Agyi hemangioma tünetei, okai, kezelése

egy agyi hemangioma egy olyan típusú érrendszeri rendellenesség, amelyre kiterjedt kapillárisok klaszterei jellemzőek.

Általában az agyban és a gerincben jelentkeznek, bár lehetséges, hogy a retinában vagy a bőrön fordul elő (orphanet, 2014)..

Az orvosi szakirodalomban számos olyan kifejezést találunk, amely ugyanazt az orvosi patológiát, az agyi hemangiomákat (Angioma Alliance, 2016) jelenti:

• Cavernous hemangioma.
• Cavernous angioma.
• Agyi üreges malformáció vagy "Agyi üreges malformáció„p-CCM-.
• kavernoma.

Az agyi hemangiomák mérete változhat, néhány millimétertől több centiméterig átmérőig, az érintett vérerek számától függően. Bizonyos esetekben az érintettek többszörös sérüléseket okozhatnak, míg mások nem kapnak hasonló klinikai képet (Nemzeti Neurológiai Betegség és Stroke Intézet, 2016).

Az agyban és a gerincvelőben ezek a nagyon vékonyfalú kapillárisokból álló malformációk nagyon törékenyek és hajlamosak a vérzésre, vérzéses stroke-ok, görcsrohamok és számos neurológiai hiányosság miatt (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

A patológia által előidézett tünetek az érintett területek és a másodlagos orvosi komplikációk függvényében változnak, azonban a leggyakoribb tünetek az izomgyengeség vagy zsibbadás, beszéd nehézség, mások megértése, fejfájás súlyos, érzékszervi változások, instabilitás, rohamok, ismételt vérzés stb. (Mayo Klinika, 2015).

Általában az agyi hemangiomák veleszületett eredetűek, és az agyi képalkotó technikákat általában a jelenlétük azonosítására használják. A tüneti esetekben a kezelés általában a műtét, az érrendszeri rendellenességek kiküszöbölése (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Mi az agyi hemangioma?

Az Angioma Szövetség (2016) megállapítja, hogy az agyi hemangioma vagy a cavernous angioma az agy, a gerinc vagy a test más területein lévő vérerek rendellenes csoportja..

Emellett megjegyzi, hogy az angiomáknak általában a málnához hasonló szerkezeti konfigurációja van, amely több buborékból (barlangból) áll, amelyek vért tartalmaznak, és vékony sejtek (endothelium) borítják (Angioma Alliance, 2016).

Mind az alakja, mind az egyéb támogató szövetek hiánya miatt ezek a vérerek hajlamosak szivárgásra és vérzésre, ami a patológiára jellemző klinikai kép kialakulásához vezet (Genetics Home Reference, 2016).

Habár a testben bárhol előfordulhat a cavernous malformáció, általában csak súlyos vagy súlyosabb tüneteket okoznak, amikor az agyban vagy a gerincvelőben fejlődnek ki (Genetics Home Reference, 2016).

Ezenkívül a klinikai kép az érrendszeri rendellenességek számától, a helytől, a súlyosságtól és a mérettől függően változik. Sok esetben az ilyen jellegű malformációk mérete és száma idővel változhat (Genetics Home Reference, 2016).

Gyakori agyi hemangiomák??

A hemangiomák vagy a cavernous angiomák olyan típusú agyi rendellenességek, amelyek bármely korcsoportban és egyenlő mértékben jelentkezhetnek a férfiaknál és a nőknél (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

A statisztikai vizsgálatok azt mutatják, hogy ez a patológia az általános népesség mintegy 0,5-1% -ában fordul elő, azaz körülbelül 100-200 fő (Angioma Alliance, 2016).

Az első tünetek megjelenésének korát tekintve gyakori, hogy a klinikai lefolyás 20 és 30 év között kezdődik (Angioma Alliance, 2016).

Melyek az agyi hemangiomák jellemző jelei és tünetei??

A cavernos malformációk vagy agyi hemangiomák által érintettek mintegy 25% -a általában nem tapasztal jelentős jeleket vagy egészségügyi problémákat ezzel a patológiával kapcsolatban (Genetics Home Reference, 2016).

A diagnosztizált esetek jó részében azonban ez az egészségügyi állapot számos súlyos tünetet és tünetet okozhat (Genetics Home Reference, 2016): görcsös epizódok 30%, neurológiai hiány 25%, agyi vérzés 15%, súlyos fejfájás 5% (Angioma Szövetség, 2016).

• Konvulziós epizódok: Az epilepsziás kisülések a cavernous malformációk egyik leggyakoribb tünetei. Gyakran előfordul, hogy az érintettek menjenek a segélyszolgálatokba, és a görcsös epizód ellenőrzése után az agyi hemangioma jelenléte észlelhető. (A Toronto Agyi érrendszeri malformáció vizsgálati csoportja, 2016). A cavernos malformációk eseteinek mintegy 30% -a a rohamok egyik fő tünete (Angioma Alliance, 2016)..
• Hiányos és neurológiai változások:  Az érintettek közül sokan különböző agyi és gerincvelő elváltozásokból eredő neurológiai változásokat okozhatnak. A leggyakoribb neurológiai változások a kettős látás, az izomgyengeség és a bénulás. Általában a klinikai tünetek a vascularis malformáció elhelyezkedésének helyéhez kapcsolódnak (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016). Az agyi hemangioma (Angioma Alliance, 2016) mintegy 25% -ában neurológiai hiányosságok jelentkeznek.
• Agyvérzés: A cavernous angioma 15% -a vérzést vagy agyvérzést okoz. Pontosabban, az agyi vérzés az ilyen típusú patológia legsúlyosabb tünete. Amikor a vérzés megkezdődik, általában hirtelen fejfájás következik be, amelyet hányinger, megváltozott tudatszint vagy spontán neurológiai hiány kialakulása követ. Ezekben az esetekben sürgős orvosi ellátásra van szükség, mivel az érintett személy élete komoly veszélyt jelent, ha a vérzés mennyisége magas (Toronto Agy érrendszeri malformáció vizsgálati csoport, 2016).
• Súlyos fejfájás: az agyi hemangioma diagnosztizáltak körülbelül 5% -a megy a fejfájás típusú intenzív fejfájás-klinikára vagy
  migrén (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).

Mi az agyi hemangiomák legsúlyosabb orvosi komplikációja?

Amint azt korábban jeleztük, az agyi vérzés a legsúlyosabb és sürgetőbb tünet, mivel fontos tranziens vagy krónikus neurológiai hiányosságok keletkezhetnek..

A hordozószövetek hiánya és a cirkuláris malformáció képződését okozó kapillárisok törékenysége miatt nagy a valószínűsége a vérzésnek.

Az Angioma Szövetség (2016) azt jelzi, hogy az agyi hemangioma vagy cavernous angioma különböző módon vérzik:

• Enyhe vérzés: A vérzés lassan és fokozatosan előrehaladhat ugyanazon agyi angioma falán belül. Kisméretű vérzés, amelyek általában nem igényelnek műtétet, de megismétlődése jelentős agyi és gerinctáji elváltozásokat okozhat..
• Bőséges vérzésAz is lehetséges, hogy a vérzés bőségesen előfordul az agyi angioma falán belül. Magas nagyságú vérzések keletkeznek, amelyek az angióma méretét növelik és nyomást gyakorolnak a szomszédos idegszövetekre. Általában sürgős orvosi beavatkozást igényel, mivel fontos neurológiai hiányosságokat okozhat.
• A szomszédos szövetek vérzése: a vérzés megszakíthatja az angioma falát, ezért a vér eléri az angiómát körülvevő idegszöveteket..

Bár a hemorrhaging kockázata a malformáció méretétől és súlyosságától függ, minden cavernous angiomának nagy a valószínűsége a vérzésnek (Angioma Alliance, 2016)..

Milyen okai vannak az agyi hemangiomáknak?

Az agyi hemangiomák tekintetében a patológia bemutatásának két különböző formáját jelezték: család és sporadikus (Genetics Home Reference, 2016).

Családi forma

Ez az agyi hemangiomák örökletes formája, és az apáról a fiúra való átadás gyakori. Általában az érintettek rendszerint több cavernos malformációt mutatnak agyi szinten (Genetics Home Reference, 2016).

Az agyi hemangioma ismerős formája az összes diagnosztizált eset mintegy 20% -át teszi ki, és domináns autonóm örökséget követ. Ennek a formának az állapota genetikai mutációval társult az alábbi gének egyikében: CCM1, CCM2 vagy CCM3 (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Pontosabban, a CCM3 gén mutációi az agyi hemangioma legsúlyosabb formájának kialakulásához vezetnek. Az érintetteket általában az élet korai szakaszában diagnosztizálják, és gyermekkorukban első vérzésük van, kognitív rendellenességekkel, jóindulatú agydaganatokkal, bőrelváltozásokkal stb. (Ritka Betegségek Országos Szervezete, 2016).

Sporadikus forma

A sporadikus formában szenvedőknek nincs családi kórtörténete, és általában csak egy elszigetelt cerebrális rendellenességet mutatnak be (Genetics Home Reference, 2016).

A kísérleti vizsgálatok során az agyi hemangiomák sporadikus formájának kialakulásával kapcsolatos genetikai tényezőket is azonosítottak. A nem öröklődő genetikai mutációkat azonosították (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Ezért az izolált cerebrális malformációban szenvedőknek nagy a valószínűsége, hogy a sporadikus formában szenvednek, míg a többszörös cavernos marbelitások nagyobb valószínűséggel szenvednek az ismerős formában..

Vannak-e olyan patológiák, amelyek növelik az agyi hemangioma szenvedésének valószínűségét??

Rámutatnunk kell, hogy addig, amíg az agyi angiómák diagnosztizált esetek körülbelül 40% -a sporadikusan fejlődik egy másik vaszkuláris anomáliával, különösen a vénás angioma (Angioma Alliance, 2016).

A vénás angioma vagy a vénás anomália egy vénás rendellenesség, amelyben megfigyelhető a vénák sugárirányú képződése, amely egy központi vagy fő tágulással fejeződik be. Elkülönítve, üreges angioma nélkül, általában nem vezet másodlagos orvosi szövődmények kialakulásához (Angioma Alliance, 2016).

A vénás angiomák mellett az agyi hemangiomák a „rejtett érrendszeri rendellenességeknek” nevezett károsodásokkal is összefügghetnek, mivel néhány diagnosztikai tesztben, például angiogramokban (Angioma Alliance, 2016) nem láthatóak..

Hogyan diagnosztizálhatók az agyi hemangiomák?

Ha a cavernous malformáció jelenlétével kompatibilis jeleket és tüneteket észlelnek, két diagnosztikai tesztet alkalmaznak, amelyeket általában használnak (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016):

• Számítógépes axiális tomográfia (CAT)
• Mágneses rezonancia képalkotás (MRI)

Mindkét technika képes átadni a képeket az agyszakaszokon, és így lehetővé teszi az orvosi szakemberek számára, hogy megtalálják az agyi angioma jelenlétét. Konkrétan, az MRI képes bemutatni az agyi angiogramok rejtett rendellenességeit, amely magas diagnosztikai pontosságot biztosít (a Toronto Brain vaszkuláris malformáció vizsgálati csoportja, 2016).

ezért, Az MRI a standard diagnosztikai technika cavernous malformációkban, mivel ezek nem könnyen észlelhetők a számítógépes axiális tomográfiában vagy agyi angiográfiában (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Másrészt a genetikai tesztek használata lehetővé teszi a családi és sporadikus formákhoz kapcsolódó genetikai mutációk azonosítását. A genetikai teszteket olyan betegek esetében ajánljuk, akiknek a kórtörténetében családi kórtörténetben több kóros elváltozás van (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Van-e kezelés az agyi hemangiomákra?

Az agyi hemangiomák terápiás megközelítésében alapvető fontosságú az alábbi tényezők figyelembevétele (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016):

• A neurológiai diszfunkció jelenléte.
• Vérzéses epizódok.
• Ellenőrzött görcsök.
• Egyéb súlyos orvosi tünetek.

Ezért ezektől a tényezőktől függően különböző megközelítéseket alkalmazhatunk, mint például a farmakológiai módszereket a rohamok és a súlyos fejfájás támadásainak szabályozására.

Ezenkívül a cavernous angiomák alapvető kezelése csak sebészeti eljárásokra korlátozódik (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).

Normális esetben az agyi hemangiomákat sebészeti reszekcióval vagy kivágással kezelik egy craniotomyon vagy koponya-nyíláson keresztül..

Bár ez a fajta mikrokémiai műtét biztonsága a technikai fejlődésnek köszönhetően, amely lehetővé teszi a sérülés pontos meghatározását, minimálisan megszakítja a többi funkciót, bizonyos kockázatokat is magában foglal, mint például: bénulás, kóma és akár halál, bár ritka.

Milyen prognózisa van az agyi hemangioma által érintett betegeknek?

Ha az érintett személy sebészeti beavatkozáson megy keresztül, általában néhány nappal a beavatkozás után elhagyják a kórházat, és helyreállítják a teljesen működőképes életet..

Ennek ellenére azokban az esetekben, amikor neurológiai diszfunkció létezett vagy alakult ki később, a megváltozott funkciók helyreállításához vagy kompenzációs stratégiák létrehozásához fizikai és / vagy neuropszichológiai rehabilitációra lesz szükség..

bibliográfia

1. Angioma Szövetség. (2016). Vénás angioma. Az Angioma Szövetségtől származik.
2. Angioma Szövetség. (2016). Információ a Cavernous Angioma-ról. Az Angioma Szövetségtől származik.
3. Az agy őrült malformációi (Cavernomas). (2016). Agyi őrült malformációk (Cavernomas). A cavernous malformációkból származik
   az agy (Cavernomas).
4. Hoch J. (2016). Az agytörzsi üreges angioma. Az Angioma Szövetségtől származik.
5. Jhons Hopkins Medicine. (2016). Cavernous malformációk (Cavernomas). Jhons Hopkins Medicine-ből származik.
6. Mayo Klinika (2015). Cavernous malformációk. A Mayo Clinic-ből származik.
7. NIH. (2016). agyi üreges malformáció. A Genetics Home Reference-ből származik.
8. NIH. (2016). Agyi üreges malformáció. A Nemzeti Idegrendszeri Intézet és a Stroke.
9. NORD. (2016). Cavernous malformáció. A Ritka Betegségek Országos Szervezete.
10. Orphanet. (2014). Agyi üreges malformációk. Az Orphanet-ből származik.