Sotos szindróma tünetei, okai, kezelése

az Sotos-szindróma vagy "Cerebrális gigantizmus" olyan genetikai patológiában, amelyet az első életévekben túlzott fizikai növekedés jellemez (Nemzeti Idegbetegségek és Stroke Intézet, 2015).

Pontosabban, ez az egészségügyi állapot az egyik leggyakoribb túltermelési zavar (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Ennek a patológiának a klinikai jelei és tünetei egyénenként eltérőek, azonban számos jellegzetes megállapítás van: az atipikus arcvonások, a túlzott fizikai növekedés (túltermelés) a gyermekkori és az értelmi fogyatékosság vagy a kognitív zavarok során (Genetics Home Reference, 2016).

Ezen túlmenően, az érintett személyek közül sokan is jelentenek egy újabb orvosi szövődményeket, mint például veleszületett szív anomáliák, görcsös epizódok, sárgaság, veseelégtelenség, viselkedési problémák, (Lapuzina, 2010).

A Sotos-szindróma genetikai jellegű, a legtöbb esetben az NSD1-gén 5-ös kromoszómáján található mutáció (National Neurological Disorders and Stroke 2015) következménye..

Ennek a patológiának a diagnózisát alapvetően a klinikai eredmények és a genetikai vizsgálatok kombinációja határozza meg (Lapuzina, 2010)..

A kezelés tekintetében jelenleg nincs specifikus terápiás beavatkozás a sotos szindrómára. Általában az orvosi ellátás az egyes betegek klinikai jellemzőitől függ (Asociación Española Síndrome de Sotos, 2016).

Sotos-szindróma általános jellemzői

Sotos-szindróma, más néven cerebrális gigantizmus, a szaporodás rendellenességei közé sorolt ​​szindróma (Cortés-Saladelafont et al., 2011).

Ezt a patológiát először Juan Sotos, az endokrinológus 1964-ben írta le (Tatton-Brown & Rahman, 2007)..

Az első orvosi beszámolókban az öt, túlzott növekedéssel rendelkező gyermek főbb klinikai jellemzőit ismertették (Lapuzina, 2010): gyors növekedés, általános fejlődési késleltetés, különleges arcvonások és egyéb neurológiai változások (Sotos és mtsai. Mora González, 2010).

Mindazonáltal 1994-ben, amikor a Sotos-szindróma fő diagnosztikai kritériumait Cole és Hughes állapította meg: az arc megjelenése, a gyermekkori túlzott növekedés és a tanulási problémák (Tatton-Brown & Rahman, 2007).

Jelenleg több száz esetet írtak le, így tudjuk, hogy a Sotos-szindróma által érintett gyermek fizikai megjelenése: a neme és korcsoportja esetében a vártnál magasabb magasság, nagy kezek és lábak, kerület kraniális ideg, túl nagy méretű, széles homlok és oldalirányú mélyedés (Pardo de Santillana és Mora González, 2010).

statisztika

Sotos-szindróma előfordulhat 10 000-14 000 újszülöttből 1-ben (Genetics Home Reference, 2016).

Ennek a patológiának a valóságos előfordulása azonban nem ismert pontosan, mivel a klinikai jellemzőinek változatossága gyakran összekeverhető más betegségekkel, így valószínű, hogy nem megfelelően diagnosztizálták (Genetics Home Reference, 2016).

Különböző statisztikai vizsgálatok azt mutatják, hogy a Sotos-szindróma valódi előfordulása 5 000 főre juthat (Genetics Home Reference, 2016).

Bár a Sotos-szindrómát általában ritka vagy ritka betegségnek tekintik, a túltermelés egyik leggyakoribb rendellenessége (spanyol Sotos-szindróma-szövetség, 2016).

Ami a sajátosságokat illeti, a Sotos-szindróma ugyanolyan arányban érinti a férfiakat és a nőket. Ezenkívül egy orvosi állapot, amely bármely földrajzi területen és etnikai csoportban fordulhat elő (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2015).

Jelek és tünetek

Több száz, az érintett betegek elemzésén keresztül végzett vizsgálatok leírják és rendszerezték a Sotos-szindróma leggyakoribb jeleit és tüneteit (Lapuzina, 2010):

- Az esetek 80% -ánál 100% -ánál tapasztalt klinikai megállapítások: az átlag feletti cranialis perem (macrocephaly); hosszúkás koponya (dolichocephaly); a központi idegrendszer változásai és szerkezeti rendellenességei; domború vagy kiemelkedő homlok; magas kapilláris születési vonal; rózsaszín megjelenés az arcokon és az orron; magas szájpad; magasság és nagyobb súly; felgyorsult és / vagy túlzott növekedés a csecsemőfokozatban; nagy kéz és láb; rendellenesen csökkent izomtónus (hypotonia); elterjedt fejlődési késedelem; nyelvi változások.

- Az esetek 60-80% -ánál tapasztalt klinikai megállapítások: a biológiai vagy természetes értéknél magasabb csontkor; a fogak korai kitörése; késleltetés a finom motoros készségek elsajátításában, a csípő repedések megfordítása; álla hegyes és kiemelkedő; CI a normál tartomány alatt; tanulási nehézségek, skoliózis; ismétlődő légúti fertőzések; változások és viselkedési zavarok (hiperaktivitás, nyelvi zavarok, depresszió, szorongás, fóbiák, alvás-ébrenléti ciklusok megváltozása, ingerlékenység, sztereotípiás viselkedés stb.).

- Klinikai megállapítások az esetek kevesebb, mint 50% -ában: abnormális táplálási és refluxfolyamatok; csípőelvezetés; strabizmus és nystagmus; görcsös epizódok; veleszületett szívbetegség; sárgaság stb..

Pontosabban, az alábbiakban leírjuk a leggyakoribb tüneteket az érintett területek szerint (Pardo de Santillana és Mora González, 2010, Lapuzina, 2010):

Fizikai jellemzők

A fizikai változásokon belül a leginkább releváns klinikai megállapítások a növekedésre és fejlődésre, a csontváz érésére, az arcváltozásokra, a szív anomáliákra, a neurológiai változásokra és a neoplasztikus folyamatokra vonatkoznak..

bozót

A legtöbb esetben a sotos szindróma esetében az egyének körülbelül 90% -a rendelkezik az átlag feletti mérettel és a koponya kerületével, azaz a nemek és korcsoportok várható értékei felett.

A születés pillanatától kezdve ezek a fejlődési jellemzők már jelen vannak, és emellett a növekedési ütem rendkívül gyorsul, különösen az első életévekben.

A vártnál magasabb magasság ellenére a növekedési normáknak a felnőtt szakaszban stabilizálódniuk kell.

Másrészről a csontváz érését és a csontkorszakot a biológiai életkor előtt kell tartani, így a statikus korhoz kell igazodniuk.

Emellett a sotos szindrómában szenvedő gyermekeknél nem szokatlan a korai fogászati ​​kitörés megfigyelése.

Koponya-arcváltozás

Az arc-sajátosságok a sotos-szindróma egyik legfőbb megállapítása, különösen a kisgyermekek esetében.

A leggyakoribb arc jellemzői általában a következők:

- vörösség.

- Hajhiány a fronto-időbeli területeken.

- Alacsony kapilláris születési vonal.

- Emelkedett front.

- A pálcás repedések dőlése.

- Hosszú és keskeny arckonfiguráció.

- Chin hegyes és domború vagy kiemelkedő.

Bár ezek az arcvonások még mindig felnőttkorban vannak jelen, az idő múlásával inkább finomabbak.

Kardiális rendellenességek

A cardiális anomáliák jelenlétének és fejlődésének valószínűsége jelentősen nő az általános népességhez képest.

Megfigyelték, hogy a Sotos-szindrómában szenvedő emberek mintegy 20% -ánál valamilyen típusú kapcsolódó anomália van.

Néhány leggyakoribb szívváltozás a következők: interatrialis vagy interventricularis kommunikáció, tartós ductus arteriosus, tachycardia stb..

Neurológiai változások

Strukturális és funkcionális szinten számos rendellenességet észleltek a központi idegrendszerben: a kamrai dilatáció, a corpus callosum hypoplasia, agyi atrófia, cerebelláris atrófia, intrakraniális hypertonia..

Ezek miatt gyakori, hogy a szotos szindrómában szenvedő egyéneknél jelentős hypotonia, a mozgás, a hyperlerelexia vagy a görcsös folyamatok fejlődése és összehangolása csökken..

Neoplasztikus folyamatok

A tenyészetek szindrómájában szenvedő egyének mintegy 3% -ánál a neoplasztikus folyamatok vagy a tumorok jelenléte áll fenn..

Ilyen módon ismertették az e patológiával kapcsolatos különböző jóindulatú és rosszindulatú daganatokat: neuroblasztómák, karcinómák, cavernous hemangioma, Wilms tumor, többek között.

Mindezen jellemzők mellett más fizikai változásokat is találhatunk, mint pl. Szkoliózis, veseelégtelenség vagy táplálkozási nehézségek..

Pszichológiai és kognitív jellemzők

A Sotos-szindróma egyik leggyakoribb eredménye az általános fejlődés és különösen a motoros készségek késleltetése.

Pszichomotoros fejlődés esetén gyakori, hogy a finom motoros képességek megszerzése gyenge koordinációt és nehézséget tapasztal.

Így a rossz motorfejlesztés egyik legjelentősebb következménye az autonóm fejlődés függősége és korlátozása.

Másrészt megfigyelhető a kifejező nyelv nyilvánvaló késése is. Bár rendszerint normálisan megértik a kifejezéseket, nyelvi megfogalmazásokat vagy kommunikációs szándékokat, nehézségeik vannak a vágyaik, szándékaik és gondolataik kifejezésére.

Másrészt kognitív szinten kimutatták, hogy a Sotas-szindrómában szenvedő egyének 60-80% -a tanulási nehézséggel vagy mentális fogyatékossági változóval rendelkezik enyhe és enyhe között.

okai

A Sotos-szindróma genetikai eredetű betegség, az NSD1 gén 5-ös kromoszómáján található rendellenessége vagy mutációja miatt (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2015).

Ezt a fajta genetikai változást a Sotas-szindróma esetek 80-90% -ában azonosították. Ezekben az esetekben általában a Sotos szindróma 1 kifejezést használják (a Ritka Betegségek Országos Szervezete, 2015).

Az NSD1 gén alapvető funkciója, hogy olyan fehérjéket állítson elő, amelyek szabályozzák a normális növekedésben, fejlődésben és érlelésben részt vevő gének aktivitását (Genetics Home Reference, 2016).

Ezenkívül a Sotos-szindrómához kapcsolódó más típusú változásokat is azonosítottak, nevezetesen a 19. kromoszómán található NFX-gén mutációit. Ritka betegségek, 2015).

A Sotos-szindróma szórványos előfordulása van, főként a Novo genetikai mutációk miatt, de olyan eseteket észleltek, amelyekben az autoszomális domináns öröklés egy formája van (Lapuzina, 2010)..

diagnózis

Jelenleg nem azonosítottak olyan specifikus biológiai markereket, amelyek megerősítik ennek a patológiának az egyértelmű jelenlétét (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2015).

Sotos-szindróma diagnózisa a klinikai vizsgálatok során megfigyelt fizikai megállapításokon alapul (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Ezen túlmenően klinikai gyanú esetén egyéb klinikai tesztek, mint például a genetikai vizsgálatok, a csontkori röntgensugarak vagy a mágneses rezonancia képalkotás (Lapuzina, 2010)..

A diagnózis szokásos életkorát tekintve ezek általában az esetek függvényében változnak. Egyes egyéneknél a születés után a Sotas-szindrómát észlelik az arcvonások és más klinikai jellemzők felismerése miatt (Child Growth Foundation, 2016).

Azonban a leggyakoribb az, hogy a Sotas-szindróma diagnózisának felállítása addig késik, amíg a szokásos fejlődési mérföldkövek késleltetése vagy rendellenes és megváltozott megjelenése megkezdődik (Child Growth Foundation, 2016).

kezelések

Jelenleg nincs specifikus terápiás beavatkozás Sotos-szindrómára, ezeknek a klinikai entitásból származó orvosi szövődmények kezelésére kell irányulniuk (Pardo de Santillana és Mora González, 2010)..

Az orvosi nyomon követésen túlmenően a szotosztiás szindrómában szenvedő embereknek speciális pszicho-oktatási beavatkozásra van szükségük az általános késedelem miatt (Pardo de Santillana és Mora González, 2010).

Az élet első éveiben és a gyermek szakaszában a korai stimuláció, a foglalkozási terápia, a beszédterápia, a kognitív rehabilitáció programjai többek között hasznosak lesznek az érési folyamatok kiigazítására (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Ezenkívül bizonyos esetekben a Sotos-szindrómás betegek különböző viselkedési rendellenességeket alakíthatnak ki, amelyek az iskolai és a családi kölcsönhatások meghibásodását eredményezhetik, valamint a tanulási folyamatok zavarása mellett. Emiatt pszichológiai beavatkozásra van szükség a legmegfelelőbb és leghatékonyabb megoldási módszerek kifejlesztéséhez (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

A Sotos-szindróma nem olyan betegség, amely veszélyezteti az érintett személy túlélését, általában a várható élettartam nem csökken az általános népességhez képest (Nemzeti Idegbetegségek és Stroke Intézet, 2015).

A Sotos-szindróma jellemző jellemzői általában a gyermekkor első szakaszai után megszűnnek. Például a növekedés üteme lassul, és a kognitív és pszichológiai fejlődés késedelme általában egy normál tartományt ér el (Nemzeti Neurológiai Betegség és Stroke Intézet, 2015).

referenciák

1. A spanyol Sotos Szindróma Egyesület. (2016). MI A SOTOS SYNDROME? A spanyol Sotos-szindrómából származik.
2. Baujat, G. és Cormier-Daire, V. (2007). Sotos-szindróma. Orphanet Journal of Rare Diseases.
3. Bravo, M., Chacón, J., Bautista, E., Pérez-Camacho, I., Trujillo, A., és Grande, M. (1999). A fókuszos dystoniával kapcsolatos szotos szindróma. Rev. Neurol, 971-972.
4. Lapunzina, P. (2010). A SOTOS SYNDROME. Pediatr. Diagnosztikai protokoll, 71-79.
5. NIH. (2015). Mi a Sotos-szindróma? A Nemzeti Idegrendszeri Intézet és a Stroke.
6. NIH. (2016). Sotos-szindróma. A Genetics Home Reference-ből származik.
7. NORD. (2015). Sotos-szindróma. A Ritka Betegségek Országos Szervezete.
8. Pardo de Santillana, R., és Mora González, E. (2010). IX. Fejezet. Sotos-szindróma.
9. Tatton-Brown, K. és Rahman, N. (2007). Sotos-szindróma. European Journal of Human Genetics, 264-271.