Agyi mikroangiopátia tünetei, okai, kezelése

az agyi mikroangiopátia Ez egy örökletes betegség, amely több agyi infarktust termel, mivel befolyásolja a véráramlást. CADASIL-nek is nevezik angolul "Cerebrális autoszomális domináns arteriopathia szubkortikális infarktusokkal",

Pontosabban, ez károsítja az agy kisebb véredényeit (ez az úgynevezett mikrovaszkuláris betegség), hogy az e hajókat körülvevő izomsejtek kicsit megváltozzanak és kicsit meghaljanak.

Ez csökkenti a véráramlást, ami különböző problémákhoz vezet, mint például súlyos migrén, epilepszia, a test bizonyos részeinek bénulása, hangulati zavarok, memóriavesztés és még a demencia..

Meghatározás és egyéb felekezetek

Ezt a betegséget először Sourander & Wålinder írta le 1977-ben; egy svéd család három generációjának követésével, melyben több tagja több, a demenciában végződő agyvérzést szenvedett el. A CADASIL kezdőbetűit azonban 90-ig nem hozták létre.

Jelenleg az örökletes agyi angiopátia leggyakoribb formája.

Ezt a következő kifejezésekkel is hívják:

• CADASIL vagy autoszomális domináns agyi arteriopathia szubkortikális infarktusokkal.
• Agyi arteriopátia szubkortikális infarktusokkal és leukoencephalopathiával.
• Familialis vascularis leukoencephalopathia.
• Örökletes több-infarktusos demencia

származás 

Az agyi mikroangiopátia a 19q12 kromoszóma NOTCH3 génjének mutációiból ered. Ez a gén felelős a szükséges utasítások küldéséért egy olyan fehérje előállításához, amely hozzáadódik az NOTCH3 receptorhoz.

Ezt a receptort általában a véredények simaizomsejtjeinek felületén találjuk, és elengedhetetlen e sejtek megfelelő működéséhez.

Ez a betegség abnormális fehérje termeléséből adódik, amely az NOTCH3 receptorokhoz kötődik, megváltoztatva a simaizomsejtek működését és túlélését. Ez azt jelenti, hogy ezek a sejtek végül elpusztíthatják magukat az apoptózisnak nevezett folyamaton keresztül.

Ezen túlmenően az artériák falaiban a vastagság és a fibrózis fokozódása kis mértékben keletkezik, ezáltal elősegítve az agyi infarktusok előfordulását..

Ez a betegség általában örökletes, autoszomális domináns mintával. Ez azt jelenti, hogy az egyik szülőből származó mutált gén egyetlen példánya okozhatja a betegséget.

Vannak azonban nagyon ritka esetek, amikor ebben a génben új mutációk lépnek fel anélkül, hogy családi anamnézisében mikroangiopátia lenne.

tünetek

A betegség legjellemzőbb tünetei a következők: migrén, ismételt cerebrovascularis balesetek, pszichiátriai rendellenességek és demencia. Mindazonáltal nem szükséges, hogy mindegyikük jelen legyen a diagnózis elkészítéséhez; Fontos megjegyezni, hogy a tünetek kialakulásának súlyossága és módja nagymértékben változhat.

A betegség első tünetei általában eltérnek, bár általában az első tünetek 20 év alatt jelentkezhetnek. Mindenesetre a legjelentősebb és súlyosabb tünetek több évvel később jelentkeznek.

Az agyi mikroangiopátia általában a felnőttkor kezdetén jelenik meg a súlyos migrénes fejfájás útján..

Ezek a migrének néha a fókuszos neurológiai problémákhoz kapcsolódnak, és gyakran migrénesek aurával, ami azt jelenti, hogy bizonyos érzékszervi, vizuális vagy nyelvi jelek a fájdalom megjelenése előtt jelennek meg..

Ezek a fájdalmak visszatérő cerebrovascularis ischaemiás epizódokat okozhatnak, amelyek e betegség legjellemzőbb jellemzői.

Valószínű, hogy az egész életük során érintettek stroke-ot vagy többet szenvednek, és a gyermekkortól a késő felnőttkorig bármikor előfordulhatnak. Azonban általában a felnőttkor közepén fordul elő.

A Gunda et al. (2012), az aura-migrén leggyakrabban körülbelül 50 éves vagy annál rövidebb nőknél fordul elő, míg a stroke gyakrabban fordul elő az azonos korú férfiaknál. Ezenkívül úgy tűnik, hogy a korban a férfiak nagyobb kognitív hanyatlást szenvednek, mint a nők.

Ezeknek az agynak a károsodása miatt lassú és progresszív kognitív romlás keletkezik, amelyet a demenciával azonosítanak, és általában olyan profilt találunk, amelyet a frontális területek diszfunkciója és az agyban tárolt emlékek helyreállításának hiánya jellemez. memóriát, míg a nyelv változatlan marad.

Ha a cerebrovascularis balesetek az agy szubkortikális részében (a legmélyebb rész) fordulnak elő, előfordulhat a kognitív funkciók fokozatos elvesztése, ami befolyásolja a memóriát, az érzelmi létrejöttet és a szabályozást és a mozgást..

Az agyi mikroangiopátia szintén összefüggésben állhat magas vérnyomással és agyi amiloid angiopátiával. Ezzel szemben gyakori a leukoencephalopathia kialakulása.

Ezután felsorolunk egy sor kapcsolódó tünetet:

• Átmeneti ischaemiás rohamok (TIA)
• Intracerebrális vérzés
• görcsök.
• Pszeudobulbar bénulás.
• A márciusi apraxia, megfigyelve, hogy a 60 évnél idősebbek több mint fele nem tudott segítség nélkül járni.
• Mozgási zavarok vagy Parkinson-kór.
• Pszichomotoros retardáció.
• Az érintettek 10 és 20% -a közötti hangulati zavarok: apátia, depresszió ...
• pszichózis.
• szédülés.
• Húgyúti inkontinencia.
• Gyengeség különböző fokokban.
• Érzékszervi hiány (betegenként is változik).

prevalenciája

Az agyi mikroangiopátia nagyon ritka, azonban a pontos prevalencia nem ismert, valamint a halálozási aránya.

Európában becslések szerint ez a betegség előfordulása az 50 000-ről 1-re 1-re változik. Mindenesetre többet kell tudni a prevalenciáról, mivel az egész világon és minden etnikai csoportban megjelent..

Úgy tűnik, hogy a stroke életkora 45 vagy 50 év, míg a halálesetek gyakoribbak 61 évnél idősebbek (feltéve, hogy a tünetek megjelenése több mint 23 év).

Úgy tűnik, hogy ez a betegség egyaránt érinti mind a férfiakat, mind a nőket, bár a nemek fontosnak tűnnek a betegség súlyossága szempontjából, így a férfiak általában a nők előtt halnak meg..

okai

Schmieder (2011) tanulmánya prediktív tényezőket javasol:

- Szívbetegségek

- Cukorbetegség

- hypercholesterinaemia

Okroglic és mtsai. (2013), ennek az állapotnak a kockázati tényezői nem tisztázottak, míg a diagnózisok száma növekszik. Ezért végeztek tanulmányt, amely agyi károsodást okozó tényezők feltárására összpontosított, és megállapította, hogy befolyásolták:

- Nagyobb kor.

- Magas vérnyomás, amely kimutatta, hogy a betegség kialakulását és fejlődését modulálja.

- Az elhízás jelenléte.

- Jelenlegi agyi makroangiopátia.

Mindenesetre hangsúlyozzuk, hogy ezek a tényezők nem feltétlenül szükségesek az agyi mikroangiopátia kitöréséhez.

Hogyan lehet észlelni?

Az Antioquia Neurosciences csoportja (Kolumbia) szerint, ha bénulás történik a test bármely területén, vagy a demenciában vagy a trombózisban, vagy több olyan családtörténet van, amelynél a tünetek jelentkeztek vagy voltak, orvoshoz kell fordulni. Pontosabban, egy neurológus szakértőjének.

Ha a betegség családtörténete fennáll, de a tünetek nem jelennek meg; Lehet, hogy egy nukleáris mágneses rezonanciát kell elvégezni, hogy megfigyelje, hogy vannak-e hatások a fehér anyagban.

A végleges diagnózis azonban genetikai. Mivel az e betegségben szenvedők több mint 90% -ánál mutációk vannak az NOTCH3 génben, a genetikai tesztek hasznosak lehetnek, és kis vérmintával végezhetők. Ezek a tesztek nagyon megbízhatóak, mert közel 100% -os érzékenységük van.

Az ilyen típusú vizsgálatokat akkor is ajánljuk, ha bizonyos tüneteket figyeltek meg, amelyek gyanúja az agyi mikroangiopátia fennállásának, de nincs teljes bizonyosság.

Ezenkívül Pescini et al. (2012); a CADASIL-skála, amelynek célja olyan betegek kiválasztása, akiknek nagy a valószínűsége, hogy a betegség genetikai teszteket végezzen.

Mint mondtuk, a mágneses rezonancia leképezés (MRI) is lényeges. A 21 évnél idősebb betegeknél a fehéranyagban (amely ebben az esetben az agyi változásokra utal) hiperintenzitásokat figyeltek meg az időbeli területeken. Ez megkülönbözteti az agyi mikroangiopátia jelenlétét a magas vérnyomás okozta krónikus mikrovaszkuláris ischaemiától.

Nyilvánvaló, hogy minél nagyobb a rezonancia képében megfigyelt lézió térfogata, annál nagyobb a fogyatékosság mértéke, amelyet a beteg a személyiségben okoz..

Másrészről a bőrbiopszia használható a diagnózishoz. Ezekből a betegekből vett bőrminták immunfestése megbízható teszt lehet a NOTCH3 fehérje kimutatására, amely szorosan kapcsolódik a betegséghez..

Ez a technika azt is mutatja, hogy az agyi artériákban tapasztaltakhoz hasonlóan a bőr véredényei ultrastrukturális változásai vannak..

előrejelzés

Az agyi mikroangiopátia fokozatosan halad az élet során, és az általa létrehozott részvétel szintje nagyon heterogén lehet, még ugyanazon a családon belül is.

A tünetek megjelenésének átlagos életkora 46 év. Vannak azonban nagyon elszigetelt esetek, amelyek 8 éves tüneteket mutatnak.

Általánosságban elmondható, hogy a prognózis rossz, és a legtöbb érintett ember demenciát alakít ki, és az ágyban állandó gondozásra szorul.

Valójában az érintettek kb. 80% -a teljes mértékben függ a halál előtt. Ezeknek a betegeknek a várható élettartama általában nem túl hosszú, átlagos életkora 68 év..

kezelések

Eddig nincs végleges gyógymód az agyi mikroangiopátia ellen, de a tünetek leküzdésére és a beteg életminőségének javítására bizonyos szokások megváltoztatására alkalmazhat kezeléseket, miközben megakadályozza a betegség előrehaladását..

Amint azt az Antioquia Neurosciences csoportja jelzi, fontos, hogy ezek a betegek megfelelően diagnosztizálódjanak, mivel bizonyos kezelések nem hatékonyak, mint például: triptánok vagy a migrén, agyi angiográfia vagy antikoaguláns kezelés elleni küzdelemre tervezett gyógyszerek.

Röviden, a gyógyszerek ilyen típusú betegeknél történő alkalmazása nem ajánlott, mert növelhetik az intracerebrális vérzés kockázatát, vagy akár nem is járhatnak előnyökkel.

Van azonban néhány, az acetazolamid (ACZ) előnye a migrén saját agyi mikroangiopátia javítására, de további kutatásra van szükség.

Az ideális egy interdiszciplináris megközelítés, amely ötvözi:

• Neurológiai nyomon követés.
• Fizikai terápia.
• Foglalkozási terápia.
• Időszakos értékelés és neuropszichológiai rehabilitáció az érintett kognitív képességek kompenzálása, helyreállítása vagy javítása érdekében.
• Pszichiátriai segítség az ilyen típusú betegségben szenvedő betegek számára.
• Változó szokásokat és a dohányzásról való leszokás, fogyás vagy felesleges káros a zsírok.
• Elsődleges megelőzésként a betegeknek és családtagjaiknak meg kell kapniuk a betegség megértéséhez, annak okaihoz és a továbbítás vagy fejlesztés valószínűségéhez szükséges összes információt..

referenciák

1. Behrouz, R. (2015. november 25.). CADASIL (agyi autoszomális domináns arteriopathia szubkortikális infarktusokkal és leukoencephalopathiával).
2. CADASIL. (N.d.). Az Antioquia Neuroscience csoportja 2016. június 15-én szerezte meg.
3. CADASIL. (2013. június). Az Orphanet-ből származik.
4. agyi autoszomális domináns arteriopátia szubkortikális infarktusokkal és leukoencephalopathiával. (N.d.). 2016. június 15-én a Genetics Home Reference-ből származik.
5. Gunda, B., Hervé, D., Godin, O., Brun, vagy M., Reyes, S., Alili, N., et al. (2012). A nemek hatása a CADASIL fenotípusára. Stroke, 43 (1): 137-41.
6. Pescini, F., Nannucci, S., Bertaccini, B. Salvadori, E., Bianchi, S., Ragno, M., et al. (2012). Az agyi autoszomális domináns arteriopathia A subcorticalis infarktus leukoencephalopathia (CADASIL) Skála: szűrővizsgálat kiválasztásához NOTCH3 Betegek a gén elemzése. Szélütés. 43 (11): 2871-6.
7. Schmieder, R., Schmidt, B., Raff, U., Bramlage, P., Dörfler, A., Achenbach, S., és ... Kolominsky-Rabas, P. (2011). Agyi mikroangiopátia a kezelés-rezisztens hipertóniában. Journal of Clinical Hypertension, 13 (8), 582-587.
8. Sourander, P. & Wålinder, J. (1977). Örökletes több infarktusos demencia. Egy új betegség morfológiai és klinikai vizsgálatai. Acta Neuropathol., 39 (3): 247-54.
9. Okroglic, S., Widmann, C., Urbach, H., Scheltens, P., & Heneka, M. (2013). Klinikai tünetek és kockázati tényezők az agyi mikroangiopátia betegeknél. Plos One, 8 (2).