Részvény:
Ohtahara szindróma Tünetek, okok, kezelés
az Ohtahara szindróma (SO), korai gyermekkori epilepsziás encephalopathia néven is ismert, az epilepszia típusa, amelyet görcsök, terápiás megközelítésekkel szemben ellenálló epilepsziás rohamok és súlyos pszichomotoros késleltetés jellemez (Ortega-Moreno et al., 2014).
Ezt a fajta epilepsziát jellemzi, hogy az egyik leghátrányosabb, az élet első hónapjaiban megjelenő, a legkevésbé gyakori (López, Varela és Marca, 2013) is..
Etiológiai szinten ez a patológia különböző események, köztük vérzés, szívroham, aszfxia vagy agyi szintű strukturális változások okozhat. Az esetek több mint 60% -ában azonban egy konkrét ok nem azonosítható (Aviña Fierro és Hernández Aviña, 2007).
Ami a diagnózist illeti, görcsrohamok és epilepszia klinikai gyanúja esetén általában különböző diagnosztikai teszteket használnak, mint például a számítógépes axiális tomográfia (CAT) vagy az elektroencefalográfia (EEG) (Palencia és LLanes, 1989).
Másrészt a kezelés szempontjából a különböző megközelítések általában nem mutatnak pozitív eredményt, általában B1-vitamin, valproinsav, vigabatrin, ketogén diéta stb. (López, Varela és Marca, 2013).
Általában az Ohtahara-szindrómában szenvedő gyerekek általában rossz orvosi előrejelzéssel rendelkeznek, rövid idő alatt meghalnak. Vannak azonban olyan esetek, amikor túlélnek, a Nyugat-szindróma felé haladva (Aviña Fierro és Hernández Aviña, 2007).
Ohtahara szindróma jellemzői
Az Ohtahara-szindróma egyfajta epilepsziás encephalopathia, változatos eredetű és életkortól függő, amely első klinikai tüneteit mutatja be a szülés előtti időszakban (Pozo Alonso, Pozo Lauzán és Pozo Alonso, 2003).
Az epilepszia olyan neurológiai patológia, amely főleg a központi idegrendszert érinti (Mayo Clinic., 2015). A legtöbb esetben ez egy olyan krónikus betegség, amelyre támadások vagy epilepsziás rohamok alakulnak ki (Fernández-Suárez et al., 2015).
Ezeket az eseményeket, az abnormális agyi aktivitás eredménye, a szokatlan érzések és viselkedés, az izomgörcsök, a viselkedés, még az eszméletvesztés időszakai jellemzik (Mayo Clinic., 2015)..
Emellett úgy véljük, hogy az epilepszia az egyik leggyakoribb neurológiai rendellenesség az egész világon (Medina, 2015). Közel 50 millió ember szenved az epilepsziában világszerte (World Health Organization, 2016), azonban az Ohtahara szindróma vagy a csecsemő epilepsziás encephalopathia egy betegség, amely az általános népesség körében alacsony..
E patológia esetében az encephalopathia kifejezést kifejezetten az agy működését és szerkezetét megváltoztató különböző rendellenességekre utalják (National Neurological Disorders and Stroke, 2010).
Egyes szerzők, mint például Aviña Fierro és Herández Aviña (2007), az epilepsziás encephalopathiát súlyos paroxiszmális görcsös szindrómák csoportjaként határozzák meg, amelyek általában az élet első pillanataiban vagy korai gyermekkorban kezdik meg klinikai lefolyását, és amelyeknek az epilepszia felé kell haladniuk. az érintett személy halála felé halad.
Így 1976-ban Ohtahara és csoportja egyfajta epilepsziás encephalopathiát írott le korai megjelenéssel és más szindrómákkal, mint például Lennox-Gastaut és West szindróma (Yelin, Alfonso és Papazian, 1999)..
Hasonlóképpen, 1987-ben Clark 11 esetben elemezte a betegség jellemzőit, és Ohtahara szindrómának nevezte el (Aviña Fierro és Hernández Aviña, 2007)..
Ily módon a nyugati szindrómát a következő jellemzőkkel határoztuk meg (Yelin, Alfonso és Papazian, 1999):
- A görcsös események kezdete a korai gyermekkorban.
- Tónusos-görcsös görcsök.
- A terápiás megközelítéstől elzáródó rohamok.
- Általános pszichomotoros késleltetés.
- Az orvosi előrejelzés kevés reményteljes.
- Klinikai fejlődés a nyugati szindrómába
- Változatos etiológia
Végül csak 2001-ben, amikor az epilepszia elleni nemzetközi liga az Ohtahara-szindrómát, mint speciális orvosi egységet, a gyermekkori epilepsziás encephalopathiákba sorolta (Aviña Fierro és Hernández Aviña, 2007).
statisztika
Az epilepszia az egyik leggyakoribb neurológiai patológia, mintegy 50 millió embert érint világszerte (World Health Organization, 2016)..
Konkrétan, számos tanulmány becslések szerint mintegy 4-10 esetben fordul elő 1000 lakosra (Fernández-Suárez et al., 2015)..
Az Ohtahara-szindróma az általános populációban ritka előfordulású epilepszia, és a klinikai jelentésekben kevés eset áll rendelkezésre, a nőknél nagyobb arányban fordult elő az esetek száma (Yelin, Alfonso és Papazian, 1999)..
Ezért epidemiológiai szempontból az Ohtahara-szindrómát ritka betegségnek tekintik, prevalenciáját a gyermekkori epilepsziák (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi és Ruggieri) összesen 0,2-4% -ára becsülték. , 2012).
Jelek és tünetek
Az Ohtahara szindróma fő jellemzője a görcsrohamok vagy epilepsziás rohamok megjelenése. Általában a válságok tonikusak, azonban a mioklonikusok is gyakoriak (Nemzetközi Liga az Epilepszia ellen, 2016).
Általánosságban elmondható, hogy az epilepsziás rohamok tünetei az adott etiológiai októl és az egyéni klinikai folyamattól függően változnak, mivel néhány embernél néhány másodpercig hiányoznak, míg mások erős izomrázkódást mutatnak..
Konkrétan, az epilepsziás kisülés szerkezeti terjeszkedésétől és eredetének fókuszától függően, az epilepsziás események általánosak és fokálisak lehetnek (Mayo Klinika, 2015)..
Ohtahara-szindróma esetében a válságok általában általános jellegűek, vagyis az abnormális neuronkisülés az agyterületek egészét vagy nagy részét érinti (Mayo Klinika, 2015).
Bár léteznek különböző típusú általánosított rohamok (görcsrohamok, tonik, atónikus, klónikus, mikonikus és tonikus-klónusos rohamok), az Ohtahara-szindrómában a leggyakoribb a tonik és a mikrofon..
- Tonikus rohamokEbben az esetben az epilepsziás rohamok jellemzően abnormálisan megnövekedett izomtónus, vagyis jelentős izmok merevsége alakulnak ki, különösen a végtagokban és hátul. Az izmok megváltozása sok esetben az érintett személy bukását eredményezi.
- Myoklonikus rohamok: ebben az esetben az epilepsziás rohamokat erős izomrések, lábak és karok jellemzik.
Ezen túlmenően ezt a bíboros tünetet a bonyolult jellege jellemzi, a legtöbb esetben az epilepszia kezelésére alkalmazott klasszikus farmakológiai és sebészeti megközelítések általában nem működnek Ohtahara-szindrómában..
Hogyan történik a klinikai folyamat?
Ami az Ohtahara-szindróma klinikai megnyilvánulásait illeti, a rohamok és epilepsziás rohamok általában az élet korai szakaszában jelentkeznek (Aviña Fierro és Hernández Aviña, 2007).
Pontosabban, a tonik-myoklonikus rohamok általában az élet első három hónapjában jelentkeznek, azonban néhány korai esetben már csak 10 nappal a születés után nyilvánvalóvá válik (Aviña Fierro és Hernández Aviña, 2007)..
A balesetek és az élet első pillanataiban bekövetkezett normális fejlődés után a válságok akut és hirtelen bekövetkeznek (Palencia és Llanes, 1989).
Így ezek a tonik-mioklonikus események általában körülbelül 10 másodpercig tartanak, sőt, az alvási fázisban vagy a nap folyamán ébrenléti állapotban is előfordulhatnak (López, Varea és Marca, 2013)..
Általában az orvosi szövődmények és a súlyos neurológiai hatás kialakulása (struktúra és funkcionális) miatt az Ohtahara-szindróma klinikai lefolyása a rossztól a hiányosig terjedő orvosi prognózishoz kell alakulni (Beald, Cherian és Moshe, 2012)..
A legtöbb Ohtahara-szindrómában szenvedő ember meghal a gyermekkor első részében, de más esetekben ez az egészségügyi állapot nyugati szindrómává alakul (Beald, Cherian és Moshe, 2012)..
Milyen klinikai jelentősége van a rohamoknak az Ohtahara-szindrómában?
Az Ohtahara-szindrómában szenvedő gyermekek az agyi féltekék általános alakulását, az események és az epilepsziás kibocsátások eredményeit mutatják be (Országos Neurológiai Zavarok és Stroke Intézet, 2015).
Ennek következtében az érintettek nagy része jelentős késedelmet mutat a pszichomotoros fejlődésben, különösen az új készségek és motoros készségek megszerzésében a korai gyermekkorban (National Neurological Disorders and Stroke 2015)..
Ezen túlmenően, ha ez az orvosi szervezet nyugati szindrómává fejlődik, az alábbi tünetek némelyike hozzáadható a fent említett tünetekhez:
- Infantilis görcsök: testrázás, melyet a teljes hajlítás, a végtagok merevsége és a lumbális ívek jellemeznek (National Neurological Disorders and Stroke 2015).
- hypsarrhythmia: ez az esemény az abszolút rendellenesség cerebrális elektromos kisülésének mintája, amelyet lassú hullámok, tüskék és éles hullámok kisugárzása jellemez, a félgömb szinkronizációjának teljes hiánya (Clínica de la Universidad de Navarra, 2015)
- Motoros készségek regressziójaAmellett, hogy jelentős nehézségekbe ütközik az izom összehangolásával vagy az önkéntes mozgalmak ellenőrzésével kapcsolatos készségek megszerzése, sok esetben a mosoly elvesztése, a fej megtartása, állvány felállítása vagy leülése is felmerülhet. Epilepszia, 2016).
- Izom paralízis: lehetséges a diplegia, quadriplegia vagy tetraplegia kialakulása.
- kisfejűség: csökkentett koponyahatár kialakulása az azonos korú és nemi egyénekhez képest.
okai
Az epilepsziás encephalopathiák etiológiája, mint az Ohtahara-szindróma esetében, nagyon változatos (López, Varea és Marca, 2013).
Azonban a leggyakoribbak közé tartoznak a központi idegrendszer (CNS) szerkezeti átalakulásának jelenléte vagy fejlődése, metabolikus jellegű kórképek vagy genetikai jellegű változások (López, Varea és Marca, 2013).
A genetikai anomáliák esetében egyes esetek vizsgálata kimutatta az STXBP1 gén mutációjának jelenlétét ennek a patológiának a klinikai lefolyásával kapcsolatban (Beald, Cherian és Moshe, 2012).
diagnózis
Jelenleg nincs specifikus teszt vagy teszt, amely egyértelműen jelzi annak jelenlétét, ezért az Ohtahara szindrómában követett diagnosztikai protokoll hasonló az egyéb típusú epilepsziás rendellenességekhez..
A klinikán a tünetek és a rohamok és görcsök jellemzőinek vizsgálata mellett néhány kiegészítő vizsgálatot, például mágneses rezonanciát, elektroencephalográfiát, számítógépes tomográfiát, neuropszichológiai vizsgálatot vagy genetikai vizsgálatot lehet alkalmazni (Országos Neurológiai Intézet). Betegségek és stroke, 2015).
kezelés
Az Ohtahara-szindrómában alkalmazott kezelés alapvetően a különböző típusú epilepsziás patológiákban alkalmazott különböző gyógyszerek kombinációján alapul (Aviña Fierro és Hernández Aviña, 2007)..
Így a megközelítések közül néhányat használnak: fenobarbitál, valproinsav, klonazepám, midazolán, vigabatrin, topiramát (Aviña Fierro és Hernández Aviña, 2007).
Emellett a szteroidterápia, a műtét, a diétás terápia vagy az anyagcsere-változások kezelésével kapcsolatos egyéb beavatkozásokat is igyekszünk használni (Epilepy Alapítvány, 2016)..
Ezeknek a legtöbbnek azonban nincs kedvező hatása a görcsrohamok szabályozására és a patológia előrehaladására. Az idő múlásával a rohamok ismétlődnek, és súlyos fizikai és kognitív fejlődés károsodásával járnak (Országos Neurológiai Zavarok és Stroke Intézet, 2015).
referenciák
- Aviña Fierro, J. és Hernández Aviña, D. (2007). Korai fertőző epilepsziás encephalopathia. A Otahara-szindróma esetének leírása. Rev Mex Pdiatr, 109-112.
- Beal, J., Cherian, K. és Moshe, S. (2012). Korai-kezdeti epilepsziás encefalopátiák: Othara-szindróma és korai myoclonic encephalopathia. Peadiatric Neurology, 317-323.
- EF. (2016). Ohtahara szindróma Az Epilepszia Alapítványtól származik.
- ILAE. (2016). OHTAHARA SYNDROME. Az Epilepszia Elleni Nemzetközi Ligából származik.
- López, I., Varela, X. és Marca S. (2013). Epilepsziás szindrómák gyermekeknél és serdülőknél. Med. Clin. Counts, 915-927.
- NIH. (2015). Ohtahara szindróma A Nemzeti Idegrendszeri Intézet és a Stroke.
- Ortega-Moreno, L., Giráldez, B., Verdú, A., García-Campos, O., Sánchez-Martín, G., Serratosa, J. és Guerrero-López, R. (2015). Új mutáció az STXBP1 génben egy nem-léziális Ohtahara szindrómában szenvedő betegben. Rev Neurol.
- Palencia, R. és LLanes, P. (1989). Korai fertőző epilepsziás encephalopathia (Ohtahara szindróma). Bol Pediatr, 69-71.
- Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P. és Ruggieri, M. (2012). Ohtahara-szindróma, hangsúlyozva a közelmúlt genetikai felfedezésére. Brain & Development, 459-468.
- Yelin, K., Alfonso, I. és Papazian, O. (1999). Ohtahara szindróma. Rev. Neurol, 340-342.