Netherton szindróma Tünetek, okok, kezelés

az Netherton-szindróma egy ritka, genetikai eredetű bőrgyógyászati ​​betegség (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca és Zambrano, 2006).

Klinikailag ez jellemzi a bemutató klasszikus tünetekkel hármas atópia, ichthyosis és szerkezeti változásokat haj (ANDA Larre Borges and Pear, 2005).

Emellett az érintettek közül sokan más típusú rendellenességeket is kialakítanak, mint például az általánosított fejlődési késleltetés, az értelmi fogyatékosság vagy az immunológiai rendellenesség (Zambruno, 2008)..

Etiológiai eredete a specifikus mutációk jelenlétéhez kapcsolódik a SPINK5 génben, amely a LEKT1 fehérje előállításához nélkülözhetetlen (Genetics Home Reference, 2016).

A klinikai vizsgálat mellett a diagnózisban elengedhetetlen a bőrbiopsziával végzett immunhisztokémiai vizsgálat elvégzése. Emellett fontos, hogy genetikai vizsgálatot végezzenek a jelenlétének megerősítése érdekében (Zambruno, 2008).

Nincs gyógymód Netherton szindróma. Orvosi kezelés függ a komplikációk azonban általában alapuló bőrgyógyászati ​​beavatkozás és felügyelet a különböző higiéniai intézkedések (Diez de Medina, Antezana és Saguenza, 2015).

A Netherton-szindróma jellemzői

A Netherton-szindróma egy ritka örökletes betegség, amelyet általában széles körű dermatológiai rendellenesség jellemez (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Az érintett embereknél gyakori, hogy pikkelyes, száraz és / vagy piros bőrű; a haj rendellenességei és az ekcéma és a bőr sebek kialakulásának fokozott érzékenysége (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Bemutatja egy veleszületett Természetesen annyi megnyilvánulásai születéskor jelen és nem is lehet azonosítani a születés előtt (Genetics Otthon Reference, 2016).

Ezenkívül fontos immunológiai kórképekkel is járhat (Genetics Home Reference, 2016).

Bár ritka, a Netherton-szindrómát általában a nevezett patológiás csoportba sorolják ichthyosis (Spanyol Ichtyosis Egyesület, 2016).

Az orvosi területen az ichthyosis kifejezést széles és heterogén betegségek számának osztályozására használják, amelyek közös jele a halakhoz hasonló pelyhes, törékeny és száraz bőr jelenléte vagy fejlődése (spanyol Ichtyosis Association, 2016).

Az ichtyosis különböző típusai vannak. Így a Netherton-szindróma a körülményes lineáris ichtyosis (Spanyol Ichtyosis Egyesület, 2016).

Ezt a szindrómát eredetileg a Comen 1949-ben azonosította. Klinikai jelentésében egy olyan nőre utalt, aki a végtagokon és a törzsen található erythematiás elváltozásokkal összefüggő veleszületett ichthyosisban szenved (Díez de Medina, Antezana és Saguenza, 2015). ).

Megfigyelte, hogy a bőrelváltozások kettős lépcsős szélet szereztek, és ezt az orvosi állapotot definiálták körülményes lineáris ichtyosis (Díez de Medina, Antezana és Saguenza, 2015).

1958-ban E. W. Netherton kutató újabb klinikai jelentést tett közzé, amelyben egy dermatitis, puritus és haj anomáliák (finom és átlátszatlan) jelenlétére jellemző gyermekgyógyászati ​​esetet ismertetett (Díez de Medina, Antezana és Saguenza, 2015).

2000-ben azonban az Oxfordi Egyetem kutatócsoportja azonosította a Netherton-szindróma klinikai lefolyásának felelősségét (Díez de Medina, Antezana és Saguenza, 2015)..

Gyakori patológia?

Netherton-szindrómát ritka genetikai betegségnek tartják a lakosság körében (Gevna, 2015).

Bár valóságos előfordulása nem ismert, néhány tanulmány 50 000 főre kevesebb, mint egy esetben helyezi el (Gevna, 2015).

Az orvosi szakirodalomban több mint 150 különböző esetet jegyeztek fel, bár előfordulási gyakoriságuk alábecsülhető (Ritka Betegségek Országos Szervezete, 2016).

Lehetséges, hogy az érintettek száma jóval magasabb, és a diagnosztikai nehézségek megnehezítik az azonosítást (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

A betegség első tünetei általában az élet első és hatodik hetében jelennek meg. Emellett a legtöbb esetben lányoknál diagnosztizáltak (Gevna, 2015).

Jelek és tünetek a Netherton szindróma

A Netherton szindróma alapvető klinikai lefolyását az atópiából, az ichtyosisból és a strukturális hajváltozásokból álló tüneti triád határozza meg (De Anda, Larre Borges és Pera, 2005)..

ichthyosis

Amint korábban rámutattunk, az ichthyosis kifejezés a dermatológiai változások kialakulására utal, amelyek a pikkelyes bőr, száraz és törékeny (spanyol Ichtyosis Association, 2016).

Az érintettek számára gyakori, hogy a bőrpír általánosított módon. Ezt a fajta rendellenességet gyakran az eritroderma vagy exfoliatív dermatitisnek nevezik (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016)..

Ez egy komoly károsodás, amelyen keresztül a bőr begyullad, kivörösödött hámlás és miatt rendellenesen megnövekedett vérkeringés (Gabriel Roma, 2016).

Egy másik gyakori állapot a fejlesztés eccemas. Ez az orvosi állapot általában a bőrkárosodások széles körét foglalja magában, beleértve a hólyagok (hólyagok vagy emelt és tapintható formák kialakulását a nyirokfolyadékból), papulák (emelkedett és jól meghatározott terület néhány centiméteres kiterjesztés) és erythema (zóna) kialakulásával. gyulladásos és vöröses termék a vasodilatációban).

Változások a hajban

A Hairton rendellenességek egyike a Netherton-szindróma (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2015) központi jellemzőinek..

A haj nagyon törékeny, könnyen eltörik, így nem éri el túl sok hosszát (Ritka Betegségek Országos Szervezete, 2015).

Általában az ilyen típusú módosításokat "bambusz haj"O Invazív trichorrexis (Ritka Betegségek Országos Szervezete, 2015).

A haj strukturálisan deformálódik, a szárnak homorú formáját mutatva, amellyel a bambuszot szimulálni kell.

Ez a fajta anomáliák előnyösen a szemöldökben jelennek meg, több, mint a fejbőrben (Díez de Medina, Antezana és Saguenza, 2015).

Ezen túlmenően lehetőség van a szűkös mennyiség meghatározására, nagyon törékeny és lassú növekedésre (Díez de Medina, Antezana és Saguenza, 2015)..

atópia

Utalva immunológiai rendellenességek, amely kísérheti Netherton szindróma nagyrészt esetekben jelenhet meg kapcsolódó patológiák atópia és allergiás folyamatok.

Az atópiás diathesis egyikük, és az allergiás asztma, lázas epizódok, urticaria, angioödéma vagy ekzematikus elváltozások kialakulása (Díez de Medina, Antezana és Saguenza, 2015)..

Néhány érintett betegben az allergiás reakcióra való túlérzékenységet leírtak bizonyos élelmiszerek (diófélék, tojás, tej stb.) Lenyelése vagy a környezetvédelmi szerek (atkák, por, haj stb.) Jelenléte előtt (Díez de Medina, Antezana és Saguenza, 2015).

Egyéb módosítások

A Netherton-szindrómában szenvedő betegekben más rendszerszintű megnyilvánulások vagy szövődmények jelentkezhetnek (De Anda, Larre Borges és Pera, 2005, Díez de Medina, Antezana és Saguenza, 2015):

• Széleskörű növekedési késleltetés: a legtöbb esetben az érintettek idő előtt születnek. Általában alacsony súlyuk és magasságuk van. A csecsemőszakasz során súlyos táplálkozási problémákat kell kialakítaniuk.
• Kognitív fejlődés késése: változó szellemi fogyatékossággal vagy más neurológiai rendellenességekkel, például epilepsziával kapcsolatos eseteket ismertettek.
• Ismétlődő fertőzések: A bőrkárosodások és az immunrendszeri rendellenességek gyakran fertőző folyamatokat okoznak.

okai

A Netherton-szindróma eredete genetikai anomáliák jelenlétében található (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Pontosabban, ez a SPINK5 gén mutációjának köszönhető. Az 5. kromoszómán található, az 5q32 helyen (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Ez a gén fontos szerepet játszik a biokémiai utasítások előállításában a LEKT1 fehérje gyártásához, amely lényeges az immunrendszerben (Genetics Home Reference, 2016).

diagnózis

Azonosítása a klinikai jellemzői hatással lehet elegendő a diagnózis felállításához a Netherton szindróma (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto Fernandez-Llaca és Zambrano, 2006).

Sok beteg esetében azonban a tünetek általában zavarosak vagy nem túl nyilvánvalóak, különösen az élet korai szakaszában (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca és Zambrano, 2006).

A bőrkárosodások hisztopatológiai vizsgálata általánosan megkezdődik az egyéb betegségek kizárására (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca és Zambrano, 2006).

Emellett fontos, hogy egy genetikai vizsgálatot végezzünk a szindrómával kompatibilis genetikai anomáliák azonosítására.

kezelés

Jelenleg nem áll fenn gyógyítás a Netherton-szindrómára. A kezelés tüneti és nehezen alkalmazkodik az egyes betegek sajátos orvosi szövődményeihez (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Az orvosi szakemberek gyakran lokális szereket, lágyítószereket és hidratáló krémeket írnak elő (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Az első vonalbeli kezelés antihisztamin gyógyszerek beadását is magában foglalja (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Végül fontos a jó higiénia és gondoskodás fenntartása a bőrelváltozások fejlődésének ellenőrzésére (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

referenciák

1. AEI. (2016). Netherton-szindróma. Megszerzett a spanyol Ichtyosis Egyesületből.
2. de Anda, G., Borges, A. és Pera, P. (2005). Netherton-szindróma. Dermatol Pediatr Lat. A Dermatol Pediatr Lat.
3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (Netherton szindróma vagy bambusz haj). A MedScape-ből származik.
4. NIH. (2016). Netherton-szindróma. A Genetics Home Reference-ből származik.
5. NORD. (2016). Ichtyosis, Netherton szindróma. A Rare DIsorders Nemzeti Szervezetétől származik.
6. Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernandez-Llaca, H., és Zambrano, A. (2006). Netherton-szindróma. Actas Dermosifiliogr.
7. Netherton-szindróma: két beteg kommunikációja. (2015). CMQ bőrgyógyászat.