Részvény:
Ataxia tünetei, okai, kezelése
az ataxia ez olyan tünet, amely a végtagok izomszabályozásának elvesztését jelenti, ami problémákat okoz a mozgás és a gyaloglás során. Ez a motorvezérlés hiánya azért következik be, mert az egyén idegrendszere sérült.
Az ataxia okai nagyon eltérőek, a traumától a neurodegeneratív betegségig. Az októl és a specifikus tünetektől függően különböző típusú ataxiák különböztethetők meg.
Szükséges az ataxia típusának azonosítása és diagnosztizálása, mivel az ataxia minden típusára specifikus kezelések vannak.
Az ataxia jellemzői
Ataxia olyan tünet, amely magában foglalja az izomszabályozás elvesztését az önkéntes mozgások végrehajtásához, mint például gyaloglás vagy tárgyak felvétele. Megmutatják a koordináció és az általános egyensúlyhiány hiányát. A nyelvet is érintheti (a jól artikulált problémák miatt), a szemmozgások és a nyelés.
Amikor az ataxia tartósan fennáll, ez általában azért van, mert az idegrendszer károsodik, általában a kisagyban..
Ez a károsodás több okból, köztük a kábítószerrel való visszaélésből, egy tumorból, egy neurodegeneratív betegségből, például szklerózis multiplexből vagy akár genetikailag öröklött állapotból is származhat..
Vannak kezelések, amelyek segítenek javítani az ataxiában élő emberek funkcionalitását. Az alkalmazandó specifikus kezelés az ataxia okától függ, de általában magában foglalja a fizikai, foglalkozási, nyelvi terápiát és néhány külső segédeszközt, például a kutyákat..
tünetek
Ataxia maga a tünet, amely több jelből áll:
- Kis motoros koordináció.
- Problémák járás közben.
- Folyamatos botlás.
- A motoros feladatok elvégzésének nehézségei, például étkezés, írás vagy öltözködés.
- Problémák a szavak megfogalmazásában.
- Nystagmus (a szemek gyors és akaratlan mozgása).
- Nehéz a nyelés ...
Ezek a jelek fokozatosan és hirtelen megjelenhetnek, általában trauma után.
okai
Ataxia azért fordul elő, mert az idegcsatlakozások degenerációja vagy elvesztése következik be. Ezek a belső fülben (a cochlea), a perifériás idegrendszerben, vagy gyakrabban a kisagyban helyezkedhetnek el..
Amikor az ataxiát a kisagy károsodása okozza, úgy cerebelláris ataxiának nevezik. A kisagynak két része vagy félteke van, amelyek a test kontralaterális részét szabályozzák, így ha a bal félteke sérülése van, akkor a hiány a test jobb részének mozgásában, ellenkezőleg pedig a jobb féltekén figyelhető meg..
A kisagyban bekövetkező sérülések több okból is előfordulhatnak:
Cranioencephalikus trauma
A gépkocsi baleseténél keletkezett kemény ütés károsíthatja az agyat vagy a gerincvelőt, és az akut cerebelláris ataxiának nevezett ataxiát okozhatja, mert hirtelen elindul.
Agyi infarktus
Az agyi infarktus az agy egy részének véráramlásának megszakításából áll, amelynél a tápanyagok és az oxigén nem érkezik meg, és az adott terület sejtjei romolhatnak vagy elpusztulhatnak attól függően, hogy az infarktus mennyi ideig tart.
Átmeneti ischaemiás roham
Az átmeneti ischaemiás roham az agyterület véráramlásának átmeneti csökkenését jelenti. Ez a csökkenés általában csak néhány percig tart, és az ataxiás jelek, amelyeket ideiglenes megfigyeléssel lehet megfigyelni.
Agyi bénulás
A cerebrális megbetegedés olyan állapot, amely többszörös betegségben megfigyelhető, és az agykárosodás, amelyet a fejlődés korai szakaszai okoznak, általában akkor, amikor a gyermek kevesebb, mint 2 év. Ezen állapot által okozott tünetek között az ataxia.
Szklerózis multiplex
A szklerózis multiplex olyan neurodegeneratív betegség, amelyet a myelin hüvelyek romlása (az axonokat körülvevő anyag, hogy az idegkapcsolatok helyesen alakuljanak ki) okozza, a károsodás okai nem ismertek.
Azoknál az embereknél, akiknek ez a betegsége van, több tünetük van, mind fizikai, mind kognitív, és egyikük ataxia.
Csirkemell és más vírusos fertőzések
A ritkán előforduló pattanások bárányhimlő és más vírusfertőzések következtében előfordulhatnak. Általában a betegség végén jelenik meg, amikor már gyógyul, és általában csak néhány napig tart.
Paraneoplasztikus szindrómák
Ez a kifejezés magában foglalja a neurodegeneratív rendellenességek halmazát, amelyek az immunrendszer támadásának eredményeként jelentkeznek egy adott típusú rákos daganatos betegségnek..
A leggyakoribb daganatok a petefészek, a tüdő, a mell vagy a nyirok. Ataxia hónapokban vagy években jelentkezhet a rák diagnosztizálása után.
Agydaganatok
Mind a rosszindulatú (rák), mind a jóindulatú, károsíthatja a kisagyat és ataxiát okozhat.
Néhány gyógyszer mellékhatása
Egyes gyógyszerek toxikus reakciót okozhatnak, amely magában foglalja az ataxiát a tünetek között. A leggyakrabban előforduló gyógyszerek közül a barbiturátok, mint a fenobarbitál, és a nyugtatók, például a benzodiazepinek..
mámor
Bizonyos anyagok, mint például a gyógyszerek, a nehézfémek, az oldószerek ... mérgezéseket okozhatnak, amelyek tünetei között ataxiával rendelkeznek. E tünet időtartama a mérgezés súlyosságától függ.
E-vitamin vagy B-12-vitamin hiánya
Ezen tápanyagok hiánya agykárosodást okozhat, ami végül ataxiát okoz.
mások
Bizonyos esetekben nincs konkrét oka annak, hogy miért következett be ataxia, ebben az esetben az ataxiát degeneratív sporadikus ataxiának nevezzük, amely a multiszisztémás atrófia vagy progresszív vagy degeneratív rendellenesség tünete lehet..
Az ataxiák típusai
A cerebelláris ataxiát az oka alapján osztályozzák. Mivel bebizonyosodott, hogy számos oka van, de általánosságban csak két kategória különböztethető meg: örökletes és genetikai. Bár néhány osztályozás is idiopátiás ataxiát és ismeretlen okokat tartalmaz.
Örökletes ataxiák
Ebbe a kategóriába tartoznak azok az ataxiák, amelyek okai örökletesek, vagyis az a feltétel, amely azt okozza, a szülők örököltek, ezért születésük óta jelen van, bár nincs szükség a tünetek betartására felnőttkorig..
Ezek az ataxiák azért fordulnak elő, mert egy vagy több gén nem működik megfelelően, és nem hoz létre fehérjéket helyesen. Ha a fehérjék nem jó állapotban vannak, problémákat okozhatnak a sejtekben, ebben az esetben az idegrendszerben. Az idegsejtek idővel degenerálódnak, ezért ezek az ataxiák általában progresszívek és a tünetek rosszabbodnak..
Az örökletes betegségek két osztályba sorolhatók: az autoszomális domináns, ha csak a szülők közül az egyiknek kell bemutatnia a betegséget vagy autoszomális recesszív, ha szükséges a mindkét szülő génjének örökölni a betegséget..
A második esetben lehetséges, hogy a szülők nem tudják, hogy a gén hordozói, mivel nem mutatnak semmilyen tünetet a betegségben.
Az érintett géntől és a befolyásolás típusától függően az ataxia sajátos jellemzőkkel rendelkezik, bár mindegyikben gyenge motoros koordináció figyelhető meg..
- Domináns autoszomális ataxiák
Ezen a kategórián belül:
- Spinocerebelláris ataxiák. Jelenleg 20 gént találtak, amelyek részt vesznek ennek a tünetnek a megjelenésében, és a lista tovább növekszik. A specifikus tünetek az érintett géntől, valamint a megjelenés korától függenek, bár a cerebelláris degeneráció mindegyikben jelen van..
- Epizodikus ataxiák (AE). Ebben a csoportban az ataxiák szerepelnek, amelyek szórványosan fordulnak elő, és általában néhány percig tartanak. Ez a fajta ataxia általában nem csökkenti a betegek várható élettartamát, és a jeleket általában jól kezelik a gyógyszerekkel. Jelenleg hét elismert epizodikus ataxiás típus létezik, AE-ként és a felfedezés sorrendjében (1-től 7-ig) mögöttük lévő számot neveznek. A leggyakoribbak az EA1 és az EA2.
- Az AI1-ben az ataxiás epizódok enyheek, és általában csak néhány másodperc vagy perc. Axikális "válság" stressz, meglepő ingerek vagy hirtelen vagy hirtelen mozdulatok előidézhető, és gyakran az izomgörcsök kísérik őket..
- Az EA2-t hosszabb epizódok jellemzik, amelyek 30 perc és 6 óra között tarthatnak, ahol a személy szédülést, fáradtságot és izomgyengeséget érhet. Az ilyen típusú ataxia ugyanazon okokból származhat, mint az AI1.
- Autoszomális recesszív ataxiák
Ezen a kategórián belül:
- Ataxia of This: a leggyakoribb örökletes ataxia. A tüneteket a kisagy, a gerincvelő és a perifériás idegek károsodása okozza. Általában a tünetek a 25 éves kor előtt jelentkeznek.
Az első jele általában az a nehézség, hogy járni kell, de a tünetek kevésbé kiterjednek a törzs és a felső végtagok felé.
Az idő múlásával az izmok romlanak és deformációk lépnek fel, különösen a lábakban, a lábakban és a kézben.
Ha a betegség nagyon előrehaladott, más tünetek jelentkezhetnek, mint például a dysarthria (beszédi nehézségek), a fáradtság, a nystagmus, a skoliosis (a gerinc deformitása), a halláscsökkenés és a szívbetegségek, mint például a kardiomiopátia (a szív kiterjedése). szívelégtelenségben.
Örökletes ataxiák
- Ataxia teleangiectasia
Ez a fajta ataxia nagyon ritka, gyermekkorban kezdődik és progresszív, így degenerálódik az agy és más szervek. Ez a betegség általában immunrendszeri betegséggel jár, így az immunrendszer nem tud más fertőző betegségekkel küzdeni.
Ennek a betegségnek a legjellemzőbb jele a telangiektaszia vagy a vaszkuláris "pókok", amelyek a szemekben, a fülekben és az arcokban láthatók, bár vannak olyanok, akik nem jelennek meg. Az első tünetek a motor késleltetése, a gyenge egyensúly és a jól megfogalmazott nehézségek.
A gyermekek gyakran légúti fertőzésekkel is rendelkeznek. Az ataxia-telangiectasia-val rendelkező betegek nagyobb eséllyel rendelkeznek bizonyos ráktípusok, például leukémia vagy limfómák megkötésére. A betegségben szenvedő betegek várható élettartama általában serdülőkorban vagy korai felnőttkorban (kb. 20 év) hal meg..
- A veleszületett cerebelláris ataxia
Ez a fajta ataxia a szülés előtt vagy alatt keletkezett kisagy károsodásának következménye.
- Wilson betegsége
A Wilson-betegséget a réz felhalmozódása jellemzi bizonyos szervekben, például az agyban és a májban. A réz felhalmozódása az agyban károsítja őket és olyan problémákat okoz, mint az ataxia.
diagnózis
Miután bebizonyosodott, hogy a személy az ataxia tipikus jeleit mutatja, a szakemberek fizikai és neurológiai vizsgálatokkal, köztük klinikai és neurológiai képalkotó vizsgálatokkal keresik meg ezt az érzést..
A klinikai neurológiai vizsgálatok során a szakemberek értékelik a kognitív állapotukat (beleértve a memóriát és a figyelmet), a látást, a hallást, az egyensúlyt, a koordinációt és a reflexeket..
Az általában elvégzett neurométeres vizsgálatok a számítógépes tomográfia vagy a mágneses rezonancia leképezés. Ezekben a vizsgálatokban láthatjuk az agyunk szerkezeti állapotát, és megállapíthatjuk, hogy az ataxia a kisagyban lévő sérülésnek köszönhető-e..
Előfordulhat, hogy lumbalis punkciót is végeznek, amelyben a tűbe a gerincvelőbe kerül, hogy kivonja a cerebrospinalis folyadékot, hogy később elemezze és ellenőrizze, hogy van-e probléma.
Végül, ha gyanú áll fenn, hogy az ataxia örökletes, genetikai elemzést is végzünk annak ellenőrzésére, hogy van-e olyan genetikai mutáció, amely a betegséget okozza..
Ataxia kezelése
Az ataxiára nincs egyetlen kezelés, mivel a kezelés az ataxiát okozó ok (például csirke) kezelésére összpontosít. Ezenkívül a betegek életminőségének javítása érdekében általában terápiákat is végeznek.
A kezelés általában magában foglalja az izmokat erősítő fizikai terápiákat és a mobilitás javítását, a foglalkozási terápiákat annak a személynek az életminőségének javítására, aki tanítja őt a mindennapi élet feladatainak hatékony végrehajtására és a nyelvterápiára, ha a személynek nehézségei vannak és kifejezzük a szavakat.
Bizonyos támogató eszközökre is szükség lehet, mint például a kutyák vagy a sétáló társak, a módosított eszközök, amelyek megkönnyítik az írást vagy az étkezést, valamint a kommunikáció elősegítésére szolgáló eszközök, különösen a szóbeli kommunikáció..
referenciák
- Mayo Orvosi Oktatási és Kutatási Alapítvány. (2014. március 29.). ataxia.
- Nemzeti Ataxia Alapítvány. (N.d.). Ataxia osztályozás.
- NIH. (2016. február 2016). NINDS Ataxias és Cerebellar vagy Spinocerebellar degenerációs információs oldal. A Nemzeti Idegrendszeri Intézet és a Stroke