Demyelinizáló polineuropathiák Meghatározás, típusok és kezelés

az demielinizáló polineuropathiák azok a betegségek csoportja, amelyeket demielinizáció jellemez, amely kóros folyamat, amelyben az idegszálak mielinrétege megsérül. Ily módon a neuronok elveszítik a myelin-köpenyet az egyik fő régiójában (az axonban)..

Amikor a mielin megsemmisül, a hosszú távú idegjelek vezetése súlyos hatással van. Emiatt az idegek fokozatosan elhalványulnak és csökkentik a vezetési sebességet.

A demyelinizáló neuropátiák lehetnek genetikai vagy szerzett neuropátiák, így nincs egyetlen demyelinizáló betegség mintája. Azonban ezeknek a betegségeknek a hatásai az agyi szinten általában nagyon hasonlóak.

A főbbek a következők: a távoli késleltetés meghosszabbítása, a vezetési sebesség csökkenése, az F hullám meghosszabbítása vagy hiánya, időbeli szóródás és meghajtó blokk.

A jelen cikkben áttekintjük a demielinizáló polineuropátiák típusait, jellemzőit és tüneteit, valamint az elvégzendő kezeléseket..

A demielinizáló polineuropátiák jellemzői

A demyelinizáló polineuropathiák olyan neurológiai rendellenességek, amelyeket a végtagok progresszív gyengesége jellemez, ami a lábak és a karok érzékszervi funkciójának megváltozását idézi elő..

Ezt a változást a myelin köpeny, egy zsírréteg okozza, amely lefedi és védi az agy perifériás idegeinek idegszálait..

Ezeknek a patológiáknak a fő jellemzője, hogy a myelin (zsírréteg) csökkenése alakul ki a neuronokban. Ily módon csökken a neuronális idegek működése, és számos tünet tapasztalható.

Bár ezek a patológiák bármely korban és mindkét nemben jelenhetnek meg, úgy tűnik, hogy a demyelinizáló polyneuropathiák a fiatal felnőttek körében gyakrabban fordulnak elő, sokkal gyakoribbak a férfiak körében, mint a nők körében..

Gyakori, hogy a demielinizáló polineuropathiák olyan tüneteket okoznak, mint a láb és a kéz bizsergése és zsibbadása, a lábak és a karok gyengesége, a mély reflexek elvesztése, fáradtság és kóros fizikai érzések..

Mindazonáltal a betegségek mindegyike határozott jellemzők sorozatát mutatja, amelyek mind a tüneteiket, mind az utat és az evolúciót határozzák meg.

típus

A demyelinizáló polineuropátiák típusainak megkülönböztetésének fő kritériuma a származási tényező. Így két fő csoportot különböztetünk meg: az örökletes és a megszerzett csoportokat.

Az örökletes polyheuropathiák száma szignifikánsan alacsonyabb, mint a szerzett demyelinizáló polyneuropathiák száma. Pontosabban, négy örökletes betegség és 14 megszerzett patológia került sor a mai napig..

Örökletes demyelinizáló polyneuropathiák

Az elmúlt tizenöt évben a tudomány széles körű ismereteket fejlesztett ki a demyelinizáló polineuropathiákkal kapcsolatos különböző specifikus genetikai hibákról.

A legtöbb esetben a mielin gének bizonyos mutációi megváltoztatják az anyag előállítását. Tény, amely a patológia kialakulásában fordul elő, amely különböző fenotípusokkal rendelkezik.

Ebben az értelemben a 4 fő örökletes demyelinizáló poliauropathia a következők: Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT), metakromatikus leukodystrophia, globoid sejtek leukodistrofy és Refsum betegség..

1 - Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT)

A CMT egy demyelinizáló patológia, amelyet a legtöbb esetben domináns atoszomális formában továbbítanak, bár autoszomális recesszív módon is továbbítható..

Az egyik vagy több gén specifikus mutációi okozzák, amelyek szerepet játszanak a mielin hüvely vagy a neuronok axonjainak szerkezetében, kialakításában és fenntartásában..

Ez a betegség gyakori klinikai fenotípust mutat, így nem mutat változásokat a klinikai megnyilvánulásaiban. Fő jellemzői az alacsonyabb motoros neuron megváltozása.

A patológiás jelek az élet első vagy második évtizedében kezdődnek, és lassú és progresszív tanfolyamot mutatnak.

A CMT fő tünetei a következők: gyengeség és izom atrófia, hyporeflexia az alsó végtagokban, merev ujjak, nehézség járás, fájdalom a végtagokban és a sarok gyaloglás.

2- Metakromatikus leukodystrophia (LDM)

Az LDM olyan genetikai rendellenesség, amely befolyásolja az ember idegeit, izmait és viselkedését. Ez egy krónikus patológia, amely idővel növeli tüneteit.

Ezt általában az arilszulfatáz A (ARASA) enzim hiánya okozza, amely károsítja az idegrendszert, főként a neuronokat tartalmazó neuronokban..

Az LDM fő tünetei a következők: abnormálisan magas izomtónus, rendellenes izommozgások, csökkent szellemi működés, csökkent izomtónus és járási nehézségek.

Hasonlóképpen előfordulhatnak táplálkozási nehézségek, gyakori esés, csökkent funkcionalitás, inkontinencia, izomveszteség, ingerlékenység, epilepsziás rohamok és beszédi nehézségek..

3 - Globális sejtek által kiváltott leukodystrophia

A globoid sejtek által kiváltott leukodystrophia egy neurológiai patológia, amelyet a galaktocerebroido-béta-galaktoisdák enzim hiánya okoz..

Ennek az enzimnek a hiánya a galaktocerebrozid felhalmozódását okozza, ami a globoid sejtek megjelenését és a myelin megsemmisítését okozza..

A legfontosabb klinikai megnyilvánulások az izomtónus változásai a nyálkahártyától a merev, a halláscsökkenésig, ami süketséget, fejlődési késleltetést, táplálkozási nehézségeket, ingerlékenységet, görcsrohamokat, visszatérő láz, látásvesztés és hányás..

Ennek a patológiának a prognózisa általában nagyon kedvezőtlen, mivel a szenvedő emberek általában alacsonyabb élettartamot mutatnak.

4- Refsum betegség

A Refsum betegség egy ritka betegség, amely a lipidózis csoportjába tartozik. Ez egy örökletes patológia, amelyet a szülők autoszomális recesszív minta alapján továbbítanak a gyerekeknek.

A patológia a fitánsav felhalmozódását okozza a szervezet különböző szöveteiben, ami a retina és a perifériás idegek elváltozását okozza..

A refsum betegség fő tünetei: süketség, éjszakai látás elvesztése, bőrváltozások, csontbetegségek és ataxia..

Másrészt szívbetegségeket, például mikrokardiopátiákat vagy a kardiovaszkuláris rendszer egyéb változásait is okozhatják..

Az első megnyilvánulások általában gyermekkorban jelennek meg, noha bizonyos esetekben az élet második évtizedéig nem válnak észrevehetővé.

Megszerzett demyelinizáló polineuropathiák

A szerzett demyelinizáló polineuropátiák heterogén betegségcsoportot alkotnak. Ezeket rendszerint immunológiai mechanizmusok közvetítik.

A leggyakoribb demielinizáló polineuropátia a krónikus gyulladásos demyelinizáló polyneuropathia (CIDP). Ez a betegség minden 100 000 ember közül kettőt érint, és krónikus és progresszív kurzust mutat.

1 - Krónikusan őrölt gyulladásos polyneuropathia (CIDP)

A CIDP egy neurológiai rendellenesség, amely a végtagok egyértelmű gyengeségét okozza, és érzékszervi változásokat okoz a lábakban és a karokban. Ez a perifériás idegek mielinhéjának specifikus károsodását okozza, amely irritációt és gyulladást okoz ezekben a régiókban..

A gyulladás közvetlen és fontos hatást gyakorol a végtagokra, így a CIDP számos tünetet okozhat. A leggyakoribbak a következők:
Nehéz séta.

• A karok és a kezek használatának nehézségei tárgyak kezelésére.
• A lábak és lábak mozgásának nehézségei.
• Fókusz gyengeség.
• Érzéki változások a végtagokban.
• Fájdalom, égő, bizsergő vagy egyéb érzések a végtagokban.
• A mozgás rendellenessége és összehangolása.
• A bél- és / vagy húgyhólyag-problémák.
• Légzési nehézség.
• Fáradtság, izom atrófia és ízületi fájdalom.
• Haragság vagy hangváltozások.
• Izomösszehúzódások és / vagy arcbénulás.
• Beszédproblémák és élelmiszer-nyelés.
• A CIDP-t különböző tényezők okozhatják, de ezek mindegyike abnormális immunválaszhoz kapcsolódik.
• Ily módon a krónikus gyulladásos demyelinizáló polyneuropathia okai többet beszélnek a kiváltókról, mint az okozati tényezők.
• A leggyakoribbak a krónikus hepatitis és a HIV-vírus. Azonban a bélbetegségek, a lupusz, a limfóma és a tirotoxikózis más olyan rendellenességek, amelyeket a demythináló patológiával társítottak..
• A CIDP lefolyása rendszerint nagyban változik. Bizonyos esetekben tapasztalhatóak a spontán helyreállítást követő polyneuropathiás rohamok, míg másokban csak részleges visszanyerésű támadások lehetnek..
• Szerencsére ma ez a betegség kezelhető. A legtöbb beavatkozás a következők: kortikoszteroidok, plazmacsere, intravénás immunoglobulin-terápia és vér antitestek extrakciója.

2- CIDP és köztes betegségek

A CIDP szokásos, hogy más kapcsolódó változásokat kezeljen, ami növelheti a tüneteket és ronthatja a prognózist.

A két leggyakrabban előforduló betegség a cukorbetegség és a paraproteinémia. Valójában a közelmúltban végzett vizsgálatok azt mutatták, hogy a cukorbetegek több mint 15% -a megfelel a CIDP diagnózisának feltételeinek.

Hasonlóképpen, számos vizsgálat kimutatta, hogy a cukorbetegség jelentősen növeli a CIDP kialakulásának kockázatát (legfeljebb 11 alkalommal)..

Másrészt Garson et al. kimutatta, hogy a CIDP és a cukorbetegek a terápiás válaszban különböző eredményeket mutattak, mint azok, akik csak CIDP-vel rendelkeztek.

Bár a két patológiával rendelkező betegek hasonlóan reagáltak a szteroidok, a plazma csere és az immunglobulinok kezelésében, a funkcionális javulás mértéke szignifikánsan alacsonyabb volt.

A CIDP-vel és paraproteinémia-val rendelkező személyek esetében terápiás különbségek is megfigyelhetők.

Ebben az esetben nyilvánvaló, hogy a paraproteinmia IgA-val vagy IgG-vel rendelkező emberek jól reagálnak az immunszuppresszív terápiára, míg az IgM paraproteinémia-betegek nem mutattak klinikai javulást ezen beavatkozások előtt..

Egyéb szerzett demyelinizáló polineuropathiák

A megszerzett demyelinizáló polineuropátiáknak ez az utolsó csoportja olyan betegségeket foglal magában, amelyekre az idegek demyelinizációját jellemzik. Mindazonáltal mindegyik különbözik az érintett szegmensek eloszlása ​​és a terápiás válasz tekintetében.

1 - Többfunkciós motoros polyneuropathia (MMN)

Az MMN nagyon ritka betegség, amelynek jelentősége a motoros neuronbetegségek differenciáldiagnózisában rejlik..

Ezt a patológiát a szenzoros veszteség nélküli paresis jelenléte jellemzi két vagy több ideg eloszlásában. Hasonlóképpen, a blokk két vagy több idegre vezet.

Ahhoz, hogy a diagnózist el lehessen végezni, a normális érzékszervi vezetési sebességnek legalább három idegben is jelen kell lennie az első motoros neuron jeleinek hiányában..

Ennek a betegségnek az evolúciója általában nagyon lassú, és főként a bordák bevonásának hiánya jellemzi.

2- Megszerzett többfunkciós multifokális demyelinizáló polineuropathia (MADSAM)

A MADSAM, más néven Lewis-Summer szindróma, nagyon kevéssé ismert betegség.

Az MMN tekintetében a fő különbség az, hogy nincs érzékeny részvétel a Lewis-nyári szindrómában..

Hasonlóképpen fontos különbségeket mutat a kezelésre adott válaszban is. MADSAM-betegek általában megfelelő módon reagálnak a szteroidokkal történő kezelésre, de ez a beavatkozás káros lehet az MMN-ben szenvedő betegekre..

3 - Distalisan szerzett szimmetrikus demyelinizáló polyneuropathia (DADS)

A DADS olyan betegség, amely disztális és szimmetrikus idegrendszeri kompromisszumot okoz, amelynek változásai általában paraprotinémiához kapcsolódnak..

A legtöbb demyelinizáló polineuropátiával ellentétben a DADS esetek 90% -át a férfiak az élet hatodik évtizede után tapasztalták.

A betegség tünetei olyan régiókban jelentkeznek, mint a csukló, a boka vagy a lábujjak, azaz a végtagok távoli területei. Hasonlóképpen az érzékeny változások, az ataxiák és a remegések a betegség gyakori tünetei.

Ennek a betegségnek a legrosszabb aspektusa azonban a kezelésre adott válaszában rejlik.

A DADS-ben szenvedők 75% -a rendelkezik antitestekkel az agy különböző régióiban. Ily módon az immunmoduláló kezelésekre adott válasz általában nagyon rossz, és általában agresszív és drága beavatkozásokra van szükség.

Az érem másik oldala a patológia folyamán található. Először is, a DADS késői megjelenésű patológia (kb. 60 év). A demyelinizáció és a tünetek alakulása általában nagyon lassú, ami kedvez a személy életminőségének.

referenciák

1. Amerikai Elektrodiagnosztikai Orvostudományi Egyesület. Konszenzus kritériumok a részleges vezetési blokk diagnosztizálásához. Muscle Nerve 1999; 8: S225-S229.
2. Bromberg M. Akut és krónikus diszimmun polyneuropathiák diagnosztikai algoritmusai. In: Neuromuscularis funkció és betegség. Brown, Bolton, Aminoff, Vol. II; 2002: 1041-60.
3. Corona-Vazquez T, Campillo-Serrano C, Lopez M, Mateos-G JH, Soto-Hernandez JL. A neurológiai betegségek. Gac Med Mex 2002, 138 (6): 533-46.
4. A krónikus gyulladásos demyelinizáló polyneuropathia (CIDP) diagnosztizálásának feltételei: az Amerikai Neurológiai Akadémia AIDS Task Force ad hoc albizottságának jelentése. Neurology 1991; 41: 617-8.
5. Saperstein DS, Katz JS, Amato AA, Barohn RJ. A krónikusan megszerzett ndemyelinizáló polineuropathiák klinikai spektruma. Muscle Nerve 2001; 24: 311-24