Az 5 leggyakoribb kromoszóma-betegség



az kromoszóma-betegségek kromoszómális rendellenességek okozzák, amelyek közül a leggyakoribb a nemi kromoszómák számának megváltozása.

Ezek nagyon gyakori és nagyszámú abortuszt, veleszületett rendellenességet és mentális késedelmet okoznak.

A kromoszomális rendellenességek típusai

Az anomáliák két alapvető kategóriába sorolhatók: a szám és a szerkezet anomáliái.

Szám anomáliák

A sejtmagban a 46 kromoszómából álló és diploid genetikai anyagunk van, mivel 23 pár haploid kromoszómát tartalmaz. Mindegyik szülő 23 kromoszómát tartalmaz, amelyek a gametákba kerülnek, és csatlakoznak a trágyázáshoz.

A szám anomáliái a terhesség pillanatától függően változnak, amelyben ez az anomália történt.

Kromoszómális anomáliák homogének

Homogén kromoszómális anomáliáknak nevezik őket a meiotikus felosztás idején vagy a trágyázás során előforduló rendellenességeknél..

A meiotikus felosztás vagy a meiózis egy olyan típusú sejtes reprodukció, amelyet a gaméták létrehozására használnak. Ezért, ha ebben az eljárásban kudarc van, akkor az anomália az egyik progenitor génjében lesz, és a trágyázás során a zigóta összes sejtére kiterjed..

  • poliploidy. Ezeket az anomáliákat az jellemzi, mert a gametáknak több kromoszóma van, mint a normál és a trágyázás során jelentkezik. Az ilyen típusú problémákkal küzdő magzatok általában megszűnnek, vagy röviddel azután. A leggyakoribb polipoidok a triploidiák, amelyekben három kromoszóma-készlet van (összesen 69 kromoszóma)..
  • aneuploidy. Az ilyen hibák csak érinti egy vagy két pár kromoszómát azáltal, hogy egy extra kromoszóma vagy kevesebb, így az üzlet trisonomía (ha van egy extra kromoszóma) vagy monosomiát (ha kromoszóma kevesebb) . már csak három trisonomías amelyben a magzat elhal, a születés előtt, a 21. kromoszóma, 13. és 18. A leggyakoribb aneuploidia érintő nemi kromoszómák.
  • Túlsúlyos marker kromoszómák. Az ilyen jellegű rendellenességek ritkábban fordulnak elő, és a kis extra kromoszómák jelenléte jellemzi, amelyek nyilvánvalóan használhatatlanok, de amelyek súlyos következményekkel járhatnak a magzat fejlődésében, mentális retardációt és / vagy rendellenességeket okozhatnak.

mozaik

A mozaik anomáliák azok, amelyek a megtermékenyítés után jelentkeznek, amikor a sejtek mitózissal szaporodnak a magzat testének kialakításához. Ezért a hiba nem jelenik meg az összes cellában, csak azokban az esetekben, amikor a hiba a mitózis során keletkezett.

kimérák

A kimérák akkor jelentkeznek, amikor egy már kialakult zigóta és egy petesejt összejön, így kétszer annyi női genetikai anyag van, és a sejtek fele extra X kromoszómával rendelkezik. A kimérákat okozó betegségek nagyon változatosak, bár a leggyakoribb hatás a szexuális kétértelműség.

Szerkezeti anomáliák

A strukturális rendellenességek ritkábban fordulnak elő, mint a számok, bár az esetek összes száma nem ismert, mert lehetséges az anomáliát hordozni anélkül, hogy bármilyen látható hatása lenne.

törlések

A deléciókban az anomália a kromoszómális anyag egy részének elvesztését jelenti. A legismertebb az 5-ös kromoszóma rövid karjának törlése, amely a "macska miau" és a 4. kromoszóma szindrómát okozza, ami Wolf-Hirschhorn szindrómát okoz..

áttelepítések

A transzlokációk a genetikai anyag cseréje két vagy több kromoszóma között. Ezek lehetnek kölcsönösek, Robertsonian vagy összetettebbek.

  • Egyszerű kölcsönös transzlokációk. Ezek a transzlokációk két nem homológ kromoszóma között fordulnak elő (amelyek nem tartoznak ugyanazon kromoszómapárhoz).

Ha nincs genetikai anyag elveszik az út mentén, és az anyag megérkezik nincs zavar személy bemutatja nincs látható hatása van, így a fuvarozó, de jelentős kockázattal ivarsejtek rossz állapotban, és a zigóta képződik szenved aneuploidy.

A becslések szerint 625 emberből 1-en van ilyen típusú transzlokáció (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

  • Robertsoniai áttelepítések. Ezek a transzlokációk fordul elő két kromoszóma között egy adott szerkezetben, úgynevezett acrocentric kromoszómák, ahol a centromer eltolódik a rövid karok, így a rövid karok rövidebb és hosszabb hosszú karok.

A leggyakoribb a 13. és 14. kromoszóma közötti transzlokáció (t13; 14) és a 14. és 21. kromoszóma (t14;).

Az emberek, akik hordozzák azt, nem szenvednek betegséget, de fennáll annak a veszélye, hogy gyermekeik triszómiát szenvednek.

  • Komplex transzlokációk. Ezek a transzlokációk legalább három kromoszóma között fordulnak elő. A nők hordozása gyerekekkel is járhat, de a férfiaknak gyakran reprodukciós problémái vannak, mint például a meddőség vagy a szubfertilitás.

beruházások

Az inverziók olyan változást jelentenek, amely csak egy kromoszómát érint, és ez akkor következik be, amikor a kromoszóma megszakad, és megfordítják a karjukat.

A beruházást pericentrálisnak nevezzük, ha az invertált fragmens magában foglalja a centromere és paracentrális, ha nem. Ez a fajta kromoszóma-változás 1000-ből 1-et érinti (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Ha a beruházás paracentrális, sem a személynek nem kell semmilyen betegséget jelenítenie meg, és annak a kockázata, hogy a gyermekek bizonyos kromoszómális változásokkal rendelkeznek, megegyezik a többi lakosságé. Azonban, ha a beruházás pericentrális, a gyermekek kromoszómás rendellenességgel járó kockázata nő.

betoldások

A beillesztések akkor lépnek fel, amikor egy kromoszóma szegmense egy másik kromoszómába vagy ugyanazon kromoszóma egy másik régiójába kerül. A fuvarozóknak nem kell klinikai tüneteket mutatniuk, bár nagyobb kockázatot jelentenek a genetikai rendellenességek utódai..

isochromosomes

Isochromosomes úgy fordulhat elő, ha az egyik a négy karja a kromoszóma elvész egy év alatt a megosztottságot. Tehát amikor újraalakítja kromoszóma ezt mutatja két egyenlő kar egy (rövid vagy hosszú) oldalán, és két egyenlőtlen karok a másik (egy hosszú és egy rövid), ahelyett, hogy négy egyenlő karok 2-2 (két hosszú és két rövid).

A leggyakoribb izokromoszómák az X-kromoszóma hosszú karjának, ezeknek a változásoknak a klinikai megnyilvánulása nagyon heterogén, az emberek, akik szenvednek, nem lehetnek problémák, enyhe problémák, vagy akár Turner-szindróma kialakulása.

Kromoszóma-betegségek

Ebben a részben a leggyakoribb kromoszóma-betegségekről beszélek.

Szám anomáliák

A legtöbb anomáliák a magzat halálát okozzák a születés előtt. Csak három anomáliát találhatunk az élethez kompatibilis számból: triszómiák (a 21., 18. és 13. kromoszóma).

1. 21. triszómia (Down-szindróma)

Ez a triszónia az emberekben a leggyakoribb, 650 ember közül 1-en szenved, és minden társadalomban jelen van, a társadalmi-gazdasági szinttől függetlenül. A Down-szindrómás utódok valószínűségének növekedése az anya életkorának növekedésével nő (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

A klinikai megnyilvánulása Down-szindróma jól ismert, az emberek, akik szenvednek jellegzetes diszmorfia kis kerek fej, rövid, nagy, lapos nyakát felesleges bőr, lapított és rövid orr, kis száj és széles nyelv ...

Ezen fizikai jellemzők mellett az ilyen szindrómában szenvedő emberek visceralis malformációk és mentális retardációban szenvednek. A viscerális malformációk közé tartozik a szívműködési zavar (az esetek 40% -ában) és az emésztési zavarok (az esetek 30% -ában)..

A mentális retardációt a Down-szindrómás betegek együttesen osztják meg, IQ-ja 50 pont (átlagosan 5 év) és 38 (átlagosan 15 év) között mozog. Az a képesség, amelyben a hiány a legjelentősebb, az absztrakt érvelés.

A várható élettartama alacsonyabb az átlagnál, különösen, ha visceralis malformációkat szenvednek, bár ez nagymértékben függ az egyes személy változóitól, mint például a fertőzésre való hajlam..

2. 18. triszómia (Edwards szindróma)

Edwards szindróma meglehetősen komoly. Gyermekek, akik szenvednek, általában néhány héttel a szülés után halnak meg. Ez nem gyakori szindróma, mert körülbelül 8 ezer gyermek körüli gyakorisága 1, a lányoknál gyakrabban fordul elő (4/1 arányban)..

Mint a Down-szindrómában, az anyai életkorral nő a kockázata annak, hogy ez a szindróma utódai lesznek (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

A gyermekek szenvednek hypotonia, mikrocefhalia és dolichocephaly, kis száj, hegyes fülek és a lábak deformációja "hintaszék" vagy "jégtengely" formájában..

Ezeken a fizikai diszmorfizmusokon túlmenően a szívet, az emésztőrendszert és / vagy a veséket érintő visceralis rendellenességeket mutatják be, és súlyos encephalopathiában szenvednek.

3. 13. triszómia (Patau-szindróma)

A Patau-szindróma meglehetősen ritka, 5 000-15 000 ember körében előfordulása 1 eset. Ennek oka többek között az a tény, hogy a 13-as kromoszómájú triszomyomiás magzatok többsége a születésük előtt meghal. Szintén nagyobb a kockázata annak, hogy Patau-szindrómában utódok lesznek, ha az anya idősebb (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

A csecsemőknek jellegzetes kraniofacialis rendellenességek, kis koponya domború homlokával, széles és kis orr, "farkas száj", alacsony és rossz formájú fülek, és néha cebocephaly. Gyakran előfordul, hogy a kezek hatszögletűek, és a lábak "rocking" vagy "ice ax" betegséggel rendelkeznek..

Visceralis malformációik is vannak, különösen az agyban, bár az emésztőrendszerben, a szívben vagy más szervekben is lehetnek..

A Patau-szindrómás gyermekek normálisan nem fejlődnek és általában néhány hónapon belül meghalnak, átlagosan 130 napos élettartammal (Briard & Morichon-Delvallez, 2006)..

Strukturális anomáliák

A legismertebb szerkezeti rendellenességek azok, amelyek a "macska miau" és a Wolf-Hirschhorn szindrómát képezik, mindkettő törlésből származik..

4. Az 5. kromoszóma rövid karjának törlése ("macska miau szindróma")

Ez a szindróma nagyon ritka, csak 50-ből 1-et érint, és fő jellemzője a tünet, amely a szindróma nevét adja, a macska miau, amelyet úgy neveznek, mint egy ragyogó és szomorú sírást, amely úgy hangzik, mint egy mese. macska.

A gyerekek craniofaciális kényelmetlenséget szenvednek a mikrocefáliával, a holdfelülettel, a szem és a kis fül között. Ezek általában nem rendelkeznek viszcerális rendellenességekkel.

5- A 4. kromoszóma rövid karjának (Wolf-Hirschhorn szindróma) törlése

A Wolf-Hirschhorn-szindróma meglehetősen ritka, megközelítőleg 50 ezer főre jut, és több nőt érintenek, mint a férfiak (Battaglia, 2012).

A fő tünetek a rendellenességek (arc- és visceralis), mentális retardáció, fejlődési problémák és rohamok. Az ilyen szindrómás embereknek magas homlokuk van hornyokkal, széles szemöldökkel és egyenes vonalú orrokkal (mint egy görög harcos régi sisakja), rövid felső ajkával és kis, visszahúzott állával.

A leggyakoribb viszcerális malformációk a szívelégtelenségek. A mentális retardáció meglehetősen komoly, IQ nem haladja meg a 20 pontot.

referenciák

  1. Battaglia, A. (2012. május). Wolf-Hirschhorn szindróma. Az orphanet-ből származik.
  2. Briard, M. és Morichon-Delvallez, N. (2006). Kromoszóma rendellenességek. EMC-Pediatrics, 41(3), 1-13. doi: 10,016 / S1245-1789 (06) 47757-X.