Facomatosis tünetei, típusai és okai



A kifejezés phacomatosis az orvosi szakirodalomban a genetikai eredetű idegrendszeri rendellenességek csoportjának meghatározására szolgál (Egészségügyi, Szociális és Egyenlőségi Minisztérium, 2016).

Ezek az általános népesség ritka betegségei. Klinikai szinten jellemezhető, hogy a bőr, a szervek vagy az idegrendszer különböző területein kialakuló multiszisztémás organikus hatás bőr- vagy daganatos elváltozásokkal jár (Singht, Traboulsi és Schoenfield, 2009)..

Emellett nem specifikus klinikai folyamata megnehezíti a korai diagnózist, így orvosi és pszichológiai következményei jelentősen rontják az érintett személy és rokonai életminőségét..

Bár számos idegrendszeri betegség van, a leggyakoribb az I. és II. Típusú fibromatózis, a Bourneville-betegség, a Sturge-Weber-szindróma és a Von Hippel-Lindau-betegség (Fernández-Mayoralas, Fernández- Jaén, Calleja Pérez és Muños-Jareño, 2007).

Másrészt, bár ezek mind veleszületett patológiák, több dermatológiai terápiás megközelítést dolgoztak ki, amelyek az ilyen rendellenességekre jellemző jelek és tünetek javítására, és ezáltal az érintettek orvosi prognózisára törekednek..

A phomatomatosis jellemzői

A phacomatosis kifejezés a görög eredetű kifejezésből származik phakos amelynek jelentése jelentése <>. Egy bizonyos szinten jelenleg ezt a kifejezést olyan genetikai kórképek meghatározására használják, amelyek multiszisztémás neurokutános részvételt mutatnak (Singht, Traboulsi és Schoenfield, 2009).

Az idegsejtes patológiákat elsősorban a neurológiai hatás vagy a rendellenesség és a bőrgyógyászati ​​megnyilvánulások közötti jelentős összefüggés jellemzi (Puig Sanz, 2007).

Így a neurocutan patológia kifejezést széles körben alkalmazzák, hogy az érintett személyben a veleszületetten jelenlévő különböző betegségeket magában foglalja, sőt, az egész életen át különböző bőrbetegségek és daganatok alakulhat ki. területek, idegrendszer, szív- és érrendszer, vese-rendszer, bőrrendszer, szemészeti rendszer stb. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Ily módon a phacomatosis kifejezést 1917-ben Brouwer és később van der Hoeve vezette be 1923-ban, azonban a kezdeti leírások csak néhány, ebbe a csoportba tartozó patológiára vonatkoztak (Rojas Silva, Sánchez Salori és Caporn Torné, 2016) jelenleg több mint 40-et írnak le.

Klinikailag a fazomatózist olyan betegségnek nevezzük, amely különböző rendellenességeknél bőrkárosodást és jóindulatú / rosszindulatú malformációkat mutat: neurológiai, szem, bőr és viszcerális (Singht, Traboulsi és Schoenfield, 2009).

Ami az érintett területeket illeti, számos szerző rámutat, hogy az ektodermális eredetű betegek a leginkább érintettek, azaz a bőr és az idegrendszer, bár más rendszereket vagy eszközöket is érinthetnek, mint például a szemlencsét (Fernández-Mayoralas et al. , 2007).

Nagyon gyakori az idegrendszeri betegségek?

Az idegsejt eredetű szindrómák és kóros betegségek ritka betegségek az általános populációban, bár ezek általános szintjén nincs konkrét adat (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013)..

E betegségek epidemiológiája tehát a betegség típusától függően változik, különösen a neurofibromatózis az egyik leggyakoribb, relatív előfordulása egy esetben 300 000 születés után (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Jellemző tünetek

Amint korábban rámutattunk, a neurocutan betegségeket a bőrkárosodások kialakulása jellemzi. Pontosabban, a phacomatosis számos másból különbözik a hamartomák jelenlététől.

A Hamartomák egyfajta malformáció vagy jóindulatú tumor, amely különböző szervekben, például az agyban, a szívben, a szemben, a bőrben vagy a tüdőben nőhet (Sáinz Hernández és Vallverdú Torón, 2016).

A phomatomatosis azonban számos olyan betegséghez társulhat, amely változó, főleg attól függően, hogy az érintett személy milyen konkrét betegséget vagy patológiát szenved..

A phacomatosis és a jellemzők leggyakoribb típusai

Jelenleg számos idegrendszeri rendellenességet klinikailag és genetikailag azonosítottak, azonban vannak olyanok, akiknél nagyobb az általános populáció: az I. és II. Típusú neurofibromatózis, Bourneville-betegség, Von Hippel-Lindau Sturge-Weber szindróma (Fernández-Mayoralas et al., 2007).

1. neurofibromatózis

A neurofibromatózis különböző klinikai formái vannak. Jelenleg azonban a leggyakoribb az I. típusú neurofibromatózis, más néven Von Reclinghausen-betegség és II. Típusú neurofibromatózis, amelyet spinális shwannomatosis követ (Singht, Traboulsi és Schoenfield, 2009)..

Az etiológiai szinten az összes neurofibromatózis orvosi megnyilvánulása genetikai eredetű, és idegrendszeri, különösen a központi és a perifériás idegrendszeri daganatok kialakulásával jár (Egészségügyi, Szociális és Egyenlőségi Minisztérium, 2016).

A daganat képződmények, amelyek általában nem rákos vagy jóindulatúak, általában az idegrendszerben szinte bárhol növekednek és fejlődnek, mint például az agy, a gerincvelő vagy a perifériás idegek (Mayo Clinic, 2015).

Ily módon a neurofibromatózis utáni orvosi komplikációk algák közé tartoznak a növekedés rendellenességei, a roham epizódok kialakulása, az agydaganatok megjelenése, csontbetegségek, süketség és / vagy vakság, vagy a jelentős tanulási problémák kialakulása között. mások (Egészségügyi, Szociális és Egyenlőségi Minisztérium, 2016).

Ezen túlmenően, ez a patológia jelen van a születés pillanatától. Azonban a klinikai képük jelentős megnyilvánulása késleltethető a korai gyermekkor, a korai serdülőkor vagy a felnőttkor végéig (Heredia García, 2012).

Másrészről az ilyen típusú kórképek diagnózisa általában a fizikai és neurológiai vizsgálaton kívül különböző neuronképző és genetikai elemzésekre is kiterjed (Mayo Clinic, 2015)..

Ezenkívül jelenleg nincs gyógyítás neurofibromatózisra, azonban vannak olyan terápiás megközelítések, amelyek a bőrgyógyászati ​​részvétel szabályozására specializálódtak, magukban foglalhatják mind a farmakológiai, mind a sebészeti kezeléseket, hogy megállítsák vagy megszüntessék a daganat kialakulását (Mayo Clinic, 2015).

a) I. típusú neurofibromatózis

Az I. típusú neurofibromatózis (NF1), más néven von Recklinghausen-betegség, elsősorban világosbarna foltok jelenlétében nyilvánul meg, amelyeket általában "kávézó-au-cement színnek", szeplőknek (szeplők) és neurofibromáknak (idegkárosodásnak) neveznek. Schwann-sejtekben és neuritákban) (Léauté-Labrèze, 2006).

Autoszomálisan domináns genetikai eredete van, konkrétan a 17. kromoszóma mutációjának köszönhető, a 17q11.2 helyen. Így a gén részt vesz
Az I. típusú neurofibromatózis kialakulása kiemelkedő szerepet játszik a sejtnövekedés és a differenciálódás modulálásában, továbbá
működnek tumorszuppresszorként (Puig Sanz, 2007).

Ennek a patológiának a járványtanát illetően megközelítőleg egy eset 2 500,3 ezer születés esetén (Fernández-Mayoralas et al., 2007)..

Az I. típusú neurofibromatózis diagnózisát általában az Országos Egészségügyi Intézet (1987) konszenzus klinikai kritériumai alapján végzik, de a másodlagos orvosi szövődmények elkerülése érdekében folyamatos ellenőrzést igényel (Puig Sanz, 2007).

Jellemzően a daganatok növekedését gyógyszerekkel kezelik, exponenciális fejlődésük megakadályozására vagy sebészeti eltávolítással (National Institute of Health, 2014).

b)  II. Típusú neurofibromatózis

A II. Típusú neurofibromatózis (NF2) főként schwannomák, azaz a Shcwaan sejtekből származó daganatok képződéséből származik, amelyek felelősek az idegi kiterjesztések fedezéséért (Singht, Traboulsi és Schoenfield, 2009).

A Schwannomák vagy a neuromák általában befolyásolják a hallás, az optika és kisebb mértékben a bőrfelületeket (Rojas Silva, Sánchez Salori és Capeans Torné, 2016)

A II. Típusú neurofibromatózisnak autoszomális domináns genetikai eredete van, különösen a 22. kromoszómában lévő mutáció miatt, a 22q11.22 helyen..

Ennek a patológiának a kialakításában részt vevő gén felelős a tumorszuppresszióban kiemelkedő szerepet játszó fehérje komponens kódolásáért, hogy a hiányos aktivitása a sejtproliferáció abnormális növekedését eredményezze (Fernández-Mayoralas és mtsai., 2007)..

E patológia epidemiológiáját illetően kevésbé gyakori, mint az 1. típus, amely egy eset 50 ezer születéskori becsült előfordulását mutatja (Heredia García, 2012).

A II. Típusú neurofibromatózis diagnózisa hasonló az előző típushoz, és általában az Egészségügyi Intézet (1987) konszenzus klinikai kritériumai alapján történik. Általában azonban kiegészítõ WC-teszteket is magában foglal, mint például az idegképzõdés (Puig Sanz, 2007).

Általában a daganatok növekedését gyógyszerekkel kezelik, azonban olyan esetekben, amikor sebészeti eltávolítás lehetséges (Országos Egészségügyi Intézet 2014).

2. Bourneville-betegség

A Bourneville-betegség a gomba eredetű szklerózis, a genetikai eredetű rendellenesség egyike
a hamartomák jelenléte (Sáinz Herández és Vallverú Torón, 2016).

Klinikailag multiszisztémás részvételhez vezethet, melyet a bőr bevonása jellemez (arc angiomák, köröm fibroidok, rostos plakkok, hipokromatikus foltok stb.), Vesebetegség (vese angiomyolipomák vagy vese-ciszták), szívbevonás (szívrabdomiomák), neurológiai részvétel (kortikális gumók, szubependimális gliacsomók, atrocytomák, görcsös epizódok, értelmi fogyatékosság, viselkedési és motoros anomáliák), többek között.

A fentebb leírt betegségekhez hasonlóan a gumó sclerosis eredete genetikus. Pontosabban a mutációk jelenléte a TSC1 és TSC2 génekben (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Másrészt a tuberous sclerosis diagnózisa az 1998-as orvosi konferencián javasolt klinikai kritériumok alapján történik (Gerogescou et al., 2015). Ugyanakkor a genetikai vizsgálat szintén fontosnak bizonyul a megerősítéshez.

A gumós szklerózis kezelését illetően, annak ellenére, hogy nincs gyógyulás, különböző farmakológiai és sebészeti megközelítéseket alkalmaznak elsősorban a tumor növekedésének és a másodlagos orvosi komplikációk, például a neurológiai megnyilvánulások szabályozására..

3. Von Hippel-Lindau-betegség

A Von Hippel-Lindau-betegség, más néven retino-cerebelláris angiomatosis, főként az érrendszeri rendellenességek, ciszták és / vagy daganatok, általában jóindulatú természet jelenléte és fejlődése révén nyilvánul meg (Heredia García, 2012).

Az autoszomális domináns genetikai eredetű, különösen a 3. kromoszóma mutációjának köszönhető, a 3p-25-26 helyen. Ezenkívül becslések szerint 40 000 születéskor egy esetre számít (Heredia García, 2012).

A von Hippel-Lindau betegség elsősorban a központi idegrendszert (CNS) és a retinát érinti hemangiomák kialakulásával..

A hemangiomák olyan érrendszeri rendellenességek, amelyekre kiterjesztett vérkapillárisok jelenléte jellemző. Általában az agyban és a gerincterületeken jelennek meg, bár ezek a retinákban vagy a bőrön is gyakoriak..

Ennek a patológiának a diagnózisa, a fizikai és neurológiai vizsgálat mellett, részletes szemészeti vizsgálatot igényel, valamint az idegrendszeri vizsgálatok eredményeinek elemzését, hogy megerősítse az idegsérülések jelenlétét (Rojas Silva, Sánchez Salori és Capeans Torné, 2016)

Másrészt a Von Hippel-Lindau-betegség kezelésével kapcsolatban az alapvető beavatkozás az érrendszeri rendellenességek megszüntetésére szolgáló műtét. A másodlagos szövődmények elkerülése érdekében azonban folyamatos ellenőrzést igényel (Orphanet, 2012).

Ráadásul a várható élettartama 50 év körül van, főként a vese sejtek karcinóma (a rákos sejtek neoplasztikus képződményei) kialakulásának köszönhetően (Orphanet, 2012)..

4. Sturge-Weber szindróma

A Sturge-Weber-szindróma, más néven encephalo-trigeminális angiomatózis, főként hemangiomák (Rojas Silva, Sánchez Salori és Capeans Torné, 2016) jelenlétében nyilvánul meg.

A hemangioma egy olyan neoplazia vagy daganatképződés, amelyre jellemző, hogy a bőrben vagy más belső szervekben rendkívül nagy számú véredény van jelen..

Pontosabban, klinikai szinten a Sturge-Weber-szindrómát az archemangiomák, az intrakraniális hemangiomák és a corismális, a kötőhártya, az episzcerális és a glaukóma hemangiomák (Rojas Silva, Sánchez Salori és Capeans Torné, 2016) fejlődése jellemzi

Genetikai eredetű, konkrétan a 9-es kromoszóma mutációja a 9Q21-es helyen, a GNQ-génben. Ez a genetikai komponens kiemelkedő szerepet játszik a növekedési faktorok, a vazoaktív peptidek és a neurotranszmitterek szabályozásában (Orhphanet, 2014).

A Sturge-Weber-szindróma diagnózisa klinikai gyanún és különböző laboratóriumi vizsgálatokon alapul, mint például a számítógépes tomográfia vagy a mágneses rezonancia (Orhphanet, 2014).

Másrészt a kezelés szempontjából a lézerterápia képes csökkenteni ennek a patológiának a progresszióját, és számos esetben teljesen megszünteti a hemangiomákat (Orhphanet, 2014)..

referenciák

  1. Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaén, A., Calleja-Pérez, B. és Muñoz-Jareño, N. (2007). Neurocutan betegségek. JANO, 19-25.
  2. Heredia García, C. (2012). Phacomatosis. Aktuális állapot. Baleári gyógyászat, 31-44.
  3. Léauté-Labràze, C. (2006). Gyermekgyógyászat. EMC, 1-13.
  4. Mayo Klinika (2015). neurofibromatózis. A Mayo Clinic-ből származik.
  5. MSSI. (2016). NEUROCUTÁNUS GENETIKAI SYNDROMOK (FACOMATOSIS). Az Egészségügyi, Szociális és Egyenlőségi Minisztériumtól származik.
  6. NIH. (2015). Sturge-Weber szindróma. A MedlinePlus-ből származik.
  7. Orphanet. (2014). Sturge-Weber szindróma. Az Orphanet-ből származik.
  8. Puig Sanz, L. (2007). Neurocutan szindrómák. AEDPED, 209-215.
  9. Rojas Silva, M., Sanchez Salorio, M., és Torné Capeans, C. (2016). phacomatosis. A spanyol Szemészeti Társaságtól származik.
  10. Salas San Juan, O., Brooks Rodríguez, M., és Acosta Elizastigui, T. (2013). Neurokután szindrómák, amelyeket az általános átfogó orvos fizikai vizsgálat útján diagnosztizálhat. Rev Cub a Med Gen. Int, 352-335.
  11. Singh, A., Traboulsi, E. és Schoenfield, L. (2009). Neurocutan szindrómák (phacomatosis). Oncolog Clin, 165-170.
  12. Forráskép.