematikailag bemutatjuk), a kis populációkban a drift előfordul. Ahol nem olyan gyakori allélek, hogy nagyobb esélyük van elveszésre.

Ez a jelenség gyakori, miután a népesség egy „szűk keresztmetszet” -nek nevezett eseményt tapasztal. Ez akkor következik be, amikor a népesség jelentős részét kiküszöböli valamilyen előre nem látható vagy katasztrofális esemény (például vihar vagy lavina)..

Az azonnali hatás a populáció genetikai sokféleségének csökkenése, a genetikai medence vagy génkészlet méretének csökkentése lehet.

A szűk keresztmetszetek egy konkrét esete az alapító hatás, ahol kis számú személy elkülönül a kezdeti populációtól, és elkülönítve fejlődik. A később bemutatott példákban látni fogjuk, milyen következményei vannak ennek a jelenségnek.

A DNS-szint hatása: a molekuláris evolúció semleges elmélete

A molekuláris evolúció semleges elméletét Motoo Kimura javasolta. A kutató elképzeléseit megelőzően Lewontin & Hubby már megállapította, hogy az enzimszintű variációk nagy aránya nem tudta aktívan fenntartani ezeket a polimorfizmusokat (variációk).

Kimura arra a következtetésre jutott, hogy az aminosavak ezen változásait a gén-drift és a mutációk magyarázhatják. Azt a következtetést vonja le, hogy a DNS és a fehérjék szintjén a gén drift mechanizmusai alapvető szerepet játszanak.

A semleges kifejezés arra a tényre utal, hogy a bázisok helyesbítésének (1-es frekvenciájának elérésére képes) helyettesítésének többsége semleges a \ t alkalmasság. Ezért ezek a változások, amelyek a sodródás során jelentkeznek, nem rendelkeznek adaptív jelentéssel.

Miért vannak semleges mutációk?

Vannak olyan mutációk, amelyek nem befolyásolják az egyén fenotípusát. A DNS-ben az összes információ titkosítva van egy új szervezet létrehozásához és fejlesztéséhez. Ezt a kódot a riboszómák definiálják a fordítási folyamatban.

A genetikai kódot a "tripletek" (három betűkészlet) és minden három betű kódja olvassa el egy aminosavhoz. A genetikai kód azonban degenerált, ami azt jelzi, hogy több kodon van, amely ugyanazt az aminosavat kódolja. Például a CCU, CCC, CCA és CCG kodonok mindegyike kódolja az aminosav prolin.

Ezért, ha a CCU-sorrendben a CCG-re változik, a transzláció terméke prolin lesz, és a fehérje szekvenciájában nem lesz változás..

Ugyanígy a mutáció olyan aminosavvá is válhat, amelynek kémiai tulajdonságai nem sokat változhatnak. Például, ha egy alanin megváltozik valinra Leszűkítheti a fehérje funkcionalitására gyakorolt ​​hatás észlelhetetlen.

Ne feledje, hogy ez nem minden esetben érvényes, ha a változás a fehérje olyan részében történik, amely a működéséhez elengedhetetlen - mint az enzimek aktív helye - a hatás alkalmasság Nagyon jelentős lehet.

Példák

Hipotetikus példa: csigák és tehenek

Képzelj el egy rétet, ahol a csigák és a tehenek együtt élnek. A csigák populációjában két színt különböztetünk meg: egy fekete héjat és egy sárga héjat. A csigák halálozásának meghatározó tényezője a tehenek lábnyomai.

Megjegyzendő azonban, hogy ha egy csiga bekerül, akkor nem függ a héjának színétől, mivel ez egy véletlen esemény. Ebben a hipotetikus példában a csigák népessége a színek egyenlő arányával kezdődik (50 fekete csiga és 50 sárga csiga). A tehenek esetében 6 feketét és csak 2 sárgát szüntetünk meg, a csere színeinek aránya.

Hasonlóképpen, a következő eseményben a sárgák nagyobb arányban meghalhatnak, mivel nincs összefüggés a szín és a zúzódás valószínűsége között (azonban nincs "kompenzáló" hatás)..

Hogyan változik a csigák aránya az idő múlásával?

A véletlenszerű folyamat során a fekete és a sárga héjak aránya idővel ingadozik. Végül az egyik kagyló eléri a két határértéket: 0 u 1.

Ha az elért frekvencia 1 - feltételezzük, hogy a sárga héj-allél esetében az összes csiga ilyen színű lesz. És ahogyan azt hiszem, a fekete héj allélja elvész.

Az egyetlen módja annak, hogy ezt az allélt ismét a populációnak kell vennie a migráció vagy a mutáció útján.

Gén elmozdulása a cselekvésben: a gepárdok

A gén-drift jelensége természetes populációkban megfigyelhető, és a legszélsőségesebb példa a gepárd. Ezek a gyors és stílusos macskák a fajhoz tartoznak Acinonyx jubatus.

Körülbelül 10 000 évvel ezelőtt a Cheetah-ok - és a nagy emlősök más populációi - szélsőséges kipusztulást tapasztaltak. Ez az esemény "szűk keresztmetszetet" okozott Cheetah városában, ahol csak néhány ember élt túl.

A pleisztocén katasztrofális jelenségének túlélői mind a mai napra hoztak. A sodródás hatása a beltenyésztéssel párosítva szinte teljesen homogenizálta a populációt.

Valójában ezeknek az állatoknak az immunrendszere gyakorlatilag azonos az összes személynél. Ha valamilyen okból bármelyik tagnak szüksége van egy szerv adományozására, bármelyik partnerük ezt megteheti anélkül, hogy bármilyen elutasítási esélyt eredményezne.

Az adományok olyan eljárások, amelyeket gondosan hajtanak végre, és szükség van a befogadó immunrendszerének elnyomására, hogy ne támadja meg a "külső ügynököt", még akkor is, ha egy nagyon közeli rokona - legyen az testvér vagy fia.

Példa az emberi populációkban: az amish

A szűk keresztmetszetek és az alapító hatás a jelenlegi emberi populációkban is előfordulnak, és nagyon fontos következményekkel járnak az orvosi területen.

Az amish egy vallási csoport. Ezeket egy egyszerű életmód jellemzi, a technológia és a többi jelenlegi kényelem nélkül - a rendkívül magas betegség- és genetikai kórképek mellett.

Európából mintegy 200 gyarmatosító érkezett Pennsylvania-ba (USA), és ugyanazon tagok között szaporodni kezdtek.

Feltételezhető, hogy a gyarmatosítók között autoszomális recesszív genetikai betegségek hordozói voltak, köztük az Ellis-van Creveld szindróma. Ezt a szindrómát jellemzi a törpesség és a polydactyly jellemzői (az ujjak nagy száma, több mint öt számjegy).

A betegséget a kezdeti populációban 0,001-es frekvenciával találtuk, és szignifikánsan 0,07-re nőtt..

referenciák

  1. Audesirk, T., Audesirk, G. és Byers, B. E. (2004). Biológia: tudomány és természet. Pearson oktatás.
  2. Curtis, H., és Schnek, A. (2006). Meghívás a biológiába. Ed. Panamericana Medical.
  3. Freeman, S., és Herron, J. C. (2002). Evolúciós elemzés. Prentice Hall.
  4. Futuyma, D. J. (2005). evolúció . Sinauer.
  5. Hickman, C. P., Roberts, L. S., Larson, A., Ober, W.C. és Garrison, C. (2001). A zoológia integrált elvei (15. kötet). New York: McGraw-Hill.
  6. Mayr, E. (1997). Evolúció és az élet sokfélesége: Válogatott esszék. Harvard University Press.
  7. Rice, S. (2007).Az evolúció enciklopédiája. Tények a fájlban.
  8. Russell, P., Hertz, P. és McMillan, B. (2013). Biológia: A dinamikus tudomány. Nelson Oktatás.
  9. Soler, M. (2002). Evolúció: a biológia alapja. Dél-projekt.