Anencephalia tünetei, okai, kezelések

az anencephalia olyan orvosi állapot, amely megakadályozza, hogy a koponya agyai és csontjai normálisan fejlődjenek (Lister Hill Nemzeti Központ a Biomedicinális Kommunikációért, 2016).

Amikor az egyik alapvető embriószerkezet, a neurális cső, nem záródik rendesen az első hetekben a terhesség fog sokféle veleszületett rendellenességek: spina bifida, encephalocele, myelomeningocele, többek között (Lister Hill National Center for Biomedical Communications Egyesült Államokon kívül, 2016).

Pontosabban, anencephalia akkor történik, amikor a vezető végén „Cephalic” vagy a fej neurális cső nem zárt rendesen, ami hiányában az összes, vagy egy jelentős része az agy, a koponya és / vagy a fejbőrre (Nemzeti Intézet Neurológiai Rendellenességek és stroke, 2015).

Az anencephalyával született baba jelentősen hiányzik az agyból, általában az elülső területekből. Általában eszméletlen állapotban vannak, és nem képesek a külső érzékszervi stimuláció nagy részét feldolgozni.

Általában ezek a babák nem látnak vagy hallanak. Ezenkívül sok esetben az agyszövetek területei ki vannak téve a koponya részeinek hiánya miatt (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Más esetekben, egyes babák születnek agytörzsi területeken képződik, így úgy tűnik, hogy néhány primitív válaszokat produkálni, vagy szomatikus ingerek, mégis kényszerű reakciók által generált agytörzsben (Cleveland Clinic Gyermek, 2012).

Ezek a születési rendellenességek általában akkor jelentkeznek az első hónapban a terhesség, gyakran már az előtt a nő tudja, hogy terhes. Sajnos sok esetben a anencephalia nem éri el a teljes idejű terhesség, és még sokan mások, akik született ennek a feltételnek nem rendszerint meghaladja azt az órán vagy napon az élet, kivéve néhány nagyon ritka esetekben (Centers for Disease Control and Prevention, 2015).

Bár az oka anencephalia pontosan nem ismert, lehetséges, hogy néhány vitamin, vagy étrend anya komponensek fontos szerepet játszanak, valamint más genetikai és örökletes tényezők (National Institute neurológiai és stroke, 2015).

Az anencephalia jellemzői

az anencephalia ez egy olyan patológia, amelyben az idegrendszer embrionális fejlődésében komoly hiba fordul elő, azaz az agy, a gerincvelő és a koponya boltozat kialakulásában (Anencephaly, 2016).

A neurális cső egy embriószerkezet, amely a magzati fejlődés során az agynak és a gerincvelőnek ad helyet. Mivel az anencephalia a szerkezet rendellenes bezárásának eredménye, a "Neural csőhiba" kifejezéssel (Lister Hill Nemzeti Központ a Biomedicinális Kommunikáció Központjában, 2016) leírt patológiákba sorolható..

Ennek a szerkezetnek a fúziója általában a terhesség 18. és 26. napja körül megy végbe, és a neurális cső caudalis területe helyet ad a gerincnek; a rostrális rész az agyat alkotja, és az üreg az a kamrai rendszer lesz. (Jiménez-León et al., 2013).

A neurális cső kialakulásában bekövetkező változások a zárás hibájának következménye. Amikor általános meghibásodás következik be, az idegi cső zárása anencephalia fordul elő.

Másrészről, amikor a hátsó terület hibás bezárása következik be, olyan hatások keletkeznek, mint az encefalocele és a rejtett spina bifida. A spina bifida és az anencephalia a neurális cső két leggyakoribb rendellenessége, és az 1000 élő születésből 1-2-et érint (Jiménez-León et al., 2013).

Ha a neurális cső nem záródik be normálisan, mind az agy, mind a gerincvelő kialakulása és kialakulása során a magzatot a méhben lévő magzatvízhez kötik..

A folyadék közvetlen kitettsége erősen befolyásolja az idegrendszer kialakulását, mivel fokozatosan degenerálódik vagy lebomlik (Lister Hill Nemzeti Központ a Biomedicinális Kommunikációért, 2016).

Ennek eredményeként az anencephalia az agy összes vagy nagy területének hiányát jelenti, olyan fontos régiók, mint a látás, a hallás, az érzelem, a mozgás, a koordináció, a gondolkodás stb..

Emellett a koponyát alkotó csontok is hiányozhatnak vagy hiányosak lehetnek (Lister Hill Nemzeti Biomedicinális Központ), 2016.

Az idegrendszer mindezen rendellenességei rendkívül komoly egészségügyi állapotot eredményeznek, ezért a legtöbb esetben az anencephaliai csecsemőknek a születés előtt vagy néhány órája és napja előtt halnak meg (Lister Hill Nemzeti Központ a Biomedical Communications USA-ban, 2016).

Az anencephaly típusai

Az anencephaly két típusát különböztethetjük meg súlyosságuk függvényében:

• Teljes anencephalia: A neurális lemez károsodásának vagy a neurális cső indukciójának hiánya a terhesség második és harmadik hetében következik be. A három cerebrális hólyag hiánya, a hátsó agy hiánya és a koponya tetőjének és a \ t
  Optikai vezikulák (Herman-Sucharska és mtsai, 2009).
• Részleges anencephalia: Az optikai hólyagok és a hátsó agy részleges fejlődése következik be (Herman-Sucharska et al., 2009).

statisztika

Az anencephalia a neurális csövek egyik leggyakoribb típusa. Általános szinten a becslések szerint ez 1000 terhességenként körülbelül 1-et érinti.

Mivel a legtöbb ilyen terhesség vetélést eredményez, a betegség előfordulása az újszülötteknél alacsonyabb, körülbelül 10 000-ből (Lister Hill Nemzeti Központ a Biomedicinális Kommunikációs Központban, 2016).

Amint azt már említettük, bár a legtöbb esetben a anencephalia terhességek eléri kifejezés, abban az esetben az USA-ban, a becslések szerint minden évben születnek körülbelül 1 4859 csecsemők anencephalia (Centers for Disease Control and Prevention , 2015).

Másrészről Közép-Európa esetében az anencephalia esetei 1000 születéskor általában 1-ben vannak jelen, ennek ellenére ez a mutató nagymértékben változik a lakosságtól függően (Sadler, 2005; Anencephaly, 2009).

Bár a számok nem ismertek pontosan, a különböző statisztikai jelentések azt mutatják, hogy évente mintegy 5000 születésű csecsemő születik anencephalyával..

Ezenkívül megfigyelhető, hogy a lányoknál több eset fordul elő, mint a fiúknál, valószínűleg a férfi magzatoknál a spontán abortusz magasabb aránya miatt (Cleveland Klinika Gyermekek, 2012).

Jelek és tünetek

Az anencephalia jelenlétére utaló jelek és tünetek tekintetében mind a terhességi szakaszban, mind a magzatban jelenlévőkre hivatkozhatunk..

Az anya esetében az anencephalia által érintett terhességek során megfigyelhető a specifikus fehérje, az alfa-fetoprotein magas szintje. Emellett az amniótazsákban (polihydramniókban) is fel lehet azonosítani a folyadék feleslegét (National Organisón for Rare Disorders, 2015).

Az érintett személy esetében már a születés előtt azonosíthatók ennek a patológiának a jellemzői. Különösen az anencephalyt jellemzi (a Ritka Betegségek Országos Szervezete, 2015):

- A koponyatükör hiánya vagy rendellenessége.

- Az agy nagy területeinek hiánya, általában az előzőek.

- A szár vagy az agyszár lehetséges jelenléte.

- A fejbőr hiánya vagy rendellenességei.

- Az arcvonások rendellenességei.

Klinikai szinten olyan csecsemőknél, akik ebben az állapotban szenvednek, várható, hogy nem képesek bármilyen típusú stimulációt feldolgozni vagy mozgásokat vagy összehangolt és önkéntes cselekedeteket végrehajtani. Általában vakok és siketek születnek. Általában teljesen elkülönültek (Anecephaly, 2016).

Ennek ellenére vannak olyan esetek, amikor a csecsemők viselkedésmódot és viselkedést mutatnak, mint „reflexek”, mint például a hangok kibocsátása vagy a sírás, a vizelés és a megtisztítás, az alvás-ébresztő ritmusok fenntartása, többek között a szopás..

okai

A betegség kialakulását okozó etiológiai okok jelenleg ismeretlenek (Cleveland Klinika Gyermekek, 2012).

Megállapítást nyert azonban, hogy a folsav (B9-vitamin) hiánya a terhesség előtt és alatt is jelentősen növelheti a terhesség alatt a neurális csőhibák kialakulásának kockázatát, mint például az anencephalia és a spina bifida. Másrészt a kábítószer bevitele a terhesség alatt is növelheti a kockázatot (Cleveland Klinika Gyermekek, 2012).

A legtöbb esetben, különösen 90% -ban, a szülők, akiknek anencephalia gyermeke van, általában nem rendelkeznek családi betegséggel. Ennek ellenére, azoknak, akiknek már volt egy gyermeke anencephalyával, nagyobb a kockázata annak, hogy gyermeke van ezzel a feltétellel.

Az anencephalia visszatérési aránya 4-5%, és 10-13% -ra emelkedhet, ha a szülőknek már két gyermeke van anencephalyával (Cleveland Klinika Gyermek, 2012)..

Mint már rámutattunk, az anencephalia legtöbb esete szórványos, olyan embereknél fordul elő, akiknek nem volt családi betegségük. Bár az esetek egy kis hányada családban fordul elő, a patológiának nincs egyértelmű öröklési mintája (Lister Hill Nemzeti Biomedicinális Központ), 2016.

Az anecephaly egy nagyon összetett betegség, amely valószínűleg a több genetikai és környezeti tényező közötti kölcsönhatás következménye (Lister Hill Nemzeti Központ a Biomedicinális Kommunikációért, 2016).

diagnózis

Általában az anencephalia jelenléte a születés előtt azonosítható, különböző diagnosztikai tesztek alkalmazásával (Cleveland Clinic Children's, 2012):

- Vérelemzés: az alfa-fetoprotein magas szintjének jelenlétének / hiányának azonosítására használatos.

- magzatvíz mintavétel: csökkentett mennyiségű amnion folyadékot távolítanak el a hason keresztül az alfa-fetoprotein szintek és az acetil-kolináz szintek mérésére, mivel a megnövekedett szintek összefügghetnek a neurális cső hibáival..

- ultrahang: az ilyen típusú vizsgálatok késleltetett ultrahangok, és vizuálisan képesek azonosítani az anatómiai rendellenességeket.

- Magzati mágneses rezonancia képalkotás: egy agyi képalkotó eljárás, amelyet a szerkezeti rendellenességek jelenlétének azonosítására használnak. Mivel mágneses mezőket használ, a használat jelentősen korlátozott, és a 14. és 18. hét között használják a diagnózis megerősítésére.

- Fizikai vizsgálat: a születés után az anencephalia jellemzői több mint nyilvánvalóak, így a fizikai vizsgálat elegendő a diagnózis megerősítéséhez.

Van-e kezelés?

Jelenleg nincs gyógyító vagy speciális kezelés az anencephalia kezelésére. Az alkalmazott terápiás intézkedések az élet támogatására és az életminőség javítására korlátozódnak (Nemzeti Idegbetegségek és Stroke Intézet, 2015).

Hogyan lehet megakadályozni?

Az orvosi szakemberek által az anencephalia megelőzésében fontos tényezők közé tartoznak a következők: Cleveland Klinika Gyermekek, 2012:

Megfelelő táplálkozás és élelmiszer

Elengedhetetlen a magas táplálkozási tartalmú élelmiszerek fogyasztása, vitamin-kiegészítők használata a terhesség előtt és alatt is.

Pontosabban, általában ajánlott B9-vitamin vagy folsav fogyasztása néhány zöldségben vagy gyümölcsben, például zöld leveles zöldségben vagy narancsban. Szintén olyan termékek, mint a rizs, a kenyér, a tészta vagy a gabonafélék, folsavval erősítve vannak.

Folsav farmakológiai kiegészítők

Bizonyos esetekben a terhes nőknek hiányosak a folsavszintek, ezért nem meglepő, hogy egy orvosi szakember farmakológiai kezelést ír elő folsavval kiegészített vitamin kiegészítéssel..

Mi az a prognózis az anencephalyával született csecsemőknek??

A legtöbb anencephalia szenvedő magzat nem él túl. Sok esetben azonban, amikor megérkeznek a születés idejére, általában néhány órával vagy nappal később halnak meg..

Ennek ellenére több olyan eset is volt, amikor a gyerekek túlélték a leghosszabbakat:

- Stephanie Keene a vízesés templomából, Virginia, aki 2 éve élt-

- Vitoria de Cristo, született Brazíliában, 2 éves.

- Nickolas Coke a Colorado-i Pueblo-ból, aki 3 év és 11 hónapja élt.

- Jaxon Buell, Boston, 13 hónapos élet.

bibliográfia

1. Anencephalia. (2016). anencephalia. A (z) Anencefalia.org webhelyről származik.
2. Anencepahalie. (2009). Gyakran feltett kérdések az Anencephaly-ról. A (z) Anencephalie-info.org webhelyről származik.
3. Best, R. (2015). anencephalia. Letöltött a Medscape-ből.
4. CDC. (2015). Tények Anencephalyról. A Betegség-ellenőrzési és Megelőzési Központokból származik.
5. Cleveland Klinika Gyermekek. (2012). anencephalia . A Cleveland Klinika Gyermekekből származik.
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M. és Urbanik A. (2009). Magzati központi idegrendszeri rendellenességek MR képeken. Agy és fejlődés(31), 185-199.
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y. és Jiménez-Betancourt, C. (2013). A központi idegrendszer malformációi: idegsebészeti korreláció. Rev Neurol(57), S37-S45.
8. Lister Hill Nemzeti Biomedicinális Központ. (2016). anencephalia. A Genetics Home hivatkozásból.
9. NIH. (2015). anencephalia. A MedlinePlus-ből származik.
10. NIH. (2015). Anencephaly információs oldal. A Nemzeti Idegrendszeri Intézet és a Stroke.
11. NORD. (2012). anencephalia. A ritka rendellenességek natinális szervezetéből származik.