Hemicigosis abban, hogy mit és példákat tartalmaz

az hemicigosis az eukarióta organizmusok egyik homológ kromoszómájának részleges vagy teljes hiánya. Ez az állapot a minta egyes vagy valamennyi sejtjében előfordulhat. A sejteket, amelyeknek csak egy allele van, és nem a párt, hemicigotáknak nevezik.

A hemizygózis legelterjedtebb példája a szexuális differenciáció, ahol az egyik személy - férfi vagy nő - hemigotroot a nemi kromoszómák összes alléljához, mivel a két kromoszóma eltérő, míg a másik nemben a kromoszómák azonosak.

Emberekben a férfiak 23. számú kromoszómapárja X kromoszómából és egy Y kromoszómából áll, szemben a nőkkel, ahol a két kromoszóma X..

Néhány madár, kígyó, lepkék, kétéltűek és halak esetében ez a helyzet megfordul, mert a nőstényeket a ZZ kromoszómák és a férfiak alkotják a ZZ kromoszómák.

A többsejtű fajok szaporodási folyamataiban a genetikai mutációk következménye a hemicigosis, de a legtöbb mutáció annyira súlyos, hogy általában a születése előtt szenvedő szervezet halálát okozza..

index

• 1 Turner szindróma
• 2 Hemofília
• 3 Élet a földön
• 4 A sejtek reprodukciója
• 5 Genetikai információk
• 6 Referenciák

Turner-szindróma

A leggyakoribb mutáció, amelyről ismert, hogy a hemizygosishoz kapcsolódik, a Turner-szindróma, amely a X-kromoszóma részleges vagy teljes hiányából fakadó genetikai állapot..

A becslések szerint minden 2500-tól 3000-ig született lánynál előfordul az előfordulási gyakoriság, azonban az ilyen mutációval rendelkező egyének 99% -a spontán abortuszhoz vezet..

A Turner-szindróma magas morbiditási arányt mutat, az átlagos 143–146 cm nagyságú, viszonylag széles mellkasi, a nyaki bőrráncok és a petefészek fejlődésének hiánya jellemzi, így a legtöbb steril.

A betegek normális intelligenciával rendelkeznek (IQ 90), azonban nehézségekbe ütközhetnek a matematika, a térbeli felfogás és a vizuális motoros koordináció tanulásában..

Észak-Amerikában a diagnózis átlagos életkora 7,7 év, ami azt mutatja, hogy az orvosi személyzetnek kevés tapasztalata van az azonosításban.

Ez a szindróma nem rendelkezik genetikai kezeléssel, de megköveteli a különböző szakemberek megfelelő orvosi kezelését a mutációból eredő fizikai és pszichológiai betegségek kezelésére, a szívproblémák pedig a leginkább kockázatosak..

vérzékenység

Az emberekben a hemofília egy veleszületett vérzéses rendellenesség, amely az X-es hemizigóta nemi kromoszómához kapcsolódó gének mutációja következtében alakul ki. A becsült gyakoriság 10 000 születéskor. A hemofília típusától függően néhány vérzés veszélyeztetheti az ember életét.

Főként a férfiak szenvednek, amikor a mutációjuk mindig van a betegséggel. A nőknél a hordozók nyilvánvalóan hemofíliát mutathatnak, ha az érintett kromoszóma dominál, de a leggyakoribb feltétel, hogy tünetmentesek és soha nem ismerik, hogy szenvednek.

Mivel örökletes betegség, a szakosodott orvosok a családtörténeti vagy a fuvarozói jelek értékelését ajánlják..

A betegség korai diagnózisa biztosítja, hogy a személy megfelelő kezelést kapjon, mivel megkülönböztetheti az enyhe, közepesen súlyos és súlyos.

A kezelés a hiányzó véralvadási faktor intravénás adagolásán alapul a vérzés megelőzésére és kezelésére.

Élet a földön

Az élet a földön hatalmas formák és jellemzők sokféleségével jelenik meg, az idő múlásával rendelkező fajoknak sikerült alkalmazkodniuk szinte minden meglévő környezethez.

Különbségeik ellenére minden szervezet hasonló genetikai rendszereket használ. Bármely egyén genetikai utasításainak teljes halmaza a genom, amelyet fehérjék és nukleinsavak kódolnak.

A gének az öröklés alapvető egységét képviselik, tartalmazzák az információt és kódolják az élő lények genetikai jellemzőit. A sejtekben a gének a kromoszómákban helyezkednek el.

A kevésbé fejlett organizmusok egysejtűek, szerkezetük nem összetett, nincs maguk, és egyetlen kromoszómájú prokarióta sejtekből állnak..

A legfejlettebb fajok lehetnek egysejtű vagy pluricelluláris típusúak, amelyeket az eukarióták nevű sejtek alkotnak, amelyeket egy meghatározott mag jellemez. Ennek a magnak a funkciója a több kromoszómából álló genetikai anyag védelme, mindig egyenletes számban.

Az egyes fajok sejtjei egy bizonyos számú kromoszómával rendelkeznek, például általában egyetlen kromoszómájú baktériumok, négy páros gyümölcsök, míg az emberi sejtek 23 pár kromoszómát tartalmaznak. A kromoszómák mérete és összetettsége változó, és nagyszámú gén tárolására képesek.

Sejt reprodukció

A prokarióta sejtekben való szaporodás, mivel ezek a legegyszerűbbek, csak aszimmetrikusan fordulnak elő, akkor kezdődik, amikor a kromoszóma megismétlődik, és amikor a sejt megoszlik, két azonos sejtet hoz létre azonos genetikai információval..

Az eukarióta sejtekkel ellentétben, ahol a szaporodás asszexuális lehet, hasonló a prokarióta sejtekhez, az anyával egyenlő lányi sejtek kialakulásával, vagy szexuálisan.

A szexuális reprodukció lehetővé teszi a fajok genetikai variációit. Ez a két nemi sejt vagy a haploid gaméták termékenyítésének köszönhető a szülőktől, amelyek a kromoszómák felét tartalmazzák, amelyek együttesen egy új egyedet alkotnak, a szülők genetikai információinak felével..

Genetikai információk

A gének különböző információkat tartalmaznak a szervezet azonos jellemzőire, például a szem színeire, amelyek lehetnek fekete, barna, zöld, kék stb. Ezt a változatot allélnak nevezik.

A meglévő többszörös opciók vagy allélok ellenére mindegyik személynek csak két van. Ha a sejtnek két azonos allélja van, a barna szeme színe homozigóta, és barna szem lesz.

Amikor az allélok különbözőek, fekete és zöld szemszín, úgy nevezik heterozigótanak, és a szem színe a domináns alléltől függ..

referenciák

1. Amerikai Gyermekgyógyászati ​​és Gyermek Endokrin Társaság. 2018. Turner szindróma: Útmutató családoknak. Gyermekgyógyászati ​​endokrinológiai adatlap. Baltimore, E.U.
2. Benjamin A. Pierce. 2009. Genetika: fogalmi megközelítés. New York, E.U. Harmadik kiadás. W. H. Freeman és Company.
3. Domínguez H. Carolina et al. 2013. Turner szindróma. A mexikói népesség egy csoportjának tapasztalata. Bol Med Hosp Infant Mex. Vol 70, 6 467-476.
4. A Hemophilia Világszövetsége. 2012. Iránymutatások a hemofília kezelésére. Montreal, Kanada. Második kiadás. 74 pp.
5. Lavaut S. Kalia. 2014. A hordozók diagnózisának fontossága a hemofíliával rendelkező családokban. Kubai Hematológiai, Immunológiai és Hemoterápiás Lap. Vol. 30, No. 2.
6. Nuñez V. Ramiro. 2017. Az A-hemofília epidemiológiája és genetikai elemzése Andalúzia. Doktori értekezés. Sevillai Egyetem. 139 pp.