Mikrokefáliás tünetek, okok, kezelés

az kisfejűség olyan betegség, amelyben a koponya kerülete és a baba vagy a gyermek feje kisebb, mint a koruk és a nemi csoportjuk (Központ a Betegségellenőrzés és Megelőzés, 2016).

A koponya növekedése szorosan kapcsolódik az agynövekedéshez (Martí Herrero, 2008), ezért a mikrocefhalia a baba agyának köszönhető, hogy a terhesség ideje alatt nem alakult ki megfelelően, vagy nem nőtt tovább Születés (Betegségvédelmi és Megelőzési Központ, 2016).

A mikrokefalin ritka vagy ritka változás, azonban világszerte évente több ezer, csökkent fejfejmérettel rendelkező gyermek születik (World Health Organization, 2016)..

Bár lehetséges a prenatális diagnózis elvégzése, a legpontosabb értékelést 24 órával a születés után végezzük, összehasonlítva a fej kerülete mérését a növekedési mintázat értékével (World Health Organization, 2016)..

A mikrocefalia súlyossága változó, lehetséges, hogy jóindulatú állapotban van, vagy súlyos fejlődési rendellenességeket okoz (a Betegség-ellenőrzési és Megelőzési Központ, 2016)..

Bizonyos esetekben a mikrocefáliával született csecsemők ismétlődő rohamokat, fizikai fogyatékosságokat, tanulási hiányokat okozhatnak, többek között (Egészségügyi Világszervezet, 2016).

Jelenleg a mikroszféra kezelésére nincs szükség. Minden terápiás beavatkozás palliatív. A farmakológiai és nem-farmakológiai megközelítéseket elsősorban a mikrokefáliára utaló patológiák kezelésére használják.

A mikrocefhalia jellemzői

az kisfejűség olyan neurológiai rendellenességként definiálható, amelyben a a fej mérete kisebb, mint a normál vagy várható mert az agy nem fejlődött megfelelően, vagy abbahagyta a növekedést (National Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Mivel az agy és a koponya normál sebességgel nem nő, sok mikrocefaliai gyermek különböző változásokat és késéseket tapasztalhat.
neurológiai és kognitív (Boston Gyermekkórház, 2016).

Bizonyos mikrokefáliás esetekben a gyermekek normális intelligenciájúak, és más területeken, például az iskolában vagy a társadalomban, nem tapasztaltak különösebb nehézséget. Azonban a mikrocefalia sok esetben, különösen a legsúlyosabb, motoros működési zavarok, tanulási problémák, fejlődési késések, görcsrohamok, arcváltozások stb. (Boston Gyermekkórház, 2016).

statisztika

A mikrokefalin nem nagyon gyakori neurológiai rendellenesség, minden 6200-8,5000 születés körülbelül 1-ben fordul elő (Cleveland Clinic, 2011).

Az Egyesült Államokban a microcephaly évente körülbelül 25 000 gyermeket érint (Boston Gyermekkórház, 2016).

Jelek és tünetek

A mikrocefalia legjellemzőbb jele a fej mérete, lényegesen alacsonyabb, mint az érintett személy kora és neme (Microcephaly, 2016).

Általában a fej méretét a kerület vagy a koponya kerülete, vagyis a fej kontúrjának a felső részén mérik (Microcephaly, 2016).

Általában a súly és a magasság mellett a koponyahatár egy másik érték, amelyet a gyermekgyógyászati ​​szakemberek rutinszerű orvosi vizsgálatokban vizsgálnak..

A fej méretének mérésével kapott értékeket összehasonlítjuk egy standard növekedési diagrammal. A mikrokefáliás gyermekek a koruk és nemük átlagánál lényegesen alacsonyabb értékeket mutatnak (Microcephaly, 2016).

A fej mérete mellett a legfontosabb tünet vagy jel a az agy méretének csökkentése (Betegségellenőrzési és Megelőzési Központ, 2016).

Mivel az érintett személy agya nem teljesen kifejlődött vagy kicsi, sokféle szövődmény fordulhat elő az enyhe és súlyos között, és gyakran krónikusak maradhatnak (Betegségellenőrzési és Megelőzési Központ, 2016)..

Nem mindegyik mikrokefáliában szenvedő gyermek tünetei és egyértelmű jelei ennek a patológiának. Lehetséges, hogy van egy nagyon heterogén tünet, amely néhány olyan tünetet tartalmaz, mint például az étvágy hiánya, a sírok súlyosbodása, a spaszticitás, a fejlesztés enyhe késedelme stb. (Boston Gyermekkórház, 2016).

Komplikációk vagy lehetséges következmények

Mint már említettük, a mikrocefáliák által érintettek normálisan fejlődnek, annak ellenére, hogy a fej mérete nem éri el a nemük és az életkoruk várható értékét (Microcephaly, 2016). Ezekben az esetekben lehetséges a "jóindulatú mikrokefalin- Hogy ezekre utaljanak.

Ugyanakkor néhány esetben jóindulatú mikrokefalin fordul elő, így a neurológiai betegség legjellemzőbb következménye a betegség jelenléte. széles körű késedelem a fejlődésben (Késleltetés a járás megszerzésében, nyelv, stb.) (Betegségellenőrzési és Megelőzési Központ, 2016).

Ennek ellenére a mikrocefalia okától vagy etiológiájától függően más típusú szövődmények vagy következmények jelentkezhetnek, mint például (Martí Herrero és Cabrera López, 2008):

- Konvulziós epizódok.

- Változások vagy érzékszervi zavarok: süketség, vakság.

- Korrekciók vagy fizikai változások: arcváltozások, rövid állapot stb..

- Az izomtónus megváltoztatása: spaszticitás, izom hypotonia stb..

- Hibák vagy motoros változások.

- Mozgási zavarok: a mozgás, az egyensúly, stb..

- Takarmányozási nehézségek.

okai

A koponya növekedését alapvetően az agy tágulása és fejlődése határozza meg (Cleveland Clinic, 2015)..

Ezért a mikrocefalia olyan neurológiai kóros patológia, amely az agy rendellenes fejlődése miatt állhat fenn, amely normális ritmusban abbahagyta a növekedést vagy sem (Országos Neurológiai Betegség és Stroke Intézet, 2016).

Ily módon a mikrocefalia a születéskor vagy az élet korai szakaszában alakulhat ki (Cleveland Clinic, 2015).

A legtöbb mikrokefalitás a genetikai rendellenességek miatt következik be, amelyek zavarják az agykéreg területének növekedését az embrionális fejlődés korai szakaszában. Ennek ellenére az is előfordulhat, hogy a káros anyagokra gyakorolt ​​prenatális expozíció következtében mikrokefáliás esetek állnak fenn: az alkohol és a drogfogyasztás, a bakteriális vagy vírusos fertőzések, az anyai patológiák stb..

Általában a mikrocefalia a Down-szindrómához és más neurometabolikus típusú szindrómákhoz kapcsolódik (Cleveland Clinic, 2015).

A mikrocefhalia típusai

Lényegében az etiológia és a kórokozó kórokozója szerint többféle mikrokefáliát tudunk megkülönböztetni (Martí Herrero és Cabrera López, 2008):

Elsődleges mikrokefalin

Az elsődleges típusú microcephaly köze a az agy fejlődésének hibája; az idegsejtek méretének és számának csökkenése, általában genetikai etiológiával (Martí Herrero és Cabrera López, 2008):

- Agyi rendellenességek.

- Autoszomális recesszív mikrocefhalia.

- Primitív mikrokefáliás lényeg.

- Kromoszóma-változásokkal kapcsolatos rendellenességek: Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma, stb..

- Genetikai változásokkal kapcsolatos rendellenességek: Seckel-szindróma, Corne lia de Lange-szindróma, Smith-Lemli-Optiz de Rett-szindróma, Angelman-szindróma stb..

- Idegrendszeri migrációval kapcsolatos rendellenességek.

Másodlagos mikrokefalin

A másodlagos eredetű mikrokefalin a különböző tényezők hatására bekövetkező agynövekedés letartóztatásával vagy késleltetésével kapcsolatos (Martí Herrero és Cabrera López, 2008):

- A terhesség alatt káros anyagok jelenléte vagy expozíciója: toxikus bevitel, anyai patológiák, sugárzás stb..

- A prenatális fertőzések jelenléte vagy kitettsége: csirke, herpesz, szifilisz, rubeola, citomegalovírus, stb..

- Postnatalis fertőzések jelenléte vagy expozíciója: Bakteriális, vírusos, tuberkuláris meningitis, agyi tályogok stb..

- Egyéb tényezők: hipoglikémia, alultápláltság, koponya-encephalicus traumatizmus, dehidratáció, mérgező vagy káros anyagok hatása, aszfxia, hypoxi-ischaemiás encephalopathia stb..

diagnózis

Vannak olyan esetek, amikor a mikrocefhalia jellemzői már a terhesség alatt nyilvánvalóak. Ezért a mikrokefáliát időnként diagnosztizálni lehet a születés előtt ultrahangvizsgálatok alkalmazásával (Cleveland Clinic, 2015).

A terhesség szabályozására vonatkozó rutinszerű orvosi konzultációk során az ultrahang technikáján keresztül a magzat vagy az embrió fejéből biometrikus vizsgálatot végeztek, hogy összehasonlítsák a fejlődés pillanatában a standard paraméterekkel..

Sok más esetben azonban a koponyatérfogatban a rendellenességek észlelése nem lehetséges a harmadik trimeszterig, ezért a kezdeti konzultációk során nem diagnosztizálható (Cleveland Clinic, 2015).

A leggyakoribb az, hogy a diagnózist születés után vagy az élet korai szakaszában végzik. az fizikai vizsgálat elengedhetetlen a koponya kerülete és térfogata meghatározása.

A családi kórtörténetet, valamint a szülés előtti és utáni hátteret, valamint a klinikai megfigyelésekből származó adatokat egy orvosnak kell értékelnie, hogy meghatározza a lehetséges mikrocefalia jelenlétét..

Emellett lehetséges, hogy neuromágneses vizsgálatokat végezzenek, mint például a számítógépes tomográfia vagy a mágneses rezonanciás képalkotás, hogy meghatározzák az etiológiai okot, és kizárják az egyéb lehetséges patológiákat (Microcephaly, 2016)..

Összefoglalva, a leggyakrabban használt technikák a mikrocefhalia lehetséges jelenlétének megerősítésére (Központ a Betegségellenőrzés és Megelőzés, 2016):

- Terhesség alatt: Magzati ultrahang a második trimeszter végén és / vagy a terhesség harmadik trimeszterének kezdete.

- A születés után: fizikai vizsgálat, koponyamérés, számítógépes tomográfia, mágneses rezonancia, többek között.

Mi a megfelelő koponyahatár minden korban?

az Egészségügyi Világszervezet (WHO, 2016), néhány standard paramétert ad meg az életkor és az elvárt cephalic perimetre vonatkozóan minden korosztály számára a nemek szerint.

A következő linken keresztül lehetőség van a gyermek növekedési mintáira.

Ezenkívül minden, a gyermekkori növekedésre vonatkozó értéket egészségügyi szakembernek kell megvizsgálnia.

Van-e kezelés mikrokefáliára??

Jelenleg nincs specifikus kezelés a mikrocefhalia kezelésére, amely képes visszaállítani az agy méretét a standard értékekre.

A terápiás beavatkozások arra összpontosítanak, hogy csökkentsék az e patológiából származó szövődmények hatását: fizikai, neurológiai hiányok stb. (Nemzeti Neurológiai Betegség és Stroke Intézet, 2016).

Alapvető fontosságú, hogy neurológiai és neuropszichológiai értékelést végezzünk a kognitív hiányok jelenlétének meghatározására és egy konkrét beavatkozási terv kialakítására: a nyelv, a motoros készségek, a figyelem, a végrehajtó funkció, a memória stb. (Nemzeti Neurológiai Betegség és Stroke Intézet, 2016).

A mikrokefáliában a leggyakoribb nem-farmakológiai beavatkozások közül néhány (Martí Herrero és Cabrera López, 2008):

- Neuropszichológiai rehabilitáció.

- Korai stimuláció.

- Speciális oktatás.

- Foglalkozási terápia.

A farmakológiai beavatkozásokat bizonyos neuromuszkuláris tünetek, görcsös epizódok vagy hiperaktivitás szabályozására is használják (National Neurological Disorder and Stroke, 2016), bár lehetséges, hogy valamilyen sebészeti megközelítés szükséges a kapcsolódó orvosi kórképek korrekciójához (Martí Herrero és Cabrera López, 2008).

előrejelzés

A mikrocefalia prognózisa nagymértékben változó, és főleg a tünetek és más betegségek jelenlététől függ. Ennek ellenére széles körben becsülik, hogy a mikrocefáliában élőknek az általános népességhez képest rövidebb élettartama van (Cleveland Klinika, 2015)..

A legsúlyosabb esetekben a patológia következményei jelentősen gátolják a hatékony funkcionális szint megszerzését, azonban az enyhébb esetekben a terápiás intézkedések alkalmazása jelentős előnyöket jelent (Cleveland Clinic, 2015).

Gyakori kérdések

A fent leírt szempontok mellett a Boston Gyermekkórház, központhoz csatlakozik Harvard Orvosi Iskola, összeállítja a leggyakoribb kérdéseket vagy kérdéseket, amelyekkel a mikrokefaliai gyermekek szülei és rokonai gyakran ellátnak egészségügyi szolgáltatásokat, néhányuk:

1. A fiam rendben van? A betegség specifikus prognózisa mindig a tünetektől és a súlyosságtól függ. Bár nincs gyógyító kezelés, az orvosi komplikációk nem jelennek meg minden esetben.

2. A mikroszféra mindig születéskor észlelhető? A mikrocefalia születéskor észrevétlen lehet, mivel lehetséges, hogy bizonyos esetekben az újszülött fejének lényegesen kisebb méretét nem figyelték meg. Ezért lehetséges, hogy a mikrocefalia diagnózisa az első tünetek bemutatása után későn történik.

3. Vannak-e különféle mikrokefáliák? A mikrocefalia besorolása a súlyosság és a tünetek szerint történik. Enyhe fáradtság van, melyben jóindulatú mikrocefalia van, és nincsenek kapcsolódó tünetek. Vannak azonban más, súlyosabb esetek, amelyekben fontos fizikai és neurológiai szövődmények jelentkezhetnek.

4. Vannak-e mindig a mikrokefáliával kapcsolatos szövődmények?? Lehetséges, hogy vannak olyan esetek, amikor a mikrocefhalia nyilvánvaló vagy jelentős klinikai tünetekkel jár.

5. Van-e módja annak, hogy elkerüljük a mikrocefáliát?? Amikor a mikrocefalia genetikai eredetű, nincsenek módosítható tényezők. Vannak azonban mások, mint például a káros anyagok fogyasztásának elkerülése, a terhesség alatt bekövetkező toxikus expozíció elkerülése stb., Amelyek csökkentik az ilyen típusú patológiák előfordulásának valószínűségét..

6. Milyen kezelés létezik? A farmakológiai beavatkozások mellett a fizikai, kognitív és / vagy foglalkozási terápia használata elengedhetetlen a hatékony funkcionális szint elérésének ösztönzéséhez és elősegítéséhez..

bibliográfia

1. Boston Gyermekkórház. (2016). Mikrofefáliás tünetek és okok. A Boston Gyermekkórházból származik.
2. CDC. (2016). Tények a mikrokefáliáról. A Betegség-ellenőrzési és Megelőzési Központokból származik.
3. Klinika, C. (2011). Microcephaly gyermekeknél. A Cleveland Klinika Gyermekekből származik.
4. Martí Herrero, M., és Cabrera López, J. (2008). Makro- és mikrocefhalia. koponya növekedési rendellenességek. Spanyol Gyermekgyógyászati ​​Egyesület .
5. Microcephalia. (2016). Micocefalia. A Micocefalia.org-tól szerezte be: http://microcefalia.org/
6. NIH. (2015). Megnövekedett fej kerülete.
7. NIH. (2013). kisfejűség. A MedlinePlus-ből származik.
8. NIH. (2016). Mikroszféra információs oldal. A Nemzeti Idegrendszeri Intézet és a Stroke.
9. WHO. (2016). kisfejűség. Az Egészségügyi Világszervezettől származik.