Polymyrogyria tünetei, okai és kezelése

az polymicrogyria ez egy ritka idegrendszeri betegség, amely cerebrális rendellenességet okoz, amelyet a kortikális hajtások és a sekély hornyok jellemeznek. Más szóval, az agy rendellenes fejlődése, amely születés előtt következik be.

Az agy felülete általában sokszorosodik, úgynevezett konvolúció. A polimikrogriaria szenvedője esetében az agy túl sok hajtogatást alakít ki, ami szokatlanul kicsi.

Ennélfogva a polimikrogriaria szó szerinti jelentése: túl sok (poli) kis (mikro) hajtás (-gyria) az agy felszínén.

Különböző típusú polimikrogriák léteznek, beleértve az egyoldalú polimikrogriát is, ami a leggyengébb forma lenne, ha csak egy viszonylag kis területet érintenek az agy egyik oldalán. Abban az esetben, ha mindkét oldalt érintette volna, ez kétoldalú polimikrogria lenne.

A tünetek attól függnek, hogy az agy mennyire van hatással, és különösen az érintett régiókra. Általában általában izolált tulajdonságként fordul elő, bár más agyi rendellenességeknél is előfordulhat, mint például 22q11, 2 deléciós szindróma, Adams-Oliver szindróma, Aicardi szindróma vagy Zellweger spektrum zavar..

A polimikrogria mind genetikai, mind környezeti okokból eredhet, amellett, hogy képes elkülönülten vagy szindróma részeként megjelenni..

Végül a kezelés az egyes személyekben fellépő tüneteken alapul.

tünetek

Amint azt korábban említettük, a tünetek attól függnek, hogy milyen területről és az érintett helyről van szó, így a tünetek változhatnak.

A polimikrogriaria bármely korban, az újszülött időszaktól a késői serdülőkorig fordulhat elő, és tünetei az élet különböző szakaszai szerint teljesen eltérőek..

Általánosságban elmondható, hogy a polimikrogriaria jelei a következők:

-Késleltetés a fejlesztésben

-görcsök

-Élelmiszerproblémák

-Mentális retardáció

-Agyi bénulás

-A beszéd és a nyelés nehézsége

-csöpög

-Keresztezett vagy keresztezett szemek

Az alábbiakban részletesen ismertetem az egyoldalú és a kétoldalú polimorfria tüneteit:

Az egyoldalú polimikrogriaria esetében, mivel csak az agy egy részét érinti, a tünetek általában enyhébbek, mint például a rohamok, amelyek könnyen kezelhetők gyógyszerrel. Vannak olyan emberek is, akiknek a fókuszú egyoldalú polimikrogriajai vannak, akiknek nincsenek problémái.

Ezzel ellentétben a kétoldalú polimikrogria, ha inkább súlyosabb neurológiai problémákat okoznak. A tünetek közé tartoznak az ismétlődő rohamok (epilepszia), a keresztezett szemek, a beszédi nehézségek, a nyelés, a fejlődési késleltetés és az izomgyengeség vagy a bénulás..

A legsúlyosabb eset egy általánosított kétoldalú polimikrogria, amely az egész agyat érinti. Ez az állapot súlyos szellemi fogyatékosságot, mozgási problémákat és görcsöket nehéz ellenőrizni. A kétoldali polimikrogria tünetei a következők:

-artikulációs

-Nehéz rágás

-dysphagia

-Az izmok részleges bénulása az arc, a nyelv, az állkapocs és a torok mindkét oldalán

-Enyhe vagy súlyos, értelmi fogyatékosságig

-Görcsök és / vagy epilepszia

-Az arc izmainak hirtelen akaratlan görcsei

-Késleltetés a fejlesztésben

A korábban szerzett készségek fejlesztésének vagy elvesztésének visszaesése általában nem fordul elő. Azonban a klinikai tünetek (különösen támadások), amelyek később gyermekkorban jelentkeznek, jelentősen befolyásolhatják az általános klinikai folyamatot [Guerrini et al. 2003].

okai

A polimikrogriaria etiológiák, genetikai és környezeti okokból is származhat. Előfordulhat, hogy izoláltan, más szisztémás részvétellel vagy többszörös rendszerbe való bejutással járó szindróma részeként jelentkezik.

Ami az agykárosodást okozza, még mindig nem világos. Úgy tűnik, hogy a zygomegalovírus (CMV) által okozott intrauterin fertőzés alapul szolgálhat számukra; Ezenkívül az utóbbi években számos olyan gént fedeznek fel, amelyek részt vehetnek az ilyen típusú agyi rendellenességek patofiziológiájában..

Emellett a kutatók számos olyan környezeti és genetikai tényezőt azonosítottak, amelyek felelősek a betegségért.

Ami a polimikrogiria környezeti okait illeti, a terhesség ideje alatt bizonyos fertőzések és oxigénhiány a magzatra, az intrauterin ischaemia. A toxoplazmózis, a szifilisz és a varicella-zoster miatt is előfordulhat.

A genetikai tényezők tekintetében úgy tűnik, hogy ez az állapot a különböző kromoszómák genetikai anyagának törlése vagy átrendeződése eredménye lehet..

Ezen túlmenően az ADGRG1 gén mutációi a betegség súlyos formáját okozzák, amit kétoldalú frontoparietális polycorrhizia-nak hívnak. Úgy tűnik, hogy ez a gén kritikus szerepet játszik az agy külső rétegének normális fejlődésében.

A polikrogriaria két formája lokalizált: a X kromoszómán a kétoldalú perislivus és a 16. kromoszómán lévő kétoldalú frontoparietális polimikrogria..

Az Aicardi-szindrómát szintén társították a polimikrogriával és más agyi rendellenességekkel, beleértve a corpus callosum, a szubependimális heterothalia és az agy sarlós hiányát. [Barkovich et al. 2001]

A polimikrogriával összefüggő egyéb, születéskori metabolizmusbeli hibák közé tartozik a glicin encephalopathia, a piruvát-dehidrogenáz-hiány, a II. Típusú glutárakadémia, a Zelweger-szindróma és az újszülöttkori adrenoleukodystrophia. [Harding és Copp 1997].

Általánosságban elmondható, hogy a kutatók úgy vélik, hogy sok más gén is részt vehet a polimikrogrikus megjelenítés különböző formáiban.

járványtan

Jelenleg a prevalencia ismeretlen. A kutatók úgy vélik, hogy bár a polimérogria minden formája meglehetősen gyakori agyi rendellenesség, minden betegség egyedileg ritka a populációban.

Úgy tűnik, hogy a periszylvian polimikrogria a leggyakrabban leírt szindróma, de a más tüneteknél előforduló gyakorisága nem ismert..

diagnózis

A polimikrogriaria diagnózisának megállapítása érdekében számos különböző értékelést végzünk a különböző képalkotó technikákon keresztül, amelyek részletes információt adnak arról, hogy hol található az agyi anomália..

A diagnózis felállítása előtt azonban több olyan értékelést kell végezni, mint például:

• A részletes személyes történelem tanulmányozása, mivel az rámutat az alapvető környezeti etiológiákra, mint például a méhben a fertőzés vagy a terhesség alatt a toxicitás.
• Családtörténet, különös figyelmet fordítva a tanulási nehézségekre, a mentális retardációra, az epilepsziára és a dysmorphikus tulajdonságokra, amelyek információt adhatnak az öröklés lehetséges módjáról.
• Ezt is végre kell hajtani kariotípus vizsgálata a kromoszomális rendellenességek azonosítására. A tájékozódási problémákon kívül ez segít azonosítani azokat a lokusokat vagy géneket, amelyek részt vesznek a polimikrogriaria fejlődésében.
• az szérum kreatin kináz azt is mérni kell, hogy kizárjuk a veleszületett izomdisztrófiát.
• Abban az esetben, ha a családban vannak egyének perisivian polymicrogiria, ezeket meg kell vizsgálni annak megállapítására, hogy van-e link Xq28-ra. Ha ez a kapcsolat megerősítést nyer, a családok figyelmeztethetnek az X kromoszómához kapcsolódó öröklődési mintára..

Szintén meg kell vizsgálni a frontoparietális polimikrogriával rendelkező betegeket annak megállapítására, hogy van-e mutáció a GPR56 génben a 16q12.2-21 kromoszómán. Ha mutációt találunk, a családtagokat is megvizsgáljuk, ezért a prenatális diagnózis választássá válik.

Általában a polimikrogriaria diagnózisát mágneses rezonanciás képalkotással végezzük, mivel a számítógépes tomográfia vagy más képalkotó eljárások általában nem rendelkeznek elegendő felbontással vagy megfelelő kontrasztdal a kis hajtások azonosításához..

Különösen az MRI bizonyíthatja a kortikális felület szabálytalanságát, amely több kis hajtogatásra utal, vagy a szürkésanyag-fehér anyag csomópontján egy szabálytalan, szétterjedt megjelenés; ez utóbbi gyakran nyilvánvalóbb, és ezért az agyi anomáliához vezet. [Raybaud et al. 1996]

Differenciáldiagnózis

A polimikrogriaria végleges diagnózisának megállapítása előtt differenciáldiagnózist kell végezni, mivel vannak olyan betegségek, amelyek polimikrográfiával járnak, beleértve a Zellweger szindrómát..

Másrészt a Fukuyama izomdisztrófiájú betegek is jelen lehetnek polimikrogriariában.

Ezeken a szindrómákon kívül a polymicrogyria-t is meg kell különböztetni a pachygyria-tól, amely a polimikrogria-tól eltérő agyi rendellenesség, amelyben az agyrétegek túl szélesek és szűkösek..

Szintén figyelembe kell venni a pachygyria szélsőséges formáját képező lissencephaly (sima agy), mivel a kérgi felületen lévő barázdákat nagyon kevés vagy semmi nem látják, ami széles spektrumot eredményez..

Az Lissencephaly-t radiológiailag összekeverhetjük a polimikrogriával, különösen az alacsony felbontású képeken, de a lágyság és a szürkésfehér színű kereszteződés szabálytalanságának ténye, valamint a kortikális vastagság jelentős növekedése, megkülönbözteti a lissencephaly-tól.

kezelés

A kezelési tervek az állapot súlyosságától és az egyes betegeknél való megnyilvánulásától függően változnak.

A kezelés általában tüneti és magában foglalja a rohamok elleni gyógyszereket és a megfelelő speciális oktatást.

A valószínűleg értékelendő és értékelendő egészségügyi területek közé tartoznak a beszéd, a látás, a hallás, a mentális retardáció és a cerebrális megbetegedés..

A kezelés a következőket tartalmazza:

-Fizikai terápia

-Farmakológiai kezelés

-Ortopéd eszközök

-Beszédterápia nyelvi zavarokkal küzdő emberek számára

-Az epilepsziás szerek (AED) a görcsrohamokhoz a specifikus epilepszia típusától függően

-Foglalkozási terápia nyelvi zavarokkal küzdő emberek számára

-Sebészeti funkciók a spasztikus motorhiányos emberek számára

előrejelzés

Amint azt a cikkben láttuk, a polimikrogiria genetikai heterogenitása van. Úgy tűnik, hogy számos típus öröklődik egyetlen gén rendellenességeként, míg egyes esetekben az öröklés több tényező, több módosító gén kölcsönhatása.

Ezért a prognózis attól függ, hogy melyik területről van szó, a helyről és természetesen a jelekről és tünetekről.

Azok, akik enyhébb formájúak a polimikrogríciában, túlélnek a felnőttkorban, míg a legsúlyosabb formában szenvedők korai életkorban halhatnak meg, mint például a görcsrohamok vagy tüdőgyulladás..

Guerrini és munkatársai kilenc betegnél (két kétoldalú, hét egyoldalú), a polimikrogriával és az epilepticus elektromágneses állapotával (ESES) számoltak be kedvező prognózissal. 15 betegből álló sorozatban Ohtsuka és munkatársai megerősítették, hogy az egyoldalú lokalizált polimikrogriával rendelkező betegeknél az ESES viszonylag kedvező prognózisú..

megelőzés

A megelőzés kiemelt jelentőségű, és a szülőknek megfelelőnek kell lenniük a rohamok közös bemutatására.

Támogató intézkedések, különösen azok számára, akik a poliklikrogria miatt cerebrális bénulásban szenvednek, szintén segíthetnek megelőzni a másodlagos szövődmények kialakulását, mint például az ízületi kontraktúrák és a dekompozíciós fekélyek..

referenciák

1. Guerrini R, Sicca M, L. Parmeggiani epilepszia és az agykéreg rendellenességei. Epilepsziás rendellenességek. 2003; 5 Suppl. 2: S9-26
2. Barkovich AJ, Simon EM, Walsh CA. A corpus callosum egy cisztával való megjelenése: jobb megértés és új osztályozás. Neurology 2001; 56: 220-7
3. Harding B, Copp AJ. Fejlődési rendellenességek. Graham DI, Lantos PL, szerk. A Greenfield neuropatológiája. 6 ed. London, Egyesült Királyság: Arnold, 1997
4. Polymicrogyria: epidemiológia, neurológiai és anatómiai tényezők és 34 eset klinikai fejlődése. C. Castano de la Mota, M.L. Ruiz-Falcó Rojas, J.J. García Penas, M.L. Calleja Geroa, A. Duat Rodríguez a és M.A. López Pino. Neuropediatric Service, Niño Jesús Egyetem Gyermekkórház, Madrid, Spanyolország
5. Polimicrogiria Szerző: Doctor Laurent Villard 1 Készítés dátuma: 2002. október Frissítés: 2004. augusztus Tudományos szerkesztő: Gérard PONSOT professzor 1 Génétique médicale et développement, INSERM U491, Médecine de la Timone, 27 Boulevard Jean Moulin, 13385 Marseille Cedex 5 , Franciaország.