Amyotróf laterális szklerózis (ALS) tünetek, okok és kezelések



az laterális amofofikus szklerózis (ELA) vagy Lou Gehrin betegsége egy degeneratív típusú neurológiai betegség progresszív cusóval, amely befolyásolja az agyban és a gerincvelőben elhelyezkedő motoros neuronokat (The Journal American Medical Association, 2007).

Az ilyen típusú neuronok degenerációja, amelyek felelősek az önkéntes mozgások rendjének átadásáért az izmok felé, azt eredményezi, hogy az agy kapacitása a motor végrehajtását kezdeményezi. Ezért a betegek progresszív izmos atrófiát mutatnak, ami súlyos bénuláshoz vezet (Fundación Miquel Valls, 2016).

A motoros fogyatékosság, a nyelvi artikuláció, a nyelés vagy a légzés hiánya mellett a közelmúltban végzett vizsgálatok azt mutatták, hogy ez a fajta betegség a fronto-temporális dementiális folyamatokkal is összefüggésben állhat, ami kognitív és viselkedési változásokat mutat a egyének (Miquel Valls Alapítvány, 2016).

Ez progresszív, állandóan halálos kimenetelű betegség (Nemzeti Neurológiai Betegségek és Stroke Intézet, 2013). Ennek ellenére a betegek életminősége és még a túlélési idő is jelentősen változhat az alkalmazott orvosi beavatkozás típusától függően (Orient-López et al., 2006).

index

  • 1 Elterjedtség
  • 2 Leírás
  • 3 Tünetek
    • 3.1 Haladás
  • 4 Okok
  • 5 Az amyotróf laterális szklerózis típusai
    • 5.1 Sporadikus
    • 5.2 Család
    • 5.3 Gumaniana
  • 6 Diagnózis
  • 7 Kezelés
  • 8 Hivatkozások

prevalenciája

Sok esetben az amyotróf laterális szklerózis ritka vagy kisebbségi betegségnek tekinthető. A betegségben szenvedők száma 6 000 és 8 fő között van 100 000 lakosra. Ennek ellenére szem előtt kell tartanunk, hogy a betegség előfordulása évente 1-3 új eset fordul elő 100.000 lakosra (Fundación Miquel Valls, 2016).

Az ALS a férfiaknál gyakrabban fordul elő, mint a nőknél, megközelítőleg 1,2-1,6: 1 arányban, és általában felnőtt korúaknál fordul elő. A becslések szerint az átlag életkora 56 év felett van, és a bemutatása 40 évesen vagy 70 év után nem elégséges (Orient-López et al., 2006). A betegség esetei azonban 20-40 éveseknél fordulnak elő (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Másrészt, a betegség átlagos időtartama általában három év, az érintettek 20% -ánál több mint 5 év túlélés, 10% -uk pedig több mint 10 év (Orient-López et al. , 2006).

Általában az ALS-esetek több mint 90% -a véletlenszerűen jelentkezik anélkül, hogy egyértelműen meghatározott kockázati tényezőt mutatnának. A betegek gyakran nem rendelkeznek örökletes betegséggel, vagy úgy vélik, hogy a családjuk tagjainak nem áll fenn az ALS kialakulásának nagy kockázata. Az ALS-esetek mindössze 5-10% -a öröklődik (Nemzeti Neurológiai Zavar- és Stroke Intézet, 2013).

leírás

Az amyotróf laterális szklerózis egy neuromuszkuláris betegség, amelyet 1874-ben Jean-Martin Charcot fedezett fel. Azt írta le, hogy ez egy olyan betegségfajta, amelyben az önkéntes izomzat mozgását szabályozó idegsejtek, a motoros neuronok fokozatosan csökkentik a hatékony működésüket és meghalnak, ami gyengeséghez vezet, amelyet súlyos motoros atrófia követ (Paz Rodríguez et al. ., 2005).

A motoros idegsejtek olyan idegsejtek, amelyek az agyban, az agytörzsben és a gerincvelőben találhatók. Ezek a motoros neuronok központként vagy kontroll egységként szolgálnak, és összeköti az információáramlást a test önkéntes izomzat és az idegrendszer között (Nemzeti Neurológiai Betegség és Stroke Intézet, v).

Az agyi szinten elhelyezkedő motoros neuronokból származó információt (úgynevezett magasabb motoros neuronok) viszont a gerincvelő (alacsonyabb motoros neuronok) szintjén elhelyezkedő motoros neuronokhoz továbbítják, és onnan az információáramlás a következő: minden egyes izomzat (Nemzeti Neurológiai Betegség és Stroke Intézet, 2013).

Így az amyotróf laterális szklerózis mind a felső motoros neuronok, mind az alacsonyabb motoros neuronok degenerációját vagy halálát okozhatja (National Neurological Disorders and Stroke, 2002), és így megakadályozza a kémiai üzeneteket és az alapvető tápanyagokat amelyek a megfelelő működéshez szükséges izmokat igénylik, nem érik el az izomterületeket (Paz-Rodríguez et al., 2005).

A működésképtelenség miatt az izmok fokozatosan gyengeséget, atrófiát vagy összehúzódást mutatnak (fascikulációk) (National Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Pontosabban, ebben a patológiában mindegyik kifejezést specifikusan definiáljuk (Paz-Rodríguez et al., 2005).

  • Sclerosis: "keményedés". Pontosabban a szövetek kikeményedését jelenti, amikor az idegpályák szétesnek (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • Oldalsó: magában foglalja az "oldal" fogalmát, és azokra a idegekre utal, amelyek a gerincvelőben kétoldalúan futnak (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • Amyotróf: ezt a kifejezést gyakran használják "az izom atrófiához". A motoros neuronok súlyos degenerációja, amely a mozgásban, beszédben, nyelésben vagy légzésben bekövetkező izmok progresszív bénulását okozza (Paz-Rodríguez et al., 2005).

tünetek

Számos esetben a megjelenés nagyon finom lehet, olyan enyhe jeleket mutatva, hogy gyakran figyelmen kívül hagyják őket (Nemzeti Neurológiai Zavarok és Stroke Intézet, 2013).

A korai tünetek lehetnek összehúzódások, görcsök, izommerevség, gyengeség, beszédkárosodás vagy rágási nehézség (Nemzeti Neurológiai Betegségek és Stroke Intézet, 2013). Konkrétan előfordulhatnak (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

  • Izomgyengeség az alábbi területek közül egy vagy több: felső végtagok (karok vagy kezek); alsó végtagok (különösen a lábak); a nyelvi artikulációs izmok; a nyelés vagy a légzés tevékenységében résztvevő izmok.
  • Tics vagy izomgörcsök, leggyakrabban a kezekben és a lábakban fordul elő.
  • Nem képes karokat vagy lábakat használni.
  • Nyelvhiány: hogyan kell "szedni a szavakat", vagy nehézséget okoz a hang kivetítése.
  • Fejlettebb szakaszokban: légszomj, légzési nehézség vagy nyelés.

haladás

Az a testrész, amelyet az oldalsó szklerózis első tünetei befolyásolnak, az attól függ, hogy mely testrészek sérülnek meg először (National Neurological Disorders and Stroke, 2013). Tehát a kezdeti tünetek általában egyénenként nagyon eltérőek.

Bizonyos esetekben előfordulhat, hogy járás közben járás közben jár, séta vagy futás, míg más emberek nehézségeket okozhatnak, amikor felső végtagot, tárgyak emelését vagy bevételét, vagy más esetekben dadogást okoznak (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association). 2016).

Fokozatosan az izomterületen vagy a végtagban bekövetkező hatás ellentétesen terjed. Így a hiány mind a négy végtagban szimmetrikus lesz.

A betegség evolúciója kevéssé befolyásolja a bulbar szintjét, ami a nyak, az arc, a garat és a gége izomzatának megváltozását eredményezi. A szavak artikulációjának és a deglutíciónak, a folyadékok kezdetének és a szilárd anyagok fokozatos megváltoztatásának kezdetét mutatja (Orient-López et al., 2006).

A betegség későbbi szakaszaiban, amikor a patológia előrehaladott állapotban van, az izomgyengeség és a bénulás kiterjed a légző izomzatra (Orient-López et al., 2006), a betegek elveszítik a képességét, hogy autonóm módon lélegezzenek, és a létfontosságú funkció fenntartásához mesterséges légzőkészülék használata szükséges (Nemzeti Neurológiai Betegség és Stroke Intézet, 2013)

Tény, hogy a légzési elégtelenség az amyotróf laterális szklerózisban szenvedőknél a leggyakoribb halálok, míg más okok, mint a tüdőgyulladás kevésbé gyakoriak (The Journal American Medical Association, 2007).

Az esetek többségében a tünetek kezdeti bemutatását követő 3-6 éven belül a beteg elhullása általában előfordul, bár bizonyos esetekben általában több évtizede élnek ezzel a patológiával (The Journal American Medical Association, 2007).

Annak a ténynek köszönhetően, hogy az amyotróf laterális szklerózis elsősorban a motoros neuronokat érinti, a somatosenrialis, halló-, íz- és szaglásfunkciók nem lesznek hatással. Ezenkívül sok esetben károsodik a szem mobilitása és a záróizom funkciója is (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016)..

okai

Az amyotróf laterális szklerózis specifikus okai nem ismertek. Azokban az esetekben, amikor a betegség örökletesen fordul elő, genetikai tényezőket azonosítottak az autoszomális domináns átvitel három lokuszával (21q22, 9q34 és 9q21) és két autoszomális recesszív átvitellel (2q33 és 15q15-q21) (Orient- López et al., 2006).

Az amyotróf laterális szklerózis lehetséges etiológiai tényezői azonban számos okot javasoltak: környezeti, nehézfém-expozíció, vírusfertőzések, prionbetegségek, autoimmun faktorok, paraneoplasztikus szindrómák, stb. papírja (Orient- López et al., 2006).

A patológiával összefüggésben azonosított néhány fiziopatológiai mechanizmus (Fundación Miquel Valls, 2016).

  • A neurotróf tényezők csökkenése
  • A kalcium anyagcsere változásai
  • Excitoticitás a glutamát feleslegének köszönhetően
  • A gyulladásgátló válasz növekedése
  • Változások a citoszkeletonban
  • Oxidatív stressz
  • Mitokondriális károsodás
  • Fehérje aggregáció
  • A transzkripció módosítása
  • Egyéb tényezők.

Az amyotróf laterális szklerózis típusai

A genetikai tényezők indianciáját hangsúlyozó kezdeti leírás miatt a klinikai vizsgálatok többféle amyotróf laterális szklerózis (Amyotrophic Later Sclerosis Association, 2016):

szórványos

Általában az amyotróf laterális szklerózis legelterjedtebb formája. Konkrétan az Egyesült Államokban az esetek körülbelül 90-95% -át mutatják be. Úgy gondoljuk azonban, hogy az endogén faktorok (metabolikus és genetikai) és exogén faktorok (környezeti, az egyén életmódjával kapcsolatosak) beavatkoznak (Fundación Miquel Valls, 2016).

család

Általában a domináns genetikai örökségnek köszönhető, és többször fordul elő családcsaládban. Ez kis számú esetet jelent, körülbelül 5-10% -ot. Néhány gén implikációját ismertették: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Miquel Valls Alapítvány, 2016).

Gumaniana

Különböző tanulmányok megfigyelték az amyotróf laterális szklerózis magas előfordulási gyakoriságát Guamban és a csendes-óceáni bizalmi területeken az 1950-es években..

diagnózis

Az amyotróf laterális szklerózis egy olyan patológia, amelyet nehéz diagnosztizálni. Jelenleg nincs egyetlen teszt vagy eljárás a betegség végleges diagnosztizálására (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Ezért az ilyen típusú patológiás diagnózis alapvetően klinikai jellegű, és a motoros neuronok bevonásának jeleinek és tüneteinek jelenlétére utal, mint például a gyengeség, atrófia vagy fascikuláció (Orient-López et al., 2006). ).

A teljes differenciáldiagnózisnak tartalmaznia kell az alábbiakban részletezett eljárások nagy részét (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

  • elektromiográfia (EMG) és idegvezetési elemzés (NCV).
  • Vér- és vizeletvizsgálatok: tartalmazniuk kell a szérumfehérje elektroforézist, a pajzsmirigy és a mellékpajzsmirigy hormon szintjének elemzését és a nehézfémek kimutatását.

Számos betegség okozhat néhány, az ALS-ben előforduló tünetet. Mivel ezek közül sok kezelhető, az Amyotrophic Lateral Sclerosis Association (2016) azt ajánlja, hogy az ALS-ben diagnosztizált személy egy másik szakemberrel keressen egy másik véleményt, hogy kizárja a lehetséges hamis pozitív eredményeket..

kezelés

Jelenleg a kísérleti vizsgálatok nem találtak gyógyító hatást az ALS-re. Eddig nem találtak gyógymódot (National Neurological Disorders and Stroke, 2013)

A Riluzol (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016) az egyetlen gyógyszer, amely bizonyította a késleltetést. Úgy gondoljuk, hogy ez a gyógyszer csökkenti a motoros idegsejtek károsodását a glutamát felszabadulásának csökkentésével (National Neurological Disorders and Stroke, 2013)

Általánosságban elmondható, hogy az ALS-kezelések célja a tünetek enyhítése és a betegek életminőségének javítása (Országos Neurológiai Zavarok és Stroke Intézet, 2013).

A legfrissebb vizsgálatok azt mutatják, hogy az átfogó és multidiszciplináris gondozás, amely integrálja az orvosi, gyógyszerészeti, fizikoterápiás, foglalkozási, logopédiai, táplálkozási, szociális stb. Betegeket, javítja az ALS és családjuk által érintett betegek életminőségét. prologar a betegség alakulását (Nemzeti Idegbetegségek és Stroke Intézet, 2013, Fundación Miquel Valls, 2016).

referenciák

  1. Egyesület, A. M. (2016). Amyotrofikus laterális szklerózis, ALS. Az American Medical Association Journal, 298(2).
  2. Amyotróf oldalirányú szklerózis katalán alapítványa Miquel Valls. (2016). A fundaciomiquelvalls.org
  3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D. és Bernabeu-Guitart, M. (2006). Az amyotróf laterális szklerózis neurorehabilitációs kezelése. Rev Neurol, 43(9), 549-555.
  4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., és Llanos-Del Pilar, A. (2005). Az amyotróf laterális szklerózisos betegek gondozásának érzelmi következményei. Rev. Neurol(8), 459-464.