Progeria típusok, okok, kezelések

A feltételek progeria vagy progeroid rendellenességeket használnak arra, hogy a gyermekek és felnőttek korai és / vagy gyorsított öregedését okozó betegségekre utaljanak (Nemzeti Egészségügyi Intézetek, 2015).

Annak ellenére, hogy az orvosi és tudományos szakirodalomban különböző patológiákat írtak le, a leggyakoribb a Hutchinson-Gilford-szindróma (HGPS) - a gyermekkor klinikai formája - és a Werner-szindróma (SW) - a felnőtt klinikai forma (Sanjuanelo és Otero, 2010).

Az etiológiai szinten a progériával kapcsolatos rendellenességek főleg genetikai tényezőkhöz kapcsolódnak, azaz specifikus mutációkhoz.

Bár az ilyen típusú kórképek klinikai folyamata változik az érintett személy által okozott betegségtől függően, mindegyikükre jellemző a korai öregedés jelei és fiziológiai tünetei (Genetics Home Reference, 2016).

A diagnózist általában a romlással és a gyors öregedéssel összeegyeztethető klinikai jellemzők alapján, másrészt a megerősítés genetikai elemzésén alapul (Progeria, 2013)..

A kezelést illetően még nem találtak gyógykezelést a progéria számára, így minden beavatkozás az orvosi komplikációk kezelésére irányul (Progeria, 2013).

Ezenkívül a progrériák mind a várható élettartam minőségének jelentős csökkenésével járnak, elsősorban az érintett személy gyors fizikai és kognitív romlása miatt..

A progéria jellemzői

Mint korábban említettük, a korai öregedés kialakulásával jellemezhető kóros betegségek egy csoportját azonosították (Nemzeti Egészségügyi Intézetek, 2015).

Bár a progeroid vagy progeriaroid rendellenességeket általában használják, bizonyos esetekben ez utóbbi csak a Hutchinson-Gilford-betegségre vonatkozik, amely kifejezetten a gyermekpopulációt érinti (Ghosh és Zhou, 2014)..

Öregedés egy olyan biológiai folyamatban, amely a normális fejlődés részét képezi, és amelyet a fizikai és kognitív integritás csökkenésével kapcsolatos különböző biológiai és pszichológiai változások alakulnak ki (Assets, 2016).

Általában az öregedéssel kapcsolatos folyamatok a maximális fizikai érettség elérése után kezdődnek, körülbelül 18-22 éves korban, azonban ezek nem válnak nyilvánvalóvá a későbbi szakaszokig (Eszközök, 2016).

Ezért más típusú kórképek hiányában az öregedés külső jelei általában 40 éves korban nyilvánulnak meg, és exponenciálisan haladnak a fejlett korok felé (Jaeger, 2011)..

Így az egyes régióktól függően az öregedéssel leginkább összefüggő fizikai változások általában az érzékszervi rendszerek rendellenességeit (csökkent látásélesség, hallás, ízlés és szaglás érzékenység, stb.), A szerves rendszereket (csökkent) izom- és csonttömeg, a kardiovaszkuláris és légzőrendszer hatékonyságának csökkentése stb.) (Eszközök, 2016).

Ebben az értelemben különböző genetikai változások jelenlétében lehetséges, hogy ezek a fiziológiai változások előre jelennek meg gyermekkorban, serdülőkorban vagy felnőttkorban, mint a progeroid rendellenességek esetében..

frekvencia

A korai öregedés zavarait nem tekintik az általános népesség gyakori betegségének (Ghosh és Zhou, 2014).

Bár nem ismertek minden specifikus genetikai tényező, ezek a patológiák a genetikai változások, az örökletes átvitel és a de novo mutációk eredménye (Ghosh és Zhou, 2014)..

Egy bizonyos szinten nincsenek statisztikai adatok a progeroid rendellenességek egészére gyakorolt ​​előfordulásáról és előfordulásáról.

Mi a leggyakoribb progeria?

Ezen a területen a korai öregedéssel kapcsolatos különböző betegségek ismertek.

Ebben az esetben két leggyakoribb, gyermekekkel és felnőttekkel kapcsolatos leírást írunk le: Hutchinson-Gilford szindróma (HGPS) - gyermekkori klinikai forma - és Werner-szindróma (SW) - felnőtt klinikai forma-.

1- Hutchinson-Gilford szindróma (HGPS)

A Hutchinson-szindróma olyan genetikai eredetű rendellenesség, amely az első két életévben gyorsítja az öregedést a gyermekeknél (Mayo Clinic, 2014).

Ez a patológia megjelenhet az orvosi szakirodalomban:

• Hutchinson-Gilford progéria szindróma
• Hutchinson-Gilford szindróma
• Korai öregedés szindróma
• progresía
• Progeria csecsemő (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016)

Klinikai jellemzők

Bár a Hutchinson-Gilford-szindróma tünetei és klinikai folyamata jelentősen eltérhet az érintett egyének között, a legtöbb esetben közös jellemzők vannak (Mayo Clinic, 2014, Ritka Betegségek Országos Szervezete, 2016). ):

Általában a gyerekek a betegség sajátos és nyilvánvaló klinikai jellemzői nélkül születnek, azonban körülbelül 24 hónap, vagyis két éves életkor, egyes jelek megjelennek:

- Jelentős növekedési késleltetés: súly és rövid érték.

- Jellemző arckifejezés: kicsi arc, elmaradott állkapocs, fogászati ​​rendellenesség, kiemelkedő szemek, kis orr és kékes színezés különböző arcterületeken.

- alopecia: gyakori az egész test, a fej szemöldöke, a szempillák stb. Bizonyos esetekben ezt egy törékeny haj váltja fel, világos színnel.

- Szerves degenerációAz is gyakori, hogy a szív-, máj- vagy vázizomszerkezethez kapcsolódó patológiák fejlődnek. Az arterioszklerózis vagy a csont- és izomtömeg csökkentése is gyakori, többek között.

frekvencia

Ez az általános népességben ritka betegség. 2014-ben mintegy 200 különböző esetet írtak le az orvosi szakirodalomban (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Közelebbről, egy világszerte minden 4 millió ember körében megközelítőleg egy eset van (González Morán, 2014).

okai

A különböző vizsgálatok mindezeket az orvosi jellemzőket a genetikai változások jelenlétével kapcsolatosak, amelyek kifejezetten az LMNA gén mutációjához kapcsolódnak (Progeria Researh Foundation, 2016).

diagnózis

Jelenleg nincs olyan diagnosztikai protokoll, amely egyértelműen jelzi ennek a patológiának a jelenlétét.

Általában ez az idő előtti öregedés klinikai jellemzőire épül, különböző laboratóriumi vizsgálatokkal, például radiológiai és hisztopatológiai vizsgálatokkal (González Morán, 2014)..

Ezenkívül ajánlott egy genetikai vizsgálatot végezni, hogy megerősítsük a specifikus mutációkhoz kapcsolódó változások jelenlétét (González Morán, 2014).

Másrészt fontos, hogy folyamatos orvosi nyomon követést végezzünk, mivel az orvosi komplikációk súlyos veszélyt jelentenek az érintett gyermekek túlélésére.

kezelés

A Hutchinson-Gilford szindróma nem gyógyít. A kezelés az érintettek tüneteire és életminőségének javítására összpontosít (Mayo Clinic, 2014):

- Kis mennyiségű aszpirin: ez a fajta gyógyszer a keringési rendszer romlása miatt csökkenti a szívinfarktusok és agyi infarktusok előfordulásának valószínűségét..

- Egyéb gyógyszerek: Az orvosi szakemberek a koleszterin vagy más gyógyászati ​​szövődmények kezelésére más típusú gyógyszert is előírhatnak.

- Fizikai terápia: a fizikai tevékenységek megvalósítása elengedhetetlen az izomtónus és az érintettek funkcionális függetlenségének fenntartása érdekében.

Emellett az érintettek orvosi prognózisa nem túl bátorító, mivel a várható élettartam általában nem haladja meg a 13 évet, de vannak olyan esetek, amikor 7 és 27 év közötti (González Morán , 2014).

Ebben az értelemben a leggyakoribb halálok a szív patológiák: miokardiális infarktus vagy pangásos szívelégtelenség (González Morán, 2014).

2 - Werner-szindróma

Werner-szindróma olyan genetikai eredetű rendellenesség, amely korai és gyorsított öregedéshez vezet a felnőtt populációban (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).

Klinikai jellemzők

Annak ellenére, hogy Werner-szindróma klinikai szinten változó kurzust mutat, Labbé et al., 2012). A leggyakoribb az, hogy az első tünetek 30 és 40 év közötti korúak.

Így a Werner-szindróma leggyakoribb jelei és tünetei közé tartozik a (Ritka Betegségek Országos Szervezete, 2015, Sanjuanelo és Muñoz Otero, 2010):

- szürkehályog: a szemlencse opacitásának jelenléte és a látásélesség csökkenése a patológia egyik központi eredménye.

- Alopecia és canicieMásrészről, a szürke haj fokozatos jelenléte vagy elvesztése a korai élet egyik legjelentősebb eredménye.

- Bőr degeneráció: a foltok, az elszíneződés, a bőrpír vagy a fekélyek exponenciális fejlődése a bőrrétegek létrehozása által előállított gyakori orvosi eredmények egyike..

- Csont és izom degeneráció: rendszerint jelentős izomtömegvesztés következik be, amelyet atrófia, zsír- és csonttömeg veszít. Sok esetben ezek a tünetek fontos izom-csontrendszeri rendellenességeket és csonttöréseket okoznak.

- Egyéb orvosi komplikációk: az érintettek közül sokban gyakori a cukorbetegség, a hipogonadizmus, az osteoporosis, a tumor kialakulása vagy más neurológiai és szívbetegségek kialakulásának azonosítása..

frekvencia

A fentebb leírt betegséghez hasonlóan a Werner-szindrómát az általános populációban ritka genetikai patológiának tekintik (Orphanet, 2012).

Ebben az esetben azonban 2002 körül mintegy 1300 esetet azonosítottak az orvosi szakirodalomban (Sanjuanelo és Muñoz Otero, 2010)..

Egy bizonyos szinten becslések szerint ez a prevalencia körülbelül 1 eset 200 000 főre (Genetics Home Reference, 2016).

okai

Ebben az esetben a vizsgálatok a Werner-szindróma klinikai jellemzőit és a WRN-gén specifikus mutációját mutatják be, amelyek a 8. kromoszómán találhatók (Genectis Home Reference, 2015).

diagnózis

A Werner-szindróma diagnózisát általában különböző kritériumok alapján végzik, amelyek elsősorban a klinikai jellemzőkre vonatkoznak: szürkehályog, bőrváltozások, szürke haj, alopecia stb. (Genectis Home Reference, 2015).

Másrészt a genetikai tesztet kiegészítő módon végezzük, hogy azonosítsuk a fent leírt mutációval kompatibilis lehetséges genetikai változásokat (Genectis Home Reference, 2015).

kezelés

Jelenleg nincs olyan terápiás program, amely képes gyógyítani ezt a patológiát és megállítani az idő előtti öregedés exponenciális progresszióját.

A klasszikus megközelítések általában tüneti farmakológiai és sebészeti terápiát tartalmaznak, melyet fizikai és foglalkozási terápia kísér az érintettek funkcionális függetlenségének fenntartásához..

A Wener szindróma szinte minden esetben becslések szerint a várható élettartam nem haladja meg az 50 évet, elsősorban az olyan orvosi komplikációk kialakulása miatt, mint a szívizom infarktusai, stroke vagy rosszindulatú daganatok (Gragera, Rojas és Salas). Field, 2006).

referenciák

1. ESZKÖZÖK;. (2016). 2. Egység: Az öregedési folyamat és a biológiai, pszichológiai és társadalmi változások. ESZKÖZÖK;. Genetics & Development, 41-46.
2. González Morán, M. (2014). A Hutchinson-Gilford Progeria szindróma. Okok, kutatások és farmakológiai kezelések. Chem. Educ. 432-439.
3. Gragera, A., Fernandez Rojas, J. és Salas Campos, E. (2006). Felnőtt Progeria (Werner-szindróma). Az elsődleges gondozásból származó 2 eset nyomon követése. SEMERGEN, 410-414.
4. Hyun, M., Choi, S., Stevnsner, T., és Ahn, B. (2016). A Caenorhabditis elegansWerner szindróma fehérje részt vesz a DNS-ben A Caenorhabditis elegansWerner szindróma fehérje részt vesz a DNS kettős szálú törésekben. Cellular Signaling, 214-233.
5. Jaeger, C. (2011). Az öregedés élettana. EMC.
6. Labbé és munkatársai; . (2012). A Werner-szindróma géntermék (WRN): a hipoxia-indukálható faktor-1 aktivitás nyomója. E X P ERIMENTAL CELLRESEARCH, 1620-1632.
7. Mayo Klinika (2014). Progeria. A Mayo Clinic-ből származik.
8. NIH. (2015). progeria. 
9. NIH. (2016). Werner-szindróma. A Genetics Home Reference-ből származik.
10. NORD. (2015). Werner-szindróma. A Ritka Betegségek Országos Szervezete.
11. NORD. (2016). Hutchinson-Gilford Progeria. A Ritka Betegségek Országos Szervezete.
12. Orphanet. (2012). Werner-szindróma. Az Orphanet-ből származik.
13. Oshima, J., Sidorova, J. és Monnat, R. (2016). Werner-szindróma: klinikai jellemzők, patogenezis és potenciális terápiás beavatkozások. Öregedési kutatási vélemények.
14. Pardo, R., és Castillo, S. (2002). Progeria. Letöltve a Scielo-ból.
15. PRF. (2016). Mi a Progeria?
16. Progeria. (2013). Progeria. A program a Progeria.es-ből származik.
17. Sanjuanelo, A. és Muñoz Otero, c. (2010). Atípusos Werner-szindróma: atípusos progeroid szindróma. An Pediatr (Barc), 94-97.
18. Yamamoto és mtsai. (2015). Werner-szindróma X-es szindrómával és szívelégtelenséggel, konzervált ejekciós frakcióval. Journal of Cardiology Cases, 195-198.