Mik azok a gének? (Biológia)



két gének kapcsolódnak egymáshoz amikor hajlamosak együtt örökölni, mintha egyetlen entitás lenne. Ez több génnél is előfordulhat. Mindenesetre ez a gének viselkedése az, ami lehetővé tette a genetikai feltérképezést összekapcsolással és rekombinációval.

Mendel idejében más kutatók, mint például a Boveri házastársak, megfigyelték, hogy a sejtmagban voltak olyan testek, amelyek a sejtosztódás folyamata során szegregáltak. Ezek a kromoszómák voltak.

Ezt követően Morgan és csoportja munkájával egyértelműbb volt a gének és kromoszómák öröklődésének megértése. Ez azt jelenti, hogy a gének elkülönülnek, mint az azokat hordozó kromoszómák (öröklési kromoszóma elmélet).

index

  • 1 Az emberi lény és a gének
  • 2 Kapcsolat
  • 3 Repulzió és csatolás
  • 4 A kapcsolás egyensúlytalansága
    • 4.1 Kapcsolási egyensúlyhiány
  • 5 Rekombináció és genetikai leképezés kapcsolattal
  • 6 Genetikai leképezés kapcsolattal és annak korlátaival
  • 7 Referenciák

Az emberi lény és a gének

Mint tudjuk, sokkal kevesebb kromoszóma van, mint a gének. Az embernek például mintegy 20 000 génje van, amelyek körülbelül 23 különböző kromoszómában vannak eloszlatva (a faj haploid terhelése)..

Minden kromoszómát egy hosszú DNS-molekula képvisel, amelyben sok gént külön kódolunk. Mindegyik gén egy adott kromoszóma egy adott helyén (lokusz) helyezkedik el; viszont minden kromoszóma számos gént hordoz.

Más szóval, a kromoszóma összes génje egymáshoz kapcsolódik. Ha úgy tűnik, hogy nem, akkor azért van, mert létezik egy folyamat a DNS fizikai cseréjére a kromoszómák között, amely létrehozza a független terjesztés illúzióját..

Ezt a folyamatot rekombinációnak nevezik. Ha két gén kapcsolódik egymáshoz, de széles körben szeparálódik, a rekombináció mindig előfordul, és a gének elkülönülnek, ahogy Mendel megfigyelte..

ligációs

A kapcsolatok megfigyelésére és bemutatására a kutató olyan személyekkel keresztezi a kereszteket, akik a vizsgált gének kontrasztos fenotípusát mutatják (például P: AAbb X AAbb).

Minden F1 leszármazott lesz AaBb. A dihibrid kereszteződésből AaBb X AABB (vagy tesztkereszt) azt várnánk, hogy az F2 utód egy genotípusos (és fenotípusos) arányokat mutat 1AaBb:1Aabb: 1aaBb: 1AABB.

Ez azonban csak akkor igaz, ha a gének nem kapcsolódnak egymáshoz. Az első genetikai jel, hogy két gén kapcsolódik, az, hogy az apai fenotípusok túlnyomó többségét észlelik:, Aabb + aaBb >> AaB_b + AABB.

Repulzió és kapcsolás

Az összekapcsolt gének esetében, amelyeket példaként használunk, az egyének többnyire gamétákat termelnek Ab és aB, több, mint a gameták AB és ab.

Mivel a gén domináns alleleje a másik gén recesszív alléljéhez kapcsolódik, mindkét gén a repulzióban kapcsolódik. Ha az allélok túlsúlya figyelhető meg AB és ab a gametákról Ab és aB, azt mondják, hogy a gének összekapcsolódnak.

Azaz, a domináns allélek ugyanazon DNS-molekulához vannak kapcsolva; vagy ugyanaz, ugyanazon kromoszómához kapcsolódnak. Ez az információ rendkívül hasznos a genetikai fejlődésben.

Ez lehetővé teszi, hogy meghatározzuk az egyének számát, melyeket a gének összekapcsolásakor kell elemezni, és például a két domináns karaktert szeretnénk kiválasztani.

Ezt nehezebb lenne elérni, ha mindkét gén visszataszításban van, és a kötés annyira szűk, hogy szinte nincs rekombináció a két gén között.

Kapcsolási egyensúlyhiány

A kapcsolat megléte önmagában hatalmas előrelépést jelentett a gének és szervezeteik megértésében. Ezenkívül azt is lehetővé tette számunkra, hogy megértsük, hogy a szelekció hogyan képes a népességben fellépni, és egy kicsit elmagyarázni az élő lények fejlődését.

Vannak olyan gének, amelyek annyira összekapcsolódtak, hogy csak két fajta gametát állítanak elő a négy helyett, amelyek lehetővé teszik a független eloszlást.

Kapcsolási egyensúlyhiány

Szélsőséges esetekben ezek a két összekapcsolt gén (a kapcsolás vagy a repulzió során) csak egy fajta szövetségben jelennek meg a populációban. Ha ez megtörténik, akkor azt állítják, hogy az összeköttetés egyensúlyhiánya van.

A kapcsolatok egyensúlytalansága például akkor következik be, amikor a két domináns allél hiánya csökkenti az egyének túlélésének és reprodukciójának valószínűségét.

Ez akkor fordul elő, ha az egyének a gaméták közötti termékenyítés eredménye ab. A fertőzés a ivarsejtek között aB és Ab, éppen ellenkezőleg, az egyén túlélésének valószínűsége nő.

Ezek legalább egy allélt tartalmaznak A és egy allél B, és megmutatja a megfelelő vadon élő függvényeket.

A kapcsolat és annak egyensúlyhiánya is magyarázhatja, hogy a gén egyes nemkívánatos alléljei nem eliminálódnak a populációból. Ha nagyon közel vannak (repulzióban) egy másik gén domináns alléljéhez, amely előnyöket biztosít a hordozónak (például, aB), a „jó” -hoz való kapcsolódás lehetővé teszi a „rossz”.

Rekombináció és genetikai leképezés kapcsolattal

A kapcsolat fontos következménye, hogy lehetővé teszi a kapcsolt gének közötti távolság meghatározását. Ez történelmileg igaz volt, és az első genetikai térképek generálásához vezetett.

Ehhez meg kellett értenünk, hogy a homológ kromoszómák a meiosis során egy rekombinációnak nevezett folyamatban képesek egymást áthidalni.

A rekombináció során különböző gametákat termelnek, mint azokat, amelyeket az egyén csak szegregációval tudott előállítani. Mivel a rekombinánsok számíthatók, lehetséges, hogy matematikailag kifejezzük, hogy mennyi távolság van elválasztva egy gént a másiktól.

A térképekben a kapcsolási és rekombinációs egyének számítanak, akik a gének egy párja között rekombinánsok. Ezután a százalékos arányt az összes felhasznált térképezési populáció alapján számítjuk ki.

Megegyezés szerint a rekombináció egy százaléka (1%) a genetikai térkép egysége (umg). Például egy 1000 egyedben a genetikai markerek között 200 rekombináns található A/hogy és B/b. Ezért a kromoszómán elválasztott távolság 20 um.

Jelenleg 1 umg (ami 1% rekombináció) cM-nek (centi Morgan) nevezik. Az előző esetben a távolság A/hogy és B/b 20 cM.

Genetikai leképezés kapcsolattal és annak korlátaival

Egy genetikai térképen hozzáadhat távolságokat cM-ben, de természetesen nem adhat hozzá rekombinációs százalékokat. Mindig meg kell térképeznie azokat a géneket, amelyek elég elkülönültek ahhoz, hogy mérni tudják a rövid távolságokat.

Ha a két marker közötti távolság nagyon magas, akkor a valószínűség, hogy közöttük van egy rekombinációs esemény, 1-nek felel meg. Ezért mindig újra rekombinálódnak, és ezek a gének úgy viselkednek, mintha egymástól függetlenül oszlanak meg..

Másrészt, különböző okokból a cM-ben mért térképek nem lineárisan kapcsolódnak az érintett DNS mennyiségéhez. Ezen túlmenően, a DNS mennyisége cM-enként nem univerzális, és minden egyes faj esetében egy meghatározott érték és átlag.

referenciák

  1. Botstein, D., White, R. L., Skolnick, M., Davis, R. W. (1980) Egy genetikai kapcsolat létrehozása emberben restrikciós fragmens hosszúságú polimorfizmusokkal. American Journal of Human Genetics, 32: 314-331.
  2. Brooker, R. J. (2017). Genetika: elemzés és elvek. McGraw-Hill Felsőoktatás, New York, NY, USA.
  3. Goodenough, U. W. (1984) Genetics. W. B. Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, USA.
  4. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Bevezetés a genetikai elemzésbe (11. \ Tth ed.). New York: W. H. Freeman, New York, NY, USA.
  5. Kottler, V. A., Schartl, M. (2018) A teleost hal színes szex kromoszómái. Gének (Bázel), doi: 10,3390 / genes9050233.