Kuzniecky-szindróma tünetei, okai és kezelése

az Kuzniecky-szindróma Ez egy nagyon ritka idegrendszeri rendellenesség, amely az agykérget (az agy legkülső részét) érinti. Nevét Ruben Kuzniecky neurológus nevezi ki, aki 1991-ben leírta a tüneteit és tüneteit.

Ez az agykérgi fejlődési rendellenességek része (MDC), amely a polimericrogyria altípusa. Ez arra az állapotra utal, amelyben az agynak több a hajtása, mint a szokásosnál, miközben nagyon sekély hornyai vannak.

Úgy tűnik, hogy az agy fejlődésének problémái erednek az embrionális stádiumban, néhány esetben családi történelem, míg mások sporadikusan jelentkeznek. Már születéskor is látható, bár máskor később gyermekkorban is látható.

Leginkább a száj és a nyelv izomzatának működésében kognitív változások, rohamok és hiányosságok jellemzik..

Kuzniecky-szindróma okai

Amint azt mondtuk, úgy tűnik, hogy ez az egyén embrionális fázisában a neuronális migráció problémái miatt következik be, ami megváltoztatja az agykéreg fejlődését..

A neurális migráció olyan folyamat, amelyben a neuroblasztok (vagy az idegsejtek és a gliasejtek) válnak a csíravonal mátrixából az agykéregbe, különböző rétegekben szervezve. Minden cella utasítást kap, hogy elhelyezze magát egy adott helyen az agyban.

Mivel sok probléma merülhet fel ezen a folyamaton, a konkrét lépés, amelyben a Kuzniecky-szindróma meghibásodása még nem ismert.

Csak az ismert, hogy a probléma az idegrendszeri migrációban rejlik, ami a konvolúciók (hajtások) számának rendellenes növekedését és a két félgömb oldalán lévő hornyok nagyobb mélységét eredményezi (Silvio hasadék). A Rolando repedése szintén hatással lehet. Ezeket a változásokat az agyi vizsgálat segítségével lehet megfigyelni.

A legtöbb esetben ez a szindróma szórványosan jelenik meg, míg más ritka esetekben örökletes mintázatú, az autoszomális recesszív típusú. Ez azt jelenti, hogy valamilyen genetikai hatás miatt lehet, ha az anya és az apa ugyanazokat a génmutációkat kapja..

prevalenciája

Ez az eset nagyon ritka, és a közelmúltbeli felfedezése miatt az elterjedtsége még nem becsülhető meg. Ismeretes, hogy a férfiakat és a nőket egyaránt érinti.

tünetek

Egyesek már az élet első 6 hónapjában jelentkeznek, míg az epilepszia különböző formái általában 2 és 12 év között fordulnak elő. Különböző gravitációi lehetnek, és enyhe diszartriaként vagy teljes nyelv hiányában nyilvánulhatnak meg. Ugyanez történhet a kognitív fejlődéssel.

- Az izmok részleges bénulása az arc mindkét oldalán (diplegia), állkapocs, nyelv és torok; a beszéd (dysarthria), rágás és lenyelés (dysphagia) problémáit okozza. Ez azért van, mert az izmokat nem lehet megfelelően szabályozni.

- Kis nyelvfejlesztés, érintett kifejezéssel és megőrzött megértéssel.

- Gyakran összefügg a kortikális pszeudobulbar bénulással.

- Az arc izmainak hirtelen és akaratlan görcsei is előfordulhatnak.

- Sporadikus rohamok.

- Epilepszia: a neuronok ellenőrizetlen villamos kisülése, amely akaratlan izomösszehúzódásokat, érzékszervi zavarokat és eszméletvesztést okoz. Úgy tűnik, hogy általánosítottak (mindkét féltekét érintik).

- EEG: rendellenes.

- A szellemi fogyatékosság enyhe és súlyos.

- A fizikai, motoros és mentális fejlődés késése.

- Kis vagy lágy neurológiai jelek.

- A kissé idősebb gyermekeknél szialorrhea: orrhang, nem képes szopni egy cukorkát vagy utánozni a nyelveket a mozgással (Vaquerizo Madrid et al., 1996).

- Viselkedési vagy agresszív rendellenességek.

- A Burneo (2002) által megfigyelt betegek 30% -ánál, többek között többszörös arthrogryposis, micrognathia vagy syndactyly volt a malformáció..

diagnózis

Ha a szívó- vagy táplálkozási problémák korai nehézségei vannak a légzési gyulladás miatt, a túlzott nyál vagy a lassú arcmozgás miatt, akkor jobb, ha az orvoshoz fordulnak, hogy ellenőrizzék a betegség fennállását..

A legjobb diagnózist a teljes fizikai vizsgálat, valamint a részletes klinikai előzmények és a neurológiai értékelés segítségével lehet elérni.

A végleges diagnózis érdekében a következő vizsgálatok segítségével ajánlott az agy vizsgálata:

- Elektroencefalográfia (EEG), az agy elektromos impulzusainak rögzítése. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekeknél az epilepsziára jellemző agyi hullám minták.

- Számítógépes tomográfia (CT).

- Mágneses rezonancia (MR), amely ebben az esetben a legmegfelelőbb.

A mikropoligiria ezen technikákkal történő kimutatása, az agykéregben sűrűsödött területek és a roland és silviai területeken a sima felületek megléte, más tünetekkel együtt, Kuzniecky-szindróma diagnózisára utal..

Gyermekeknél, akiknek beszédet kellett szereznie, fontos a nyelv és a dysarthria létezése. Azt is elemeznék, hogy vannak-e nehézségek bizonyos magánhangzók vagy bizonyos hangok kibocsátása során.

Megelőzés és kezelés

A korai beavatkozás elengedhetetlen ahhoz, hogy az e betegség által érintettek élete a lehető legmegfelelőbb legyen.

A kezelés az egyes egyénben megjelenő tünetektől függ. A fő cél a betegség által előidézett negatív hatások enyhítése, szükségessé téve egy olyan szakértői csoport összehangolt erőfeszítését, amely magában foglalja: gyermekorvosok, neurológusok, neuropszichológusok, gyógytornászok és még sebészek.

A beavatkozások magukban foglalják ezeket a szempontokat:

- A nyelv rehabilitációja.

- Kezelje a motorhiányt.

- A foglalkozási terápia azzal a céllal, hogy a beteg a lehető leginkább függő legyen, a mindennapi élet tevékenységeiben problémamentesen működjön.

- Antiepileptikus terápia: azoknak a betegeknek, akiknek ez a szindrómára jellemző különféle epilepsziás tünetei vannak, amelyek az epilepsziaellenes szerek beadását tartalmazzák. A csecsemőknek lehetnek ún. Csecsemő görcsök vagy Nyugat-szindróma, amelyről bizonyos esetekben a kortikotropin hormonok hatékonyan kezelik..

- Callosotomia: azokban az esetekben, amikor a farmakológiai kezelés nem hatékony az epilepsziára (intracable epilepszia), figyelembe vehető az agy bizonyos területeinek, például a corpus callosum sebészeti eltávolítása..

Ez sok esetben a görcsrohamok csökkenését és az atónikus válságok szinte teljes elnyomását mutatja, ezen betegek társadalmi viselkedésének javulása mellett (Burneo, 2002).

referenciák

1. Kétoldalú perisylvian polymicrogyria. (2015. június 7.). Genetikai és ritka betegségek információs központjából (GARD).
2. Burneo, J.G. (2002). A Kuzniecky-szindróma. Journal of Neuro-Psychiatry; 65: 217-222.
3. Kétoldalú veleszületett Perisylvian szindróma. (N.d.). 2016. június 16-án a Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete (NORD).
4. Ruben Kuzniecky. (N.d.). 2016. június 16-án, a Wikipédiából származik.
5. Vaquerizo Madrid, J., Catalá Rubio J. M., Gómez Martín, H., Cardesa García, J. J., Guillem Lanuza, F. (1996). A veleszületett kétoldalú periszylviai szindróma: Két új eset hozzájárulása. An Esp Pediatr, 44:617-619.