Kartagener szindróma tünetei, okai, kezelések

az Kartagener szindróma (SK), más néven a primer ciliaris dyskinesia, ez ritka genetikai eredetű patológia (Caballero Iglesias, Sánchez López és Iribarren Marín, 2012).

Elsősorban a situs inversus jelenléte és a légutak progresszív hatásának kialakulása jellemzi (Caballero Iglesias, Sánchez López és Iribarren Marín, 2012)..

Az etiológiai szinten egy genetikai hiba eredménye, amely befolyásolja a szervezet hajsejtjeinek szerkezetét és működését (González de Dios et al., 1996)..

Ami a klinikai jellemzők, néhány a leggyakoribb betegség kapcsolatos sinusitis, broncoquiectasias, krónikus légúti fertőzések vagy rendellenességek a megváltozásával jár együtt a helyzetben a belső szervek (Mittal és Shah, 2012).

A Kartagener-szindróma diagnózisa általában a klinikai jellemzők miatt összetett. A szövetbiopszia radiológiai és mikroszkópos vizsgálata azonban elengedhetetlen (González de Dios et al., 1996).

Annak ellenére, hogy a Kartagener-szindrómára nincs gyógyítás, az orvosi beavatkozás jellegű. A betegség orvosi szövődményeinek és a betegség központi tüneteinek ellenőrzésére összpontosít (Napolitano, González, Iñíguez és Fonseca, 2002).

Kartagener szindróma jellemzői

A Kartagener-szindróma olyan betegség, amelyet a belső szervek rendellenes helyzete jellemez (fordított szitus), a légzési funkcióval kapcsolatos változások és a meddőség változó jelenléte (Genetics Home Reference, 2016).

Emellett a Kartagener-szindróma az elsődleges ciliáris diszkinézia (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016) változata vagy típusa..

A patológiával kapcsolatos genetikai változások mikroszkopikus szinten kell befolyásolniuk a hajsejteket (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Az ilyen sejtekre jellemző a szerkezetük a sejtalkotók nevű csillók. Általában található a petevezetékben, ondóvezeték, néhány sejtcsoportok idegrendszerre, hörgők és a légúti (Napolitano, Gonzalez, Iñíguez és Fonseca, 2002).

A szemcsék a plazmamembrán által védett hosszabbítást vagy kiterjesztett sejtszövetet jelentenek. Emellett a belső mobilitási kapacitása (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Ezeknek a sejtkomponenseknek a lényeges funkciója a sejt mozgása folyadékon keresztül vagy a folyadék mozgatása a sejtfelszínen (Napolitano, González, Iñíguez és Fonseca, 2002)..

Az általuk elvégzett feladatok egy része kapcsolatban áll (Torres és Rodríguez, 1995):  

• Különböző szerves felületek tisztítása.
• A gameták és más hulladékanyagok szállítása.
• A folyadékok áramlása és mozgása különböző testüregekben.
• A gáz halmazállapotú folyadékok cseréje a légzésben.
• A tápanyagok felvétele, szűrése és felszívódása.

Annak ellenére, hogy a cellacsoport számos feladatot és tevékenységet végez, az optimális és hatékony működését veszélyeztetheti. Alapvetően a különböző tényezők, például a genetikai változások előfordulása miatt.

A Kartiarener-szindrómában (Napolitano, González, Iñíguez és Fonseca, 2002) a leggyakoribb anomáliák a ciliáris mozdulatlanság vagy a mozgáskoordináció hiánya.

Ezt a patológiát kezdetben Siewert (1904) és Oeri (1909) azonosította (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011). 

1933-ban azonban, amikor 1933-ban Zürichben élő pulmonológus Manes Kartagener, klinikai besorolást hoztak létre (Serapinas et al., 2013).

A klinikai jelentés, Kartagener leírt egy csoport 4 betegek, akiknek a klinikai állapota jellemezte jelenlétében situs inversus, rekurrens sinusitis és broquiectasia (González de Dios és mtsai., 1996).

És hála a műszaki fejlődés a tanulmány a cellás szerkezet mikroszkopikus szinten, a korai 70-es években lehetett társítani a klinikai jellemzői ennek a szindróma a jelenléte a különböző strukturális és funkcionális változások a csillók érintettek.

statisztika

Kartagener szindróma ritka betegség. Epidemiológiai vizsgálatok szerint ez a betegség előfordulási gyakorisága 30 000 születés esetén 1-2 esetben történt (Serapinas et al., 2013)..

Jelenleg nem figyelhető meg a nemi vagy földrajzi eredetű esetek nagyobb száma.

Jelek és tünetek

A Kartagener-szindrómát a belső szervek rendellenes szervezése és a légzőszervi megbetegedések progresszív fejlődése határozza meg..

Bár ennek a patológiának a cisztikus megnyilvánulásai széles variabilitást mutathatnak, ezek általában az újszülött szakasz utáni fázisokban nyilvánvalóak.

Fordított Situs

A situs fordított kifejezéssel a teststruktúrák és szervek helyzetének inverziójára utalunk (Mittal és Shah, 2012).

Ez egy veleszületett állapot, amelyben a szív, a máj vagy a hasi zsigerek oras lehet egy tükör található, azaz, vannak a szokásos helyen szemben (Caballero Iglesias Sánchez López és Iribarren Marin, 2012).

Másrészről, ez az egészségügyi állapot két alapvető formája lehet:

• Inverz Situs Parcial: a pozícióváltás kizárólag a szívre hat, a test jobb felében található.
• Teljes fordított szitus: az is lehetséges, hogy a mellkasi és hasi viszkerek teljes delokalizációja következik be, ami mindezek fordított helyzetét eredményezi..

Az inverz situs általában nem okoz nyilvánvaló orvosi szövődményeket. Az érintettek többsége normális életet él, azonban 20-25% között a légzőszervi vagy szívfunkcióval kapcsolatos változások jelentkezhetnek (Mittal és Shah, 2012)..

Légzőszervi zavarok

Mind a felső, mind az alsó légutakat általában a ciliáris változás befolyásolja. A Kartagener-szindróma leggyakoribb kórképei közé tartoznak a következők:

• Brocoquiectasia: a nagyobb légutak kiterjedése vagy gyulladása van, ami a tüdőben a sérülések kialakulásához vezet.
• orrmelléküreg gyulladás: megfigyeli a paranasalis sinusok fertőzését és gyulladását, azaz a csontüregeket, amelyek a frontális koponya régióban vannak, tele levegővel.
• Egyéb patológiák: más típusú szövődmények is előfordulhatnak, mint például asztma, tüdőgyulladás vagy otitis.

okai

Kartegener-szindróma a genetikai komponenseket érintő változások és anomáliák (Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központ, 2016) jelenlétének köszönhető..

Alapvetően összefügg a specifikus mutációkkal a génekben, amelyek szerepet játszanak a sejtgumik működésében és szerkezetében (Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központ, 2016). 

A diagnosztizált esetek mintegy 30% -ában a DNSI1 és a DNAH5 génekben (Gentics Home Reference, 2016) azonosították az elsődleges változásokat..

Emellett más típusú változtatásokat is azonosítottak, de csak nagyon kis százalékban fordulnak elő (Gentics Home Reference, 2016).

diagnózis

A Kartagener-szindróma veleszületett betegség, azaz a születés pillanatától (Serapinas et al., 2013).

A tünetek azonban általában nem jelentősek vagy nyilvánvalóak az első életévben (Serapinas et al., 2013).

A klinikai gyanú vagy végleges diagnózis általában a második gyermekkorig, serdülőkorig vagy akár felnőttkorig késik (Serapinas et al., 2013).

A légzőszervi szövődmények a legjelentősebb orvosi eredmény. Következésképpen az etiológiai ok elemzésére általában különböző megközelítéseket alkalmaznak (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

• Fizikai vizsgálat.
• Vér glükóz teszt.
• Bakteriológiai vizsgálat.
• A máj és a szellőztető funkció elemzése.
• oximetriai.

Ezen túlmenően az anatómiai képalkotó teszteket az alapvető erőforrások egyikének tekintik. Lehetővé teszik a légzési funkcióval kapcsolatos szerkezeti változások vizuális megfigyelését (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

A fordított szituáció tünetmentes jellege miatt az érintettek többségében általában anomália, amelyet másodlagosan a légzőrendszer képalkotásában azonosítanak..

A végleges diagnózis megállapításához elengedhetetlen a ciliáris szerkezet mikroszkópos vizsgálata. A cél az ilyen típusú sejtekkel kapcsolatos funkcionális hiányosságok azonosítása.

kezelés

Jelenleg a klinikai és kísérleti vizsgálatok nem azonosították a Kartagener-szindróma (Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központ, 2016) gyógyítását.

A kezelést kifejezetten az egyes tünetek szerint tervezték. Bár általában az alapvető cél a légzőszervi megbetegedések kezelése (genetikai és ritka betegségek információs központja, 2016)..

Az alkalmazott intézkedések között több tisztító légzőszervi, antibiotikum recept, javítás műtét vagy tüdő átültetés (ajánlott csak abban az esetben szélsőséges súlyossága) (genetikai és ritka betegségek Információs Központ, 2016).

referenciák

1. Caballero Iglesias, R., Sánchez López, F., és Iribarren Marín, M. (2012). Kartagener szindróma. Image Diagn, 31-33.
2. Fernández García, S., Roblejo Balbuena, H. és Balbuena Díaz, H. (2011). Kartagener szindróma: genetikai alapok és klinikai eredmények. Jelentés egy esetről ... Rev Hab Cc Med, 37-44.
3. González de Dios, J., Moya Benavent, M., Sirvent Mayor, M., Prieto Cueto, I., Herranz Sánchez, Y., Juste Ruiz, M. és Vera Luna, J. (1996). Kartagener szindróma: Az újszülöttek légzési szorongásának ritka oka. An Esp Pediatr, 417-420.
4. Mittal, V., és Shah, A. (2012). Situs inversus összesen: Kartagener-szindróma és diffúz brochiitis és azzospermia társulása. Arch Bronconeumol, 179-182.
5. Napolitano, C., González, C., Iñíguez, R., és Fonseca, X. (2002). Primary Ciliary Dyskinesia: Bibliográfiai áttekintés. Rev ortorirnolaringol cir, 191-198.
6. NIH. (2016). Kartagener szindróma. A genetikai és ritka betegségek információs központjából származik.
7. NIH. (2016). primer ciliaris dyskinesia. A Genetics Home Reference-ből származik.
8. NORD. (2016). Elsődleges ciliáris diszkinézia. A Ritka Betegségek Országos Szervezete.
9. Serapinas és mtsai. (2013). A Kartagener-szindróma tüneteinek szokatlan regressziója. Arch Broconeumol, 28-30.
10. Torres, O. és Rodríguez, G. (1996). Elsődleges ciliaris dyskinesia vagy mozgásgátló szindróma. Jelenlegi állapot Biomedical, 37-43.