Tuberous sclerosis tünetei, okai és kezelése

az tuberous sclerosis (ET) vagy Bourneville-betegség Ez egy olyan betegség genetikai eredetű, amelynél a növekedés beningnos tumorok (hamartomák) és különböző anatómiai rendellenességeket egy vagy több szerv: a bőr, az agy, a szem, a tüdő, a szív, a vese, stb ... (Sáinz Herández és Vallverú Toron, 2016).

A neurológiai szinten, rendszerint jelentősen befolyásolják a központi és a perifériás idegrendszer (CNS) és a (SNP), és is eredményezheti egy tünetegyüttes, többek között görcsöket, generalizált fejlődési késéssel, viselkedési rendellenességek, bőr rendellenességek és vesebetegségek (National Institute of Neurológiai rendellenességek és stroke, 2016).

A tünetek előfordulása és súlyossága jelentősen eltér az érintettek körétől. Sok tuberous szklerózisban szenvedő embernek jó életminősége van (National Tuberous Sclerosis Association, 2016).

A patológia, amely az érintett személy életét nagyobb kockázattal jár, a vesebetegség. A betegek többsége a veseproblémák következtében, de nem neurológiai vagy szívproblémák miatt hal meg (Curatolo, 2003)..

A tuberous szklerózis olyan betegség, amely általában az élet korai szakaszában, általában gyermekkorban észlelhető. Néhány esetben azonban jelentős klinikai folyamat hiánya késlelteti a diagnózist felnőttkorig (Mayo Clinic, 2014).

Jelenleg nincs specifikus gyógyító kezelés a tuberous sclerosis számára. Minden orvosi beavatkozást az egyes esetek patológiáinak és specifikus klinikai megnyilvánulásának függvénye (Sáinz Herández és Vallverú Torón, 2016).

A tuberous sclerosis jellemzői

A tuberous sclerosis (ET) egy több mint 100 évvel ezelőtt ismert orvosi állapot (Argüelles és Álvarez-Valiente, 1999).

1862-ben, Von Recklinghausen publikált egy klinikai jelentést, amelyben egy esetben egy újszülött, akinek halála volt köszönhető, hogy a jelenléte számos agydaganatok és kardiális sclerosis írták le (Gerogescou et al., 2015)

Bár a francia neurológus Bourneville 1880 le először a jellemzői ennek a betegség agyi sérülések, nem volt 1908-ig, amikor Vogt, pontosan meghatározva a klinikai lefolyás jellemzi bemutató klasszikus hármas faggyúmirigy adenoma, késő mentális és görcsös epizódok (Arguelles és Alvarez-Valiente, 1999).

Továbbá 1913-ban Berg mutatta be e patológia átadásának örökletes jellegét (Gerogescou et al., 2015).

A kifejezés, hogy a megnevezett betegség, sclerosis tuberosa, utal, hogy a megjelenése által bemutatott tumoros léziók (elmeszesedett, hasonló gumó forma) (Sa'inz Herández és Vallverú Toron, 2016).

Az orvosi szakirodalomban azonban más neveket is találhatunk, mint például a Bourneville-betegség, a tuberous sclerosis komplex, a tuberous sclerosis phacomatosis..

A tuberous sclerosis (TS) egy genetikai betegség, amely változó módon fejeződik ki, jellemző a hamartomák vagy a jóindulatú daganatok jelenléte különböző szervekben, különösen a szívben, az agyban és a lábban (Arango et al., 2015).

frekvencia

A tuberous sclerosis egy olyan betegség, amely mind a férfiakat, mind a nőket és az összes etnikai csoportot érinti (Gerogescou et al., 2015).

Ezenkívül 6 esetenként 1 esetet jelent (Curatolo, 2003).

Más statisztikai vizsgálatok azonban azt mutatják, hogy ez a patológia előfordulása 12 000-14 000 alatti tíz év alatti egy esetben fordul elő. Míg az előfordulási gyakoriság 6 000 születés esetén 1 esetre becsülhető (Gerogescou et al., 2015).

Becslések szerint világszerte körülbelül egymillió ember szenved tuberous sclerosisban (Tubeorus Sclerosis Association, 2016)..

Az Egyesült Államok esetében úgy véljük, hogy a tuberous szklerózis körülbelül 25 000-40 000 polgárt érinthet (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Az esetek 50% -ában autoszomális domináns genetikai eredetű, míg a másik 50% -ában ez a patológia de novo genetikai mutációnak köszönhető (Curatolo, 2003)..

Jelek és tünetek

A klinikai jellemzői a sclerosis tuberosa alapvetően jelenléte alapján a nem-rákos daganatok vagy más alakzatok növekvő test különböző részein, hogy gyakoribb a bőr, a szív, a tüdő, a vese és az agy (május Clinic, 2014).

Bőr bevonása

Bőrelváltozások esetén a leggyakoribb tünetek közül néhány (Sáinz Herández és Vallverú Torón, 2016, Nemzeti Tuberous Sclerosis Szövetség, 2016):

• Arc-angiofibromák: A jóindulatú kis méretű tumorok kötőszöveti és érrendszeri szövetekből állnak. Ezek általában az orron és az arcán jelennek meg, és általában úgy tűnnek, mint a kis vöröses dudorok, amelyek idővel nagyobb méretűek. Ezek általában az esetek 70-80% -ában jelennek meg.

• Köenen heveny fibrillái vagy daganatai: Húsos képződmények, amelyek a körmök alatt vagy körül.

• Rostos lemezek: Rózsaszín foltok vagy képződmények az arcán, különösen a homlokán vagy az arcán.

• Hypochromic foltok (a bőr színe könnyebb) vagy akromikus (a bőr pigmentjének teljes hiánya): Ez a fajta bőrkárosodás a tuberous sclerosis esetek körülbelül 90% -ában jelenik meg..

Vese bevonása

A vesék esetében a leggyakoribb tünetek közül néhány (Sáinz Herández és Vallverú Torón, 2016, Országos Tuberous Sclerosis Association, 2016):

• Vese angiomyolipomas (AML): Benignus tumor formációk. Általában gyermekkorban és lassan fejlődik, így általában felnőttkorban nem okoznak súlyos orvosi problémákat. Gyakori klinikai megnyilvánulás, az esetek 70-80% -ában jelenik meg. A tünetek közül néhány a következők: hipertónia, veseelégtelenség vagy vér a vizeletben.

• Vese ciszták: A vese-ciszták zsákok vagy folyékony zsákok, amelyek a vesék különböző területein képződnek. Bár sok esetben ezek általában nem nagy klinikai jelentőséggel bírnak, más esetekben a vese karcinóma (a vese rák egyfajta típusa) lehet..

Szív bevonása

A szív-elváltozások, ha vannak jelen, általában nagyobb méretűek, az élet korai szakaszában súlyosabbak, és a szervezet normális fejlődésével csökkenteni kell (Mayo Clinic, 2014)..

• Szív rhabdomyomák: Ez a leggyakoribb szívbetegség, általában az esetek körülbelül 70% -ában jelenik meg. Ezek jóindulatú tumorformációk, amelyek általában csökkentik méretüket vagy eltűnnek az életkor növekedésével. Lehetséges, hogy ennek következtében más szívbetegségek, mint például aritmiák vagy tachycardia jelennek meg (Sáinz Herández és Vallverú Torón, 2016, Országos Tuberous Sclerosis Association, 2016)

Pulmonális részvétel

A tüdő tünetei és tünetei gyakoribbak a nőknél, mint a férfiaknál. Ezenkívül általában a lymphangioleiomyomatosis (LAM) jelenlétével, a tüdőre ható degeneratív patológiával (Sáinz Herández és Vallverú Torón, 2016) társul..

A pulmonális részvétel klinikai következményei általában légzési elégtelenséget, spontán pneumothoraxot, pulmonális összeomlást, többek között Sáinz Herández és Vallverú Torón (2016) tartalmazzák..

Neurológiai részvétel

A tuberous szklerózis olyan kórkép, amely testünk sokféle struktúráját érinti, de a legjelentősebb és a leginkább érintett terület az idegrendszer. A neurológiai részvétel általában az esetek 80-90% -a között fordul elő (Curatolo, 2003)..

Néhány, a neurológiai szférát általában érintő betegség (Sáinz Herández és Vallverú Torón, 2016, Nemzeti Tuberous Sclerosis Egyesület, 2016):

• Corticalis gumók: A gumók vagy a kérgi tuberositások olyan kis daganatok, amelyek általában elülső és parietális területeken helyezkednek el. Ezenkívül rendszerint abnormális vagy szervetlen sejtek képezik.

• Subependimális glialuscsomók: Ez a fajta részvétel a sejtek rendellenes felhalmozódását jelenti az agyi kamrák különböző területein. Általában tünetmentes klinikai folyamatot mutatnak be.

• Subpendimary óriássejt-asztrocitomák: Ezek a szubependimális gliacsomókból származó tumorformációk. Magas méret elérésekor blokkolhatják a cerebrospinális folyadék elvezetését, következésképpen az endokraniális magas vérnyomás kialakulásához vezethetnek.. 

Ezeknek a területeknek az együttes hatása számos orvosi szövődményt vagy másodlagos tünetet okoz, amelyek között szerepelnek:

• Konvulziós epizódok: A daganat kialakulása neurológiai szinten epilepsziás kisülésekhez vezethet az esetek körülbelül 92% -ában. Ha az ilyen típusú válságokat nem szabályozzák hatékonyan, az agykárosodás halmozódhat.
• Motor tüneteiHasonlóképpen, az agyi szinten kialakuló tumorformációk vezethetnek a hemiplegia kialakulásához, a motorok koordinációjához, a nem akaratos mozgásokhoz, többek között..
• Szellemi fogyatékosság: Az agyi változások és a görcsös epizódok tartóssága jelentős hatást gyakorolhat az általános szellemi működésre, mint például a különböző kognitív doménekben..
• Viselkedési változások: A tuberózus szklerózis sok esetben autista jellemzők, hiperaktivitás, agresszív viselkedés, rögeszmés-kényszer jellegzetességek, verbális kommunikáció hiánya vagy hiánya, ingerlékenység, labilitás, kezdeményezéshiány, többek között.

okai

A tuberous sclerosis eredete genetikai. A klinikai és kísérleti vizsgálatok során sikerült azonosítani, hogy ez a patológia két gén hibáinak vagy mutációinak köszönhető., TSC1 és TSC2 (Országos Neurológiai Betegségek és Stroke Intézet, 2016).

• A TSC1 gént felfedezte a korai 90-es van jelen a 9. kromoszómán, és felelős a termelés nevű fehérje hamartin (National Institute of Neurológiai Rendellenességek és Stroke, 2016).
• A 16. kromoszómán jelenlévő TSC2 gén felelős a tuberin fehérje termeléséért (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

diagnózis

A gumós szklerózis diagnosztizálása általában a betegség jellemző klinikai tüneteire épül: mentális retardáció, rohamok, tumorképződés (Argüelles és Álvarez-Valiente, 1999).

Egy 1998-as konferencián egy sor konszenzusos diagnosztikai kritériumot állapítottak meg a tuberous sclerosisra (Gerogescou et al., 2015)

Jelenleg a diagnózis valószínűsíthető vagy lehetséges, továbbá genetikai tesztet is be kell vonni (Gerogescou et al., 2015).

Genetikai teszt

A genetikai vizsgálatok eredményei mutatják a mutáció vagy patogén változás jelenlétét a TSC1 vagy TSC2 gének egyikében..

Általában a pozitív eredmény általában elegendő a diagnózishoz, azonban a negatív eredmény nem zárja ki a jelenlétet. A diagnosztizált esetek körülbelül 10% és 15% -a között nem sikerült specifikus genetikai mutációt azonosítani.

Főbb és kisebb klinikai kritériumok

Főbb klinikai kritériumok

A fő klinikai kritériumok közé tartoznak a különböző orvosi affectations amelyek között: hipopigmentált maculák angiofibrómák, körmön fibrómák, bőr tányérok, hamartómák retina, kortikális diszpláziák, subependymal csomók, rabdomióma szív, vese és lifangioleimiomatosis angiomiolopimas.

Kisebb klinikai kritériumok

Kevésbé klinikai kritériumok a következők: fogászati ​​depressziók, bőrelváltozások, intraorális fibroidok, retina maculae, több vese ciszták és extrarenális hamartomák.

Így a fő és / vagy kisebb kritériumok jelenlététől függően a tuberous sclerosis diagnózisa lehet (Gerogescou et al., 2015):

• Végleges diagnózis: két fő kritérium vagy nagyobb növekedés és 2 vagy több kisebb.

• Lehetséges diagnózis: fő kritérium vagy két vagy több kisebb kritérium megléte.

• Valószínű diagnózis: fő kritérium és kisebb kritérium.

kezelés

Jelenleg a tuberous sclerosis nem gyógyítható. Ennek ellenére a tünetek kezeléséhez széles körű kezelés áll rendelkezésre.

Ily módon a terápiás beavatkozások alapvetően az érintett területeken és a jelen lévő orvosi jeleknél és tüneteken alapulnak.

Farmakológiai szinten az egyik leggyakrabban alkalmazott kezelés az epilepsziás szerek. Ezek alapvető célja a görcsrohamok ellenőrzése a másodlagos agykárosodás kialakulásának megelőzése érdekében.

Másrészt lehetőség van a tumor formációk kiküszöbölésére szolgáló sebészeti eljárások alkalmazására is. Általában a könnyű hozzáférést biztosító tumorok kiküszöbölésére használják.

Ezenkívül a kísérleti szinten jelentős előrelépések történnek a gyógyító kezelések azonosítására.

Másrészt a pszichológiai beavatkozás is alapvető fontosságú a szellemi hatások esetén.

referenciák

1. Argüelles, M. és Álvarez-Valiente, H. (1999). A tuberous sclerosis klinikai vizsgálata. Rev Neurol.
2. Clinic, M. (2014). Tuberous sclerosis. A Mayo Clinic-ből származik.
3. Curatolo, P. (2004). Tuberous sclerosis komplex. Rev Neurol.
4. Georgescou, G., a Vaissière, S., Castelnau, P., Halimi, J. és Toutain, A. (2015). Bourneville tuberous sclerosis. EMC-Dermatology.
5. NIH. (2014). Tuberous sclerosis. A MedlinePlus-ből származik.
6. NIH. (2016). Tuberous sclerosis. A Nemzeti Idegrendszeri Intézet és a Stroke.
7. Sáinz Hernández, M., & Vallverdú Torón, H. (2016). XII. Fejezet. Tuberous sclerosis.
8. Tuberosa, A. N. (s.f.). Tuberous sclerosis. Kapott tuberóz Sclerosis.og.
9. Tuberous Sclerosis Alliance. (2016). Mi az a TSC? A Tuberous Sclerosis Alliance-től szerezték be.
10. Forráskép 1.