Neurofibromatosis tünetei, okai, kezelése

az neurofibromatózis (NS) egyfajta idegrendszeri patológia (Rubio-González és Álvarez Valiente), és az egyik leggyakoribb genetikai betegség (Egészségügyi, Szociális és Egyenlőségi Minisztérium, 2016).

Klinikailag, neurofibromatózis egy multiszisztémás rendellenesség, amely elsősorban befolyásolja az idegrendszert, a bőr és a csont szerkezete fejlesztése révén a tumorképződést (Woodrow, és Amirfeyz Clarke, 2015).

Másrészt az orvosi szakirodalomban nyolc különböző típust írtak le (Rubio-Gonzáles és Álvarez Valiente), amelyek közül:

• I. típusú (NF1) vagy Von Recklinghausen-betegség (az esetek körülbelül 95% -a).
• II. Típus (NFII).
• Schwanosis.

Ami a diagnózist illeti, az orvosi vizsgálat speciális fizikai és neurológiai vizsgálatot igényel, alapvetően a különböző genetikai vizsgálatokkal együtt, a genetikai vizsgálat kíséretében (Mayo Clinic, 2015).

Bár nincs gyógymód a neurofibromatózis miatt etiológiai eredetű vannak tervezve különböző terápiás megközelítések tüneti kezelést, amelyek közül sebészeti vagy gyógyszeres megközelítésekre. Ezek a neurofibromatózis típusától függően változhatnak (Mayo Clinic, 2015).

A neurofibromatózis jellemzői

A neurofibromatózis (NF) olyan genetikai kórkép, amely a test különböző területein tumoros képződmények és más típusú sérülések kialakulását okozza. Annak ellenére, hogy multiszisztémás tanfolyamot mutat, főként az idegrendszert, a bőrt vagy a test csontstruktúráját érinti (az érintett Neurofibromatosis Szövetsége, 2010).

A neurofibromatózis alatt felsorolt ​​kóros betegségek szintén általánosan definiált idegsejt-betegségek közé tartoznak, olyan rendellenességek csoportjaként, amelyek különböző testterületeken a bőr és a daganatos elváltozások progresszív kialakulásával járnak (Singht, Traboulsi és Schoenfield, 2009)..

A neurofibromatózis különböző típusai körében számtalan klinikai osztályozás történt, amelyekben három különböző patológiás szettből állunk..

Jelenleg azonban az orvosi osztályozás általában három alapvető típusra utal (Országos Neurológiai Zavarok Intézete és Stroke, 2016):

- 1. típusú neurofibromatózis

- 2. típusú neurofibromatózis

- schwannomatózis

Bár a klinikai tünetek a neurofibromatózis specifikus altípusától függően változhatnak, hogy az érintett személy általában szenved, ez a patológiás halmaz lényegében az idegrendszer (SN) bevonásával jellemezhető (Országos Neurológiai Zavarok Intézete és Stroke, 2016).

Általánosságban elmondható, hogy a különböző genetikai anomáliák jelenléte a tumorsejtek szaporodását okozza az érintett személyben, ezért a kóros és kóros formációk elkezdenek megjelenni az idegvégződések és a test más területein (Neurofibromatosis Network, 2011).

Általában az ilyen típusú daganatok megkezdődnek az idegvégződéseket körülvevő szálakban, azaz a mielin hüvelyekben, ami fokozatos pusztulást okoz. Emellett bővíteni kell a környező területekre (Nemzeti Neurológiai Zavarok Intézete és Stroke, 2016).

Bár a tumor kialakulásának típusa a testhelyétől vagy az érintett sejtektől függően változhat, a neurofibromák az egyik leggyakrabban előforduló (Országos Neurológiai Zavarok Intézete és Stroke, 2016).

A neurofibromák egyfajta jóindulatú daganatképződés típusa, általában Schwann-sejtekből, neuritokból és kötőszövetből állnak. Általában a perifériás idegekben, a csontszerkezetben vagy a bőrben és a lágy szövetekben jelentkeznek (UCLA Neurosurgery, 2016)..

Bár a neurofibromatózissal kapcsolatos orvosi komplikációk jelentősen eltérhetnek a különböző altípusok között, általában neurológiai, érzékszervi, izom-csontrendszeri, növekedési stb..

Ebben az értelemben, bár a tizenharmadik században azonosították az ezzel a patológiával összeegyeztethető klinikai leírásokat (Woodrow, Clarke és Amirfeyz, 2015), a neurofibromatózist kezdetben egy német kutató, Friedrich Daniel Von Recklinghausen írta le, 1882-es év (spanyol Neurofibromatosis Egyesület, 2001).

Így Von Recklinghausen, különösen az idegrendszerben bekövetkezett változások jelenlétével kapcsolatos kóros betegségek tanulmányozásában érdekelt, képes volt leírni a neurofibromatózis és a bőrdaganat-elváltozások közötti összefüggést (Woodrow, Clarke és Amirfeyz, 2015)..

frekvencia

A spanyol Neurofibromatosis Szövetség (2001) megjegyzi, hogy a neurofibromatózis a domináns öröklődő jellegű genetikai patológia, amely gyakoribb a lakosság körében..

Habár összességében szűkös statisztikai adatokat azonosítanak, úgy becsülték, hogy az Egyesült Államokban körülbelül 100 000 szenved ilyen típusú patológiában (Országos Neurológiai Zavarok Intézete és Stroke, 2016)..

Másrészt, mivel a szociodemográfiai jellemzők érintettek, nem volt képes azonosítani a nagyobb esetszám kapcsolódó szex, földrajzi származása vagy etnikai és / vagy faji egyedek (National Institute of Neurológiai Rendellenességek és Stroke , 2016).

Így egy másik jellegzetességre utalva azt tapasztaltuk, hogy a neurofibromatózis által érintett emberek több mint fele családi anamnézisében neurofibromatózis, míg a fennmaradó százalék valamilyen genetikai mutációval rendelkezik. de novo (Neurofibromatosis Network, 2016).

Jelek és tünetek

A különböző szerzők rámutatnak, hogy a neurofibromatózis széles körben heterogén kurzust és klinikai jellemzést mutat, főként a különböző etiológiák miatt, amelyek e betegség minden egyes altípusát okozzák..

Bár a klinikai tünetek neurofibromatózis lehet azonosítani a születési időt gyakoribb tünetek nyilvánvalóak vége körül korai gyermekkorban vagy korai pubertás (Heredia-Garcia, 2012).

Így a leggyakoribb módosítások a következőkhöz kapcsolódnak:

• Bőr megnyilvánulások (foltok, neurofibromák, erythemák, diffúz pigmentáció stb.). 
• Neurológiai megnyilvánulások (fejfájás, paresztézia, bénulás és izomgyengeség, görcsös epizódok stb.).
• Szem megnyilvánulások (pigmentált elváltozások, makulák, látási zavarok stb.) (Heredia-García, 2012).

típus

A neurofibromatózis különböző típusait a genetikai alapok és a saját klinikai jellemzői szerint osztályozzák. A klasszikus kategorizálás és a kórházi és kísérleti szinten leggyakrabban használt modell alapvetően három különböző típusra vonatkozik:

1- I típusú neurofibromatózis (NF1): Von Recklinghausen-betegség

Az I. típusú neurofibromatózis az általános populáció egyik leggyakoribb neurológiai rendellenességének egyike, amely a neurofibromatózis teljes eseteinek mintegy 95% -át képviseli (Jhons Hopkins Medicine, 2016)..

A klinikai szinten ez a patológia változó kurzust mutat, melyet a bőr, az idegrendszer és a szem változásainak megjelenése jellemez, amely 10 éves kor alatt nyilvánvaló (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Így a leggyakoribb tünetek a bőrfoltok, a csomók vagy a neurofibromák fejlődése (Jhons Hopkins Medicine, 2016)..

Ami az I. típusú neurofibromatózis etiológiai eredetét illeti, a genetikai tényezőkhöz, különösen a 17. kromoszómán található ND1 gén mutációjához kapcsolódik (Genectis Home Reference, 2016).

Ennek a patológiának a diagnosztizálása alapvetően a Heathi Nemzeti Intézet (1987) által a fizikai, neurológiai és szemészeti kutatások során azonosított kritériumok alapján történik (Puig Sanz, 2007)..

Másrészt a kezelés szempontjából főként a daganatképződések sebészeti beavatkozásokon keresztül történő eliminálására összpontosít. Ezen túlmenően a farmakológiai kezelések a tünetek és az orvosi szövődmények kezelésére is használhatók (Országos Neurológiai Zavarok Intézete és Stroke, 2016)..

meghatározás

Az I. típusú neurofibromatózis a Von Reclinckhausen-betegség nevét is megkapja a felfedező tiszteletére (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Mint azt már korábban mutat, ez lényegében jellemzi növekedése a többszörös daganat, általában jóindulatú, az idegvégződéseket a bőr vagy szöveteket, mint például a szemek (Nemzeti Szervezet a ritka betegségek, 2016).

Más típusú altípusokkal ellentétben a neurofibromatózis tipikus jellemzője a széles kávé, a tejhez hasonló szín megjelenése a test számos területén, az idegrendszer bevonásával, ami tünetek kialakulásához vezethet. neurológiai (érintett neurokibromatózisok szövetsége, 2010).

Ezenkívül a szokásos dolog az, hogy a klinikai megnyilvánulások a csecsemő stádiumában jelennek meg, a 10 éves kor körül (Mayo Clinic, 2016).

frekvencia

Az I. típusú neurofibromatózis az egyik leggyakoribb altípus. Így a különböző epidemiológiai elemzések azt mutatják, hogy az általános népességen belül ez az előfordulási gyakorisága 3000-nél körülbelül 1 eset (Jhons Hopkins Medicine, 2016)..

Így lehetséges, hogy világszerte már mintegy 2 millió diagnosztizált esetek, amelyek 20.000 azonosítottak Nagy-Britanniában és más egészségügyi szolgáltatások 13000 Spanyol (spanyol Szövetsége neurofibromatózis, 2001).

Emellett a férfiakat és a nőket is hasonlóan érinti, párhuzamosan jelenik meg minden népességcsoportban (spanyol Neurofibromatosis Egyesület, 2001).

tünettanra

Általában az I. típusú neurofibromatózist három alapvető klinikai jellemző jellemzi: bőrfoltok, neurofibromák és Lishc csomók (spanyol Neurofibromatosis Egyesület, 2001, Gyermektumor Alapítvány, 2016, Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016):

- Foltok a bőrön

A leggyakoribb bőr megnyilvánulások ebben a patológiában a foltok a bőrön. Ebben az esetben jellegzetes megjelenésük van, amelyet világosbarna szín határoz meg, és amely a kávé tejjel színezi.

Ez a fajta megnyilvánulás a bőr pigmentációjának rendellenes növekedésének eredménye, azaz olyan anyagok, amelyek színt adnak a bőrnek, mint például a melanin..

Így a leggyakoribb az, hogy számos, körülbelül hat vagy több, és körülbelül 5 mm-es kiterjesztésűek. Ugyanakkor hajlamosak a pubertás körül elterjedni, elérve a 15 mm-t.

Ezen túlmenően gyakori megfigyelni a szeplők (vagy szeplők) exponenciális megjelenését különböző területeken, különösen a hónaljban vagy a nyaki területeken..

- Nurofibromas

Amint azt korábban jeleztük, a neurofibromák a neurofibromatózisban gyakrabban fordulnak elő a tumor képződményei.

Ezek jóindulatú daganatok, és ebben az esetben meg kell nőniük az idegvégződések körül vagy a bőr felszínén, bár más mélyebb területeken is megjelennek.

Általában a neurofibromák fontos izom-csontrendszeri rendellenességeket és neurológiai tüneteket okoznak.

- Lishc csomópontjai

A Lish-csomópont fogalmával a szeme íriszében a pigment rendellenes felhalmozódására utalunk, azaz a szemgolyó színes részében..

Bár ez általában nem kapcsolódik a vizuális kapacitás változásához, ez a változás az I. típusú neurofibromatózis egyik leggyakoribb mutatója, több mint 97% -ban azonosítható..

Orvosi komplikációk

Bár az orvosi szövődmények enyhe és súlyosak lehetnek, a leggyakoribbak a növekedési hiányok, a skoliózis, a craniofacialis malformációk, a görcsös epizódok, a vizuális kapacitásváltozások, a visszatérő fejfájás, a tanulási problémák, a kognitív változások. stb. (Érintett Neurofibromatosis Egyesület, 2010).

Általánosságban elmondható, hogy a tünetek és szövődmények exponenciálisan romlik, mivel az I. típusú neurofibromatózis progresszív betegségnek tekinthető.

A tünetek azonban általában nem veszélyeztetik a személy túlélését, így a várható élettartam nem különbözik a keletkezett népességtől..

okai

Von Recklinghausen-féle betegség a 17. kromoszóma (Mayo Clinic, 2015), különösen az NF1 génben (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016) bekövetkezett változásának köszönhető..

Az ND1 gén különösen részt vesz a biokémiai utasítások előállításában a tumorszuppresszióban szerepet játszó fehérje előállításához, azaz ez a fehérje elsősorban a növekedés és a sejtek osztódásának szabályozásáért felelős (Genetics Home Reference, 2016).

diagnózis

Az I. típusú neurofibromatózis különböző klinikai eredmények azonosításából, a fizikai, neurológiai és szemészeti vizsgálatokból diagnosztizálható..

Ezért a patológia megerősítéséhez szükséges az alábbi orvosi jellemzők azonosítása:

- 6 vagy több barna folt a bőrön, a serdülőkortól kb. 1,5 cm hosszabbítással, vagy 0,5 előtte.

- 2 vagy több neurofibromával kompatibilis tumorformáció.

- Szeplők vagy szeplők jelenléte angolul és hónaljban.

- 2 vagy több Lish csomó.

- Jelentős csontkárosodás: a sphenoid vagy a hosszú csontok diszplázia.

- Ez a patológia családtörténetének jelenléte.

kezelés

A kezelés főként a neurofibromák szabályozására összpontosít, mivel a daganat növekedése idegterületeken fontos orvosi szövődmények kialakulásához vezethet..

Annak ellenére, hogy nem azonosítottak olyan megközelítéseket, amelyek lassíthatják növekedésüket, a sebészi rezekciót általában azok megszüntetésére használják. (Nemzeti Idegrendszeri Intézet és Stroke, 2016).

Vannak azonban olyan esetek, amikor a hozzájuk való hozzáférés jelentős kockázatot jelent a betegek túléléséhez, ezért más megközelítéseket, például sugárterápiát vagy kemoterápiát alkalmaznak (Nemzeti Neurológiai Zavarok Intézete és Stroke, 2016).

Emellett néhány gyógyszert, például fájdalomcsillapító szereket és görcsoldó szereket is alkalmaznak a tüneti kezelésre (Nemzeti Idegrendszeri Intézet és Stroke, 2016)..

2. II. Típusú neurofibromatózis (NF2)

A II. Típusú neurofibromatózis egy másik típusú neurofibromatózis, az I. és a Schwanosis típusával együtt, amely az általános populációban és különösen gyermekkorban ritkán fordul elő..

A klinikai szinten ez a patológia változó kurzust mutat, amelyet a központi és a perifériás idegrendszerben a neoplazmák vagy daganatok, különösen a hallóidegek növekedése jellemez (Heredia García, 2012)..

Általában a II. Típusú neurofibromatózis jelei általában 20 éves korban nyilvánulnak meg (a spanyol Neurofibromatosis Egyesület, 2001), amely az egyik leggyakoribb orvosi komplikáció hallásvesztés vagy más neurológiai rendellenességek kialakulása, az egyensúly, az izom-bénulás stb. (Neurofibromatosis Network, 2016).

Ami a II. Típusú neurofibromatózis etiológiai eredetét illeti, a genetikai faktorokhoz kapcsolódik, különösen a 22. kromoszómán található NF2-gén mutációjával (Genectis Home Reference, 2016).

meghatározás

II. Típusú neurofibromatózis, más néven kétoldalú akusztikus neurofibromatózis (NAB) vagy központi neurofibromatózis (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2015), amelynek genetikai jellemzőit 1993-ig nem azonosították (spanyol Neurofibromatosis Egyesület, 2001).

Amint fentebb már rámutattunk, ez az altípus lényegében a tumor tömeg növekedésével jellemezhető. Ezek általában jóindulatúak és a központi vagy a perifériás idegrendszerben helyezkednek el (Országos Neurológiai Zavarok és Stroke Intézet, 2016).

Más típusú altípusoktól eltérően a II. Típusú neurofibromatózis kardinális jellemzője a hallás- és vestibularis idegek bevonása, azaz azok, amelyek felelősek a hanggal és az egyensúlygal kapcsolatos információk továbbításáért, a belső fültől a központokig Agyi (ritka rendellenességek nemzeti szervezete, 2016).

Ezen túlmenően, a 2. típusú neurofibromatózisban a leggyakoribb az, hogy a klinikai tünetek a pubertás vagy a serdülőkor közepette jelentkeznek (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Ennek a patológiának a jellemzői azonban általában felnőttkorban, körülbelül 20 vagy 30 év alatt nyilvánvalóak (Heredia García, 2012).

frekvencia

A II. Típusú neurofibromatózis az általános populációban az egyik kevésbé gyakori altípusnak tekinthető. A különböző statisztikai vizsgálatok kimutatták, hogy a becsült előfordulási gyakorisága 33,00 ember körében világszerte 1 eset (Genetics Home Reference, 2016).

Másrészt ez a rendellenesség 40 000 születésenkénti éves előfordulási gyakorisága körülbelül 1 eset (a spanyol Neurofibromatosis Egyesület, 2001)..

Ezen túlmenően a II. Típusú neurofibromatózis bármilyen típusú személytől szenvedhet, azaz a férfiakhoz és a nőkhöz hasonlóan, minden populációcsoportban párhuzamosan jelenik meg (Genetics Home Reference, 2016).

tünettanra

Amint korábban rámutattunk, a neurofibromatózist az idegrendszerben nem rákos daganatok fejlődése jellemzi (Neurofibromatosis Network, 2016).

Ezért a daganatok megjelenése igen változatos lehet (Egészségügyi, Szociális és Egyenlőségi Minisztérium, 2016):

- Intrakraniális daganatokA daganatok agyi szinten történő növekedése esetén a leggyakoribb a Schwannomas és a meningiomák. Ezek általában az összes eset körülbelül 98% -át és 55% -át fedezik.

- Spinal tumorokA gerinc szintjén a daganatok kialakulásának növekedése esetén a leggyakoribb a radikuláris schwannomák, az intramedulláris ependiomák és a meningiomák. Általában a betegek 70-90% -ánál jelentkeznek.

- Perifériás és bőrdaganatok: Általában a bőrön megjelenő daganatok, mint pl. A plexiform schwannomák és a perifériás daganatok ritkán fordulnak elő..

Az egyes tumorfajtákon kívül ebben a patológiában a leggyakoribbak az akusztikus neuromák vagy a vestibularis schwannomák (Neurofibromatosis Network, 2016)..

Az akusztikus neuromák a jóindulatú daganatképződés egyfajta típusát képezik, lassú és progresszív kialakulással (Nemzeti Egészségügyi Intézetek, 2016).

Így a hallóidegben találhatók, amelyek felelősek a halláshoz és az agy felé történő egyensúlyhoz kapcsolódó információk továbbításáért (Genetcis Home Reference, 2016).

Pontosabban, ezek a daganatok az idegvégződések Schwann-sejtjeiben helyezkednek el, azaz azok, amelyek alkotják a myelin-köpenyet, amely megvédi az extracelluláris környezet idegeit (Nemzeti Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet, 2016).

Általánosságban elmondható, hogy hajlamosak mind a területükre, mind a szomszédos területekre károsodni a mechanikai nyomás következtében (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Orvosi komplikációk

A II. Típusú neurofibromatózisban szenvedő emberekben fellépő orvosi szövődmények alapvetően a daganatok képződésének típusától, helyétől és súlyosságától függenek..

A leggyakoribb megnyilvánulások egy része a (Mayo Clinic, 2015):

• Fájdalom és hallásvesztés.
• Halló hangzás, fülzúgás.
• Részleges vagy teljes látásvesztés.
• Arcbénulás, részleges vagy teljes.
• Az alsó és felső végtagok izomgyengesége, zsibbadása és / vagy bénulása.
• Motoros koordináció és a gyengült járás,
• Szédülés és egyensúlyi problémák.
• Ismétlődő fejfájás.
• Konvulziós epizódok.

okai

A II. Típusú neurofibromatózis genetikai etiológiai eredetű, az NF2 gén specifikus mutációjához kapcsolódik, amely a 22. kromoszómán található (Neurofibromatosis Network, 2016).

Egy bizonyos szinten az FN2 gén alapvető funkciója, hogy különböző biokémiai utasításokat adjon a merlin (Genetics Home Reference, 2016) nevű fehérje előállításához..

Különösen, ez a fajta fehérje lényegében az idegrendszerben keletkezik, és tumorszuppresszorként működik, vagyis az a funkciója, hogy megakadályozza a sejtek növekedését és megoszthatatlanságát (Genetics Home Reference, 2016).

Bár a konkrét funkciók még nem ismertek pontosan, a legújabb kísérleti kutatások arra utalnak, hogy a fehérje elvesztése vagy megváltoztatása lehetővé teszi a sejtek és különösen a Schwann sejtjeinek szaporodását, ami a tumorok növekedéséhez vezet. Home Reference, 2016).

diagnózis

A II. Típusú neurofibromatózis diagnosztizálásakor figyelembe kell venni különböző tényezőket mind a fizikai vizsgálat eredményei, mind a klinikai kritériumok, valamint a laboratóriumi megfigyelések alapján..

Ezért ez a fajta patológia kimerítő értékelést igényel, amely alapvetően különböző tesztekre összpontosul, mint például a számítógépes tomográfia (CT) vagy a magmágneses rezonancia (NMR) (Neurofibromatosis Network, 2016).

Másrészről a klinikai területen leggyakrabban használt diagnosztikai kritériumok a következő szempontokra vonatkoznak (Érintett Neurofibromatosis Egyesület, 2016):

- Egy vagy több akusztikus neuromák jelenléte.

- Az NF2 vagy az egyoldalú akusztikus tumorok közvetlen családi története (szülők vagy testvérek).

- Közvetlen családtörténet (szülők vagy testvérek) az alábbi egészségügyi állapotok bármelyikével:

vagy Glioma

vagy Meningioma

vagy Neurofiborma vagy Schwannoma

vagy a fiatalkorúak

kezelés

Ebben az esetben a kezelés elsősorban az akusztikus daganatok eltávolítására és szabályozására összpontosít. A képzés súlyosságától és hozzáférhetőségétől függően a teljes rezekcióhoz általában sebészeti megközelítéseket alkalmaznak (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2015).

Számos esetben azonban a nagy műtét nem ajánlott a nagy mellékhatások miatt. Emellett a daganatok általában rezisztensek a gyógyszeres kezeléssel szemben (Heredia García, 2012).

3- Schwannomatosis

A Schwannomatosis a neurofibromatosis egy másik altípusa. Ez az egészségügyi állapot főként az NF1 és az NF2 altípusok jellemző jeleire vonatkozik (Egészségügyi, Szociális és Egyenlőségi Minisztérium, 2016)..

A Schwannomák tehát olyan típusú neoplasztikus vagy tumoros formák, amelyeknek az idegrendszer különböző területeinek Schwann-sejtjeit kell befolyásolniuk, különösen a nem intrakraniális területeken..

Klinikai szinten ez a patológia nagyon változatos jeleket és tüneteket mutathat, mivel jellemzői és helyei széles körben heterogének (Egészségügyi, Szociális és Egyenlőségi Minisztérium, 2016).

A Schwannomák jelei és tünetei azonban alapvetően a neurológiai rendellenességek és rendellenességek, valamint az intenzív és lokalizált fájdalom epizódok jelenlétéhez kapcsolódnak (Egészségügyi, Szociális és Egyenlőségi Minisztérium, 2016)..

Ami a Schwannomák etiológiai okát illeti, úgy tűnik, hogy az INI1 génnel kompatibilis genetikai módosításokkal függ össze (Genectis Home Reference, 2016).

A Schwannomas diagnózisában alapvetően neurométeres vizsgálatokon és a tünetek klinikai gyanúján és a másodlagos orvosi komplikációkon alapul (Neurofibromatosis Network, 2016)..

Másrészt a kezelést illetően általában a műtéti rezekciós eljárásokat vagy a tumor formációk farmakológiai csökkenését alkalmazzuk (Heredia García, 2012).

meghatározás

A Schwannomatosis egy másik típusú neurofibromatózis, amelyet a közelmúltban fedeztek fel, és számos klinikai különbséget mutat az NF1 és az NF2 altípusok tekintetében (Neurofibromatosis Network, 2016).

Mint korábban rámutattunk, a schwannomatosisot elsősorban a különböző idegrendszeri tumoralakzatok fejlődése jellemzi, a vestibularis ideg kivételével (National Neurological Disorders and Stroke, 2016)..

A patológia klinikai lefolyását általában a neoplazmák lokalizált fejlődése és a fájdalom és a neurológiai tünetek jelenléte jellemzi (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016)..

frekvencia

A statisztikai vizsgálatok azt mutatják, hogy a Schwannomatosis ritka patológia, a populációban 40 000 születésnél körülbelül egy eset fordult elő (Neurofibromatosis Network, 2016)..

Ezen túlmenően a becslések szerint a patológia első nyilvánvaló tünetei megjelenésének átlagos életkora a felnőttkor első szakaszában van (Neurofibromatosis Network, 2016)..

tünettanra

A Schwannomatosisot a Shwannomák, azaz az idegrendszerben kialakuló jóindulatú daganatok, elsősorban a Schwann sejteket érintő növekedése jellemzi (Neurofibromatosis Network, 2016)..

A megjelenése általában a perifériás idegágakra és a gerincterületekre korlátozódik, így a legtöbb esetben diagnosztizálva a vestibularis részvétel hiányzik (Egészségügyi, Szociális és Esélyegyenlőségi Minisztérium, 2016).

Orvosi komplikációk

Bár a Schwannomák növekedéséből eredő orvosi komplikációk különböző esetekben változnak, helyüktől és súlyosságuktól függően, a leggyakoribb betegségek (Neurofibromatosis Network, 2016):

- Intenzív és visszatérő fájdalmak epizódjai.

- A felső és alsó végtagok bizsergésének, zsibbadásának vagy bénulásának érzésével kapcsolatos neurológiai megnyilvánulások, különösen a kézben és a lábban.

okai

Jelenleg a kísérleti tanulmányok nem tudták pontosan megismerni az összes genetikai tényezőt, amely hozzájárulhat a Schwannomatosis kialakulásához. Az okai azonban úgy tűnik, hogy az INI gén genetikai változásainak jelenlétéhez kapcsolódnak (Egészségügyi, Szociális és Egyenlőségi Minisztérium, 2016)..

Pontosabban, a genetikai komponens mutációi a nem intrakraniális területeken neoplazmák kifejlődésének biológiai hajlamának növekedésével kapcsolatosak (Egészségügyi, Szociális és Egyenlőségi Minisztérium, 2016)..

diagnózis

A többi fentebb leírt patológiához hasonlóan a Schwannomatosis diagnózisa a neurométeres vizsgálatok, különösen a nukleáris mágneses rezonancia (NMR) (Neurofibromatosis Network, 2016) klinikai eredményein és eredményein alapul:

- Az életkor 30 év vagy annál nagyobb.

- Két vagy több Schwannomák jelenléte, amelyet szövettani szöveti analízissel igazoltak.

- A vestibularis daganatok hiánya, amelyet a mágneses rezonanciás képalkotás igazol.

- Az NF2 altípushoz kompatibilis genetikai mutációk hiánya.

kezelés

Általában a fájdalomcsillapítók a választás kezdeti kezelése. Az alapvető cél az, hogy csökkentsük a fájdalom epizódjait, amelyek jelentősen ronthatják az érintettek napi és munkahelyi tevékenységét (Nemzeti Neurológiai Betegség és Stroke Intézet, 2016).

Másrészt a sebészi rezekciókat általában a daganatok eltávolítására használják, bár ez nem minden esetben lehetséges. Így, amikor a fájdalom epizódjai teljesen megszűnnek, fokozatosan átadják őket (Országos Neurológiai Betegségek és Stroke Intézet, 2016).

referenciák

1. AAAF. (2010). Mi a neurofibromatózis?? 
2. NF1 diagnózisa. (2016). A Gyermek Tumor Alapítványból származik 
3. Johns Hopkins Medicine. (2016). 1. típusú neurofibromatózis (NF1). Johns Hopkins Medicine-ből származik 
4. Mayo Klinika (2016). neurofibromatózis. 
5. MD. (2016). neurofibromatózis. 
6. NF. (2016). Mi az NF 1? A Neurofibromatosis Network-ből származik: 1
7. NIH. (2016). neurofibromatózis. A Nemzeti Idegrendszeri Intézet és a Stroke
8. NIH. (2016). 1. típusú neurofibromatózis. A Genetics Home References-ből származik
9. NIH. (2016). 1. típusú neurofibromatózis és rák. A Nemzeti Rákkutató Intézetből származik
10. NORD. (2016). 1. típusú neurofibromatózis (NF1). A Ritka Betegségek Országos Szervezete
11. UCLA. (2016). UCLA multidiszciplináris NF2 (2. típusú neurofibromatózis) klinika.