Alström szindróma Tünetek, okok, kezelés

az Alström-szindróma ez egy ritka genetikai eredetű rendellenesség, melyet egy evolúciós pályát követő multiszisztémás hatás jellemez (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin és Martínez Frías, 2008).

Általában a prenatális vagy gyermekkori szakaszban azonosítják, és fontos érzékszervi változások jelenléte (Bahmad, Sousa Alves Costa, Santos Teixeira, Barros Filho, Moura Viana és Marshall, 2014)..

A leggyakoribb a vakság és az érzékszervi süketség progresszív fejlődése (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin és Martínez Frías, 2008)..

Klinikai szinten az Alström-szindróma kiterjedtebb orvosi megnyilvánulásokra is kiterjed, beleértve az elhízást, a II. Típusú cukorbetegséget, a myocardialis betegséget és a máj, vese, tüdő és urológiai szint különböző funkcióit (Martínez Fías, Bermejo , Rodríguez Pinilla és Martínez Fernández, 2010).

Ennek a patológiának az etiológiai eredete az ALMS1 gén mutációihoz kapcsolódik (Bahmad, Sousa Alves Costa, Santos Teixeira, Barros Filho, Moura Viana és Marshall, 2014). Ez a gén a 2. kromoszómán található, a 2p13-p12 régióban (Martínez Fías, Bermejo, Rodríguez Pinilla és Martínez Fernández, 2010).

Az Alström-szindróma diagnózisa különböző klinikai kritériumokon alapul, amelyek a klinikai folyamatot kísérő fő tünetek és a genetikai változások azonosítására utalnak (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin és Martínez Frías, 2008).

Nem gyógyítható ez a betegség (a spanyol Wolfram szindróma nyilvántartása, Brardt-Biedl és Alstrom, 2012)

A terápiás megközelítések tüneti jellegűek, és az érzékszervi változások kezelésére és kompenzálására, valamint más orvosi komplikációk kezelésére összpontosítanak.

Az Alström-szindróma jellemzői

Az Alström-szindróma ritka betegség az általános populációban, de széles körű klinikai komplexitása jellemzi (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

A szokásos tanfolyam általánosan befolyásolhatja a többszörös rendszereket és a szervszerveket (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Ezt a betegséget általában a különböző vizuális és hallásváltozások progresszív fejlődése jellemzi, amelyet gyermekkori elhízás, cukorbetegség és egyéb orvosi komplikációk kísérnek (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Dr. Alström először 1959-ben írta le, és azóta több mint 400 esetet diagnosztizáltak világszerte (Mendoza Caamal, Castro Coyotl, Villanueva Mendoza, Kofman Epstein és Rivera-Vega, 2009).

Első klinikai jelentésében több svéd családban ismertette a szindróma klinikai jellemzőit különböző érintett tagokkal (a Síndromemes de Wolfram spanyol nyilvántartása, Brardt-Biedl és Alstrom, 2012)

Az Alström-szindrómát általában nem különösebben más típusú, közös jellemzőkkel rendelkező patológiákba sorolják.

Ez azonban a veleszületett eredetű betegségek és ritka betegségek körébe sorolható (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Tekintettel a szűkös gyakoriságra a világon, ez része a ritka rendellenességeknek vagy betegségeknek, vagyis azoknak a patológiáknak, amelyek az egyéni patológiák nagyon kis csoportjában szenvednek (Richter et al., 2015).

Mint sokan mások, a ritka betegségek eredete anomáliákkal és genetikai változásokkal is összefügg (Richter et al., 2015).

Ezen túlmenően, amint azt jeleztük, az Alström-szindróma bemutatása veleszületett. Ezért az elsődleges változások az érintett személyben vannak a születés pillanatától, noha a klinikai jellemzők némelyike ​​időbe telik ahhoz, hogy jelentős vagy azonosítható kurzust mutasson..

Gyakori patológia?

Az Alström-szindróma ritka patológia. Bár a pontos statisztikai adatok ismeretlenek, a becslések szerint az előfordulási gyakorisága világszerte 10 000-1 000 000 embernél kevesebb, mint 1 eset (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Klinikai és kísérleti elemzések során az Alström-szindróma 900-1 200 különböző esetét azonosították (Genetics Home Reference, 2016, Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016)..

A szindróma szociodemográfiai jellemzői a nemhez, a földrajzi eredethez vagy az egyes etnikai és faji csoportokhoz kötődő különbségekre utalnak (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016)..

Jelek és tünetek

Az Alström-szindróma alapvető klinikai jellemzője az érzékszervi, halló- és látászavarok progresszív fejlődése.

Ezenkívül más típusú orvosi szövődmények kísérik az alábbiakat.

A klinikai megnyilvánulások általában nem nyilvánulnak meg a születés idején, a leggyakoribb az, hogy fokozatosan jelennek meg (Martínez Fías, Bermejo, Rodríguez Pinilla és Martínez Fernández, 2010).

Az Alström-szindróma klinikai folyamata evolúciós (Martínez Fías, Bermejo, Rodríguez Pinilla és Martínez Fernández, 2010).

Progresszív vakság       

A kapacitásvesztés és a látásélesség az Alström-szindróma egyik központi jele (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin és Martínez Frías, 2008).

Ez az orvosi állapot főként a kúpok és a szemhéjak jelentős disztrófiájából adódik (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin és Martínez Frías, 2008)..

A retina az egyik alapvető szemszerkezet. A fény ingerekre érzékeny, és alapvető funkciója, hogy ezt az információt elektromos jelekké alakítsa át, hogy a látóideg továbbítsa őket az agyközpontokba (Nemzeti Egészségügyi Intézetek, 2016).

Ezt a szerkezetet különböző sejtek alkotják, köztük a kúpok és a vesszők.

A kúpok fényérzékeny sejtekként vannak meghatározva: vannak kúpok, amelyek képesek vörös, kék vagy zöld fény érzékelésére. 

A vödörek a fényérzékelésért felelősek az alacsony fényviszonyok között.

A patológiás tényezők, például a genetikai változások előfordulási gyakorisága megváltoztathatja a retina sejtek integritását, ami disztrófiát és a fotoreceptor funkció elvesztését eredményezi (Hamel, 2005)..

Az Alström-szindróma által érintett betegeknél ez a patológia általában más másodlagos betegségeken keresztül jelentkezik (Mendoza Caamal, Castro Coyotl, Villanueva Mendoza, Kofman Epstein és Rivera-Vega, 2009):

• Progresszív látáshiány: a látásélességet a páciens biológiai korának növekedésével kevéssé elveszik. A leggyakoribb a perifériás látás degenerációja, amelyet a központi követ.
• Fotogfobia: lehetőség van arra, hogy azonosítsuk a könnyű ingerek intoleranciáját. Az érintettek bosszantó vagy fájdalmas érzésként írják le. El kell haladniuk a teljes fényérzékenységet.
• Vízszintes nystagmus: a szemeknek akaratlan, gyors és görcsös mozgásokat kell mutatniuk vízszintes síkban.
• vakság: a vizuális kapacitás teljesen elveszett a korábban leírt jelek és az amaurosis kialakulása miatt.

Néhányan különböző fokú szürkehályogokat is kialakíthatnak, azaz a szemlencsékben átlátszatlanságot jelent (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Bár a vizuális változások a születés időpontjában nem nyilvánvalóak, a klinikai kurzus általában 15 hónapos koráig teljes mértékben megalapozott (Mendoza Caamal, Castro Coyotl, Villanueva Mendoza, Kofman Epstein és Rivera-Vega, 2009).

Az elképzelés az élet első és második évtizedében kismértékben romlik. Gyakran előfordul, hogy a serdülőkorban már van egy teljes vaksági helyzet (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Sensorineural süketség

A hallásképesség az Alström-szindróma leginkább érintett területe (Országos Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

A születéskor és az újszülött fázisban a hallásélesség normális vagy standard szintet mutat, azonban az élet első évtizedében a hallás fokozatos elvesztése azonosítható (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

A diagnosztizált emberek több mint 70% -ánál mindkét fület érintő érzékszervi siket kétoldalúan azonosítható (Ritka Betegségek Országos Szervezete, 2016).

Az sensorineural süketség kifejezés a belső goiterben, a terminálokban és a hallóideg-rostokban található sérülésekből eredő halláskapacitás elvesztését jelenti. A hallóidegek elvesztik az érzékszervi ingereket az agynak.

A süketség mértéke az érintettek körében változó. Néhány érintett gyermek enyhe vagy mérsékelt halláskárosodást szenvedett el, amely komoly mértékben haladt előre a gyermekkor vagy a serdülőkor kezdetén (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Más típusú patológiákat is azonosíthatunk, mint például a középfülek gyulladása (középfülgyulladás) (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Egyéb módosítások

Az Alström-szindróma (Ritka Betegségek Országos Szervezete, 2016) központi jellemzői a hallási és vizuális képességek..

A kognitív és szellemi működés általában nem érinti, de néhány ember jelentős fejlődési késedelmeket mutathat (nyelvtudás, tanulás, stb.) (Ritka Betegségek Országos Szervezete, 2016).

Továbbá azonosíthatunk más típusú orvosi szövődményeket: elhízás, II. Típusú cukorbetegség, myocardialis betegség és különböző funkciók a májban, a vesében, a tüdőben és az urológiai szinten (Martínez Fías, Bermejo, Rodríguez Pinilla és Martínez Fernández, 2010).

• elhízottság: Bár a méret és a születési súly normális, az Alström-szindróma által érintett gyermekek általában rendkívül magas táplálkozási szükségletet mutatnak (hyperphagia), amely gyorsan növeli a testsúlyt az első életév során. törzs, a zsír felhalmozódása a mellkasban, a hasban, a karokban és a lábakban.

• Hígított kardiomiopátia: ebben a szívpatológiában a szív szerkezetének dilatációja és hipertrófia következik be. Jelentős gyengeséget generál, ami súlyos szívelégtelenséghez vezet. Néhány másodlagos tünet a tachypnea, a cianózis, a dyspnea vagy az anorexia.
• II. Típusú cukorbetegség: Bár a hasnyálmirigy képes inzulint termelni, az érintettek organizmusa ellenáll a hatásának. A glükóz elégtelen felszívódása jelenik meg, és a véráramban rendellenes és patológiás növekedés tapasztalható. A másodlagos tünetek közül néhány többek között a poliuria, a polidipszia. 
• Májbetegségek: a májterületet befolyásolhatja a májméret (hepatomegalia) vagy a májenzimek növekedése. Lehetséges, hogy ezek a patológiák a cirrózis és a májfunkció kialakulása felé haladnak.
• Vesekárosodás: a leggyakoribb megnyilvánulások közé tartozik többek között a húgyhólyag izomzatának ellenőrzése, a vizelet inkontinencia. Egyes esetekben lehetséges a vesefunkció progresszív diszfunkciójának azonosítása.
• Pulmonális változások: A légzőszervi anomáliák olyan légúti fertőzésekhez kapcsolódnak, mint a sinusitis vagy a bronchitis.

okai

Az Alström-szindróma a 2. kromoszómához tartozó ALMS1-gén mutációjából ered, és a 2p13-p12 régióban található (Martínez Fías, Bermejo, Rodríguez Pinilla és Martínez Fernández, 2010)..

Ez a gén fontos szerepet játszik az ALMS1 fehérje előállítására szolgáló biokémiai utasítások előállításában, amelynek alacsony szintje az Alström-szindróma által érintett szövetek és struktúrák normális működésének elvesztését okozta (Genetics Home Refrence, 2016).

diagnózis

A szindróma diagnózisa teljes és kimerítő klinikai értékelésen alapul (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Az orvosi területen leggyakrabban használt diagnosztikai kritériumok a vizuális disztrófia, az érzékszervi süketség, a kardiomiopátia, az elhízás, a vese-diszfunkció és a cukorbetegség azonosítására utalnak, többek között a Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016.

Nincs egyetlen teszt, amely a szindróma jelenlétét jelzi. A szokásos módszer a különböző klinikai vizsgálatok alkalmazása: elektroretinogram, audiometria, mágneses rezonancia, echokardiogram, genetikai elemzés stb. (Ritka Betegségek Országos Szervezete, 2016).

Van-e kezelés Alström-szindrómára??

Alström-szindrómára nincs gyógyítás (spanyol Wolfram-szindrómák nyilvántartása, Brardt-Biedl és Alstrom, 2012)

A leggyakrabban alkalmazott terápiás megközelítés tüneti, az érzékszervi, szív- és endokrin változások szabályozására összpontosít (spanyol Wolfram-szindrómák nyilvántartása, Brardt-Biedl és Alstrom, 2012).

A vizuális és hallásváltozások javítása érdekében kompenzációs módszerek, például lencsék vagy cochlearis implantátumok használhatók (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Míg néhány másodlagos szövődmény kezeléséhez, mint például a cukorbetegség, a farmakológiai kezelés alapvető (a ritka rendellenességek nemzeti szervezete, 2016).

referenciák

1. Hamel, C. (2005). Kúpok és vesszők dystrophia. Az Orphanet-ből származik.
2. Marínez Frias, M., Bermejo, E., Rodríguez-Pinilla, E. és Martínez-Fernández, M. (2010). Alström-szindróma: Jellemzők, diagnosztikai és megelőző irányelvek. Együttműködő spanyol tanulmány a veleszületett rendellenességekről.
3. Mendioroz, J., Bermejo, E., Marshall, J., Naggert, J., Collin, G. és Martinez Frias, M. (2008). Alström-szindrómás eset bemutatása: klinikai, molekuláris szempontok és diagnosztikai és előrejelzési irányelvek. Med Clin (Barc).
4. Mendoza Caamal, E., Castro Coyotl, D., Villanueva Mendoza, C., Kofman Epstein, S., és Rivera Vega, M. (2009). Alström-szindróma, egy mexikói család jelentése, multidiszciplináris kezelés és az irodalom áttekintése. Rev Med Hosp Gen Mex.
5. NIH. (2016). Alström-szindróma. A Genetics Home Reference-ből származik.
6. NIH. (2016). Alström-szindróma. A MedlinePlus-ből származik.
7. NORD. (2016). Alström-szindróma. A Ritka Betegségek Országos Szervezete.
8. REWBA. (2012). Információ a betegnek. A SYNDROMESWOLFRAM, BARDET-BIEDL, ALSTROM spanyol regisztere.