Kromoszóma-duplikációs funkciók és példák

egy kromoszómális duplikáció a DNS egy olyan frakcióját írja le, amely kétszer jelenik meg a genetikai rekombináció termékének. A kromoszóma-duplikáció, a gén-duplikáció vagy az amplifikáció az élőlények variabilitásának és fejlődésének egyik forrása..

A kromoszóma-duplikáció a mutáció típusa, mivel a kromoszómális régióban a DNS normális szekvenciájának megváltozását jelenti. A kromoszómális szint egyéb mutációi közé tartoznak a beillesztések, inverziók, transzlokációk és kromoszóma-deléciók..

A kromoszómális duplikációk ugyanazon forráshelyen fordulhatnak elő a kettős fragmensben. Ezek a tételek párhuzamosságai. A tanda másolatai kétféle lehetnek: közvetlen vagy invertált.

A közvetlen ismétlések azok, amelyek mind az információt, mind az ismétlődő fragmens tájolását megismételik. A tételben invertált ismétlődő fragmensekben az információ megismétlődik, de a töredékek ellentétes irányban vannak orientálva.

Más esetekben a kromoszóma-duplikáció más helyen vagy akár más kromoszómán is előfordulhat. Ez létrehoz egy ectopiás példányt a szekvenciáról, amely szubsztrátként funkcionálhat a térhálósításhoz és aberráns rekombinációk forrása. Az érintett méret függvényében a másolatok makro- vagy mikro-duplikációk lehetnek.

Határozottan elmondható, hogy a másolatok variabilitást és változást eredményeznek. Az egyén szintjén azonban a kromoszóma-duplikáció súlyos egészségügyi problémákat okozhat.

index

• 1 A kromoszómális duplikáció mechanizmusa
• 2 Kromoszómális duplikációk a gének fejlődésében
• 3 Kromoszómális másolatok a fajok fejlődésében
• 4 Azok a problémák, amelyeket a mikroduplikációk okozhatnak az egyénben
• 5 Referenciák

A kromoszómális duplikáció mechanizmusa

A duplikációk gyakrabban fordulnak elő olyan DNS régiókban, amelyek ismétlődő szekvenciákat tartalmaznak. Ezek a rekombinációs események szubsztrátuma, még akkor is, ha azok nem teljesen homológ régiók között vannak igazolva.

Ezek a rekombinációk jogellenesek. Mechanikusan függnek a szekvencia hasonlóságától, de genetikailag a nem homológ kromoszómák között végezhetők..

Az emberben többféle ismétlődő szekvencia van. Az erősen ismétlődő magában foglalja az úgynevezett műholdas DNS-t, amely a centromerekre korlátozódik (és néhány heterokromatikus régió).

Mások, mérsékelten ismétlődőek, például a riboszómális RNS-hez hasonlóan ismételten ismétlődőek. Ezek az ismételt vagy ismételt régiók nagyon specifikus nukleáris szervező régiókban (NOR) találhatók..

A NOR az emberekben öt különböző kromoszóma szubtelomer régióiban található. Mindegyik NOR ugyanakkor több százezer több százezer másolata ugyanazon kódoló régióból áll különböző szervezetekben.

De vannak más ismétlődő régiók is, amelyek a genomban szétszóródtak, különböző összetételűek és méretűek. Mindegyik rekombinálódhat és kettősséget okozhat. Valójában sokan saját duplikációjuk, in situ vagy ectopiás termékeik. Ezek közé tartoznak többek között a miniszatellitek és a mikroszatellitek.

A kromoszómális duplikációk ritkábban is előfordulhatnak a nem homológ végekből. Ez egy nem homológ rekombinációs mechanizmus, amelyet néhány kettős sávos DNS-törés javítási eseménynél megfigyelnek.

Kromoszómális duplikációk a gének fejlődésében

Amikor egy gén ugyanazon a helyen, vagy akár egy másikban is megduplázódik, akkor létrehoz egy szekvenciát és jelentést tartalmazó helyet. Ez azt jelenti, hogy egy szekvenciát értünk. Ha így marad, akkor az elődjei génje és annak elődei génje lesz.

De nem lehet ugyanaz a szelektív nyomás a szülő génnek, és mutálhat. E változások összege néha új funkció megjelenéséhez vezethet. A gén egy új gén lesz.

Például a globin ősi helyének duplikációja az evolúcióban a globin család megjelenéséhez vezetett. A későbbi transzlokációk és az egymást követő duplikációk a család növekedését eredményezték, ugyanazon funkciót betöltő új tagokkal, de különböző körülmények között is.

Kromoszómális másolatok a fajok fejlődésében

Egy szervezetben a gén megkettőzése egy paralog génnek nevezett másolat létrehozásához vezet. Egy jól tanulmányozott eset a fent említett globin gének. Az egyik legismertebb globin a hemoglobin.

Nagyon nehéz elképzelni, hogy csak egy gén kódoló régiója megduplázódik. Ezért minden paralog gén egy paralóg régióhoz kapcsolódik a szervezetben, amely duplikációt tapasztal.

Az evolúció során a kromoszómális duplikációk fontos szerepet játszottak különböző módon. Egyrészt a korábbi funkciókkal rendelkező gének megváltoztatásával másolják az új funkciókat előidéző ​​információkat.

Másrészről, a duplikáció egy másik genomi kontextusba helyezése (például egy másik kromoszóma) eltérő szabályozást eredményezhet. Ez azt jelenti, hogy nagyobb alkalmazkodóképességet generálhat.

Végül rekombinációval cserélő régiók is létrejöttek, amelyek nagy genomiális átrendeződésekhez vezetnek. Ez viszont a spekulációs események eredetét jelentheti, különösen a makroevolúciós vonalakat.

Azok a problémák, amelyeket a mikroduplikációk okozhatnak az egyénben

Az új generációs szekvenálási technológiák előrehaladása, valamint a kromoszómafestés és a hibridizáció most lehetővé teszi, hogy új szövetségeket láthassunk. Ezek a társulások magukban foglalják bizonyos genetikai információk nyeresége (duplikáció) vagy elvesztése (törlés) okozta betegségek megnyilvánulását.

A genetikai duplikációk a géndózis változásával és a kóros keresztkötésekkel kapcsolatosak. Mindenesetre a genetikai információ egyensúlytalanságához vezetnek, ami néha betegségként vagy szindrómaként jelentkezik.

Az 1A típusú Charcot-Marie-Tooth szindróma például a PMP22 gént tartalmazó régió mikroduplikációjához kapcsolódik. A szindrómát örökletes motor- és szenzoros neuropathiának is nevezik..

Ezek a változások hajlamosak kromoszóma-fragmensekre. Tény, hogy a 22q11 régió számos ismétlődést hordoz alacsony genomszámának specifikus példányszámán.

Ez azt jelenti, hogy a 22. kromoszóma hosszú karjának 11. sávjából származik. Ezek a duplikációk számos genetikai rendellenességgel járnak, beleértve a mentális retardációt, a szemelváltozásokat, a mikrocefáliát stb..

Szélesebb átfedések esetén részleges triszómiák megjelenése érhető el, káros hatással van a szervezet egészségére.

referenciák

1. Cordovez, J. A., Capasso, J., Lingao, M.D., Sadagopan, K. A., Spaeth, G. L., Wasserman, B. N., Levin, A.V. (2014) Ocqi megnyilvánulása a 22q11.2 mikroduplikáció. Ophthalmology, 121: 392-398.
2. Goodenough, U. W. (1984) Genetics. W. B. Saunders Co. Ltd., Philadelphia, PA, USA.
3. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Bevezetés a genetikai elemzésbe (11. kiadás). New York: W. H. Freeman, New York, NY, USA.
4. Hardison, R. C. (2012) A hemoglobin és gének fejlődése. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine 12, doi: 10.1101 / cshperspect.a011627
5. Weise, A., Mrasek, K., Klein, E., Mulatinho, M., Llerena Jr., JC, Hardekopf, D., Pekova, S., Bhatt, S., Kosyakova, N., Liehr, T. (2012) Microdeletion és microduplication szindrómák. Journal of Histochemistry & Cytochemistry 60, doi: 10.1369 / 0022155412440001