Dravet-szindróma Tünetek, okok, kezelések

az Dravet-szindróma egy olyan típusú gyermek, amely epilepsziát mutat, amelyet a kezelés és az egyéb epilepsziás rohamok és a súlyos kognitív károsodás ellen irányuló klinikai fejlődés ellenére jellemez (Sánchez-Carpinterio, Núñez, Aznárez és Narbona García, 2012).

Az etiológiai szinten a Dravet-szindróma egy genetikai eredetű betegség, amely több mint 500 különböző mutációhoz kapcsolódik, azonban az érintettek mintegy 70% -ánál az SCN1A-gén specifikus módosulása van a 2. kromoszómán (Mingarro Castillo, Mormon Carmona, Latre Martínes és Aras Portilla, 2014).

A klinikai lefolyást illetően ezt a rendellenességet az ismétlődő epilepsziás rohamok kialakulása jellemzi az első életév során. Általánosságban elmondható, hogy a válságok általánosították a mioklonikus természetüket, és gyakran együtt járnak lázas epizódokkal (Jiang, Shen, Yu, Jiang, Xu, Xu, Yu, Gao, 2016)..

Emellett a Dravet-szindrómát az epilepszia egyik legsúlyosabb típusának tekintik, mivel szinte az összes érintett gyermek súlyos vagy nagyon súlyos neurológiai romlásba lép (Nieto-Barrera, Candao és Nieto-Jiménez, 2003)..

Az ilyen típusú kórképek diagnózisa hasonló a többi epilepsziához, klinikai vizsgálat, a görcsrohamok jellemzői és a laboratóriumi vizsgálatok, mint például az elektroencephalográfia használata..

Ezenkívül még nem azonosították a Dravet-szindróma gyógyítását, ez egyfajta epilepszia, amely ellenáll a gyógyszeres kezelésnek, azonban a különböző orvosi megközelítések kombinációja lassíthatja annak progresszióját (Mingarro Castillo et al., 2016).

A Dravet-szindróma jellemzői

A Dravet-szindrómát, amelyet súlyos gyermekkori mioklonikus epilepsziának (IMGI) is neveznek, úgy definiáljuk, mint a refrakter epilepszia katasztrofális és ritka formáját, amely a gyermekkorban tipikusan kezdődik (Dravet Syndrome Foundation, 2016)..

Mint tudjuk, az epilepszia az egyik leggyakoribb neurológiai rendellenessége a kúpos pályának az általános populációban. Ez a patológia tehát a rohamok ismétlődő jelenléte (Epilepszia Alapítvány, 2016)..

Az epilepsziában az agyi elektromos aktivitás szokásos és funkcionális mintázatai megváltoznak, ami az izomgörcsök kialakulását, az eszméletvesztést, a viselkedésváltozásokat vagy a furcsa érzések észlelését eredményezi (Nemzeti Neurológiai Zavarok és Stroke Intézet, 2016).

Annak ellenére, hogy az epilepsziák és a rohamok különböző fajtái léteznek, a Dravet-szindrómát mioklonikus epilepsziáknak tekintik, amelyekre jellemző a válság vagy a kétoldalú izomrángódás (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016)..

Konkrétan ezt a szindrómát eredetileg Charlotte Dravet azonosította 1978-ban (Pérez és Moreno, 2015). Klinikai jelentésében a súlyos epilepszia, a kábítószer-kezelés ellenálló és néhány, a Lennox-Gastaut-szindrómával megosztott klinikai jellemzők azonosítása (Nieto-Barrera, Candao és Nieto-Jiménez, 2003)..

A Dravettel párhuzamosan más kutatók, mint például Scheffer és Bervic, olyan epilepsziás szindrómát írnak le, amelynek genetikai eredete a lázas rohamok jelenlétével jellemezhető, amelyben Dravet-szindróma a leggyakoribb fenotípus (Pérez és Moreno, 2015).

A Nemzetközi Epilepsziás Liga azonban csak 1985-ben vette fel az "Indítatlan epilepsziákba és szindrómákba az általánosított és a fokális rohamok megjelenítésével összefüggésben" (Pérez és Moreno, 2015)..

Ezenkívül a legfrissebb kutatások azt mutatják, hogy Dravet-szindróma egy nagyon komoly és legyengítő betegség, melynek hatással kell lennie az életre és jelentősen károsítania kell az érintett személy életminőségét a családja mellett (Dravet Szindróma Alapítvány, 2016).

A görcsös epizódok által jellemzett jelek és tünetek mellett ez a szindróma a jelentős fejlődési késések, viselkedési zavarok, kognitív hiányok stb. Ezen túlmenően a betegek más típusú betegségekkel, például hirtelen halálozással is magas komorbiditást mutatnak (Dravet Syndrome Foundation, 2016).

statisztika

Epidemiológiai vizsgálatok azt mutatják, hogy Dravet-szindróma megközelítőleg 1 eset 20 000.40.000 születés esetén. A diagnosztikai protokollok és az új orvosi eljárások azonban jelentősen növelhetik ezt a számot, mivel fokozatosan lehetővé teszik az egyre koraiabb diagnózist (Dravet Syndrome UK, 2016).

Továbbá a becslések szerint a korai gyermekkori stádiumban megjelenő epilepsziák típusai, azaz a három év alatti korosztályok 7% -a (Mingarro Castillo et al., 2014)..

Demográfiai eloszlása ​​tekintetében a Dravet-szindróma hasonló módon érinti a férfiakat és a nőket, és nem azonosítottak bizonyos földrajzi régiókkal és / vagy bizonyos etnikai vagy faji csoportokkal kapcsolatos magasabb előfordulást (Mingarro Castillo et al., 2014).

Másrészt, ha a klinikai lefolyásukra vonatkozó adatokra utalunk, az érintettek 3-7% -a az első roham epizódja az egyéves életkor elérése előtt, míg 7% -uk általában 3 év alatt alakul ki. Pérez és Moreno, 2015).

Emellett a különböző epilepsziás esetekben szenvedő családokban Dravet-szindróma általában az egyik tagjának több mint 25% -ában fordul elő (Pérez és Moreno, 2015).

Jelek és tünetek

Amint rámutattunk, a Dravet-szindrómában az alapvető orvosi megállapítások epilepsziás jellegű rohamok és lázas rohamok:

a) görcsök

A kóros epizódok általánosan vagy fókuszban kialakuló kóros neuronális aktivitás eredményeként alakulnak ki. Általában izomgörcsöket és / vagy eszméletvesztést okoznak, bár különböző típusok vannak. Dravet-szindróma esetében a leggyakoribbak (Nemzeti Neuropátiás és Stroke Intézet, 2015):

- Tonikus válság: ebben az esetben az epizódokat az izomfeszültség alakulása jellemzi, ami általában az általánossághoz képest merevségre hajlamos, különösen a lábakban és a karokban..

- Myokloniai válság: ebben az esetben az epizódok jellemzői az ismétlődő és ellenőrizetlen izomgörcsök kialakulása, vizuális szinten, ezek megfigyelhetők testrázkódásként..

- Tonikus-klónos válság: ebben az esetben az epizódokat az előzőek kombinációja jellemzi, ráadásul általában párhuzamosan jelentenek az ideiglenes tudatvesztés..

b) Lázas válság

Az előző részben leírt válságok mellett gyakori a magas lázzal járó epizódok, azaz a testhőmérséklet rendellenes növekedése, általában 37 fok fölött történő megfigyelése..

Így a különböző szerzők ezt az orvosi állapotot lázas rohamként nevezik, az epilepsziás patológia részét képezhetik, vagy a képen más, magas lázzal járó betegségeket is megjelenhetnek..

Ezeken a kardinális tüneteken kívül Dravet-szindróma egy olyan specifikus klinikai folyamatot mutat be, amelyet a következőkben fogunk ismertetni (Dravet-szindróma UK, 2016, López, Varela és Marca, 2013, Sánchez-Campiertero, Núñez, Aznárez és Narbona García, 2012):

Az első jelek és tünetek általában az első életév előtt, azaz az újszülött vagy a szoptatás szakaszában jelentkeznek. Így a rohamok általában lázas epizódok mellett jelennek meg, általában általánosított tonikus-klónosak, és kétoldalúan vagy egyoldalúan érintik a testet..

Ezen túlmenően az első válságok általában hosszabbak, akár 5 percnél is hosszabbak, így általában sürgős orvosi beavatkozást igényelnek. Másrészt a Dravet-szindróma kialakulásának első pillanataiban a neurológiai fejlődés általában nem kezdődik el.

Mivel ez a betegség előrehaladtával, a megjelenését követő néhány hónap után a válságok gyakoribbá és intenzívebbé válnak, azonban a magas láz epizódjainak eltűnniük kell. Ebben az esetben a válságok általában myoclonikusak, bár lehetnek olyan hiányzó válságok, amelyekre az egyén nem reagál..

Másrészről, amikor a személy eléri a 2 és 4 éves kor közötti stádiumot, a tartós epilepsziás rohamok súlyos veszélyt jelentenek a neurológiai integritás szempontjából..

Ebben a fázisban már lehetséges a jelentős fejlődési késések, kognitív hiányosságok és egyéb tünetek, mint például az ataxia, az alvászavarok vagy a viselkedési zavarok azonosítása..

Így a Dravet-szindróma szokásos fejlődése a farmakológiai kezelésre rezisztens epilepsziára irányul, a pszichomotoros fejlődés késleltetésével és súlyos stagnálásával, valamint a különböző kognitív hiányok szenvedésével a közepes vagy súlyos spektrumban..

Általában idővel a stabilizáció tendenciáját azonosították, amely lehetővé teszi a különböző képességek, például a nyelv vagy a funkcionális gyaloglás fejlődését..

okai

A Dravet-szindróma genetikai eredetű epilepszia, bár számos genetikai anomáliával, különösen több mint 500 specifikus mutációval társítható, amelyek többsége az SCN1A-gén mutációival társul (Nemzeti Szervezet). Ritka betegségek esetén, 2016).

Egy adott szinten ez a gén a 2. kromoszómán helyezkedik el, és felelős a feszültségfüggő nátriumcsatornák alfa-1 alegységének kódolásáért, amelyben hatékony működése alapvető az idegimpulzusok neuronok közötti megfelelő átviteléhez. (Mingarro Castillo et al., 2014).

Bár a genetikai mutáció specifikus formái általában nem korrelálnak teljes mértékben a specifikus klinikai spektrummal, valószínűbb, hogy az érintett személy súlyosabb tüneteket mutat be, ha de novo (random) mutációnak tűnik, hogy ha betegségük örökletes transzfer termék (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Emellett az SCN1A gén specifikus mutációi más epilepsziás kurzusokhoz is kapcsolódnak, beleértve a következőket:

- Általános lázzal járó epilepszia.

- Súlyos infantilis multifokális epilepszia.

- Sporadikus infantilis epilepsziás encephalopathia.

- Behatolható tonik-klónos gyermekkori válságok.

diagnózis

Általában az epilepszia különböző altípusait diagnosztizálják a roham epizódok klinikai jellemzői alapján: elengedhetetlen a kezdeti bemutatás pillanatának, a rohamok gyakoriságának, időtartamának és formájának ismerete..

Ezenkívül egy másik fontos szempont a fizikai és neurológiai vizsgálat, a kríziseket kísérő egyéb tünetek, mint például láz, kognitív károsodás, azonosítása..

Másrészt egy másik alapvető intézkedés az elektroencephalográfiai vizsgálat, mivel az információt nyújt az érintett személy agyi tevékenységének megszervezéséről..

Ráadásul Dravet-szindrómában genetikai vizsgálatot végeznek a genetikai mutációkkal és más típusú változásokkal kompatibilis rendellenességek azonosítására..

kezelés

Dravet-szindróma egyfajta gyógyszer-rezisztens epilepszia, azaz minden klasszikus vagy kombinált farmakológiai megközelítéssel szemben ellenálló (Pérez és Moreno, 2015).

Ugyanakkor különböző gyógyszerek, például valproát, klobazán vagy sitirioentol kombinációja alapján alakultak ki, amelyek képesek lassítani a válságok előrehaladását. Ugyanakkor jelentős káros hatásai vannak (Pérez és Moreno, 2015).

Emellett más típusú gyógyszereket is használnak az epizódok intenzitásának és időtartamának csökkentésére, mint például a klonazepám, a leviteracetám, a valproinsav vagy a tipiramát (Dravet Syndrome Foundation, 2016)..

Másrészt a klinikai státuszt rontó néhány megközelítést is azonosítottak, köztük a cabarmazepin, a foszfintoin, a lamotrigin, az oxkarbazepin, a fenitoin és a vigabatrin (Dravet szindróma alapítvány, 2016)..

referenciák

1. APICE. (N.d.). Juvenilis myoclonikus epilepszia. Az Eilepsia Andalúziai Szövetségéből származik.
2. DSF. (2016). Mi az a Dravet-szindróma? A Dravet-szindrómából származik.
3. DSUK. (2016). Mi az a Dravet-szindróma? Az Egyesült Királyságból származó Dravet szindrómából származik.
4. EP. (2016). Az epilepszia diagnosztizálása. Az Epilepszia Alapítványtól származik.
5. Jiang, P., Shen, J., Yu, Y., Jiang, L., Xu, J., Xu, L., ... Gao, F. (2016). A Dravet-szindróma kedvező kognitív és viselkedési fejlődéssel rendelkezik egy új SCN1A keretrendszer-mutáció miatt. Klinikai neurológia és idegsebészet, 144-146.
6. López, I., Varela, X. és Marca S. (2013). Epilepsziás szindrómák gyermekeknél és serdülőknél. Med. Clin. számít, 915-927.
7. Mingarro Castillo, A., Carmona de la Morena, J., Latre Martínez, P., és Aras Portilla, L. (2014). Dravet-szindróma. Rev Med Med Fam, 134-136.
8. Nieto-Barrera, M., Candau, R. és Nieto-Jiménez, M. (2003). Gyermekkori súlyos myoclonikus epilepszia (Dravet-szindróma). Nosológiai hely és terápiás szempontok. Rev Neurol, 64-68.
9. NIH. (2015). Lázas rohamok adatlapja. A neurológiai rendellenességek és a stroke nemzeti Istintutjából származik.
10. NIH. (2015). Epilepsziák és válságok. A Neurolophical Disorders és Stroke Nemzeti Intézetből származik.
11. NORD. (2016). Dravet szindróma spektrum. A Ritka Betegségek Országos Szervezete.
12. Pérez, A., és Moreno, N. (2015). Dravet-szindróma. Salus, 27-31.
13. Sánchez-Carpintero, R., Núñez, M. és Narbona García, J. (2012). Lázzal járó válság az élet első évében: a Dravet-spektrum epilepsziája? An Pedatr (Barc), 2018-223.