DiGeorge-szindróma tünetei, okai, kezelése

az DiGeorge-szindróma (SDG) a genetikai eredetű patológia, amely a szív, az arc, a csecsemőmirigy és a mellékpajzsmirigy szerkezetével összefüggő rendellenességek kialakulását tükrözi (Aglony et al., 2004).

Klinikai szinten az orvosi komplikációk széles skáláját fogják előállítani, amelyek közül az immunológiai hiányosságok, a hipokalcémia, a szív patológiák és a pszichiátriai változások kiemelkednek (Vásquez-Echeverri et al., 2016).

Ami az etiológiai eredetet illeti, a 22. kromoszóma genetikai megváltoztatásához kapcsolódik. Ebből kifolyólag a 22q11.2 Dejection Syndrome (Sainz de los Terreros y Cecilio, 2010) címét is megkapja..

A diagnózis a bíboros klinikai tünetek azonosításán alapul fizikai vizsgálat és különböző laboratóriumi vizsgálatok alapján: analitikai, immunológiai vizsgálat, hasi ultrahang, echokardiogramok és genetikai vizsgálat, alapvetően fluoreszcens in situ hibridizációra (FISH) (Sierra Santos, Casaseca García, García Moreno és Martín Guitiérrez, 2014).

Végül, ennek a patológiának a kezelése a szerves rendellenességek korrekciójára és az orvosi komplikációk szabályozására összpontosít. Így általában T-limfocita-terápiát, kalcium-kiegészítőket, korrekciós műtétet stb. Használnak. (PrimaryInmune, 2011).

A. \ T DiGeorge-szindróma

DiGeorge-szindróma, más néven a 22q11.2-es deléciós szindróma, olyan genetikai defektus által okozott betegségben, amely különböző test- és organikus rendellenességek kialakulását eredményezi (Mayo Clinic, 2014).

Ebben az értelemben ez a szindróma alapvetően a szülés előtti vagy a terhességi fázisban fellépő hibás fejlődési folyamatokból származik, főleg a 3. és 8. terhességi héten (Vera de Pedro, Salado Martín, Botella Astorqui, Rogríguez Estévez, Díez López és Gamarra Cabrerizo, 2007).

Közelebbről, a terhesség 5. hetében az embrió struktúrák különböző struktúrák és szervek kialakulását és fejlődését kezdik meg (Vera de Pedro et al., 2007).

Így a meghatározott sejtek egy csoportja az arc, az agy különböző részei, a csecsemőmirigy, a szív, az aorta és a paratioridesas mirigyek kialakulásához vezet (PrimaryInmune, 2011).

Ez a "sejtmező" általában az embrió nyakát követő terület vagy terület körül található a terhesség alatt. Ily módon, hogy a többi struktúra megkezdhesse formázását és megkülönböztetését, elengedhetetlen, hogy ezek a cellák az egyes struktúrák különböző területei felé mozogjanak (PrimaryInmune, 2011).

Ebben a fejlődési szakaszban kialakulnak a tasakok, ívek és a garatgyűrűk, a csecsemőmirigy és a mellékpajzsmirigyek, majd később a kötőszövet koponya- és arcszerkezetének részei (Vera de Pedro et al., 2007)..

Ily módon a DiGeroge-szindrómára jellemző genetikai rendellenességek a prenatális képződés folyamatának szisztematikus megváltoztatását eredményezik, ami komoly hiányosságokat okoz a fejlődésben (Vera de Pedro et al., 2007).

Ennek következtében a leginkább érintett területek általában:

- szív: ez a szerkezet a túlélésünk egyik létfontosságú szerve. Ez része a keringési rendszernek, és alapvető funkciója a vérnek a test többi részére történő pumpálása.

- Arckonfiguráció: az arcszerkezet kialakulása a koponya, a szemgolyó, az orális rendszer, a fül stb..

- szélhámosság: ez a szerkezet alapvető szerepet játszik az immunrendszerben, mivel felelős a limfociták vagy a T-sejtek éréséért..

- A mellékpajzsmirigyek: ezek egy sor endokrin mirigyből állnak, amelyek a kalcium szabályozásában szerepet játszanak, többek között.

Így a DiGeorge-szindróma leginkább érintett területei a nyakkal és a szomszédos régiókkal kapcsolatos területeken az embrionális képződési hibával kapcsolatosak..

Ezt a patológiát eredetileg az amerikai gyermekgyógyász, Angelo M. DiGeorge írta le 1965-ben (Vásquez-Echeverri et al., 2016).

Klinikai jelentésében a DiGeroge leírta a veleszületett jellegű patológiát, amelyet a mellékpajzsmirigy és a tímusz hiányos fejlődése vagy hiánya határoz meg (Vásquez-Echeverri et al., 2016).

Ezt követően a Chapelle 1918-ban kifejezetten leírta az e patológiából származó veleszületett hibákat. Így a DiGeorge-szindrómát Down-szindróma után a veleszületett szívelégtelenségek második okaként említik (Sierra Santos, Casaseca García, García Moreno és Martín Guiérrez, 2014).

Végül ezt a patológiát klinikailag jellemezték az immunhiány, a hypocalcemia és a szívbetegség endokrinopátia klasszikus triadája révén (Vásquez-Echeverri et al., 2016)..

Ezenkívül sok esetben a 22. kromoszómán található deléciók széles tüneti heterogenitása három különböző típusú patológiát különböztet meg a klinikai szinten (McDonald-McGinn és Zackay, 2012)..

- DiGeorge-szindróma

- Velocardiofacialis szindróma

- Kardiofacialis szindróma

statisztika

A DiGeroge-szindróma becsült előfordulási gyakorisága 1 fő / 4000 fő esetében az általános populációban (Genetics Home Reference, 2016).

Számos epidemiológiai vizsgálat azonban nagyobb gyakoriságot mutat, elsősorban klinikai lefolyásának heterogenitása és a korai diagnózis felállításának nehézsége miatt (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Ezen túlmenően az Egyesült Államokban és nemzetközi szinten is a DiGeorge-szindróma a veleszületett szívelégtelenségek és az arc-rendellenességek egyik leggyakoribb oka. (Bawle, 2016)..

Másrészt a szociodemográfiai jellegű epidemiológiai jellemzők tekintetében 1 esetet határoztak meg minden 6000 kaukázusi, ázsiai és afro-leszármazott származású személy esetében, míg a spanyolok esetében az előfordulási gyakoriság egy esetenként egy esetet jelent. 3800 személy (Ramírez-Cheyne, Forero-Forero, González-Thesima, Madrid és Saldarriaga, 2016).

Tünetek és tünetek

A DiGeorge-szindróma leggyakoribb jelei és tünetei esetében meg kell jegyeznünk, hogy változó expresszivitással rendelkező klinikai tanfolyamot mutat be (Vásquez-Echeverri et al., 2016).

Ebben az esetben bizonyos érintett orvosi komplikációk súlyos állapotot mutatnak, ami korai halálhoz vezethet. Más esetekben a jellemzők általában minimális elkötelezettséget jelentenek az érintett személy túlélésére és funkcionalitására (Vásquez-Echeverri et al., 2016).

Ezért nem minden Di George-szindróma által érintett személy ugyanolyan hatást fejt ki, de általában egy vagy több kapcsolódó rendellenességet tartalmaz (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016; Primary Immune, 2011

Az arckonfiguráció rendellenességei

Az arckonfigurációhoz kapcsolódó változtatások a DiGeorge-szindróma egyik legszembetűnőbb vizuális jellemzője, amelyet általában a (Ritka Betegségek Országos Szervezete, 2016, PrimaryInmune, 2011) határoz meg:

- kisfejűség: a fej kisebb vagy kisebb dimenzióval alakul ki, mint amennyire az érintett személy fejlődési szintje és kronológiai kora várható. Ezenkívül egy cső alakú orrszerkezet alakul ki, amely lapos vagy enyhén kiemelt arccal együtt jár.

- Mandibularis hiploplazia és retrognathia: az állkapocs szerkezete nem alakul ki teljesen. Így sok esetben csökkentett méretű vagy megváltozott helyzetben van, ami a szokásosnál távolabb található.

- Szemváltozás: általában a szemeket általában az alsó sík felé vezetik, emellett a szemek körüli mikropalmia (az egyik szemgolyó fejletlensége), szürkehályog (szemlencse opacitása) vagy cianózis (kék szín) jelennek meg..

- Az aurikuláris pavilon módosítása: lehetséges a fülek konfigurációjában az aszimmetria azonosítása. Általában alacsony beültetést mutatnak be, ahol a lebenyekben és a külső részekben a rendellenességek jelen vannak..

- Szájromlások: a száj kialakítása általában ívelt megjelenést mutat a szupiorior sík felé, amelyet egy hosszú és kiemelt nasolabialis sulcus és cleft szájpad jellemez..

Korrekciók és hibák szív

A szívelégtelenségek általában sokféle hibát tartalmaznak. A leginkább érintett területek azonban az aorta és a kapcsolódó szívstruktúrákhoz kapcsolódnak (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016; PrimaryInmune, 2011):

- Szeptális hibák: a vér szivattyúzásáért felelős szív-üregeket elválasztó fal vagy szerkezet hiányosan vagy hibásan kialakítható.

- Az aorta-ív malformációja: a növekvő és csökkenő pálya között az aorta szegmensben különböző rendellenességek is leírhatók.

- Fallot tetralógia: ez a patológia arra utal, hogy a kamrai perifériás defektus megváltozik, a pulmonalis artéria jelentős szűkítése, az aorta rendellenes helyzete és a jobb kamrai terület sűrűsége..

immunhiányos

A DiGeorge-szindróma által érintett emberek hajlamosak arra, hogy jelentősen érzékenyek legyenek különböző típusú, elsősorban fertőző természetű (vírusok, gombák, baktériumok, stb.) Patológiákra (PrimaryInmune, 2011).

Ennek oka az immunrendszer diszfunkciójának a limfociták és a T-sejtek hiányos kialakulása és termelése miatt (PrimaryInmune, 2011) miatt..

Az immunrendszer számos szervből, struktúrából, szövetből és sejtből áll, amelyek együttesen megvédenek minket a környezeti és belső kórokozóktól (Nemzeti Egészségügyi Intézetek, 2016).

Ebben az értelemben a DiGeorge-szindróma a csecsemőmirigy hiányos vagy hiányos kialakulását eredményezi, ami megváltoztatja a funkcionalitását és a végső helyét (PrimaryInmune, 2011).

Általában a legjelentősebb anomália a T-limfociták hipofunkcionalitása, amely lényeges az immunglobulinok és antitestek termelésében (PrimaryInmune, 2011).

hypocalcaemia

Ebben az esetben a Digeorge-szindrómában szenvedők általában rendellenesen alacsony kalciumszinttel rendelkeznek a testben és a véráramban (PrimaryInmune, 2011).

Ez az orvosi állapot alapvetően abból adódik, hogy a mellékpajzsmirigyek rendellenességei jelen vannak, mivel összetevői nem fejlettek (PrimaryInmune, 2011).

Ezek a mirigyek a nyakban találhatók, és a pajzsmirigyhez közeli helyzetben vannak. Ebben az esetben azonban csökkentett mennyiséget mutatnak, ami jelentős hatást gyakorol az anyagcsere és a szervezet kalcium egyensúlyára (PrimaryInmune, 2011).

Így ebben az esetben a vérben a kalcium szintje általában 2,1-8,5 mm / dl alatt van, ami különböző orvosi komplikációkat okoz, mint például görcsök, izom ingerlékenység, zsibbadás, hangulatváltozások, kognitív hiányok stb. (Chemocare, 2016).

Neurológiai és pszichiátriai betegségek

A fent leírt jelek és tünetek mellett az érintettek kognitív és intellektuális szférájához kapcsolódóan azonosíthatók mások is (Bertrán, Tagle, Irarrázaval, 2015, Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016, Primary Immune, 2011).

Különösen a diagnosztizált esetekben ismertették a tanulási nehézségeket, mérsékelt szellemi hiányt, figyelemhiányt, hangulati változásokat, szorongásos zavarokat, többek között (Bertrán, Tagle, Irarrázaval, 2015).

okai

A DiGeorge-szindróma genetikai eredete a 22. kromoszómában bekövetkezett változások jelenlétéhez kapcsolódik, különösen a 22q11.2 helyen (Genetics Home Reference, 2016).

Konkrétan a DNS-szekvencia hiánya, amely több, 30-40 különböző génből áll (Genetics Home Reference, 2016).

Annak ellenére, hogy a szóban forgó gének nagy része még nem volt részletesen azonosítva, ennek a nagy csoportnak a hiánya az esetek több mint 90% -ában de novo mutációként fordul elő, míg kb. Örökletes tényezők (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016)

diagnózis

A DiGeorge-szindróma diagnózisának megállapításához elengedhetetlen a kóros klinikai tünetek azonosítása:

- Archibák.

- Szívhibák.

- immunhiányos.

- hypocalcaemia.

Ebben az értelemben a klinikai történelem és a fizikai vizsgálat elemzése mellett elengedhetetlen a különböző laboratóriumi vizsgálatok elvégzése, például echokardiográfia, ultrahang, immunológiai vizsgálat és szérum analitikai vizsgálatok (Sierra Santos, Casaseca García, García Moreno és Martín Guitiérrez, 2014).

Emellett fontos szempont a genetikai vizsgálat, ezt alapvetően a fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) (Sierra Santos, Casaseca García, García Moreno és Martín Guitiérrez, 2014) végzi..

kezelés

Amint azt a kezdeti leírásban rámutattuk, a kezelés elsősorban az ilyen típusú betegségek okozta tünetek és tünetek szabályozására és korrekciójára irányul (PrimaryInmune, 2011).

Hipokalcémia esetén általában kalcium és / vagy D-vitamin kiegészítők alkalmazásával kezelik (Mayo Clinic, 2014)..

Másrészt, az immunológiai hiány esetén, bár az életkorral együtt javítaniuk kell, különböző megközelítéseket lehet alkalmazni, mint például a csecsemőmirigy szövet részének transzplantációja, T limfocita terápia vagy csontvelő transzplantáció ( Mayo Clinic, 2014).

Ami az arc- és bukkális malformációkat illeti, gyakran használnak sebészeti javításokat, amelyek javítják a csontok fizikai megjelenését és funkcionalitását (Mayo Clinic, 2014).

Végül a szívváltozások esetén mind a kezelésre, mind a műtéti korrekcióra alkalmas gyógyszerek beadhatók (Mayo Clinic, 2014).

előrejelzés

A legtöbb esetben az érintett személyek általában felnőttkorban érik el, azonban ezek jelentős része jelentős immunológiai és / vagy szívelégtelenség kialakulását idézi elő, különösen az első életévben (Sierra Santos). , Casaseca García, García Moreno, Martín Gutiérrez, 2014).

referenciák

1. Bertrán, M., Tagle, F. és Irarrázaval, M. (2015). A 22q11.2 deléciós szindróma pszichiátriai megnyilvánulása: az irodalom áttekintése. ideggyógyászat.
2. Chemocare. (2016). Hypocalcaemia (alacsony kalciumszint). A Chemocare-ből származik.
3. Mayo Klinika (2014). DiGeorge-szindróma. A Mayo Clinic-ből származik.
4. McDonald-McGinn, D., és Zackai, E. (2012). Törlés szindróma 22q11.2. Az Orphanet-ből származik.
5. NIH. (2016). 22q11.2 deléciós szindróma. A Genetics Home Reference-ből származik
6. NIH. (2016). Rendellenességek az aurikuláris pavilonban és a fülek alacsony beültetése a fülébe és a fülek alacsony beültetése. A MedlinePlus https-ből származik.
7. NORD. (2016). Kromoszóma 22q11.2 Törlési szindróma. A Ritka Betegségek Országos Szervezete.
8. primaryimmune. (2016). DiGeorge-szindróma. Primerimmunból nyert.
9. Ramírez-Cheyne, J., Forero-Forero, J., González-Teshima, L., Madrid, A. és Saldarriaga, W. (2016). 22q11 deléciós szindróma: embriológiai bázisok és diagnosztikai algoritmus. Rev Colomb Cardiol.
10. Sierra Santos, L., Casaseca García, P., García Moreno, A., és Martín Gutiérrez, V. (2014). DiGeorge-szindróma. REV CLÍN MED FAM, 141-143.
11. Vásquez-Echeverri, E., Sierra, F., Trujillo-Vargas, C., Orrego-Arango, J., Garcés-Samudio, C., Lince, R., és Franco, J. (2016). Immunológiai megközelítés a 22q11.2 deléciós szindrómára. Infectio, 45-55.
12. Vera de Pedro, E., Salado Martín, C., Botella Astorqui, M., Rodríguez Estévez, A., Díez López, I. és Gamarra Cabrerizo, A. (2007). DiGeorge-szindróma a hemimélia-hoz kapcsolódik. An Pediatr (Barc), 625-634.