Makrocephalia tünetei, okai, kezelése

az macrocefalia olyan neurológiai rendellenesség, amelyben a fej méretének rendellenes növekedése következik be (Országos Idegbetegségek és Stroke Intézet, 2015).

Pontosabban, a koponya kerülete megnövekszik, vagyis a koponya legszélesebb vagy nagyobb területe körüli távolság nagyobb, mint az érintett személy életkora és neme szerint várható (Nemzeti Egészségügyi Intézetek, 2015).

Több klinikai szinten a makrocephalia akkor fordul elő, amikor a kerület vagy a koponya kerülete a standard és a szex átlagánál 2 standard eltérésnél nagyobb, vagy nagyobb, mint a 98. százalékpont (Erickson Gabbey, 2014).

Ezek a jelek a születés vagy az élet első éveiben kialakuló fejlődése után nyilvánvalóak lehetnek (Nemzeti Idegbetegségek és Stroke Intézet, 2015).

Általában ez ritka betegség, amely gyakrabban érinti a férfiakat, mint a nőket (Nemzeti Idegbetegségek és Stroke Intézet, 2015).

Habár a makrocephalia nem minden esetben okozza a riasztást, gyakran sokféle tünet vagy orvosi tünet kíséri: általánosított fejlődési késleltetés, rohamok, kortikoszterin diszfunkciók, pl..

A makrocephalia jellemzői

az macrocefalia egy neurológiai rendellenesség, amely a koponya növekedési rendellenességek.

A koponya növekedési rendellenességei vagy rendellenességei a koponya méretében a cranialis boltozat csontjaiban vagy a központi idegrendszerben (Martí Herrero és Cabrera López, 2008) eltérő változások miatt következnek be..

Pontosabban, a macrocephaly a koponyahatár rendellenes növekedése, amely meghaladja az érintett személy korának és nemének várható értékét (García Peñas és Romero Andújar, 2007)..

Ez a fajta változás a cerebrospinális folyadék térfogatának túlzott mértéke, az agy méretének növekedése vagy akár
a koponyatükör megvastagodása (García Peñas és Romero Andújar, 2007).

Bár a makrocephalia által sújtott nagyszámú betegség nem mutat szignifikáns jeleket vagy tüneteket a patológiából, sok másnak fontos neurológiai rendellenességei vannak..

statisztika

Nincs konkrét statisztikai adat a marocephalia prevalenciájáról az általános populációban.

A klinikai vizsgálatok azonban ritka vagy ritka patológiának tekintik, amely a népesség mintegy 5% -ában fordul elő
(Mallea Escobar et al., 2014).

Általában egy olyan rendellenesség, amely a férfiaknál nagyobb arányban jelentkezik, és általában a születéskor vagy az elsőben alakul ki
életkor, ezért a csecsemő macrocephalia gyakori.

Tünetek és tünetek

Ennek a patológiának a meghatározása alapján a makrocephalia legjellemzőbb tünete a rendellenesen nagy fejméret.

Ahogy más patológiák vagy rendellenességek esetében is, amelyek befolyásolják a koponya növekedését, a fej méretét a kerület vagy a koponya kerülete, a fej körvonalának mérése határozza meg (Microcephaly, 2016).

A fej vagy a koponya méretét az agy növekedése, a cerebrospinális folyadék (CSF) vagy a vér mennyisége és a koponya csontvastagsága határozza meg (Mallea Escobar et al., 2014)..

Ezen tényezők bármelyikének változása fontos neurológiai következményeket okozhat, ezért döntő fontosságú, hogy az újszülöttek és a gyermekek ellenőrzése és mérése a koponya kerületének növekedését tegye lehetővé, különösen az első életévekben (Mallea Escobar et al. al., 2014).

A standard növekedési minták a következő értékeket mutatják (Mallea Escobar et al., 2014):

- Koponya kerülete a teljes időtartamú csecsemőknél: 35-36 cm.

- A koponyahatár hozzávetőleges növekedése az első életévben: kb. 12 cm, férfiaknál kifejezettebb.

- A koponyahatár növekedésének aránya az élet első három hónapjában: kb. 2cm havonta.

- A koponyahatár növekedésének üteme az élet második negyedévében: kb. 1 cm / hó.

- A koponyahatár növekedésének sebessége az élet harmadik és negyedik negyedévében: körülbelül 0,5 cm / hó.

Az orvosi és egészségügyi ellenőrzésekben a fej méretének méréséből nyert értékeket összehasonlítani kell egy szabványos vagy várható növekedési diagrammal. A macrocephalia gyermekei az életkoruk és nemük átlagánál lényegesen magasabb értékeket mutatnak.

A fej méretének növekedését okozó különböző etiológiák miatt különböző orvosi komplikációk léphetnek fel, amelyek mind az neurológiai működésre, mind az érintett betegek funkcionális szintjére hatnak..

Komplikációk vagy lehetséges következmények

A macrocephalyával kapcsolatos betegségek az etiológiai októl függenek, ennek ellenére gyakori klinikai tünetek vannak (Martí Herrero és Cabrera López, 2008):

- A tünetmentes macrocephalia.

- Konvulziós epizódok.

- Általános fejlődés, kognitív és szellemi hiány, késleltetés stb..

- Hányás, hányinger, fejfájás, álmosság, ingerlékenység, étvágytalanság.

- Változások és járáshiányok, látáshiány.

- Endokraniális hipertónia, anaemia, biokémiai változások, szisztémás csontpatológiák jelei.

okai

Amint azt korábban megjegyeztük, a makrocephalia különböző változások miatt jelentkezhet, amelyek befolyásolják a agyi méret, cerebrospinális folyadék térfogata vagy csontrendellenességek miatt.

Az egyik kiadványa Spanyol Gyermekgyógyászati ​​Egyesület a makro- és a mikrokefáliáról részletes leírást készít a makrocephalia lehetséges etiológiai okairól (Martí Herrero és Cabrera López, 2008):

Agy és cerebrospinális folyadék (CSF) patológiája

A makrocephalia esetében agyi patológia és / vagy cerebrospinális folyadék jelenléte vagy kialakulása miatt a \ t elsődleges vagy másodlagos eredetű macrocephaly.

a) Elsődleges makrocephalia

Az elsődleges mikrocefáliát az agy méretének és súlyának növekedése okozza.

Általában az ilyen típusú mikrokefáliában nagyobb számú idegsejt vagy nagyobb méret figyelhető meg. Ha meghatározzuk az etiológiai ok jelenlétét, a patológiát hívjuk makrocefáiia.

Ez a fajta változások általában genetikai eredetűek, és ezért e besorolás részét képezik. családi makrocephalia és a hemimegalencephaly.

Ezenkívül gyakori, hogy a makroencephalia más patológiák klinikai megnyilvánulásait alkotja, mint például: csontdysplázia, törékeny X, Sotos szindróma, Beckwith szindróma, kromoszóma rendellenességek stb..

b) Másodlagos mikrokefalin

Másodlagos mikrokefalin vagy hívott progresszív vagy fejlődő mikrocefhalia előfordulhat a cerebrospinális folyadék térfogatában bekövetkezett változások, például a sérülések vagy az utasok jelenléte miatt.

- A cerebrospinális folyadék szintjének és térfogatának növekedése: a cerebrospinális folyadék termelésében, vízelvezetésében vagy újbóli felszívódásában tapasztalható anomáliák felhalmozódhatnak, és ezáltal hidrokefaluszhoz vezethetnek.

- Az utasok sérüléseinek jelenléte: az ilyen típusú változások intracerebrális strukturális és érrendszeri rendellenességek, tömegek vagy gyűjtemények jelenlétére utalnak. Az ilyen típusú sérüléseket okozó kóros betegségek egy része a ciszták, a daganatok, a zúzódások, az arteriovénus malformációk stb..

- Rendellenes anyagok jelenléte: az ilyen típusú változások az anyagcsere- vagy lerakódási betegségek, mint például az Alexander-betegség, a Canavan-betegség, a metabolopátiák stb..

Csont rendellenességek

A csonttájékoztatók miatt előforduló macrocephalyák esetében:

- Macrocephaly a koponya varratok korai bezárása miatt.

- Macrocephalia szisztémás csontbetegségek miatt: görcsök, osteogenesis, osteoporosis stb.

diagnózis

A makrocephalia egy neurológiai patológia, amely a terhességi fázisban észlelhető.

Az ultrahangos ultrahangon keresztül végzett rutinszerű egészségügyi ellenőrzések képesek kimutatni a koponya-növekedés rendellenességeit a terhesség korai szakaszaiban, amikor a macrocephalia veleszületett vagy prenatális eredetű..

Mindazonáltal nem mindig lehetséges a születés előtt észlelni, mert sok esetben a makrocephalia más betegségek esetén másodlagos..

Általában gyermekgyógyászati ​​konzultációk során észlelik a koponya kerülete mérésével. Ezenkívül különböző neurológiai vizsgálatokat kell végezni az etiológiai ok meghatározására.

Pontosabban, a klinikai vizsgálatnak tartalmaznia kell (Martí Herrero és Cabrera López, 2008):

- A koponya fizikai feltárása: a koponya kerülete pontos mérését és a növekedési normákkal való összehasonlítást kell elvégezni.

- Neurológiai vizsgálat: a neurológiai tényezők (gyaloglás, motoros koordináció, érzékszervi hiányosságok, kisagyi jelek, reflexek stb.) értékelésére is szükség lesz..

- Gyermekvizsgálat: ebben az esetben a makrocephalia etiológiai okának a genetikai, neurológiai patológiák stb..

- Kiegészítő vizsgákA fizikai és neurológiai vizsgálat mellett szükség lehet néhány további feltárásra, mint például a mágneses rezonancia, számítógépes tomográfia, röntgensugaras, lumbális punkció, elektroencephalográfia stb. Különösen a nem meghatározott eredetű makrocephaliában.

Van-e kezelés macrocephalyára??

Jelenleg nem áll fenn gyógyító kezelés a makrocephalia kezelésére. Általában a kezelés tüneti, és az etiológia pontos diagnózisától függ.

A macrocephaly kimutatása után meg kell határozni a legjobb terápiás megközelítés kialakításának alapját, mivel olyan esetekben, amikor a makrocephalia fő oka a hidrocefalusz, szükség lesz a sebészeti beavatkozásokra..

Ezért a kezelésnek jelentős palliatív értéke lesz. Az orvosi komplikációk ellenőrzésére farmakológiai megközelítéseket lehet alkalmazni, mint nem-farmakológiai megközelítéseket a neurológiai és kognitív következmények kezelésére..

A macrocephalia és a koponyafejlődés egyéb változásai esetében elengedhetetlen, hogy neurológiai és / vagy neuropszichológiai vizsgálatot végezzünk az általános működés szintjének vizsgálatára: a fejlődési hiányosságok, a kognitív funkciók, a nyelvi hiányosságok, a motoros készségek stb. (Nemzeti Neurológiai Betegség és Stroke Intézet, 2016).

A macrocephaly tüneti eseteiben alkalmazható nem farmakológiai beavatkozások közül néhány (Martí Herrero és Cabrera López, 2008):

- Neuropszichológiai rehabilitáció.

- Korai stimuláció.

- Speciális oktatás.

- Foglalkozási terápia.

előrejelzés

Ennek a patológiának a prognózisa és fejlődése alapvetően az eredetétől és a kapcsolódó tünetektől függ.

A jóindulatú mikrokefáliában szenvedő gyermekeknél a tünetek vagy a jelentős orvosi komplikációk hiánya lehetővé teszi számukra, hogy minden területet rendesen fejlesszenek ki (Erickson Gabbey, 2014).

Sok más esetben azonban a jövőbeni kilátások az orvosi komplikációk jelenlététől függnek (Erickson Gabbey, 2014). Általában a macrocephalyában szenvedő gyermekek jelentős általánosított fejlődési késedelmet fognak okozni, és ezért terápiás beavatkozást igényelnek az új készségek megszerzésének elősegítése és a hatékony funkcionális szint elérése érdekében..

bibliográfia

1. AAN. (2016). 13. fejezet: Gyakori problémák a gyermekgyógyászatban. Az Amerikai Neurológiai Akadémiából származik.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Mi a Macrocephaly? A Healthline-ből származik.
3. García Peñas, J. J., és Romero Andújar, F. (2007). A koponya kerülete megváltoztatása: mikrokefalin és makrocephalia. Átfogó gyermekgyógyász , 11 (8), 701-716.
4. Martí Herrero, M., és Cabrera López, J. (2008). Makro- és mikrocefhalia. koponya növekedési rendellenességek. Spanyol Gyermekgyógyászati ​​Egyesület .
5. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, M.A., & Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Macrocephaly konfrontációja a gyermekeknél. A Pediatría Electrónica Magazinból származik.
6. Microcephalia. (2016). Micocefalia. A Micocefalia.org-tól szerezhető.
7. Network, M.-C. (2016). Makrocephalia-kapilláris rendellenesség. Az M-CM hálózatból származik.
8. NIH. (2003). Cephalic Betegségek Tájékoztató. A Nemzeti Idegrendszeri Intézet és a Stroke.
9. NIH. (2015). Megnövekedett fej kerülete. A MedlinePlus-ből származik.
10. Vertinsky, A. T. és Barnes, P. (2007). Macrocephaly, megnövekedett intracranialis nyomás és a Hydrocephalus a csecsemő- és kisgyermekben. A legjobb Magnó Reson képalkotás , 18 (1).