CHARGE szindróma tünetei, okai, kezelése

az CHARGE szindróma egy ritka, genetikai eredetű betegség, amely fontos fizikai és orvosi veleszületett szövődményekkel jár (spanyol családtagok szövetsége süketlen, 2016).

Klinikai lefolyását a változások széles köre jellemzi: a coloboma, a szív anomáliái, a kórházak (orrnyílások), a jelentős növekedési késleltetés, a nemi szervek hipoplazia és a hallásmódosodások (spanyol népi családok szövetsége, 2016).

Forráskép: www.chargeacrosseurope.com

Klinikai szinten a CHARGE szindróma által érintett gyermekek súlyos vizuális és hallásbeli változásokat mutatnak (Asociación Charge España, 2014), így sokan süketlenek.

E betegség etiológiai eredete a diagnosztizált esetek több mint felében a CHD7 gén specifikus mutációival társul (Genetics Home Reference, 2016).

A betegek mintegy egyharmada azonban nem mutat genetikai változásokat (Genetics Home Reference, 2016).

A diagnosztikai gyanúban a klinikai jellemzők azonosítása alapvető. szükség van bizonyos specifikus vizsgálatok elvégzésére a jelenlétének megerősítésére: genetikai vizsgálat, szellemi értékelés stb. (Lobete Prieto, Llano Rivas, Fernández Toral és Madero Barrajón, 2016).

A CHARGE szindrómára nincs gyógyítás. A terápiás megközelítés magában foglalja az orvosi komplikációk, a neuropszichológiai beavatkozás, a speciális oktatás stb. (Lobete Prieto, Llano Rivas, Fernández Toral és Madero Barrajón, 2016).

A CHARGE szindróma jellemzői

A CHARGE szindrómát olyan malfomatív rendellenességnek tekintik, amely fontos veleszületett változásokkal jár.

az változások vagy veleszületett rendellenességek olyan betegségek széles körére utalnak, amelyek a születés óta jelen vannak az érintett személyben (Egészségügyi Világszervezet, 2015).

Az ilyen jellegű rendellenességek jelentős krónikus fogyatékosságokat okozhatnak, amelyek jelentős hatást gyakorolnak az érintettekre (World Health Organization, 2015).

Ez egy ritka betegség, amely a korai magzati fejlődés során a klinikai folyamatot kinyilvánítja (Genetics Home Reference, 2016).

A CHARGE szindrómában az orvosi komplikációk számos testrendszerrel és szerkezettel kapcsolatosak. 

Megnevezése a legjellemzőbb betegségek rövidítéséből ered (Genetics Home Reference, 2016).

• C: Coloboma (általában a retinocorid területet érinti).
• H (szív): szív-változások.
• A: a choanae atresia.
• R: a növekedés és az érettség jelentős fejlődése.
• G: nemi fejlődés.
• E (fül): hallásváltozások és rendellenességek a halló pavilonokban.

Ezt a szindrómát eredetileg Hall és csapata írta le 1979-ben. 17 betegből álló csoportra utaltak, akiknek klinikai képét többféle veleszületett anomália jelenléte határozta meg, amelyek nem véletlenszerűen kapcsolódtak a korán atresiához (Blake és Prasad). , 2006).

Ugyanebben az évben egy másik kutató önállóan leírta ezt a patológiát. Hittner 10 további esetről számolt be, amelyekre többszörös veleszületett rendellenességek és okuláris colobomák voltak jellemzők (Blake és Prasad, 2006)..

Az első leírások a többszörös anomáliák és a veleszületett rendellenességek közötti specifikus kapcsolatra utalnak a coloboma és a choanal atresia jelenlétével (Lobete Prieto, Llano Rivas, Fernández Toral és Madero Barrajón, 2016)..

Pago és munkatársai (1981) a szindróma nevét fő egészségügyi megnyilvánulásainak rövidítésével (Blake és Prasad, 2006) alkották meg..

Jelenleg ez a patológia magas halálozási arányt mutat, különösen az első két életévben az egészségügyi problémák széles skálája miatt (Asociación Charge España, 2014)

Ez általában a süketkéknek nevezett rendellenességek csoportjának része, bár az érintettek vizuális és hallásélességének változása általában nagyon változó.

CHARGE szindróma statisztika

A CHARGE szindrómát ritka betegségnek tekintik, és kevesebb, mint 1 esetben fordulhat elő a világon született 10000 gyermek esetében (spanyol Emberek Családok Szövetsége, 2016).

A becslések szerint Spanyolországban mintegy 3800 ember van a CHARGE szindrómával (spanyol népi családok szövetsége, 2016)..

Ami a szociodemográfiai jellemzőket illeti, annak bemutatása nem kapcsolódik a nemhez. A férfiak és a nők hasonló gyakorisággal rendelkeznek (Tegay, 2016).

Nem találtak különbséget a faji, földrajzi eredetű vagy bizonyos etnikai csoportokban való részvétellel kapcsolatban (Tegay, 2016).

A CHARGE szindróma a prenatális vagy újszülött fázisban azonosítható (Tegay, 2016). Egyes intézmények, mint például a Ritka Betegségek Országos Szervezete (2016), rámutatnak arra, hogy számos nem azonosított vagy rosszul diagnosztizált eset áll fenn nemspecifikus vagy finom klinikai megnyilvánulásai miatt..

A CHARGE szindróma jelei és tünetei

Amint azt a kezdeti leírásban megemlítettük, a CHARGE szindróma egy jól meghatározott egészségügyi állapotokhoz kapcsolódik.

A leggyakoribbak a következők: (Genetics Home Reference, 2016, Hefner, 1999, Ritka Betegségek Országos Szervezete, 2016):

Ocular Coloboma

A rendellenes rendellenességek és a veleszületett rendellenességek a szemészeti rendszeren keresztül hathatnak a szemcsék vagy perforációk kialakulására egyes szemészeti struktúrákban..

Gyakori, hogy befolyásolja a retina, az írisz vagy a choroid. Ezek általában a fejlődés kezdeti szakaszában jelennek meg egy vagy mindkét szemen.

Ezek jelentősen befolyásolhatják az érintett személy képességét és látásélességét. A súlyosság a helytől és a kiterjesztéstől függ.

Szemrevételezéssel azonosíthatjuk ezt a fajta anomáliát, mint egy sötét területet, szabálytalan élekkel.

A szemészeti coloboma a CHARGE szindróma egyik leggyakoribb klinikai megnyilvánulása. A diagnosztizált esetek több mint 80% -ában azonosítható.

Emellett az érintettek más szemészeti változásokat is kialakíthatnak:

• microphthalmia: olyan orbitális malformáció, amely a szemgolyók hiányos vagy hiányos kialakulását eredményezi. Általában ez kisebb mennyiséget szerez a szokásosnál.
• anophthalmia: egy vagy mindkét szemgolyó teljes hiányára utal.
• fénykerülés: Túlzott érzékenység a fény és a fényes ingerekre.

Ez a fajta anomáliák általában a vizuális funkció részleges vagy teljes elvesztéséhez vezetnek. Jelentős látásvesztés, fokozott vakfoltok, mélységérzékelés hiánya vagy teljes vakság lehet.

változtatások szív

A CHARGE szindrómában szenvedő gyermekek 75-80% -a rendelkezik valamilyen anomáliával és veleszületett szívelégtelenséggel..

Számos változás alakulhat ki, a leggyakrabban a Fallot tetralógiája, a kamrai szeptum-defektus, az atriventrikuláris csatorna defektus és az aortaív rendellenességei..

Ezeknek a patológiáknak egy része enyhe aritmiákat vagy minimális szövődményeket okoz. Mások azonban életveszélyes kórképekké válhatnak.

A CHARGE szindrómában a szívelégtelenségek általában a fő halálok.

Atresia Coanal

A Coanas az orrlyukokra utal.

A CHARGE szindrómában mind a szűkítés, mind a hiányos fejlődés (choanal stenosis), valamint a nyílások (conal atresia) teljes elzáródása vagy elzáródása azonosítható..

Ez a fajta anomália egyoldalúan vagy kétoldalúan megjelenhet. Sürgős orvosi ellátásra van szükség a szívelégtelenség miatt.

A növekedés és a fejlődés késedelme

A töltés szindróma általában jelentős késéssel jár a fizikai növekedésben és a szellemi fejlődésben.

A magzati fázisból megállapítható, hogy a lassú növekedés kis súlyú, rövid termetű és a vártnál kisebb koponyahatáron következik be a nemi és a biológiai fejlődés ideje alatt..

Az evolúciós mérföldkövek megszerzése, különösen a pszichomotoros funkciókhoz, általában lassú ritmust mutat.

Az ilyen típusú rendellenességek a növekedési hormon jelentős hiányával kapcsolatosak. Más esetekben a táplálkozási vagy a szívváltozás következménye lehet.

Genitourinary rendellenességek

A nemi szervek anatómiai fejlődésének anomáliáit, valamint a pubertás éréshez kapcsolódó változásokat azonosíthatjuk..

A férfiak esetében a leggyakoribb a kriptorchidizmus felismerése (a herék leereszkedésének hiánya), mikropenisz vagy hypospadiasis (a húgycső nyitásának hibás helye).

Másrészről a legtöbb nő a nemi szervek ajkát vagy a méheket csökkentette.

A pubertás kialakulásának mértéke rendszerint hiányzik vagy késik, ezért az érintettek közül sokan hormonális kezelést igényelnek.

Hallási változások

A leggyakoribb az a különbség, hogy a hallásos pavilonokban, vagyis a fülekben különböző rendellenességeket azonosítsanak:

• A lebeny hiánya vagy részleges fejlődése.
• Széles és rövid fülek.
• Háromszög alakú bőrráncok.
• Alacsony és különálló telepítés.
• Kétoldalú aszimmetria.

A középfül szintjén más típusú változások is vannak a csontszerkezet malformációival kapcsolatban. Lehetséges azonosítani a másodlagos fejlesztést transzmisszió süketség.

A belső fülben azonosíthatjuk a cochlearis hibákat és a félkör alakú csatornák részleges vagy teljes hiányát, így az érintetteknek egyensúlyi problémákat kell mutatniuk.

Egyéb szövődmények

A CHARGE szindróma klinikai spektruma más rendszerekre és struktúrákra is kiterjedhet (Genetics Home Reference, 2016; Hefner, 1999; Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016):

• Változások a koponya idegekben: rendszerint a IX., X., VIII., VII. és I. cranialis idegeket érinti. Általában a látásélesség jelentős csökkenését, a lenyelés megváltozását, az arc paralízist eredményezi..
• Vesekárosodás: a leggyakoribb a vese struktúrájának gyenge fejlődésével kapcsolatos problémák azonosítása (agenézis és / vagy hipoplazia).
• Atípusos arckonfiguráció: A szem-, hallás- és orr-rendellenességeken kívül kiemelkedő és széles homlokot is azonosíthatunk. Általában ívelt szemöldökkel, szemhéjakkal, vastag és kiemelkedő orrával, kis szájjal és lapos arcokkal kísérik..
• Viselkedési jellemzők: az idősebbeknél bizonyos obszesszív-kompulzív tulajdonságok és a kitartó viselkedés széles mintája azonosítható..
• Testszerkezet: A felső és alsó végtagokban izom-csontrendszeri rendellenességek fordulhatnak elő (rövid ujjak, bőrráncok, polidaktikus, rövid nyak, csont-hipoplazia stb.)..

okai

A CHD7 gén specifikus mutációi a CHARGE szindrómával diagnosztizált esetek több mint felét magyarázzák (Genetics Home Reference, 2016).

Az esetek többsége de novo mutációk vagy anomáliák következménye a különböző mechanizmusokban, amelyek befolyásolják a 8. kromoszóma régióját, ahol a CHD7 gén található (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Ez a genetikai komponens felelős biokémiai utasítások létrehozásáért, hogy testünk képes legyen egy lényeges fehérje előállítására a különböző tevékenységek és génexpresszió szabályozására (Genetics Home Reference, 2016).

A CHD7 gén fontos szerepét azonosították a retina szerkezet kialakulásában és a motoros neuronális komponensek kialakulásában (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016)..

A többi érintettnek anomáliái lehetnek más génekben, mint például a sema3E vagy a kromoszomális deléciók, mint pl..

diagnózis

A CHARGE szindróma diagnózisa általában különböző diagnosztikai kritériumok alapján történik (Hefner, 1999):

Főbb jellemzők

• coloboma
• Atresia Coanal
• Idegrendszeri működési zavarok a cranial idegekkel kapcsolatban.
• Hallási rendellenességek

Másodlagos funkciók

• Arc beállításai
• Izom-csontrendszeri rendellenességek
• A veleszületett szívbetegségek
• Növekedési késleltetés

Ezen orvosi állapotok megerősítéséhez elengedhetetlen a fizikai, neurológiai vizsgálat, a hallás és a vizuális funkció elemzése, a kardiológiai vizsgálat stb..

Ezen túlmenően szükség van egy genetikai vizsgálat elvégzésére is, hogy megerősítsük a genetikai változások jelenlétét.

kezelés

A CHARGE szindróma orvosi megközelítése általában számos terápiát foglal magában (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016):

• Sebészeti korrekció (szívdarabok, atresia, atipikus arcok stb.).
• Etetés és mechanikus légzés.
• Audiológiai, szemészeti, húgyúti, endokrinológiai stb.

Emellett elengedhetetlen a korai stimuláció, a neuropszichológiai megközelítés és a speciális oktatás alkalmazása az érintettek maximális fejlődésének és funkcionális függetlenségének elérése érdekében..

Mi az érintettek orvosi prognózisa?

A CHARGE szindróma súlyos orvosi komplikációkhoz vezet, különösen a szívváltozások veszélyeztethetik az érintettek túlélését.

Magas halálozási aránya van, különösen az első két évben. Az érintettek korai szakaszaiban az érintettek mintegy 30% -a hal meg.

referenciák

1. ACE. (20143). 2014 éves jelentés. Charge Association Spanyolország.
2. APASCIDE. (2016). Charge szindróma. Spanyol szövetség a süketkollégattal rendelkező emberek családjához.
3. Blake, K., & Prasad, C. (2016). CHARGE szindróma. Orphanet Journal of Rare Diseases.
4. Hefner, M. (1999). Diagnózis, genetika és terhességi diagnózis. CHARGE szindróma alapítvány.
5. Lobete Prieto, C., Lano Rivas, I., Fernandez Toral, J. és Madero Barrajón, P. (2010). Charge szindróma. Arch Argent Pediatr.
6. NIH. (2016). CHARGE szindróma. A Genetics Home Reference-ből származik.
7. NORD. (2016). CHARGE szindróma. A Ritka Betegségek Országos Szervezete.
8. WHO. (2015). A veleszületett rendellenességek. Az Egészségügyi Világszervezettől származik.
9. Tegay, D. (s.f.). CHARGE szindróma. A MedScape-ből származik.