Jellemző monoszómiák és példák

az monosomiát a diploid szervezetekben a normál pár helyett egyetlen kromoszómával rendelkező egyének kromoszómális összetételére utalnak. Vagyis, ha 23 kromoszóma-pár van, akkor az egyikük számára monoszomia van, ha csak egy kromoszóma van jelen. Ebben az esetben egy monoszómiával rendelkező személy 46 kromoszómát mutat be 46 helyett.

A monoszómák teljes vagy részlegesek lehetnek. Az első esetben hiányzik a teljes kromoszóma. A másodikban csak a kromoszóma egy részének deléciója határozza meg az érintett kromoszóma információhiányát.

Mivel egy monoszómia csak egy diploid faj kromoszómáját érinti, például aneuploidianak tekinthető. A valódi ploidiás változások vagy az euploidiesek viszont a kromoszómák teljes számát befolyásolják..

index

• 1 A monoszómiák jellemzői
• 2 Az 5. kromoszóma részleges monoszómiája az emberekben: a macska sírás szindróma
  • 2.1 A betegség jellemzői
  • 2.2 A betegség kezelése
  • 2.3 Néhány gén, amely hozzájárul a betegség megnyilvánulásához
• 3 Az X-kromoszóma teljes monoszómiája: Turner-szindróma (45, X)
  • 3.1 A szindróma áttekintése
  • 3.2 Kapcsolódó fizikai és szomatikus jellemzők
  • 3.3 Fejlesztés és mentális képességek
  • 3.4 A szindróma tüneteinek kezelése
• 4 Monoszómiák más szervezetekben
• 5 Referenciák

A monoszómiák jellemzői

A monoszómiák befolyásolhatják a szomatikus kromoszómákat vagy a nemi kromoszómákat. Az emberben a nemi kromoszómák egyetlen monoszómiája az X kromoszóma.

Ezek az egyének XO-nők, és a Turner-szindrómának nevezik. Nincs monoszomikus ME, mert minden embernek X kromoszómára van szüksége.

A nők XX és az XY férfiak. Aneuploidia esetén a nők XXX lehet (X triszómiája) vagy XO (X monoszómiája). Az aneuploid férfiak lehetnek XXY (Kleinefelter-szindróma) vagy XYY. Ezek az utolsó kettő szintén triszómiák.

A teljes autoszomális monosomíák általában halálosak, mivel a fejlődésben súlyos hiányosságokat okoznak. Emellett bármely (és minden) mutáció megnyilvánulhat, mivel az egyén hemizigóta lesz a magányos kromoszóma összes génjére.

Az aneuploid szervezetek általában ivarsejtek fúziójával keletkeznek, amelyek közül az egyik számszerű kromoszóma-aberrációt mutat. Az aneuploidiesok a szomatikus szövetből is eredhetnek, és nyilvánvalóan fontos szerepet játszanak bizonyos ráktípusok megjelenésében és fejlődésében..

Az 5. kromoszóma részleges monoszómiája az emberekben: a macska sírás szindróma

Az 5. kromoszóma rövid karjában lévő részleges (vagy teljes) deléció az úgynevezett cri-du-chat szindróma oka. Lejeune-szindrómának is nevezik, felfedezője, a francia kutató, Jèrôme Lejeune tiszteletére. Francia nyelven a cri-du-chat "síró macska"..

80% -a a betegségeknek, ahol a szindrómára jellemző deléció előfordul, az apai eredetű. A legtöbb deléció spontán és de novo-ban fordul elő a gametogenezis során. A kisebbségi esetekben az aberráns gamete más típusú eseményekből, például transzlokációkból vagy egyenlőtlen kromoszóma-szegregációkból ered..

A betegség jellemzői

Az állapotból eredő gége és idegrendszer problémái miatt az érintett gyermekek sírása hasonló a kis macskákéhoz. Ez a fajta sírás eltűnik, amikor a gyermek kicsit idősebb lesz.

A fizikai szinten képesek lesznek bemutatni a fejet, a csökkentett méretű állkapcsokat és a droolokat. A szindróma legjelentősebb fizikai jele azonban első látásra nem figyelhető meg. A pontocerebelláris hipoplazia, az agy morphogenezisének veleszületett rendellenessége.

Életük hátralévő részében az érintett embereknek problémái lesznek a táplálkozással (szopás és lenyelés nehézsége), súlygyarapodásuk és növekedésük. Súlyos motoros, szellemi és beszédkésleltetést is mutatnak majd.

A viselkedési szinten az ilyen szindrómában szenvedő emberek általában olyan rendellenességeket mutatnak be, amelyek magukban foglalják a hiperaktivitást, az agressziót és az "indítást". Ismétlődő mozgásuk van. Nagyon ritka esetekben az egyén normális megjelenést és viselkedést mutathat, kivéve a tanulási nehézségeket.

A betegség kezelése

Az érintett személyek állandó orvosi ellátást igényelnek, különösen a motor- és beszédkárosodással kapcsolatos terápiák esetében. Ha szívproblémák jelentkeznek, a műtét valószínűleg szükséges.

Néhány gén, amely hozzájárul a betegség megnyilvánulásához

A hiányzó fragmens gének, beleértve az 5. kromoszóma teljes rövid karját is, hemizigóta állapotban vannak. Vagyis csak egy példányban van a pár teljes teljes kromoszómájából.

E kromoszóma genetikai felépítése ezért meghatározza a betegség néhány okát. Némelyik magyarázható egy mutált gén hiányának expressziójával. Mások, éppen ellenkezőleg, a géndózis hatása miatt, amely a gén egyetlen példányának létezéséből származik, helyett kettő.

Néhány gén, amely a genetikai dózis hatására hozzájárul a betegség kialakulásához, magában foglalja a TERT-t (gyorsított telomere rövidítéssel). A szindróma által érintett embereknek hiányosságai vannak a telomerek fenntartásában. A telomerek rövidítése a különböző betegségek megjelenésével és a korai öregedéssel függ össze.

Másrészről a hemizigóta állapotban lévő SEMA5A gén megszakítja az agy normális fejlődését az 5. kromoszómán lévő deléciókban szenvedő egyéneknél. Másrészt a MARCH6 gén hemizigóta állapota megmagyarázza a triszómiában szenvedők jellemző macskabírását..

Az X kromoszóma teljes monoszómiája: Turner szindróma (45, X)

Az autoszomális monoszómiák általában halálosak. Érdekes módon azonban az X-kromoszóma monoszómiája nem, mivel sok XO-embrió képes túlélni.

Úgy tűnik, az oka az X kromoszóma működésében az emlősök szexuális meghatározásában. Mivel a faj fajai XX és a férfiak XY, ​​elengedhetetlen kromoszóma. Az Y-kromoszóma csak a férfiak szexuális meghatározásához szükséges, nem pedig a túlélésük szempontjából.

Az X-kromoszóma az emberi genetikai információk közel 10% -át hordozza. Nyilvánvaló, hogy jelenléte nem alternatíva; Ez kötelező Ezenkívül mindig jelen van. Ez azt jelenti, hogy a férfiaknál csak egy X példány van.

De a nőkben, funkcionálisan is. A Lyon-hipotézis (már alátámasztott) szerint a nőkben az X-kromoszómák közül csak az egyiket fejezik ki. A másikot genetikai és epigenetikai mechanizmusok inaktiválják.

Ebben az értelemben minden emlős, férfi és nőstény X-hez hemizigóta. Az XO nőstények is, de más állapotban nem gond nélkül.

A szindróma általánossága

A női kariotípus 45, X. által bemutatott szindróma bizonyított oka nincs. A Turner-szindróma 2500-ból 1-en él.

Ezért ritka aneuploidia, ha összehasonlítjuk például a XXY vagy a XXX triszómiákkal. Általában az XO terhesség nem életképes. A becslések szerint az XO terhesség 99% -a abortuszban van.

Fizikai és szomatikus jellemzők

A Turner-szindróma megkülönböztető fizikai jellemzője a rövidség. A XO nők szüléskor kicsiek, nem tapasztalják a pubertással összefüggő robbanásszerű növekedést, és a felnőttek elérik a legfeljebb 144 cm magasságot.

A szindrómához kapcsolódó egyéb szomatikus jellemzők közé tartozik a veleszületett szívbetegség, valamint a vese rendellenességei. A Turner-szindrómában szenvedő nőknél nagyobb a középfülgyulladás, a magas vérnyomás, a cukorbetegség, a pajzsmirigy-rendellenességek és az elhízás kockázata..

Fejlődés és mentális képességek

Az XO nők IQ értéke megegyezik a XX társaikéval. Lehetséges azonban, hogy megfigyelhető a térbeli orientáció hiánya, a kézírás és a matematikai problémák megoldása. Nem jelentenek problémát például számtani számításokban, hanem számítanak.

A beszéd normális, de problémák fordulhatnak elő, ha a középfülgyulladást nem kezelik. Úgy véljük, hogy sok ilyen hiányosság az ösztrogén termelés csökkenésének eredménye. A motoros készségek némi késést is mutathatnak.

A szindróma tüneteinek kezelése

A Turner-szindrómás nők rövid állapotban gyermekkorukban rekombináns növekedési hormon injekciókat kaphatnak. Azt várják, hogy legalább 150 cm magasak.

A hormonpótló terápiának 12 és 15 év között kell kezdődnie annak érdekében, hogy biztosítsuk a megfelelő transzfert a serdülőkorban és a felnőttkorban. Ezt a terápiát a legtöbb esetben meg kell hosszabbítani annak érdekében, hogy megelőzhető legyen a koronária korai szívbetegsége és az osteoporosis.

A többi feltétel mellett a tanácsadás és az orvosi nyomon követés alapvető fontosságú az XO nők fejlődése és felnőttkori státusza során. A pszichológiai tanácsadás szintén fontos, mivel a fizikai hiányosságok befolyásolhatják az érzelmi fejlődést.

Monoszómiák más szervezetekben

A monoszómákat először Barbara McClintock fedezte fel 1929-ben a kukorica munkájáról. Mint a kukoricában, a más diploid növényekben a monoszomikumok nagyobb hatást gyakorolnak, mint a poliploid növények.

A pár kromoszóma elvesztése egy diploid növényben genetikai egyensúlytalanságokat okoz, amelyek ennek következtében megváltoztatják az enzimatikus szinteket. Tehát az összes metabolikus útvonal, amelyen részt vesz, befolyásolhatja.

Ennek következtében az egyén normál fenotípusa megváltozik. Másrészt, a monoszómák könnyen tanulmányozhatók, mivel hemizigóta állapotuk megkönnyíti a mutánsok genetikai elemzését.

Ezek a növények nagyon hasznosak az alaptudományokban, például a meiózis és a kromoszóma szegregációs események tanulmányozására. Megfigyelték például, hogy a különböző monoszomikus kromoszómák nem ugyanúgy viselkednek.

Mindez a kromoszómák homológ régióinak létezésétől függ, amelyek nem feltétlenül a saját párjainak. Az alkalmazott tudományban egy konkrét monoszomikus növény könnyebben manipulálható, mint egy diszomikus. Ezután folytathatja a hagyományos kereszteket az új fajták létrehozásához (a monoszómia nélkül).

referenciák

1. Alberts, B., Johnson, A.D., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Molecular Biology of the Cell (6. kiadás). W. W. Norton & Company, New York, NY, USA.
2. Álvarez-Nava, F., Lanes, R. (2018) Epigenetika Turner-szindrómában. Klinikai epigenetika, 10. doi: 10.1186 / s13148-018-0477-0
3. Demaliaj, E., Cerekja, A., Piazze, J. (2012) 7. fejezet: Szexkromoszóma aneuploidiesek. In: Storchova, Z. (szerk.), Aneuploidy in Health and Disease. InTech, Rijeka, Horvátország. ISBN: 978-953-51-0608-1.
4. Nguyen, J. M., Qualmann, K. J., Okashah, R., Reilly, A., Alexeyev, M.F., Campbell, D.J. (2015) 5p törlések: aktuális ismeretek és jövőbeli irányok. American Journal of Medical Genetics C rész: Seminars in Medical Genetics, 169: 224-238.
5. Goodenough, U. W. (1984) Genetics. W. B. Saunders Co. Ltd., Philadelphia, PA, USA.
6. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Bevezetés a genetikai elemzésbe (11. kiadás). New York: W. H. Freeman, New York, NY, USA.
7. Yadav, M.C., 1,2 *, Sachan, J. K. S., Sarkar, K.R. (2009), Monosomic analízis a kukorica genomjában ismétlődő kromoszómális szegmenseket mutat. Journal of Genetics, 88: 331-335.