Klippel-Trenaunay szindróma Tünetek, okok, kezelés

az szindróma Klippel-Trenaunay (SKT) ez a veleszületett karakter patológiája, amely a csecsemő és a serdülőkori szakaszban nyilvánul meg (Estrada Martínez, Guerrero Avendaño, Enrique García, González de la Cruz, 2006).

Etiológiája nem ismert, és a klinikai expresszió széles körben heterogén (Estrada Martínez et al., 2006).

Klinikailag ritka patológia, amelyre jellemző a bőr malformációi, vénás és / vagy nyirokrendellenességek, valamint a csont- és lágyszöveti hipertrófia kialakulása (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho és Frava). 2013).

A klinikai kurzus általában jelentősen változik az érintettek körében, a tünetmentes foltok megjelenésétől a tömeges belső vérzésig (Vázquez-Ariño, Corte-Rodríguez, Miquel-Alarcón és Román-Belmonte, 2009).

Általában a felületes bőrszerkezet, az izmok és / vagy a mellkasi és a hasüreg bevonása jellemzi (Martínez Gimeno, Allende Riera, Cárdenas Negro és Sequera Rahola, 2005)..

Az etiológiai okok miatt a jelenlegi kutatások még nem tudták tisztázni a Klippel-Trenaunay szindróma eredetét (Martínez Gimeno et al., 2005).  

Ugyanakkor összefüggésbe hozható a magzati változásokkal, a genetikai mutációkkal vagy a fokozott intrauterin kapilláris és a vénás véráramlással (Martínez Gimeno et al., 2005)..

A Klippel-Trenaunay-szindróma diagnosztizálása alapvetően az anamnézis vagy a kórtörténet elemzésén, a fizikai vizsgálaton és a különböző laboratóriumi vizsgálatokon alapul (Vázquez-Ariño et al., 2009).

A terápiás intézkedéseknek szimptómásaknak és személyre szabottaknak kell lenniük. Általánosságban farmakológiai és rehabilitációs jellegű (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García és Gil Hernández, 2004).

A Klippel-Trenaunay szindróma jellemzői

A Klippel-Trenaunay-szindróma a vaszkuláris eredetű betegség, veleszületett és ritka az általános populációban (Cleveland Clinic, 2016). Amelyben megfigyelhető a vérerek, a lágyszövetek vagy a nyirokrendszer rendellenes fejlődése (Mayo Clinic, 2015).

Az érintett struktúrákat a következő jellemzők határozzák meg (Nemzeti Egészségügyi Intézetek, 2016):

• Vérhajók: ez egy csőszerű megjelenésű szerkezet, amely lehetővé teszi a vér keringését az összes testrészre. A Klippel-Trenaunay-szindrómában a leginkább érintettek azok, amelyek a bőr felszíni rétegében találhatók..
• Lágy szövetek: a struktúrák és elemek széles csoportja, amelyekre jellemző más típusú szerves szerkezetek fenntartása, összekapcsolása vagy környezete. A lágyszövetekben általában az ínszalagok, a szalagok, egyes vérerek, zsírszövetek és izmok szerepelnek..
• NyirokrendszerOlyan szervekből áll (ganglionok, csatornák és edények), amelyek alapvető funkciója a nyirok (fehérvérsejtek, fehérjék, zsíros anyagok stb.) Szállítása a test szövetéből a véráramba. Ez az emberi immunrendszerben központi szerepet játszik.

A klinikai jellemzők általában az alsó és a felső végtagokat érintik, különösen az egyik lábra koncentrálnak (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

A Klippel-Trenaunay-szindrómában a leggyakoribb a rózsaszín vagy barna bőrtapasz megfigyelése, a bőrkapillárisok rendellenességének eredménye (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016). 

A túlzott végtagnövekedéssel, a kardiovaszkuláris, a neurológiai változásokkal stb. Kapcsolatos különböző anomáliákat is leírtak. (Martínez Gimeno et al., 2005).

A patológia első eseteit a Klippel és a Trenaunay 1900-ban írta le (Martínez Gimeno et al., 2005).

Klinikai jelentésükben ezek a kutatók ezt az orvosi állapotot a bőr angiomatózisával, szöveti hipertrófiájával és a varikózus vénák kialakulásával jellemezhető megnyilvánulások háromdimenziójával határozzák meg (Moreno Martín et al., 2004)..

Ezt követően a klinikai leírásokat Weber 1918-ban több további eset meghatározásával bővítette (Martínez Gimeno et al., 2005)..

Jelenleg a kezdeti klinikai megállapításokat diagnosztikai leírásukban figyelembe vesszük, azonban a pontos etiológiai okok még nem kerültek pontos meghatározásra..

statisztika

A Klippel-Trenaunay-szindróma az általános népesség ritka betegsége (Genetics Home Reference, 2016).

Egyes epidemiológiai vizsgálatok azt mutatják, hogy a becslések szerint 1 eset 100 000 emberre világszerte elterjedt (Genetics Home Reference, 2016).

Ami az érintettek szociodemográfiai jellemzőit illeti, nem azonosult a nem, az egyes földrajzi régiók, illetve az etnikai és / vagy faji csoportok közötti különbség (Nemzeti Ritka Diszperziós Szervezet, 2016)..

Jelek és tünetek

Bár az anomáliák széles spektrumát mutatja, a Klippel-Tranaunay-szindrómát a kapilláris malformációk, a csont- és lágyszöveti hipertrófia, a vénás rendellenességek és a varikózisok jelenléte jellemzi (Gimeno, Riera, Cárdenas Negro és Sequera Rohaola, 2005)..

Az alábbiakban ismertetjük a leggyakoribb jeleket és tüneteket (Fernandes et al., 2013, Gimeno et al., 2005, Moreno Martín et al., 2004, Vázquez-Ariño et al., 2009):

Hajformációk

A Klippel-Trenaunay szindróma egyik jellemzője a kapilláris rendellenességek. Ezzel a kifejezéssel alapvetően a bőr angiomák vagy hemangiomák kialakulására utalunk.

Az angiomák egyfajta jóindulatú tumor kialakulásának tekinthetők. Ezek abnormális csoportos bőrkapillárisokból származnak, amelyeknek ki kell terjedniük és terjedelmes szerkezetet kell kialakítaniuk.

Egy bordó vagy vöröses megjelenést kapnak, ezért sokszor hívják őket Port borfoltok. Emellett lapított konfigurációjuk és jól definiált élük van.

Belső struktúrájukban az angiomák rendszerint vért tárolnak, ezért nagy kockázatot jelentenek a szakadás és a vérzés. Az esetek többségében jelenléte összefügg a masszív belső vérzés kialakulásával.

Ez a fajta anomáliák általában a bőr felszínén, a mélyebb rétegekben és még a viscerális szervekben és szerkezetekben is megjelennek..

A megjelenésük szerint a bőr alatti szövetekben, az izomszerkezetben, a hasüregben vagy a mellüregben találhatók..

Egy jól meghatározott növekedési folyamatot mutatnak be, amelyet a proliferáció, a stabilizáció és más és az inverzió egy fázisa alkot. Azonban a leggyakoribb az, hogy ez a bőrbetegség az érintett személy élete során jelen van.

Az erős esztétikai hatás mellett az angiomáknak súlyos rendszerszintű és neurológiai következményei lehetnek, amikor más típusú területeket támadnak meg..

Az angiomák rendszerint az alsó végtagok egyikében találhatók az érintettek több mint 80% -ában. Leggyakrabban egyoldalúak, vagyis csak a test egyik oldalán jelennek meg.

Bár gyakori, hogy az ilyen típusú anomáliákat kétoldalúan azonosítják a felső és alsó végtagokban, vagy a test törzsénél az érintettek nagy részén..

Az is előfordulhat, hogy az arcon, az elülső területeken vagy a szemrészek közelében találhatók. Ebben az esetben a neurológiai részvétel nagy kockázata áll fenn, mivel behatolhat a trigeminális ideg által beidegzett területekre.

Csont- és puha szöveti hipertrófia

A Klippel-Trenaunay szindróma másik gyakori izom-csontrendszeri rendellenessége a hipertrófia jelenléte.

Ez főként a végtagokat alkotó struktúrák térfogatának, sűrűségének és / vagy meghosszabbításának a jelentését jelenti.

Ez a fajta anomália természeténél fogva veleszületett, így egyes jellemzők a születés pillanatától azonosíthatók, mint például a kaporális aszimmetria.

Más esetekben azonban a gyermekkor korai fázisaiban megjelenést mutat.

Ez a fokozatos növekedés befolyásolhatja mind a csontszerkezetet, mind a test végtagjait képező lágy szöveteket.

A hipertrófia főleg a végtagokat érinti, az alsó vagy a felsőbb. A leggyakoribb az, hogy egy vagy több tagot érinti. Ezenkívül egyoldalúan vagy kétoldalúan is megjelenhet.

Ezen a területen más típusú változtatásokat is leírtak (Martínez Gimeno et al., 2006):

• Syndactyliát: egy vagy több ujj kóros és kóros fúziója jelenhet meg. Ez befolyásolhatja a kezét és a lábát. A leggyakoribb az, hogy az ujjak a bőrrel vannak összekötve, de olyan eseteket azonosítottak, amelyekben csontösszetétel lép fel.
• macrodactyly: Egy vagy több ujj túllépése jelenik meg, akár a kézen, akár a lábon. Leggyakrabban elszigetelt módon jelenik meg, amelyet egyetlen ujj érint.
• polydactylia: A másik gyakori változás egy vagy több extra ujj jelenléte. Emellett az érintett ujjak általában rossz vagy hiányos fejlődést mutatnak.
• Equinovaro láb: a lábak csontszerkezete is megváltozhat a csúcs vagy az elülső terület rendellenes fordulata miatt a lábak belseje felé.
• Artikuláris dislokáció: gyakori, hogy a csontok hajlamosak kijönni vagy elkülönülni a szokásos közös helyüktől. Súlyos fájdalom-epizódokat, zsibbadást, gyulladást, mozgáskorlátozást vagy elvesztést és még a véráramlás csökkenését is okozhatja.
• osteomyelitis: a Klippel-Trenaunay-szindróma által érintett emberek hajlamosak arra, hogy csontszintű fertőzésekben szenvedjenek.

Vénás malformáció és varikózusok

Változások és vénás rendellenességek elkerülhetetlenül jelen vannak a Klippel-szindrómában -Trenaunay által érintettekben..

A részvétel mértéke azonban általában változó. A rendellenességek az egyik végtagban megjelenhetnek, vagy általánosan befolyásolhatják a test nagy területeit. Ebben az értelemben az egyik leggyakoribb jele a varikózusok kialakulása.

A varikózus vénával a véredények szerkezetének többszörös változásaira utalunk. A leggyakoribbak a dilatáció, duzzanat vagy csavarás.

Vizuálisan a varikózus vénákat általában a bőr felületi rétegében vöröses vagy kékes színnel látják..

A leggyakoribb az, hogy a varikózusok egy olyan tagban jelennek meg, amelyet már a korábban leírt orvosi megfigyelések (hipertrófia és bőr rendellenességek) érintenek..

Bizonyos esetekben a varikózusok enyhe vagy jelentéktelen tüneteket okozhatnak: lokalizált fájdalom, enyhe gyulladás, esztétikai rendellenességek vagy viszketés..

Más esetekben azonban a fekélyek kialakulása, a bőr keményedése, a vérkeringés rendellenességei, az aneurizmák stb..

Nyirokváltozások

A nyirokrendszer szerkezeti és funkcionális integritását a Klippel-Trenaunay szindróma is befolyásolhatja.

A leggyakoribb az, hogy rendellenes a folyadék felhalmozódása és az érintett testrészek gyulladása, ezt lymphedema-nak hívják..

Emellett a fertőző folyamatok nyirok-cisztáinak vagy cellulitisztermékének kialakulását is lehet azonosítani.

okai

A Klippel-Trenaunay-szindróma jelenlegi kutatásai még nem tudták pontosan azonosítani etiológiai okát (Martínez Gimeno et al., 2005).  

Egyes intézmények, mint például a Genetics Home Reference (2016), a genetikai tényezőkre utalnak, mint az egyik lehetséges tényező, amely magyarázza az eredetüket.

Általában egy vagy több gén specifikus mutációjához kapcsolódik, amelyek az erek kialakulása során az erek kialakulásához kapcsolódnak (Genetics Home Reference, 2016).

diagnózis

A szokásos diagnosztikai megközelítéseken kívül bármely betegségben (kórtörténet, fizikai vizsgálat, neurológiai stb. Elemzése) ez a szindróma számos laboratóriumi vizsgálat elvégzését foglalja magában (Vázquez-Ariño et al., 2009).

A leggyakoribb kiegészítő vizsgálatok a következők: hagyományos ultrahang, hasi Doppler ultrahang, medence, mellkasi és alsó és felső végtagi ultrahang (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Emellett gyakori a számítógépes tomográfia és a mágneses rezonanciás képalkotás alkalmazása (Ritka Betegségek Szervezeti Szervezete, 2016)..

A diagnosztikai megközelítés alapvető célja a vaszkuláris, izmos és csontrendszeri rendellenességek jelenlétének és elhelyezkedésének meghatározása (Vázquez-Ariño et al., 2009).

kezelés

Bár a Klippel-Tranaunay-szindróma nem gyógyít, különböző beavatkozások vannak a tünetek és az orvosi komplikációk kezelésére (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016):

Bőr rendellenességek

A bőr angiomák megszüntetésére vagy javítására a leggyakoribb a sebészeti rezekció, a bőr átültetés, a lézeres kezelés vagy a szkleroterápia alkalmazása..

túltengés

Egy vagy több végtag túlzott növekedése sebészeti korrekciót igényel a végtagok kerületének vagy hosszának csökkentése érdekében..

Ezenkívül ez az eljárás a zsír rendellenes felhalmozódásának kiküszöbölésére is hatékony.

Vénás rendellenességek

Az orvosi szövődmények kockázata miatt a vénás rendellenességek kezelése általában antikoagulánsok, például heparin adagolásával kezdődik..

A varikózus vénák további eltávolítása műtétet, lézerterápiát vagy radiológiai terápiát igényel.

Nyirokcsomók

Mint a bőr malformációk esetében, a leggyakoribb terápiás intézkedések közé tartozik a műtét és a szkleroterápia.

referenciák

1. Cleveland Klinika (2016). Klippel-Trenaunay-szindróma (KTS). A Cleveland Klinikából származik.
2. Estrada Martínez, M., Guerrero Avendaño, G., Enriquez García, R., és González de la Cruz, J. (2006). Klippel-Trenaunay-szindróma. Klinikai és képmegállapítások. Annals of Radiology Mexikó, 245-254.
3. Fernandes, C., Alberto, L., Pinho, R., Veloso, R., Pinto-Pais, T., Carvalho, J. és Fraga, J. (2013). Klippel-Trenaunay-Weber szindróma-gyomor-bélrendszeri vérzés. Journal Português de Gastrenterologia, 128-131.
4. Janniger, C. (2016). Klippel-Trenaunay-Weber szindróma. Letöltött a Medscape-ből.
5. Martínez Gimeno, E., Allende Riera, A., Cárdenas Negro, C. és Sequera Rahola, M. (2006). Klippel-Trenaunay szindróma és csontszcintigráfia. Egy esetről. Rev. Esp. Med Nucl, 26-30.
6. Mayo Klinika (2016). Klippel-Trenaunay-szindróma. A Mayo Clinic-ből származik.
7. Moreno Martín, R., Martínez Brándulas, P., Palazón García, R., és Gil Hernández, S. (2004). Klippel-Trenaunay-szindróma: egy eset propotizója. Rehabilitáció (Madr) , 188-91.
8. NIH. (2016). Klippel-Trenaunay-szindróma. A Genetics Home Reference-ből származik.
9. NIH. (2016). Klippel-Trenaunay-szindróma. A MedlinePlus.NORD-ból származik. (2016). Klippel-Trénaunay-szindróma. A Ritka Betegségek Országos Szervezete.
10. Vázquez-Ariño, M., a Court-Rodríguez, H., Miquel-Alarcón, M. és Román Belmonte, J. (2009). 15 hónapos gyermekben a Klippel-Trenaunay-szindrómához kapcsolódó lymphedema kezelése. Rehabilitáció (Madr), 84-87.