Ez örökletes rák?

Az egyik kérdés, amit sokan megkérdeztek, az, hogy a rák örökletes lehet-e, vagy olyan genetikai összetevője van, amely elősegíti a fejlődését.

Néhány rákos megbetegedés előfordulhat, ha a szülők egy megváltozott gént továbbítanak. Vannak azonban sok más eset is, amikor ezeket a géneket nem észlelik és a rák kialakul; vagy vannak érintett gének, de a rák sosem keletkezik.

Emellett bizonyos genetikai eredetű szindrómák is vannak, amelyek más tünetek mellett a polipokat és / vagy rákot is károsítják..

Másrészt úgy tűnik, hogy a rák öröksége attól függ, hogy milyen rákról beszélünk.

A lakosság 39,6% -át az életük egy bizonyos pontján diagnosztizálják rákban (National Cancer Institute). Emiatt jelenleg számos olyan vizsgálat foglalkozik, amely a megelőzésére, felderítésére és kezelésére irányul.. 

Hogyan lehet örökölni a rákot?

Az emberi DNS körülbelül 30 000 gént tartalmaz, és ezek mindegyike meghatározza testünk bizonyos tulajdonságait vagy funkcióit (Katalán Onkológiai Intézet)..

Minden embernek két példánya van minden génről, és minden másolat apától származik. A szokásos dolog két normál másolattal születik. Ha azonban bizonyos génekben valamilyen változás következik be (ami mutáció néven ismert), akkor a szervezet működésében bekövetkező rendellenességek jelentkezhetnek..

Egy mutáció akkor fordul elő, ha a genetikai anyag másolatában nem sikerül új sejtet vagy külső tényezőket létrehozni, mint például a napsugárzás vagy a napsugarak ultraibolya sugárzása toxikus anyagai..

Másrészt ez az átalakulás az anyától vagy az apától is örökölhető.

A rák esetében, ha egy olyan gén vagy gén másolatában mutációk lépnek fel, amelyek megakadályozzák a rák kialakulását, nem fogják megfelelően végrehajtani a funkciójukat, és megjelenhet a betegség.

Azonban, ha a szülők valamilyen mutációval rendelkeznek egy génben, nem jelenti azt, hogy a gyerekek mindig örökölni fogják. A megváltozott gén átvitelének valószínűsége minden gyermeknél 50%.

Másrészt, egy bizonyos genetikai mutáció nem jelenti azt, hogy a rák elkerülhetetlenül fejlődik; de a személynek több kockázata van. Ezen túlmenően ez a kockázat az érintett géntől függ, így a specifikus gének mutációi valószínűleg bizonyos típusú rákos megbetegedéseket okoznak, és nem mások..

Meg kell mondani, hogy sok ember örökölte a rákra hajlamosító mutációkat, de soha nem fejlesztette ki. Ez azért van, mert a rák okai nem csak genetikai jellegűek, hanem több tényező, mint például életmódunk és személyiségünk.

Mindenesetre a legtöbb rák pontos okait nem ismerjük biztosan. Vannak olyan szakértők, akik azt állítják, hogy a rák körülbelül 10% -a származik a gének örökölt változásaiból.

A genetikai okot nem okozó rákokat "sporadikus rákoknak" nevezik, és az esetek többségét képviselik (90 vagy 95%)..

Az ilyen típusú rákban az emberek a gének megfelelő működésével születnek. De egész életük során a genetikai anyag több belső és külső ok miatt okozhat mutációkat. Így a sejtek nem működnek megfelelően és rákosak. Ahhoz azonban, hogy ez történjen, több mutációra van szükség, amelyek befolyásolják a különböző géneket.

A genetikai mutációk öröklődési mintáinak típusai

A genetikai mutáció, például a rákkal összefüggő genetikai mutáció gyermekekre történő továbbításának valószínűsége az egyes gének öröklődési mintázatától függ. Két:

- Autoszomális domináns öröklési minta: A mutált gén egy példánya, akár az apai, akár az anyai oldalon, növeli a rák kialakulásának kockázatát. Azaz, ha van egy helyes és egy másik megváltozott génmintája; gyermekeinknek 50% esélye van annak, hogy örökölje.

- Autoszomális recesszív öröklési minta: ahhoz, hogy a genetikai mutáció megtörténjen, meg kell kapnia a gén hibás másolatát mind az anya, mind az apa által.

Milyen genetikai kudarcok okoznak rákot?

Különböző típusú gének léteznek, ha bármilyen mutációt vagy károsodást kapnak, rákot okozhatnak:

- protoonkogén: minden emberben jelenlévő génekből áll, amelyek termékei elősegítik vagy serkentik a sejtek proliferációját és megosztását. A rákban ezek közül a proto-onkének egy vagy több módosítása valamilyen módon történik, és a sejtek nem kontrolláltak.

- onkogén: A Protooncogenes mutánsok és onkogénekké válhatnak, amelyek jelenléte a rák kialakulását okozza. Ez azért van, mert stimulálják a sejtek túlzott növekedését és túlélését.

- anti-onkogének: ezek tumorszuppresszor gének vagy növekedési szuppresszorok. Felelősek a sejtnövekedés, a proliferáció és a differenciálódás szabályozásáért. Ha meghibásodnak, nem tudják megakadályozni a felesleges sejtek megszületését.

A rák típusai és a hozzájuk tartozó genetikai mutációk

A „rák” fogalma mintegy 200 különböző betegséget foglal magában. Mindegyiknek közös a rosszindulatú vagy rákos sejtek megjelenése és kontrollált növekedése. Megállnak a funkcióik végrehajtásában, és elkezdenek megtámadni és romolni más szerveket és szöveteket (Katalán Onkológiai Intézet).

Bizonyos esetekben a rák jelentkezhet, ha a szülők egy megváltozott gént továbbítanak. Vannak azonban sok más eset is, amikor ezeket a géneket nem észlelik és a rák kialakul; vagy vannak érintett gének, de a rák sosem keletkezik.

Emellett bizonyos genetikai eredetű szindrómák is vannak, amelyek más tünetek mellett a polipokat és / vagy rákot is károsítják..

Másrészt úgy tűnik, hogy a rák öröksége attól függ, hogy milyen rákos megbetegedésről beszélünk. Ezért itt van egy lista a rák minden típusáról és a kapcsolódó génekről:

Bélrák

A bélrákos megbetegedések mintegy 20 esetben olyan emberekben fordulnak elő, akiknek a családja vastagbélrákot szenvedett.

Családi adenomatózus polipózis (FAP): Azt találtuk, hogy az APC gén mutációja 1% -ban a bélrákot okozza. Ez a feltétel magában foglalja több száz jóindulatú polip kialakulását, amelyek a bélben fiatal korban jelentkeznek, és amelyek végül ráksá válhatnak. A rák diagnózisának átlagos életkora 35 év.

A MYH-hoz (PAM) kapcsolódó polipozisz: a hiba a MYH génben található, és sokkal kevésbé gyakori, mert autoszomális recesszív öröklődési mintázatot igényel. A rákot általában több mint 50 éve észlelik.

Lynch-szindróma: a bélrákos megbetegedések 2-5% -a. Az MLH1, MSH2, MSH6 és PMS2 gének hibáiból származik. Bélrákot (az esetek 70-90% -át), méh- vagy petefészekrákot okozhat.

Peutz Jeghers szindróma (PJS): növeli a bélrák kockázatát más ráktípusok mellett. Nagyon ritka, és az STK11 gén mutációi jellemzik.

Juvenilis polipózis szindróma (JPS): Kimutatták, hogy a BMPR1A és a SMAD4 gének meghibásodása a gyomorban, nagy vagy vékonybélben polipokat okoz. A neve nem jelenti azt, hogy a fiatalokban fejlődik, hanem a polip, amely gyulladásos.

Vese rák

Jelenleg vizsgálják, hogy milyen gének vannak a vese rákban. Jelenleg nagyon ritka örökletes szindrómák sorozata ismert, amelyek elősegítik a vese rák kialakulását. Ezek együttesen az ilyen típusú rákos esetek 2% -át teszik ki.

- Von Hippel szindróma, Lindau, ami a VHL gén hibáiból ered, és vese-cisztákhoz vezet, amelyek ráksá válhatnak.

- Tuberkulózis szklerózis: a TSC1 és TSC2 gének hibáiból származik, és a vese-ciszták mellett szív-, agy- és bőrproblémákat okoz..

- Birt Hogg Dube szindróma: ez összefügg a több jóindulatú daganat növekedésével a bőrben, az arcban és a nyakban; valamint a vesékben.

- Örökletes vese papilláris karcinóma (HPRCC): a MET gén hibáira.

- Örökletes leiomyomatosis és vese sejtrák (HLRCC): az FH gén mutációihoz kapcsolódik.

Az utolsó két feltétel még ritkább.

melanóma

Ez a bőr rákja. A családi hajlamok növelhetik annak kialakulásának kockázatát, valamint az ultraibolya fény vagy a napfény túlzott expozícióját.

Azt találtuk, hogy a CDKN2A gén részt vehet a melanoma családos esetekben, bár a kapcsolat nem teljesen egyértelmű. Úgy tűnik, hogy a gén hatása a rákra változik attól függően, hogy hol él, és más mutációk és környezeti tényezők.

Úgy tűnik, hogy a melanoma szindróma és a családi atípusos többszörös mólok (FAMMM) növelik a melanoma kockázatát. Ezeknek az embereknek több mint 50 mólja van, és már legalább egy közeli rokona, egy melanoma diagnosztizálták.

Hasnyálmirigy rák

A hasnyálmirigyrák esetek mintegy 10% -a genetikai kudarcokból származik. A tudósok megfigyelték, hogy a családokban ismétlődnek, de most nem tudják, hogy milyen pontos genetikai mutáció okozhat.

Úgy tűnik, hogy ez olyan családokban is előfordulhat, ahol különböző típusú rákok fordulnak elő, így a fentebb említett gének számos változása okozhatja azt..

retinoblasztóma

Ez egy olyan rákfajta, amely a kisgyermekek retinájában jelenik meg (általában 5 évesen). E gyermekek 40% -a öröklött egy mutációt egy RB1 nevű génben.

Pajzsmirigy rák

A pajzsmirigyrák mintegy 25% -át a RET génnek nevezett, hibás gén öröksége okozza.

A meduláris pajzsmirigyrák egy ritka szindrómával, többszörös endokrin neoplazia vagy NEM.

Mellrák

Az emlőrákos esetek kevesebb, mint 3% -a gének öröklődő hibáinak köszönhető.

Az emlőrákhoz kapcsolódó gének a BRCA1 és BRCA2 gének. A férfiaknál a petefészekrák, valamint a mell- és prosztatarák is összefüggésben állnak.

Mindazonáltal ezekben a génekben nem minden nőben szenvednek emlőrák. A becslések szerint azonban 45–90% között vannak..

A mellrákot a TP53 génekben is hibásnak találták (szabályozza a sejtosztódást, és Li Fraumeni szindrómát vált ki) és PTEN-t (ami Cowden-szindrómát okoz)

A petefészekrák

Az emlőrákhoz kapcsolódó gének szintén hajlamosak a petefészekrákra. Ezek a BRCA1, BRCA2 gének; és MLH1, MSH2, MSH6 és PMS2 (a Lynch-szindrómában érintettek). Valójában a Lynch-szindrómás nők 10 és 15 között petefészekrákot fognak kialakítani.

Prosztata rák

Ez a fajta rák általában 70 éves korban jelenik meg. A BRCA2 gén hibáinak 20-25% -a prosztatarákot okoz.

Egyes kutatók is találtak valamilyen kapcsolatot a BRCA1 génnel, de nem olyan világos.

Méhrák

A Lynch-szindrómás nők 40-60% -a méhrákot alakít ki. Amint említettük, ezek a gének MLH1, MSH2, MSH6 és PMS2.

Azt is megállapították, hogy a PTEN génben levő mutáció okozhatja azt.

Hogyan kell tudni, hogy öröklöttem-e rákos hajlamot

Ha van érdeklődés, ha tudjuk, hogy egy személy vagy család nagyobb kockázatot jelent-e a rák kialakulásának, a szakembernek meg kell vizsgálnia az orvosi történelmet, a személyes és a családi életet.

A tipikus minta, amely azt jelzi, hogy a családban van, az azonos típusú rák vagy más típusú, hasonló rákos megbetegedések megjelenése. Emellett általában különböző generációk (például nagyapja, apa és fia) esetei vannak..

Egy másik jele annak, hogy ezekben a családokban a tumor a szokásosnál korábban észlelhető volt, az élet korábbi szakaszaiban.

Ha úgy látja, hogy ezek a körülmények fennállnak a családodban, akkor genetikai teszteket kapsz, hogy megbizonyosodjunk arról, hogy Ön is hajlamos.

A tesztek feltárják, hogy milyen változások történhetnek a korábban megnevezett génekben, gyakran bizonyos típusú rákos megbetegedésekkel.

A vizsgálathoz szükséges, hogy az érintett rokon vérvizsgálatot végezzen a hibás gének ellenőrzése érdekében. Az eredmények 6-8 hétig tartanak, mivel az elemzések összetettek.

Miután meggyőződött arról, hogy a családtagnak ez a genetikai mutációja van, már elvégezheti a vérvizsgálatot annak megállapítására, hogy ugyanazt a mutációt mutatta-e be.

Ugyanakkor tudnia kell, hogy jelenleg nem minden, a rákra hajlamos mutáció kimutatható. Emellett az eredmények azt mutatják, hogy a rák kialakulásának fokozott kockázata nem jelenti azt, hogy szükségszerűen megjelenik.

Hogyan lehet megelőzni a rák kialakulását

Nem változtathatjuk meg az örökletes genetikai tényezőket. Ugyanakkor a pozitív dolog az, hogy a mi kezünkben van egy jobb életmód vezetésének lehetősége annak megakadályozására, hogy megjelenjenek, többé-kevésbé genetikailag hajlamosak vagyunk fejleszteni azt.

Hangsúlyozni kell, hogy a nem örökletes tényezők nagyon fontosak és meghatározóak a rák kitörésében.

Például egy nem örökletes tényező az élelmiszer. Ha csökkenteni kívánja a rák kockázatát, kerülje el a 10 rákkeltő élelmiszert, és vegye figyelembe ezeket a 10-et az étrendben.

Egyéb, a rákot megelőző egészséges szokások: a napi testmozgás, a vakcinázás, a megfelelő súly fenntartása, a nap mérséklése, a dohány, az alkohol és más mérgező anyagok elkerülése, stb..

referenciák

1. A rák öröklődik? (N.d.). A katalán Onkológiai Intézet 2016. október 24-én kelt.
2. Rák statisztikák. (N.d.). A Nemzeti Rákkutató Intézet 2016. október 24-én kelt.
3. A rák kockázatának genetikai vizsgálata. (N.d.). 2016. október 24-én, a Cancer Research UK-tól származik.
4. Örökletes rák és genetika. (N.d.). 2016. október 24-én, a FORCE-ból szereztük be: A rákos megbetegedés kockázatával szemben.
5. Örökletes gének és ráktípusok. (2015. június 2.). A Rákkutatás Egyesült Királyságából származik.
6. Proto-onkogén és rák. (N.d.). 2016. október 24-én került letöltésre az Orvosi Biokémiai Oldalról.
7. Wayne M. Becker, Lewis J. Kleinsmith, Jeff Hardin. (2006). A sejt világa. Pearson / Prentice Hall.