Phocomelia tünetek, okok, kezelések

az focomelia egy rendkívül ritka veleszületett csontrendszeri rendellenesség, amely a születés óta jellemzően a végtagokat érinti. A felső végtagok csontjai súlyosan lerövidülnek vagy hiányoznak, és az ujjak összekapcsolhatók.

Szélsőséges esetekben mind a felső, mind az alsó végtagok csontjai hiányoznak, így a kezek és a lábak a testhez közvetlenül kapcsolódnak, ami az úgynevezett tetrafocomelia..

A többi malformációhoz hasonlóan ez az embrionális fejlődés változásainak következménye. A phocomelia szenvedő gyerekeknek műtétre van szükségük, mivel a betegséggel együtt más patológiák alakulnak ki.

A phocomelia által érintettek magas halálozási arányt mutatnak. Enyhén érintett személyek túlélhetnek a felnőttkorban.

index

• 1 Tünetek
• 2 Okok
  • 2.1 Öröklés
  • 2.2 Talidomid
• 3 Jelenlegi előfordulás
• 4 Kezelések
• 5 Referenciák

tünetek

-Alacsony fejlettség és kismedencei csontok hiánya. Általában a felső végtagok nem alakulnak ki teljesen, és a kéz részei hiányozhatnak. A rövid karok, az olvasztott ujjak és a hiányzó ujjak általában a leghírhedtebb következmények.

-Az alsó végtagok hasonló tüneteket mutatnak a felső végtagoknál is.

-A phocomelia gyermekeknél is mentális hiányosságokat okozhat. Az újszülötteknek általában kisebb a fejük, mint a rendellenesség nélküli gyerekek, és a szőrszálak szürkés megjelenésűek.

-Az érintett személy szemében a pigmentek általában kékes színekkel rendelkeznek.

-Általában kis fejlett orrok, eltömődött fülek, szabálytalanul kis szájúak (mikrognathiaia) és szájnyílás is vannak..

-Más hibái is vannak, mint például a nagy nemi szervek, a veleszületett szívbetegség és a cisztás vesék.

Ezen állapotok némelyikét általában születéskor vagy akár korábban is diagnosztizálják, míg mások észrevétlenek és később az életben fejlődnek, és olyan kezeléseket igényelnek, mint pl..

Nehéz összefoglalni azokat a tüneteket, amelyek a phocomelia-szindrómában előfordulhatnak, mivel a spektrum lefedi a szervek és szövetek abszurd mennyiségét, amelyek mindegyike közvetlenül érinti az embrionális fejlődésüket..

okai

Bár számos környezeti tényező okozhat phocomelia-t, a fő okok a talidomid és a genetikai öröklés használatából erednek..

örökség

A családok recesszív géneket hordozhatnak, amelyek átadódnak egy olyan gyermeknek, aki viszont kialakíthatja az állapotot. A phocomelia szindróma örökletes formája, mint autoszomális recesszív változó, változó expresszivitással, és a malformáció a 8. kromoszómához kapcsolódik..

Ez genetikai eredetű, Mendel öröklődési mintázattal rendelkezik, amely több veleszületett rendellenességgel és a centromer heterokromatin idő előtti szétválasztásával jár az esetek 50% -ában..

Ennek a betegségnek a genetikai formája kevésbé gyakori, mint a farmakológiai eredetű, mivel autoszomális recesszív természetűek, ezek a családok általában generációról generációra továbbítódnak, de klinikailag ritkán válnak nyilvánvalóvá.

A vérfertőzés a következő generációval kinyilvánítható, nyílt phocomelia-val, mivel ugyanazon gén átadásával mindkét szülőből az esélye, hogy ez a gyenge (vagy recesszív) gén fizikailag (vagy fenotípusosan) kifejeződik.

talidomid

A drogok által kiváltott phocomelia szindróma esetei főként a talidomid terhes nők általi lenyelésével járhatnak..

A múlt század közepén a thalidomid receptje miatt drasztikusan nőtt a phocomelia esetei.

Felírták a terhesség hányingerének enyhítésére, és kiderült, hogy teratogén hatásuk van; az a képesség, hogy világosan látható hibákat generáljon. A talidomid által okozott megfigyelt rendellenességek egy vagy több számjegyű hipoplazmától az összes végtag teljes hiányáig változtak..

A talidomidot súlyos, veleszületett deformációk okaként ismerik el, és 1961 és 1962 között világszerte kivonták..

Jelenlegi előfordulás

A phocomelia jelenlegi incidenciája 10 000 csecsemő esetében 1-4. Bár a csecsemők száma jelentősen csökkent, mivel a talidomid a terhesség alatt történő kezelés során megszűnt, még mindig genetikailag indukált phocomelia van..

Végül, vannak olyan fertőzések, amelyek a terhesség alatt előfordulhatnak, amelyek hatással lehetnek a babára, és fokomelikus szindrómává válhatnak.

A leggyakoribb példa a mai napig a csirkemáj a terhes nőkben, ugyanazon vírus okozta, amely az egészséges emberekben okozza a varicella zoster vírust..

Ebben az esetben is jellemző a veleszületett szürkehályoggal rendelkező csecsemők megfigyelése a szemben és a koponya alakja megváltozása..

kezelések

Nincs kezelés, hanem a testmozgások habilitációja és a napi tevékenységekhez való alkalmazkodás, valamint a protézis használata a működés megkönnyítése érdekében..

Az idegek és csontszövetek hiánya miatt a sebészek az újjáépítés során nagyon kevés munkát végeznek, ezért nagyon kevés műtétet végeznek a végtagok ilyen jellegű rendellenességeiben szenvedő gyermekeknél vagy felnőtteknél..

A műtét azonban hasznos lehet bizonyos csontok és ízületi helyzetek rendellenességeinek korrigálására, vagy a rendellenességgel kapcsolatos bizonyos tünetek kezelésére..

A phocomelia szindróma kezelését gyakran tervezik, míg a gyermek baba, és az érintett személy tüneteinek súlyosságára összpontosít. A legtöbb kezelés a phocomelia-szindrómára támogató, lehetővé téve a baba számára, hogy normálisabb életet éljen.

A myoelektromos protézisek forradalmi eredményeket hoztak létre a kábelezés nélküli funkciók miatt. A végtagok mozognak, amikor az idegeken keresztül kapcsolódnak a protézishez, ami mozgási jeleket küld.

A kezek hasznosságának növelése érdekében lehetőség van a csontok átültetésére a test többi részéről a felső végtagokra. A korrekció azonban nem teljes, mert nincsenek erek és idegek, amelyek a mozgáshoz szükségesek.

Más gyakori kezelések az ortopédiai eszközök és terápiák alkalmazása a beszéd, a kognitív és a nyelv késedelmének kezelésére. A csecsemők és a gyerekek pszichológiai támogatása nagy jelentőségű, különösen, ha a gyermek mentális fogyatékossággal rendelkezik.

referenciák

1. Dr. Karim Mukhtar, (2013), Anesztézia ajánlások a Phocomelia-ban szenvedő betegek számára, OrphanAnesthesia: orpha.net
2. Dr. Gayatri S. Chakre, (2012), Phocomelia szindróma - Esettanulmány: jkimsu.com
3. Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), Roberts-szindróma: esettanulmány, Mexican Journal of Physical Medicine és Rehabilitáció: medigraphic.com
4. Phocomelia - rövidített vagy hiányzó fegyverek vagy lábak, s.f, BabyMed: babymed.com
5. Focomelia, s.f, anencefalia.org: anencefalia.org