Kuzniecky-szindróma tünetei, okai és kezelése
az Kuzniecky-szindróma Ez egy nagyon ritka idegrendszeri rendellenesség, amely az agykérget (az agy legkülső részét) érinti. Nevét Ruben Kuzniecky neurológus nevezi ki, aki 1991-ben leírta a tüneteit és tüneteit.
Ez az agykérgi fejlődési rendellenességek része (MDC), amely a polimericrogyria altípusa. Ez arra az állapotra utal, amelyben az agynak több a hajtása, mint a szokásosnál, miközben nagyon sekély hornyai vannak.
![](http://ar.thpanorama.com/img/images_4/sndrome-de-kuzniecky-sntomas-causas-y-tratamiento.jpg)
Úgy tűnik, hogy az agy fejlődésének problémái erednek az embrionális stádiumban, néhány esetben családi történelem, míg mások sporadikusan jelentkeznek. Már születéskor is látható, bár máskor később gyermekkorban is látható.
Leginkább a száj és a nyelv izomzatának működésében kognitív változások, rohamok és hiányosságok jellemzik..
Kuzniecky-szindróma okai
Amint azt mondtuk, úgy tűnik, hogy ez az egyén embrionális fázisában a neuronális migráció problémái miatt következik be, ami megváltoztatja az agykéreg fejlődését..
A neurális migráció olyan folyamat, amelyben a neuroblasztok (vagy az idegsejtek és a gliasejtek) válnak a csíravonal mátrixából az agykéregbe, különböző rétegekben szervezve. Minden cella utasítást kap, hogy elhelyezze magát egy adott helyen az agyban.
Mivel sok probléma merülhet fel ezen a folyamaton, a konkrét lépés, amelyben a Kuzniecky-szindróma meghibásodása még nem ismert.
Csak az ismert, hogy a probléma az idegrendszeri migrációban rejlik, ami a konvolúciók (hajtások) számának rendellenes növekedését és a két félgömb oldalán lévő hornyok nagyobb mélységét eredményezi (Silvio hasadék). A Rolando repedése szintén hatással lehet. Ezeket a változásokat az agyi vizsgálat segítségével lehet megfigyelni.
A legtöbb esetben ez a szindróma szórványosan jelenik meg, míg más ritka esetekben örökletes mintázatú, az autoszomális recesszív típusú. Ez azt jelenti, hogy valamilyen genetikai hatás miatt lehet, ha az anya és az apa ugyanazokat a génmutációkat kapja..
prevalenciája
Ez az eset nagyon ritka, és a közelmúltbeli felfedezése miatt az elterjedtsége még nem becsülhető meg. Ismeretes, hogy a férfiakat és a nőket egyaránt érinti.
tünetek
Egyesek már az élet első 6 hónapjában jelentkeznek, míg az epilepszia különböző formái általában 2 és 12 év között fordulnak elő. Különböző gravitációi lehetnek, és enyhe diszartriaként vagy teljes nyelv hiányában nyilvánulhatnak meg. Ugyanez történhet a kognitív fejlődéssel.
- Az izmok részleges bénulása az arc mindkét oldalán (diplegia), állkapocs, nyelv és torok; a beszéd (dysarthria), rágás és lenyelés (dysphagia) problémáit okozza. Ez azért van, mert az izmokat nem lehet megfelelően szabályozni.
- Kis nyelvfejlesztés, érintett kifejezéssel és megőrzött megértéssel.
- Gyakran összefügg a kortikális pszeudobulbar bénulással.
- Az arc izmainak hirtelen és akaratlan görcsei is előfordulhatnak.
- Sporadikus rohamok.
- Epilepszia: a neuronok ellenőrizetlen villamos kisülése, amely akaratlan izomösszehúzódásokat, érzékszervi zavarokat és eszméletvesztést okoz. Úgy tűnik, hogy általánosítottak (mindkét féltekét érintik).
- EEG: rendellenes.
- A szellemi fogyatékosság enyhe és súlyos.
- A fizikai, motoros és mentális fejlődés késése.
- Kis vagy lágy neurológiai jelek.
- A kissé idősebb gyermekeknél szialorrhea: orrhang, nem képes szopni egy cukorkát vagy utánozni a nyelveket a mozgással (Vaquerizo Madrid et al., 1996).
- Viselkedési vagy agresszív rendellenességek.
- A Burneo (2002) által megfigyelt betegek 30% -ánál, többek között többszörös arthrogryposis, micrognathia vagy syndactyly volt a malformáció..
diagnózis
Ha a szívó- vagy táplálkozási problémák korai nehézségei vannak a légzési gyulladás miatt, a túlzott nyál vagy a lassú arcmozgás miatt, akkor jobb, ha az orvoshoz fordulnak, hogy ellenőrizzék a betegség fennállását..
A legjobb diagnózist a teljes fizikai vizsgálat, valamint a részletes klinikai előzmények és a neurológiai értékelés segítségével lehet elérni.
A végleges diagnózis érdekében a következő vizsgálatok segítségével ajánlott az agy vizsgálata:
- Elektroencefalográfia (EEG), az agy elektromos impulzusainak rögzítése. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekeknél az epilepsziára jellemző agyi hullám minták.
- Számítógépes tomográfia (CT).
- Mágneses rezonancia (MR), amely ebben az esetben a legmegfelelőbb.
A mikropoligiria ezen technikákkal történő kimutatása, az agykéregben sűrűsödött területek és a roland és silviai területeken a sima felületek megléte, más tünetekkel együtt, Kuzniecky-szindróma diagnózisára utal..
Gyermekeknél, akiknek beszédet kellett szereznie, fontos a nyelv és a dysarthria létezése. Azt is elemeznék, hogy vannak-e nehézségek bizonyos magánhangzók vagy bizonyos hangok kibocsátása során.
Megelőzés és kezelés
A korai beavatkozás elengedhetetlen ahhoz, hogy az e betegség által érintettek élete a lehető legmegfelelőbb legyen.
A kezelés az egyes egyénben megjelenő tünetektől függ. A fő cél a betegség által előidézett negatív hatások enyhítése, szükségessé téve egy olyan szakértői csoport összehangolt erőfeszítését, amely magában foglalja: gyermekorvosok, neurológusok, neuropszichológusok, gyógytornászok és még sebészek.
A beavatkozások magukban foglalják ezeket a szempontokat:
- A nyelv rehabilitációja.
- Kezelje a motorhiányt.
- A foglalkozási terápia azzal a céllal, hogy a beteg a lehető leginkább függő legyen, a mindennapi élet tevékenységeiben problémamentesen működjön.
- Antiepileptikus terápia: azoknak a betegeknek, akiknek ez a szindrómára jellemző különféle epilepsziás tünetei vannak, amelyek az epilepsziaellenes szerek beadását tartalmazzák. A csecsemőknek lehetnek ún. Csecsemő görcsök vagy Nyugat-szindróma, amelyről bizonyos esetekben a kortikotropin hormonok hatékonyan kezelik..
- Callosotomia: azokban az esetekben, amikor a farmakológiai kezelés nem hatékony az epilepsziára (intracable epilepszia), figyelembe vehető az agy bizonyos területeinek, például a corpus callosum sebészeti eltávolítása..
Ez sok esetben a görcsrohamok csökkenését és az atónikus válságok szinte teljes elnyomását mutatja, ezen betegek társadalmi viselkedésének javulása mellett (Burneo, 2002).
referenciák
- Kétoldalú perisylvian polymicrogyria. (2015. június 7.). Genetikai és ritka betegségek információs központjából (GARD).
- Burneo, J.G. (2002). A Kuzniecky-szindróma. Journal of Neuro-Psychiatry; 65: 217-222.
- Kétoldalú veleszületett Perisylvian szindróma. (N.d.). 2016. június 16-án a Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete (NORD).
- Ruben Kuzniecky. (N.d.). 2016. június 16-án, a Wikipédiából származik.
- Vaquerizo Madrid, J., Catalá Rubio J. M., Gómez Martín, H., Cardesa García, J. J., Guillem Lanuza, F. (1996). A veleszületett kétoldalú periszylviai szindróma: Két új eset hozzájárulása. An Esp Pediatr, 44:617-619.